早期婴儿型癫痫性脑病

• 本病罕见，在婴儿期起病，预后较差
• 症状有频繁强直痉挛发作，伴有全面发育落后
• 主要通过药物及手术治疗等，但疗效均不理想

简介

早期婴儿型癫痫性脑病是一种罕见的婴儿期发作的癫痫性脑病，在3个月内发病，多数早至出生后1个月内起病^［1］。患儿临床表现主要为频繁的强直痉挛发作，也可有全面性强直阵挛发作、部分运动性发作等，伴有全面的智能、体格发育落后。本病病因多为严重的先天性或围生期脑损伤，也与代谢缺陷及基因突变有关。目前该病的主要治疗方式为药物治疗及手术治疗等，但效果均不理想，预后较差。部分患儿于婴儿期夭折，存活患儿多于出生后4个月开始演变为其他癫痫性脑病。

症状表现：

主要临床表现为频繁的强直痉挛发作（表现为低头、弯腰、四肢用力）、全面性强直阵挛发作（四肢对称肌肉用力，肢体僵硬，随后出现肢体节律性抖动）、部分运动性发作（一侧肢体或单一肢体抽搐，如划船样姿势）、半侧阵挛发作（一侧或单一肢体节律性抖动），伴有全面的发育落后（智力、体格、说话等均落后于同龄儿）。

诊断依据：

1. 通过病史（家族史、出生史），结合临床表现（强直痉挛发作、发育落后等）和体格检查（肌张力增高、无膝跳反射、病理征阳性等）初步诊断本病；
2. 头颅MRI或CT检查：观察脑部是否存在病变，用于排除脑部异常；
3. 脑电图检查：患儿脑电图表现为爆发－抑制，可初步诊断本病；
4. 代谢筛查：对血、尿进行代谢筛查，评估有无代谢异常，主要用于判断病因；
5. 基因检测：对患儿及父母采血后检查基因，如发现特殊致病基因，可确诊本病。

是否具有传染性？

否

是否常见？

早期婴儿型癫痫性脑病为罕见病，占10岁以下癫痫儿童的0.04％。男性发病率较女性高，有明显的男性易感性^{［2］［3］}。

是否可以治愈？

难以治愈。半数患儿经治疗后仍会夭折死亡，存活者亦会遗留严重脑损伤，但若未及时规范治疗，病死率更高，预后更差^［3］。

是否遗传？

是，本病与遗传变异密切相关^［4］。

是否医保范围？

是