https://cont.healthjd.com/wiki/disease/39069862076416

<ul>
  <li>归类于遗传性周围神经病，由遗传因素引起</li>
  <li>可致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，步态不稳等</li>
  <li>无特殊治疗方法，主要为对症支持治疗</li></ul>
<h3>简介：</h3>
<p>遗传性感觉神经病为罕见的先天性遗传性疾病，是感觉性神经病的一种类型，多呈显性遗传，表现为痛觉丧失或迟钝，可伴有无汗及智力障碍,运动障碍不明显。无特殊治疗方法，主要为对症支持治疗，大多数患者可存活数十年<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>不明原因发热、无痛、出汗障碍等。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>诊断主要依靠特征的临床表现，有家族遗传史，基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检，有助于确定诊断。</p>
<h3>遗传性感觉神经病有哪些类型？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>遗传性感觉神经病Ⅰ型：</strong>呈常染色体显性遗传,SPTLC1基因突变所致，多于20～40岁左右发病。</li>
  <li>
    <strong>遗传性感觉神经病Ⅱ型：</strong>婴儿期或早期发病，常染色体隐性遗传，系WNKI基因突变所致。</li>
  <li>
    <strong>遗传性感觉神经病Ⅲ型：</strong>又称为家族性自主神经失调综合征( amilialdyssautonomia)、 RileyDay综合征，婴儿期或早期发病，呈常染色体隐性遗传，是IKBKAP基因突变所致。</li>
  <li>
    <strong>遗传性感觉神经病Ⅳ型：</strong>为NTRK1基因突变所致，先天性或婴儿期发病。</li>
  <li>
    <strong>遗传性感觉神经病Ⅴ型：</strong>为NGFB基因突变所致。</li></ul>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病罕见。多为常染色体显性遗传，好发于儿童，发病率尚不十分明确<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>目前尚无法治愈，且无特殊治疗方法，主要为对症支持治疗。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得遗传性感觉神经病？</h3>
<p>多为常染色体显性遗传，近亲结婚所致。</p>
<p>各类型遗传性感觉神经病的发病原因有：</p>
<ul>
  <li>
    <strong> 遗传性感觉神经病Ⅰ型：</strong>常染色体显性遗传：SPTLC1基因突变所致。</li>
  <li>
    <strong>遗传性感觉神经病Ⅱ型：</strong>常染色体隐性遗传：系WNKI基因突变所致。</li>
  <li>
    <strong>遗传性感觉神经病Ⅲ型：</strong>常染色体隐性遗传：IKBKAP基因突变所致。</li>
  <li>
    <strong>遗传性感觉神经病Ⅳ型：</strong>NTRK1基因突变所致。</li>
  <li>
    <strong>遗传性感觉神经病Ⅴ型：</strong>NGFB基因突变所致。</li></ul>
<h3>哪些人容易得遗传性感觉神经病？</h3>
<ul>
  <li>有家族史者患病率更高。</li>
  <li>近亲结婚者子女患病风险增加。</li></ul>

<h3>哪些感觉可提示遗传性感觉神经病？</h3>
<p>婴儿期不明原因发热，出汗功能障碍，痛觉丧失。</p>
<h3>怎么知道自己患有遗传性感觉神经病？</h3>
<p>典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，表现为痛觉丧失或迟钝，可伴有无汗及智力障碍，运动障碍不明显。</p>
<p>不同类型可有不同的症状表现：</p>
<ul>
  <li>
    <strong>遗传性感觉神经病Ⅰ型：</strong>出现双下肢的感觉和自主神经功能障碍，常有严重的并发症，如足部无痛性溃疡或坏疽，骨和关节病变及肢体残缺、耳聋等。</li>
  <li>
    <strong>遗传性感觉神经病Ⅱ型：</strong>无疼痛感、热感、压力感及触摸感，以肢体远端的袜套样感觉，感觉缺失为主，腱反射减弱，皮肤活检可见大小神经纤维受累。</li>
  <li>
    <strong>遗传性感觉神经病Ⅲ型：</strong>对疼痛及温度感觉缺失，但触摸感觉正常。伴反复发作性胃肠功能紊乱，无泪、无汗、无味觉，腱反射减弱或消失，体温波动大，反复骨折，体温异常。</li>
  <li>
    <strong>遗传性感觉神经病Ⅳ型：</strong>以皮肤感觉减退伴无汗、智力低下为特征。</li>
  <li>
    <strong>遗传性感觉神经病Ⅴ型：</strong>出汗及智力发育正常，主要表现为选择性的四肢痛觉和温度觉丧失，肌力和腱反射正常，腓肠神经活检示有选择性有髓纤维减少。</li></ul>
<h3>可能引起哪些并发症</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>外伤：</strong>由于感觉障碍，可导致对外在环境伤害因素的漠视，从而易外伤(烫伤、烧伤、刮碰伤等)。</li>
  <li>
    <strong>自主神经功能不全的表现：</strong>如瞳孔固定、角膜溃疡、吞咽困难、食管和小肠扩张等。</li>
  <li>智力低下和精神发育迟滞。</li></ul>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>神经内科、急诊科</strong></p>
<ul>
  <li>优先考虑去神经内科</li>
  <li>出现感觉障碍或出汗障碍时去神经内科</li>
  <li>出现外伤时去急诊外科</li></ul>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li>出现不明原因发热需要在医生的指导下进一步检查。</li>
  <li>出现感觉障碍或出汗障碍时应及时就医。</li>
  <li>出现严重外伤时应立即就医。</li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>感觉检査：</strong>痛觉检査可针刺周身各部位，特别是针刺跟腱和骨膜观察有无反应。其他感觉如温度觉、味觉、嗅觉及振动觉等可作相应的检査。患儿对热水刺激无反应但可区别凉水和微温水。</li>
  <li>
    <strong>出汗可作发汗试验来鉴定：</strong>可用皮内注射或离子透入毛果芸香碱，皮下注射乙酰胆碱、去甲肾上腺素以及用电刺激均不能引起局部出汗。</li>
  <li>

    <strong>自主神经机能紊乱检查：</strong>可皮下注射胆碱能药物，如注射3mg乙酰胆碱或0.25mg新斯的明均无泪。皮下注射组织胺，无轴突反射，即周围无发红反应。少数报告免疫球蛋白缺乏，主要为IgA减少。 Vardy认为本症患者中IgA缺乏尚未明确其重要性。Goldman指出以往IgA低于正常者或缺如者,随年龄增长可升至正常水平[1]。</li>
  <li>
    <strong>测定儿茶酚胺的代谢产物可有助于本病的诊断：</strong>如尿中同香草酸(HVA)/香草杏仁酸(VMA)的比率增加，去甲肾上腺素(NE)+甲氧基-羟苯基乙二醇(MHPG)/HVA的比率下降。</li>
  <li>
    <strong>皮肤活检证实汗腺、皮脂腺等发育正常：</strong>腓肠神经活检发现无髓鞘神经纤维缺乏。</li>
  <li>
    <strong>肌电图检査多数正常：</strong>部分患者表现为感觉神经传导速度变慢，以下肢较明显。X线检查偶可发现趾骨、跖骨破坏，骨质溶解或増生，骨膜增厚。肌肉活检正常，或呈失神经性改变，横纹消失，有散在变性的肌纤维，周围神经活检发现细小无髓纤维几乎完全消失，有髓纤维脱髓鞘。</li></ul>

<p>本病无特殊治疗方法，主要为对症支持治疗，避免发生自残行为或外伤。<sup>[2]</sup></p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>本病的治疗目标为尽可能加强对患者的照顾，减轻外界伤害，防治并发症。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>
  <strong>1. 抗感染药物</strong></p>
<p>患者发生皮肤破损或骨折时易反复感染，可适当应用抗生素抗感染治疗。</p>
<p>
  <strong>2. 口服药物</strong></p>
<p>
  <strong>营养神经的药物</strong></p>
<p>
  <strong>（1）维生素B1：</strong>保护神经系统，治疗营养不良，副作用为头痛。</p>
<p>
  <strong>（2）维生素E：</strong>抗氧化，营养神经，副作用为血小板聚集。</p>
<p>
  <strong>（3）三磷腺苷(ATP)：</strong>提供代谢所需能量，副作用为过敏及胃肠道反应。</p>
<h3>其它治疗</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>局部用药治疗：</strong>对本病所致的溃疡进行局部用药治疗。</li>
  <li>
    <strong>针灸、理疗：</strong>对本病所致外伤也可配合针灸、理疗等。</li>
  <li>
    <strong>心理治疗：</strong>遗传性感觉神经障碍患者更易产生心理问题，应及时治疗。</li></ul>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病多需终身治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>对症治疗可提高患者的生存质量，预后与疾病的表现程度和对症治疗的力度有关。由于本病病程进展缓慢，大多数患者可存活数十年。多数患儿因肺炎或其他并发症而夭折。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>具体情况请遵医嘱。不适随诊。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>关注患者身体健康：</strong>因患者无法感知痛觉，且存在智力障碍，要避免自残行为，避免外伤及骨折，若感觉障碍加重或出现外伤应及时就医。</li>
  <li>
    <strong>并发症监测：</strong>确诊本病后，应注意外伤及感染，若出现并发症需及时就医。</li></ul>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>饮食规律，营养均衡，比例适当，搭配合理；</li>
  <li>食物选择以清淡软烂、细嫩、含低纤维质、富有营养的食物为主，如鱼虾蛋奶；</li>
  <li>吃容易消化的食物如米粥、鸡蛋羹，吃饭时要细嚼慢咽；</li>
  <li>避免进食于粗糙、刺激的食物如糙米、辣椒。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>运动：</strong>避免剧烈运动，防止外伤。</li>
  <li>
    <strong>体温护理：</strong>患儿存在出汗障碍，发热时以物理降温为主。</li>
  <li>
    <strong>心理护理：</strong>患儿智力低于正常儿童，要帮助患儿及其父母树立信心，战胜疾病。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防遗传性感觉神经病？</h3> 
<p>本病尚无明确的预防方法。避免近亲结婚，孕期定时孕检，基因诊断、治疗和遗传咨询是预防和早期治疗的关键。</p> 
<p>&nbsp;</p>

主任医师

遗传性感觉神经病为罕见的先天性遗传性疾病，是感觉性神经病的一种类型，多呈显性遗传，表现为痛觉丧失或迟钝，可伴有无汗及智力障碍,运动障碍不明显。无特殊治疗方法，主要为对症支持治疗，大多数患者可存活数十年。