简介
沃纳综合征又叫做成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以身材矮小、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。目前无特效疗法,只能对症治疗并发症,一般预后较好,存活年龄在31~63岁不等。主要死亡原因为脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭等。但本病合并恶性肿瘤的机会较多,可高达9.7%~25%,其中有肝癌、纤维肉瘤、黑色素瘤、乳腺癌和肉瘤等,因此被认为与恶性肿瘤有某些相关作用。
症状表现:
沃纳综合征主要表现为身材矮小、过早衰老、四肢硬皮病样变化等。
诊断依据:
依据身材矮小、过早衰老、四肢硬皮病样变化等典型体型,结合基因检测发现WRN基因突变,可确诊沃纳综合征。
是否具有传染性?
否
是否常见?
较为少见。在家系中以常染色体隐性遗传的方式传递,人群发病率小于1/10000[1]。
是否可以治愈?
不可治愈。本病尚无特效疗法,只能对症治疗并发症,一般预后较好,存活年龄在31~63岁不等。主要死亡原因为脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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