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皮肤科

皮肤性病科

医科病症

<ul>
  <li>皮肤、黏膜、指甲出现褐色油腻性结痂性丘疹</li>
  <li>属于常染色体显性遗传性疾病，不可根治</li>
  <li>做好防晒，注意皮肤清洁、保湿滋润可减轻症状</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>毛囊角化病是一种少见的常染色体显性遗传性角化不良性疾病，典型表现是皮肤、黏膜、指甲出现褐色油腻性结痂性丘疹，在皮肤皮脂分泌多的区域易融合成较硬的角化斑片。要避免日光晒，使用药物进行治疗，可以缓解，但不能根治。</p>
<h3>
  <strong>症状表现：</strong></h3>
<p>典型表现是皮肤、黏膜、指甲出现褐色油腻性结痂性丘疹，在皮肤皮脂分泌多的区域易融合成较硬的角化斑片。</p>
<h3>
  <strong>诊断依据：</strong></h3>
<p>依据褐色油腻性结痂性丘疹，特征性组织病理变化（显示为角化过度，棘层肥厚，呈乳头瘤样增生，有特征性角化不良细胞）可诊断。</p>
<h3>
  <strong>是否具有传染性？</strong></h3>
<p>无</p>
<h3>
  <strong>是否常见？</strong></h3>
<p>本病少见。通常小于20岁发病，男女比例相仿<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>
  <strong>是否可以治愈?</strong></h3>
<p>目前无法治愈，确诊后需要终身用药，通过避免日光照射，使用药物治疗，可以缓解皮肤损害，但不能彻底治愈。</p>
<h3>
  <strong>是否遗传？</strong></h3>
<p>是</p>
<h3>
  <strong>是否医保范围？</strong></h3>
<p>否</p>

<h3>为什么会得毛囊角化病？</h3>
<p>毛囊角化病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。通过对不同家系的定位克隆研究，揭示毛囊角化病基因位于12q23-p24。一种编码SERCA2（肌浆内质网的一种在细胞内信号传导中起重要作用的钙泵）的基因变异，导致肌浆内质网钙离子ATP酶2b亚型（SERCA2b）功能缺陷引起细胞内尤其是内质网钙离子信号异常所致，结果基底层上细胞黏合性丧失（棘层松解），并诱导细胞凋亡（角化不良），导致了这种疾病。</p>
<h3>哪些人容易得毛囊角化病？</h3>
<p>
  <strong>1.一级亲属（父母、亲兄弟姐妹）中患有毛囊角化病病史：</strong>毛囊角化病亲属患病率更高。</p>
<p>
  <strong>2.近亲结婚的夫妻所生育的孩子：</strong>患毛囊角化病风险增加。</p>

<h3>哪些感觉可提示早期毛囊角化病？</h3>
<p>毛囊角化病开始为散在炎性丘疹，即出现具有红肿热痛的丘疹。</p>
<h3>怎么知道自己患有毛囊角化病？</h3>
<p>毛囊角化病患者最典型表现是皮肤、黏膜、指甲出现褐色油腻性结痂性丘疹，在皮肤皮脂分泌多的区域易融合成较硬的角化斑片，通常夏季加重，发病可开始于严重的日晒后。</p>
<p>
  <strong>1.皮肤损害：</strong>开始为散在炎性丘疹，以后呈乳头状增生，覆有硬的褐色鳞屑或油腻性痂皮，剥去痂皮，中央可见漏斗状小凹窝，伴恶臭。可见疣状肢端角化病样扁平隆起性丘疹。掌跖有点状角化，赘生物主要见于腋窝、臀缝、腹股沟和耳后，头皮上满布油腻性痂，面部以鼻旁严重。</p>
<p>
  <strong>2.黏膜损害：</strong>口腔、结膜、食管和阴道黏膜可出现白色丘疹。牙龈增生。</p>
<p>
  <strong>3.指甲损害：</strong>指甲可受累，表现为一到数条灰白色或粉红色纵向条纹，穿过甲半月直达游离缘，末端呈角形裂缺。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<p>毛囊角化病可引起全身损害，如智力低下，癫痫、骨囊肿、涎腺炎、肺部损害。</p>
<p>
  <strong>1.智力低下：</strong>表现为儿童的智力发育远远低于同龄人，表现为思维能力、语言能力、学习计算能力低下等。</p>
<p>
  <strong>2.癫痫：</strong>癫痫症状可轻可重，可为短暂神志丧失，也可表现为突然丧失意识，四肢抽搐，口吐白沫等。</p>
<p>
  <strong>3.骨囊肿：</strong>好发于长管状骨干骺端，以股骨近端及肱骨近端多见。其次为胫骨近端、股骨远端、腓骨、尺桡骨等，多无症状，部分患者有隐痛、酸痛，轻度压痛。常因发生骨折而就诊。</p>
<p>
  <strong>4.涎腺炎：</strong>面颊腮腺区反复肿胀，伴不适，仅有轻度水肿，或伴皮肤潮红。个别患者仅表现为腮腺肿块。挤压腺体可见导管口脓液或胶冻状液体溢出。</p>
<p>
  <strong>5.肺部损害：</strong>可导致咳嗽，胸闷，气喘等身体不适。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>皮肤性病科</p>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<p>在脸颊、鼻唇沟、耳后、头皮、腋窝、胸部及腹部、手背及足背部出现褐色油腻性结痂性丘疹，应及时就医。</p>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>1.组织病理学检查：</strong>可显示角化过度，棘层肥厚，呈乳头瘤样增生，有特征性角化不良细胞（“圆体”和“谷粒”），圆体是圆的嗜酸粒细胞或嗜碱粒细胞，在核的周围有一苍白晕。谷粒是一种扁平的、深嗜碱性的角化不良细胞，最常见于颗粒层和角质层。基底层和棘层间裂隙形成。真皮乳头呈绒毛样突向裂隙。</p>
<p>
  <strong>2.体格检查：</strong>在脸颊、鼻唇沟、耳后、头皮、腋窝、胸部及腹部、手背及足背部出现褐色油腻性结痂性丘疹；开始为散在炎性丘疹，以后呈乳头状增生，覆有硬的褐色鳞屑或油腻性痂皮，剥去痂皮，中央可见漏斗状小凹窝，伴恶臭。可见疣状肢端角化病样扁平隆起性丘疹。掌跖有点状角化，赘生物主要见于腋窝、臀缝、腹股沟和耳后，头皮上满布细腻性痂，面部以鼻旁严重。</p>

<p>本病尚无法彻底治愈。要避免日光晒，使用药物进行治疗，可以缓解。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>毛囊角化病的治疗目标是缓解症状，避免症状加重。</p>
<h3>一般治疗</h3>
<p>照射紫外线会加重毛囊角化病，所以应避免日晒，局部用合格的防晒霜及维生素C可阻止某些患者发作。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>
  <strong>1.全身用药</strong></p>
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  <strong>（1）异维A酸：</strong>该药由于副作用较多，比如引发唇炎、高甘油三酯血症、过敏反应、水肿、淋巴结病、心动过速、血栓形成等，所以一般不作为首选用药，应在其他治疗无效时再使用。备孕期女性，孕妇，对本品过敏者禁用。育龄期妇女或其配偶在开始服用异维A酸治疗前3个月、治疗期间及停药后三个月内应采用有效的避孕措施。</p>
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  <strong>（2）维A酸：</strong>可以减轻皮肤的角化，可用于严重毛囊角化病的治疗，但是可能会引起唇炎、黏膜干燥、结膜炎、甲沟炎、脱发、高血脂、胚胎发育畸形等副作用，对于孕妇、严重肝肾功能损伤者禁用。</p>
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  <strong>（3）环孢素：</strong>可用于控制毛囊角化病的严重类型，具有抑制身体免疫力，抑制炎症反应的作用，较常见的副作用有厌食、恶心、呕吐等胃肠道反应，牙龈增生伴出血、疼痛、约1/3用药者有肾毒性，对本品过敏、有恶性肿瘤、高血压控制不良，肾功能不全，免疫缺陷，有活动性感染，心肺严重病变，血象低下，有病毒感染、孕妇及哺乳者禁用。</p>
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  <strong>2.局部用药</strong></p>
<p>
  <strong>（1）0.1%维A酸乳膏：</strong>可以缓解皮肤角化症状，适用于毛囊角化病的辅助治疗，常见不良反应是皮肤刺激症状，如灼痛感、红斑及脱屑，可能使皮损更明显，但同时表明药物正在起作用，不是病情加重。皮肤多半可适应及耐受，不要停药，继续用药刺激现象可逐步消失。若刺激现象持续或加重，可在医师指导下间歇用药，或暂停用药。3个月内的孕妇、哺乳期妇女禁用。</p>
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  <strong>（2）尿素软膏：</strong>可辅助治疗毛囊角化病，外用涂抹，需要注意如果在涂抹后出现灼烧感、瘙痒、红肿等、应停止用药，洗净。孕妇要慎用。</p>
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  <strong>（3）他扎罗汀乳膏：</strong>局部涂抹，可以缓解皮肤角化，主要不良反应为涂抹的皮肤会出现瘙痒、红斑和灼热，孕妇、哺乳期女性和近期有怀孕计划的女性禁用。</p>
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  <strong>（4）阿达帕林凝胶：</strong>对于毛囊角化病有一定的作用，需要注意本品在最初治疗的2～4周里最常见的不良反应为红斑、干燥、鳞屑、瘙痒、灼伤或刺痛，在程度上多为轻、中度。较少发生的不良反应有晒伤、皮肤刺激、皮肤不适的烧灼和刺痛。对该药过敏者禁用。</p>
<h3>其他治疗</h3>
<p>对于皮肤肥厚明显的毛囊角化病，可以使用皮肤磨削术、冷冻、激光或切割术后植皮、浅层X线照射等治疗，可以有效缓解皮肤不适，缓解外观异常。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病多需终身间歇性治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>毛囊角化病常在８～16岁发病，到成年期加重，最后病情稳定。各种治疗措施只能缓解症状，不能根治，因此需要终身间歇性治疗。</p>
<p>如果不及时规范治疗，皮损持续加重，可能会导致严重的皮肤损害，甚至影响累及内脏功能发生衰竭而死亡。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>用药缓解后，可在再次出现明显症状后即使复诊。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>症状自我监测：</strong>使用药物治疗后，注意皮肤症状是否逐渐缓解、消失，如果症状持续存在、扩大，那么就要及时复诊调整治疗方案。</li></ul>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<p>饮食补充脂肪酸，可以适量食用植物油，坚果等，补充脂肪酸。</p>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>建议穿着凉爽的棉质衣服，以减少对皮肤的损害。</li>
  <li>要注意防晒，尤其是夏季，要注意保护好皮肤，避免有皮肤裸露在外。</li>
  <li>保持局部清洁，减少局部摩擦，可以局部使用润滑剂。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防毛囊角化病？</h3> 
<p>因为毛囊角化病属于遗传病，因此预防的最重要的方法就是禁止近亲结婚，避免生出有遗传缺陷的患者。</p> 
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副主任医师

毛囊角化病是一种少见的常染色体显性遗传性角化不良性疾病，典型表现是皮肤、黏膜、指甲出现褐色油腻性结痂性丘疹，在皮肤皮脂分泌多的区域易融合成较硬的角化斑片。要避免日光晒，使用药物进行治疗，可以缓解，但不能根治。