- 为常染色体遗传性疾病,主要见于婴儿
- 表现为脂溢性皮炎,慢性腹泻、消瘦,反复感染
- 目前无法根治,以预防和控制感染为主
简介
C5是血液中11种补体成分之一,是身体免疫系统发起免疫攻击的膜攻击复合体的第1个补体分子,C5功能不全,身体免疫系统保卫身体的免疫攻击力就会下降。C5功能不全综合征是一种以血清中C5含量正常,但功能不全为特征的遗传性中性粒细胞功能异常性疾病,本病较少见,主要见于婴儿,具体流行病学数据不详。临床表现为脂溢性皮炎,可由任何部位开始,且很快波及全身,同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下,易出现反复的细菌性感染,可引起中耳炎、肺炎等。严重者可并发脓毒血症、化脓性脑膜炎、重症肺炎等并发症。本病目前尚无根治方法,以预防和控制感染为主,可应用抗生素、输注新鲜血浆等来缓解症状。若未治疗,患者皮炎、腹泻症状加重,营养状况差,出现感染后易引发脓毒血症、化脓性脑膜炎、重症肺炎等严重并发症,可危及生命。
症状表现:
典型症状是脂溢性皮炎,同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下,易出现反复的细菌性感染。
诊断依据:
依据婴儿时期出现典型的皮肤红斑、脱屑、慢性腹泻、消瘦、感染症状,结合实验室检查血清总补体水平及C5含量均正常,但对酵母颗粒的调理作用及吞噬功能有缺陷,表明C5活力下降,加入纯化的C5后可纠正。可以确诊本病。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病少见。多发生于婴儿,具体流行病学数据不详。
是否可以治愈?
本病无法治愈,以预防和控制感染为主,可应用抗生素、输注新鲜血浆等来缓解症状。若未治疗,患者皮炎、腹泻症状加重,营养状况差,出现感染后易引发脓毒血症、化脓性脑膜炎、重症肺炎等严重并发症,可危及生命。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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