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小儿黏多糖贮积症

小儿黏多糖贮积症

别名:小儿黏多糖病,儿童黏多糖贮积症,儿童黏多糖病

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小儿黏多糖贮积症介绍
  • 罕见遗传病,本病无法治愈,预后较差
  • 可造成面容奇特、骨骼畸形、智力障碍、矮小等
  • 可致残、致死,需及早药物治疗及手术治疗等

简介

小儿黏多糖贮积症为一种罕见遗传性代谢病,是因黏多糖降解酶缺乏,造成黏多糖中间代谢产物在体内不同组织、器官过多堆积,从而导致患者多器官、多组织受损。发病率为1/25000,根据致病基因及其所编码的酶不同可分为七型,其中Ⅱ型最为常见,每10万男性新生儿中有一例Ⅱ型患者[4]。本病患者一般出生时正常,但随年龄增长,症状越发明显,6个月~1岁开始面容逐渐丑陋(本病特殊面容即头大、鼻梁扁平、鼻孔大、嘴唇肥厚、前额及面部颧骨突出、牙齿稀疏、脖子短、毛发多而发际线低),还可有骨骼畸形(鸡胸、驼背等)、智力障碍、身材矮小、肝脾增大等一系列临床症状及体征,严重者可致残、致死。因此,必须引起重视,及早诊治,通过药物治疗、手术治疗及造血干细胞移植等控制患者病情,本病多需终身治疗,轻症患者除了身材矮小外,可无其他症状,重症患者预后较差[1]

症状表现

临床表现可有面容奇特(头大、鼻梁扁平、鼻孔大、嘴唇肥厚、前额及面部颧骨突出、牙齿稀疏、脖子短、毛发多而发际线低)、骨骼畸形(鸡胸、驼背等)、智力障碍、身材矮小、肝脾增大等。

诊断依据

根据临床症状(如特殊面容、智能障碍、身材矮小等),实验室检查(尿黏多糖测定阳性)、影像学检查(X线发现骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨大、脊柱畸形等)即可作出临床诊断。如上述检查仍无法确诊,可通过酶活性测定(酶活性低于正常值10%)或基因诊断(发现本病突变基因)来确诊及明确分型[2]

小儿黏多糖贮积症有哪些类型?

根据致病基因及其所编码的酶不同,可分为[3]

1.Ⅰ型:缺陷酶为α-L-艾杜糖苷酸酶;

2.Ⅱ型:缺陷酶为艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶;

3.Ⅲ型:缺陷酶为肝素-N-硫酸酯酶、N-乙酰氨基葡糖苷酶、乙酰-CoA、α-氨基葡糖-N-乙酰转移酶、N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶;

4.Ⅳ型:缺陷酶为半乳糖-6-硫酸酯酶、β-半乳糖苷酶;

5.Ⅵ型:缺陷酶为芳基硫酸酯酶B;

6.Ⅶ型:缺陷酶为β-葡糖醛酸糖苷;

7.Ⅸ型:缺陷酶为透明质酸酶。

是否具有传染性?

是否常见?

本病为罕见病,发病率为1/25000,其中Ⅱ型最为常见,每10万男性新生儿中有一例Ⅱ型患者[4]

是否可以治愈?

目前无法治愈,需通过药物治疗(酶替代治疗)终身治疗,通过手术对症治疗,也可采用造血干细胞移植治疗,轻症者症状轻微,重症患者预后较差。

是否遗传?

是,本病中Ⅱ型通过X染色体连锁隐性遗传(X染色体为性染色体,女性性染色体为2条X染色体,男性为一条X,一条Y,本病致病基因只能通过X染色体隐性遗传,因为女性有2条X染色体,若其中一条X染色体异常,但另一条正常,即可不发病,而由于男性仅有一条X染色体,故若X染色体异常,则会发病,因此Ⅱ型主要见于男性),其他类型均通过常染色体隐性遗传(人体中除了性染色体,其余均为常染色体,子女有1/4概率发病)。

是否医保范围?

小儿黏多糖贮积症相关问诊记录

我点痣后留下了疤痕,想知道多磺酸粘多糖是否适合修复,并且如何正确使用?

就诊科室:中医内科

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医生建议:对于疤痕修复,多磺酸粘多糖是一种有效的选择。使用前需要确保无禁忌症及不良反应,并遵循医生的指导。同时,保持患处清洁,避免接触眼睛、粘膜、伤口或破损的皮肤。在用药期间,建议清淡饮食,避免食用刺激性食物,以促进愈合。

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我最近皮肤红肿瘙痒,想知道是否可以使用喜辽妥多磺酸粘多糖乳膏,并且如何正确使用它?

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医生建议:根据您的描述,皮肤炎可能是导致您皮肤红肿瘙痒的原因之一。喜辽妥多磺酸粘多糖乳膏可以帮助缓解症状并促进创伤恢复。请注意遵循正确的使用方法,并在使用前咨询医生或药师。同时,保持良好的个人卫生习惯和避免接触可能引起过敏的物质也是非常重要的。

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24岁男性患者面部有红痘印,询问如何治疗和用药,且无慢性病史或过敏史。

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医生建议:根据患者描述,可能是由于痤疮引起的红痘印。建议使用多磺酸粘多糖和积雪苷来改善皮肤状况,早晚各一次,间隔2小时。同时,注意生活习惯,保持面部清洁,避免挤压痘痘,饮食上少吃油腻和辛辣食物。如症状无改善或病情加重,及时就诊,寻求专业医生的帮助。

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小儿黏多糖贮积症相关科普内容

文章 小儿黏多糖贮积症是如何发生的?

小儿黏多糖贮积症的发生主要是由于溶酶体酶缺陷所致,这一缺陷涉及到11种水解酶。这些水解酶的基因发生突变时,会导致黏多糖的中间代谢产物硫酸皮肤素、硫酸软骨素等在体内堆积,进而引起相应的临床表现。 在一项研究中,我们跟踪了一位名叫小明的患儿。小明在出生后不久就被诊断出患有小儿黏多糖贮积症。经过基因检测,发现他携带了α-L艾杜糖醛酸苷酶基因的突变。这种突变使得他的身体无法正常分解黏多糖,导致了多种不适症状的出现,包括骨骼畸形、智力发育迟缓等。小明的家人和医生团队一起制定了个性化的治疗计划,包括酶替代疗法和物理治疗,帮助他改善生活质量。 小儿黏多糖贮积症的基本病因可以分为七种类型,每种类型都有其特定的基因突变。例如,型小儿黏多糖贮积症是由α-L艾杜糖醛酸苷酶基因的突变引起的;型小儿黏多糖贮积症则是由艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因的突变引起的。每种类型的病因都有其独特的临床表现和治疗方法。 在日常生活中,家长和照顾者可以采取一些措施来帮助患儿调养。首先,保持良好的营养状态,提供高蛋白、低脂肪的饮食;其次,定期进行物理治疗和康复训练,帮助患儿维持和改善运动功能;最后,及时就医,遵循医生的治疗建议,进行必要的药物治疗和手术干预。

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文章 小儿黏多糖贮积症的治疗方法有哪些?

小儿黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性代谢疾病,目前尚无特效治疗方法。然而,通过对症治疗、药物治疗、手术治疗和造血干细胞移植等多种方式,可以有效缓解症状和改善生活质量。 我们以一位名叫小明的患者为例。小明在两岁时被诊断出患有小儿黏多糖贮积症。他的父母在医生的指导下,积极采取了一系列治疗措施。首先,他们注意休息,积极防治感染和中耳炎,并加强呼吸道管理。其次,医生开具了青霉胺口服药物,虽然疗效不一,但仍然有助于降低小明尿中黏多糖的排泄量。随后,小明接受了酶替代治疗,使用了拉罗尼酶、艾杜硫酸酯注射剂和加硫酶注射剂等药物。尽管这类治疗费用高昂,但对小明的病情控制起到了重要作用。最后,考虑到小明的骨骼畸形,医生建议进行骨科矫形手术,以改善他的生活质量。 除了上述治疗方法外,造血干细胞移植也是一种有效的治疗手段。对于早期诊断的患者,移植可以在出现临床症状之前进行,从而达到最大的治疗效果。然而,移植的成功与否还取决于疾病的类型和患者的疾病阶段。总的来说,针对小儿黏多糖贮积症的治疗需要个体化和综合化的考虑,医生和家长需要密切合作,制定出最适合患者的治疗计划。

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文章 小儿黏多糖贮积症的诊断和治疗方法有哪些?

小儿黏多糖贮积症是一种严重的单基因遗传性代谢病,主要由于溶酶体酶缺陷导致黏多糖的中间代谢产物在体内堆积。该疾病通常在1岁左右发病,临床表现多样,但总体预后较差。目前,虽然没有特效疗法,但通过对症治疗、药物治疗、手术治疗和造血干细胞移植等多种方式可以缓解症状和延长生命。 例如,某小儿在出生后不久就出现了明显的发育迟缓和面部畸形,经医生诊断后被确认为小儿黏多糖贮积症。经过一系列的治疗,包括药物治疗和手术治疗,孩子的症状有所改善,生活质量也得到了提高。然而,这只是一个例子,具体的治疗方案需要根据每个患者的具体情况进行调整。 在对小儿黏多糖贮积症进行治疗时,首先需要对症治疗,以缓解患者的症状。其次,可以使用药物治疗来减少体内的黏多糖堆积。手术治疗主要用于解决由疾病引起的器官功能障碍。最后,造血干细胞移植是目前最有效的治疗方法之一,可以在一定程度上修复缺陷的溶酶体酶,改善患者的生存状况。 除了上述治疗方法外,日常保养也非常重要。家长和护理人员需要密切关注患者的健康状况,定期进行体检和检查,及时发现并处理任何可能的并发症。同时,需要注意饮食和生活习惯的调整,以帮助患者更好地适应疾病的影响。

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