- 尿液呈蓝色、消化不良、外貌变化、发育迟缓
- 先天性代谢异常性疾病
- 无法治愈,以控制饮食为主,药物治疗为辅
简介
小儿蓝尿布综合征是氨基酸代谢性疾病,本病是先天性代谢异常性疾病,属于遗传疾病,比较少见。小儿蓝尿布综合征病因是由于体内肠道对色氨酸吸收障碍,导致患儿色氨酸在肠道被肠道细菌分解变为吲哚,吲哚吸收入血在肝脏中氧化形成尿蓝母,尿蓝母排出体外在空气中再次氧化变成尿蓝,使尿液呈蓝色,尿液把尿布染成蓝色而得名。本病常见表现为尿液呈蓝色、消化不良、外貌变化、发育迟缓等症状。该病目前无法治愈,暂无特效治疗方法,早期治疗只能通过控制饮食为主,再以药物治疗为辅。小儿蓝尿布综合征的预后较差,及时通过规范化治疗,积极配合医生可缓解症状,延长生命[2]。
症状表现
典型症状为尿液呈蓝色、消化不良、发育迟缓等。
诊断依据
根据患者的典型症状(尿液呈蓝色、消化不良、外貌变化、发育迟缓等),口服色氨酸负荷试验、抑制肠道菌群试验、血液钙离子检测、影像学检查等。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病少见,本病暂无大样本数据显示。
是否可以治愈?
无法治愈,以控制饮食为主,药物治疗为辅来缓解症状。
是否遗传?
是,本病是先天性代谢异常性疾病,属于遗传疾病。
是否医保范围?
是
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