瓜氨酸血症

• 是种罕见的遗传性疾病，以尿素循环障碍为特征
• 症状多样，可有喂养困难、呕吐、黄疸、谵妄等
• 经一般治疗、药物治疗、手术治疗后可改善症状

简介

瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，以体内尿素循环障碍（是体内重要的代谢循环，可以促进氨的排出，以防对人体产生毒性）为主要特点^［1］。根据基因突变的位点不同，可分为瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。前者主要表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、智力障碍或精神障碍等症状，严重时可并发脑水肿，危及患者生命。后者于婴儿期发病时，主要症状有黄疸、大便颜色浅淡、喂养困难等；于成年后发病时，主要症状有特殊饮食嗜好、消瘦、谵妄等，严重者病情发展急剧，若得不到规范的治疗可危及生命。本病尚不可彻底治愈，临床上以对症支持处理为主，包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等，患者预后大多较好。

症状表现：

不同类型具有不同的症状表现：

1. 瓜氨酸血症Ⅰ型的主要症状为喂养困难、呕吐、嗜睡、智力障碍或精神障碍等；
2. 瓜氨酸血症Ⅱ型于婴儿期发病时，主要表现为黄疸（皮肤黏膜发黄）、大便颜色浅淡、喂养困难等症状；于成年后发病时，主要症状有特殊饮食嗜好（如嗜好高蛋白食物等）、消瘦、谵妄（具体可表现为意识模糊、语言混乱、躁动不安、幻觉等）等。

诊断依据：

一般根据患者的临床症状和家族史，结合基因检测（检查发现ASS1基因异常可确诊为瓜氨酸血症Ⅰ型，SLC25A13基因异常可确诊为瓜氨酸血症Ⅱ型）、血清生化检查（全项）（可见血氨升高，或提示肝功能受损）、血串联质谱分析（可见瓜氨酸水平显著增高）、尿液有机酸分析（可能出现乳清酸、尿嘧啶增高，提示代谢异常）、肝脏组织病理（可见肝脂肪变性）、肝组织中Citrin蛋白表达水平检测（若肝组织中的Citrin蛋白表达水平降低，则提示可能为瓜氨酸血症Ⅱ型）等检查结果即可做出诊断。

瓜氨酸血症有哪些类型？

根据不同的基因突变位点，可分为：

1. 瓜氨酸血症Ⅰ型。
2. 瓜氨酸血症Ⅱ型^［1］。

是否具有传染性？

无

是否常见？

不常见。本病是一种临床罕见病，国内尚无该病发病率的最新权威统计。其中，瓜氨酸血症Ⅰ型多见于婴幼儿；瓜氨酸血症Ⅱ型多见于成年人，患者主要分布在东亚地区^［1，2］。

是否可以治愈？

本病难以彻底治愈。通过及时规范的一般治疗、药物治疗以及手术治疗等方法，可以缓解患者体内尿素循环障碍引起的相关症状。

是否遗传？

是。本病是一种罕见的遗传病^［1］。

是否医保范围？

是