简介
Klippel-Trenaunay综合征(KTS),即先天性静脉畸形肢体肥大综合征,是一种复杂而且少见的先天性周围血管疾病,主要表现为皮肤毛细血管畸形(表现为皮肤有成片的地图形血管痣,呈粉红色或紫红色,皮肤毛细血管瘤、海绵状血管瘤等各种畸形病变)、肢体过度生长(表现为患侧下肢骨骼过度增长、增粗,伴软组织肿胀、肥厚)、浅静脉曲张(可见患肢外侧有看起来像“蚯蚓”一样的曲张静脉)。本病好发于儿童和青少年,症状随年龄增长逐渐加重,严重影响患者生活质量。KTS的病因目前仍未明确,可能与基因突变、胚胎发育异常有关。本病目前临床尚无根治方法。多采用外科手术、激光等对症治疗,可以缓解症状,但无法治愈。若未及时规范治疗可能引发下肢溃疡、血栓静脉炎等并发症。
症状表现:
典型症状是毛细血管畸形(表现为皮肤有成片的地图形血管痣,呈粉红色或紫红色、皮肤毛细血管瘤、海绵状血管瘤等)、肢体过度生长(表现为患侧下肢骨骼过度增长、增粗,伴软组织肿胀、肥厚)、浅静脉曲张(可见患肢外侧有看起来像“蚯蚓”一样的曲张静脉)。
诊断依据:
依据典型的毛细血管畸形(表现为皮肤有成片的地图形血管痣,呈粉红色或紫红色)、肢体过度生长(表现为患侧下肢骨骼过度增长、增粗,伴软组织肿胀、肥厚)、浅静脉曲张(可见患肢外侧有看起来像“蚯蚓”一样的曲张静脉)症状基本可确诊本病,结合下肢动静脉彩超、骨关节磁共振等影像学检查排除其他诊断。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病罕见。多于儿童和青少年时期发病,无具体流行病学数据。
是否可以治愈?
目前无法治愈,多采用外科手术、激光等对症治疗,可以缓解症状,但无法治愈。若未及时规范治疗可能引发下肢溃疡、血栓静脉炎等并发症。
是否遗传?
本病具有遗传易感性,故可能遗传。
是否医保范围?
是
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