小儿黏多糖贮积症

• 罕见遗传病，本病无法治愈，预后较差
• 可造成面容奇特、骨骼畸形、智力障碍、矮小等
• 可致残、致死，需及早药物治疗及手术治疗等

简介

小儿黏多糖贮积症为一种罕见遗传性代谢病，是因黏多糖降解酶缺乏，造成黏多糖中间代谢产物在体内不同组织、器官过多堆积，从而导致患者多器官、多组织受损。发病率为1/25000，根据致病基因及其所编码的酶不同可分为七型，其中Ⅱ型最为常见，每10万男性新生儿中有一例Ⅱ型患者^[4]。本病患者一般出生时正常，但随年龄增长，症状越发明显，6个月～1岁开始面容逐渐丑陋（本病特殊面容即头大、鼻梁扁平、鼻孔大、嘴唇肥厚、前额及面部颧骨突出、牙齿稀疏、脖子短、毛发多而发际线低），还可有骨骼畸形（鸡胸、驼背等）、智力障碍、身材矮小、肝脾增大等一系列临床症状及体征，严重者可致残、致死。因此，必须引起重视，及早诊治，通过药物治疗、手术治疗及造血干细胞移植等控制患者病情，本病多需终身治疗，轻症患者除了身材矮小外，可无其他症状，重症患者预后较差^［1］。

症状表现

临床表现可有面容奇特（头大、鼻梁扁平、鼻孔大、嘴唇肥厚、前额及面部颧骨突出、牙齿稀疏、脖子短、毛发多而发际线低）、骨骼畸形（鸡胸、驼背等）、智力障碍、身材矮小、肝脾增大等。

诊断依据

根据临床症状（如特殊面容、智能障碍、身材矮小等），实验室检查（尿黏多糖测定阳性）、影像学检查（X线发现骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨大、脊柱畸形等）即可作出临床诊断。如上述检查仍无法确诊，可通过酶活性测定（酶活性低于正常值10％）或基因诊断（发现本病突变基因）来确诊及明确分型^［2］。

小儿黏多糖贮积症有哪些类型？

根据致病基因及其所编码的酶不同，可分为^[3]：

１．Ⅰ型：缺陷酶为α-L-艾杜糖苷酸酶；

２．Ⅱ型：缺陷酶为艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶；

３．Ⅲ型：缺陷酶为肝素-N-硫酸酯酶、N-乙酰氨基葡糖苷酶、乙酰-CoA、α-氨基葡糖-N-乙酰转移酶、N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶；

４．Ⅳ型：缺陷酶为半乳糖-6-硫酸酯酶、β-半乳糖苷酶；

５．Ⅵ型：缺陷酶为芳基硫酸酯酶B；

６．Ⅶ型：缺陷酶为β-葡糖醛酸糖苷；

７．Ⅸ型：缺陷酶为透明质酸酶。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，发病率为1/25000，其中Ⅱ型最为常见，每10万男性新生儿中有一例Ⅱ型患者^［4］。

是否可以治愈？

目前无法治愈，需通过药物治疗（酶替代治疗）终身治疗，通过手术对症治疗，也可采用造血干细胞移植治疗，轻症者症状轻微，重症患者预后较差。

是否遗传？

是，本病中Ⅱ型通过X染色体连锁隐性遗传（X染色体为性染色体，女性性染色体为2条X染色体，男性为一条X，一条Y，本病致病基因只能通过X染色体隐性遗传，因为女性有2条X染色体，若其中一条X染色体异常，但另一条正常，即可不发病，而由于男性仅有一条X染色体，故若X染色体异常，则会发病，因此Ⅱ型主要见于男性），其他类型均通过常染色体隐性遗传（人体中除了性染色体，其余均为常染色体，子女有1/4概率发病）。

是否医保范围？

是