简介:
遗传性感觉神经病为罕见的先天性遗传性疾病,是感觉性神经病的一种类型,多呈显性遗传,表现为痛觉丧失或迟钝,可伴有无汗及智力障碍,运动障碍不明显。无特殊治疗方法,主要为对症支持治疗,大多数患者可存活数十年[1]。
症状表现:
不明原因发热、无痛、出汗障碍等。
诊断依据:
诊断主要依靠特征的临床表现,有家族遗传史,基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检,有助于确定诊断。
遗传性感觉神经病有哪些类型?
- 遗传性感觉神经病Ⅰ型:呈常染色体显性遗传,SPTLC1基因突变所致,多于20~40岁左右发病。
- 遗传性感觉神经病Ⅱ型:婴儿期或早期发病,常染色体隐性遗传,系WNKI基因突变所致。
- 遗传性感觉神经病Ⅲ型:又称为家族性自主神经失调综合征( amilialdyssautonomia)、 RileyDay综合征,婴儿期或早期发病,呈常染色体隐性遗传,是IKBKAP基因突变所致。
- 遗传性感觉神经病Ⅳ型:为NTRK1基因突变所致,先天性或婴儿期发病。
- 遗传性感觉神经病Ⅴ型:为NGFB基因突变所致。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病罕见。多为常染色体显性遗传,好发于儿童,发病率尚不十分明确[1]。
是否可以治愈?
目前尚无法治愈,且无特殊治疗方法,主要为对症支持治疗。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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