<ul>
  <li>尿液呈蓝色、消化不良、外貌变化、发育迟缓</li>
  <li>先天性代谢异常性疾病</li>
  <li>无法治愈，以控制饮食为主，药物治疗为辅</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>小儿蓝尿布综合征是氨基酸代谢性疾病，本病是先天性代谢异常性疾病，属于遗传疾病，比较少见。小儿蓝尿布综合征病因是由于体内肠道对色氨酸吸收障碍，导致患儿色氨酸在肠道被肠道细菌分解变为吲哚，吲哚吸收入血在肝脏中氧化形成尿蓝母，尿蓝母排出体外在空气中再次氧化变成尿蓝，使尿液呈蓝色，尿液把尿布染成蓝色而得名。本病常见表现为尿液呈蓝色、消化不良、外貌变化、发育迟缓等症状。该病目前无法治愈，暂无特效治疗方法，早期治疗只能通过控制饮食为主，再以药物治疗为辅。小儿蓝尿布综合征的预后较差，及时通过规范化治疗，积极配合医生可缓解症状，延长生命<sup>[2]</sup>。 </p>
<h3>症状表现</h3>
<p>典型症状为尿液呈蓝色、消化不良、发育迟缓等。</p>
<h3>诊断依据</h3>
<p>根据患者的典型症状（尿液呈蓝色、消化不良、外貌变化、发育迟缓等），口服色氨酸负荷试验、抑制肠道菌群试验、血液钙离子检测、影像学检查等。</p>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病少见，本病暂无大样本数据显示。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>无法治愈，以控制饮食为主，药物治疗为辅来缓解症状。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是，本病是先天性代谢异常性疾病，属于遗传疾病。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得小儿蓝尿布综合征？</h3>
<p>小儿蓝尿布综合征的病因主要来自染色体遗传，导致患者肠道先天性对色氨酸吸收产生障碍。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发小儿蓝尿布综合征？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>常染色体隐性遗传：</strong>常染色体为父母双方提供，其中的隐性基因可能携带致病基因（当患儿都遗传了父母双方的携带致病基因时发病），诱发小儿蓝尿布综合征；</li>
  <li>
    <strong>性染色体遗传：</strong>性染色体为决定性别的染色体，致病基因也可能包含在性染色体中，可能诱发本病；</li>
  <li>
    <strong>色氨酸吸收障碍：</strong>肠道无法吸收色氨酸的情况下，色氨酸被肠道细菌的转化成有害物质损害人体，可能会诱发小儿蓝尿布综合征。</li></ol>
<h3>哪些人容易得小儿蓝尿布综合征？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>孕期受到损伤的小儿：</strong>母体怀孕期间受到损伤如强辐射、病毒感染等，此类小儿易得小儿蓝尿布综合征；</li>
  <li>
    <strong>有家族病史的小儿：</strong>本病主要来自家族遗传，如果家族中有人患过此病的小儿更易得本病。</li></ol>

<h3>哪些感觉可提示早期小儿蓝尿布综合征？</h3>
<p>当发现小儿出生不久就发现尿色发蓝，将襁褓、衣物、被褥染蓝时，需警惕为小儿蓝尿布综合征。</p>
<h3>怎么知道自己患有小儿蓝尿布综合征？</h3>
<p>小儿蓝尿布综合征患者的典型症状是尿液呈蓝色、消化不良、外貌变化、发育迟缓等症状。</p>
<p>
  <strong>常见症状的具体表现如下：</strong></p>
<ol>
  <li>
    <strong>尿液呈蓝色：</strong>患儿的尿液发蓝，且这种现象将会从婴儿期一直持续到儿童期；</li>
  <li>
    <strong>消化不良：</strong>患儿出现厌食、呕吐、便秘等症状，明显发觉身形消瘦、视觉衰退；</li>
  <li>
    <strong>外貌变化：</strong>患儿表现为面色发白、鼻梁扁平等外貌变化；</li>
  <li>
    <strong>发育迟缓：</strong>患儿发育迟缓，身高偏矮，表现出智力低下，容易反复感染病菌；</li>
  <li>
    <strong>高钙血症：</strong>血清钙增高，并多发各脏器的钙化与钙盐沉积；</li>
  <li>
    <strong>尿磷排出增多：</strong>可能是由于吲哚抑制了肾小管对磷的再吸收。</li></ol>
<h3>其他症状</h3>
<p>部分患儿会出现视觉神经萎缩等症状。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>儿科、急诊科</p>
<p>1. 患儿出现尿液呈蓝色、发育迟缓、反复感染等症状，直接去儿科就诊；</p>
<p>2. 当患儿出现严重感染、器官衰竭等紧急情况，直接去急诊科紧急处理。</p>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>当患儿出现尿液呈蓝色、发育迟缓、反复感染等症状需要及时就医；</li>
  <li>当患儿出现严重感染、器官衰竭等紧急情况需要拨打120立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>口服色氨酸负荷试验：</strong>让患者口服色氨酸，如果患者尿液中的吲哚化合物含量明显增多即可确诊小儿蓝尿布综合征；</li>
  <li>
    <strong>抑制肠道菌群试验：</strong>让患者口服能够抑制肠道菌群的药物（如青霉素），可使症状减轻同时使尿液中的吲哚化合物明显减少，即可确诊本病；</li>
  <li>
    <strong>血液钙离子检测：</strong>检测血液中的钙离子含量，如果血液中的钙含量过高可以为小儿蓝尿布综合征提供确诊依据（正常血液中的钙含量为人体总钙含量的0.1％）；</li>
  <li>
    <strong>影像学检查：</strong>通过Ｘ线、Ｂ超等影像学检查方式检测患者组织、器官中有没有钙物质沉淀（即内脏器官钙化或结石形成），当发现钙物质沉淀即可为小儿蓝尿布综合征提供确诊依据。</li></ol>

<p>小儿蓝尿布综合征暂无特效治疗方法，早期治疗需要控制饮食为主（限制钙和蛋白的摄入），适当再以药物治疗为辅。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>最大限度地缓解患者的痛苦，保障患者的生活质量，尽可能的延长患者寿命。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>
  <strong>抗生素类药物：</strong>如青霉素，作用于肠内细菌滋生，青霉素不良反应为过敏反应荨麻疹等，肝肾功能衰弱者、婴儿慎用，孕妇及哺乳期妇女禁用，使用此类药物前需要做皮下试验。</p>
<h3>手术治疗</h3>
<p>本病一般无需手术治疗。</p>
<h3>其他治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>饮食治疗：</strong>由于色氨酸是本病的主要致病因素，所以对患者的早期治疗，要控制色氨酸的摄入，食用低色氨酸食物（如蔬菜等），并且控制维生素Ｄ和钙的摄入；</li>
  <li>
    <strong>血液中的高钙治疗：</strong>对于血液中的高钙的治疗主要通过静脉注射生理盐水，多喝水，通过排尿将血液中的钙排出<sup>［3］</sup>。</li></ol>
<h3>治疗周期</h3>
<p>小儿蓝尿布综合征治疗周期受病情的严重程度、治疗方案、治疗时机、身体素质等因素影响，会有一定的差异，一般治疗周期需要２～４个月<sup>［3］</sup>。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ol>
  <li>经过医生诊断正规治疗后，治疗效果不太理想，大部分患者仍然很难治愈，目前尚无患儿存活到成年的病例；</li>
  <li>若未进行规范治疗或者不及时治疗者，患者会出现生长缓慢、智力低下，多处组织和器官衰竭，最终因严重感染致死。</li></ol>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>小儿蓝尿布综合征患儿需严格按照医嘱复诊，具体时间根据不同病情视情况而定。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>症状监测：</strong>平时应注意观察身体状况，查看是否存在尿液呈蓝色、消化不良、外貌变化、发育迟缓等症状，如有上述异常应及时就医；</li>
  <li>
    <strong>用药监测：</strong>进行药物治疗时应遵医嘱服药，且注意用药后不良反应，如出现严重不良反应时需及时就医。</li></ol>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<p>本病积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>宜：</strong>多食蔬菜水果，补充维生素，增强自身的免疫力；要多喝温水（37摄氏度-45摄氏度最佳），保持身体机能的正常代谢；</li>
  <li>
    <strong>忌：</strong>控制钙的摄入（每天不能超过600毫升）因此对小米、牛奶、鱼、葵花子等食物要控制摄入量；避免刺激性食物如辣椒、葱、蒜等食物<sup>［3］</sup>。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>家属需要为患儿提供舒适的居住环境，注意开窗通风，保持室内空气流通；</li>
  <li>家长可在医生的指导下帮助患儿进行适当运动，增强体魄；</li>
  <li>恢复期间要早睡早起保持充足的睡眠，促进机体恢复；</li>
  <li>陪护人员自身一定要注意做好杀菌消毒工作，勤洗手、勤换衣，替患儿换尿布时需要用温水清洗患儿臀部，勤为患儿洗澡；</li>
  <li>要为孩子建立积极乐观的心态，不要责备孩子多一点鼓励；</li>
  <li>患儿的一切异常表现一定要向医生反映<sup>［1］</sup>。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防小儿蓝尿布综合征？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>普通人群：</strong>目前对于普通人群并无确定的方法预防小儿蓝尿布综合征；</li>
  <li>
    <strong>高危人群：</strong>妊娠期孕母以及小儿要避免受到强辐射等可能导致胎儿受损或基因突变因素，必要时可做染色体检测；孕前一定要体检，可以预防很多先天疾病；孕期检查也可做到一定的预防（如羊水细胞培养和相关生物检查、绒毛细胞的性染色质测定）。</li></ol>
<p> </p>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献：</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1] 王玉岫.一种治疗小儿尿布皮炎的中药外洗剂及护理方法:CN105232979A[P].2016.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[2] 隆琦,马鸣,陈洁.小儿蓝色橡皮疱痣样综合征1例[J]. </span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[3] 陈又昭,熊琪.蓝尿布综合征一例[J].中华眼科杂志,1992,28(3):190-191.</span></h5>
<p>
  <span style="font-size: 12.0px;color: rgb(149,165,166);">[4]洪黛玲，梁爽.儿科护理学.第2版.北京：北京大学出版社，2016：78.</span></p>
<p>
  <span
    style="font-size: 12.0px;color: rgb(149,165,166);">[5]王卫平,孙锟,常立文.儿科学 第9版[M].北京：人民卫生出版社,2018.</span></p>

副主任医师

小儿蓝尿布综合征是氨基酸代谢性疾病，本病是先天性代谢异常性疾病，属于遗传疾病，比较少见。小儿蓝尿布综合征病因是由于体内肠道对色氨酸吸收障碍，导致患儿色氨酸在肠道被肠道细菌分解变为吲哚，吲哚吸收入血在肝脏中氧化形成尿蓝母，尿蓝母排出体外在空气中再次氧化变成尿蓝，使尿液呈蓝色，尿液把尿布染成蓝色而得名。本病常见表现为尿液呈蓝色、消化不良、外貌变化、发育迟缓等症状。该病目前无法治愈，暂无特效治疗方法，早期治疗只能通过控制饮食为主，再以药物治疗为辅。小儿蓝尿布综合征的预后较差，及时通过规范化治疗，积极配合医生可缓解症状，延长生命。&nbsp;