- 表现为外形畸形和自发性骨折。
- 严重者可并发肢体偏瘫及骨折畸形愈合。
- 该病没有特效的治疗方法,无法治愈。
简介
致密性骨发育障碍是一种罕见的常染色体隐形遗传性疾病,多由于基因突变造成,该病的主要临床表现为外形畸形和自发性骨折,部分患者可见龋齿,严重者可并发肢体偏瘫及骨折畸形愈合,该病没有特效的治疗方法,无法治愈,手术治疗也只可以在一定程度上纠正并改善症状,因该病造成患者外形畸形,多伴有严重的心理疾病,后期需配合康复治疗和心理治疗。
典型症状是外形畸形和自发性骨折。
诊断依据:
依据典型的患者外形畸形和自发性骨折的表现,根据患者家族遗传病史以及视诊看到了明显特征性的骨骼畸形即可初步明确该病,加之病变部位的X线检查可以明确显示出骨骼畸形位置及具体情况,最后再通过基因检测,可以综合明确诊断致密性骨发育障碍。
是否具有传染性?
否
是否常见?
罕见病,好发人群为具有家族遗传史的人和近亲结婚的后代 [1]。
是否可以治愈?
不可治愈,只能尽可能地缓解患者症状。可以通过心理治疗和康复治疗,防止患者出现病理性骨折和抑郁症。
是否遗传?
否
是否医保范围?
是
我在同班里算矮的,平时挑食严重,身高160左右,男孩子,骨骺线发育没有完全关闭,想知道有没有什么方法可以帮助我长高?
就诊科室:营养科
总交流次数:40
患者询问28岁是否适合食用该产品,医生解释该产品主要针对骨骺线未完全闭合的青少年使用,28岁已经成年,骨骺线已基本闭合,因此使用效果有限。
就诊科室:营养科
总交流次数:39
用药建议:该产品不适合28岁的成年人使用。
治疗建议:无需特别治疗,保持良好的饮食习惯即可。
生活建议:注意均衡膳食,适当运动,有助于身体健康。
27岁,身高187厘米,询问成年后身高增长可能性及钙片使用咨询。
就诊科室:中医内科
总交流次数:23
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康复之路

余更生
主任医师
小儿内科
重庆医科大学附属儿童医院


陈贺
主任医师
内分泌科
营口市中心医院

师爱香
副主任医师
内分泌科