- 以无痛性视力减退、色觉障碍、视野缺损为特点
- 男性多见,为母系遗传性疾病
- 临床无具体有效治疗措施,基因治疗是研究热点
简介
Leber遗传性视神经病变,简称Leber病,是一种比较少见的,线粒体DNA突变导致的遗传性视神经病变(多由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起),由于线粒体DNA只通过母亲传给下一代,所以本病属于母系遗传病。主要为男性发病,发病年龄多在15-35岁。女性为遗传基因携带和传递者,即母亲将其线粒体DNA传递给子女,但只有女儿能将此线粒体DNA传递给下一代,儿子的下一代无此线粒体DNA。主要表现为无痛性视力下降、色觉障碍(表现为辨色困难,可累及红绿色或影响黄-蓝和红-绿)、视野缺损(表现为视野改变、暗点、偏盲),目前无具体有效治疗方法,以缓解症状和改善视力为主。突变位点不同,预后不同,但只有少数患者视力有所恢复。
症状表现:
主要表现为无痛性视力下降、色觉障碍(表现为辨色困难,可累及红绿色或影响黄-蓝和红-绿)、视野缺损(表现为视野改变、暗点、偏盲)。
诊断依据:
依据典型家族史、基因检查发现线粒体DNA突变,依据无痛性视力下降、色觉障碍(表现为辨色困难,可累及红绿色或影响黄-蓝和红-绿)、视野缺损(表现为视野改变、暗点、偏盲)等症状,即可确诊。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病少见。患者多为男性,发病年龄多在15-35岁[1]。
是否可以治愈?
目前无法治愈,临床上无有效治疗方法,以通过药物治疗缓解症状和改善视力为主。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
利伯病血清维生素B12升高,询问用药安全及效果。
就诊科室:中医内科
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利伯病,维生素B12水平升高,用药咨询。
就诊科室:中医内科
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患者患有Leber遗传性视神经病变,正在接受药物治疗,咨询关于药物选择和病情复查的问题。患者男性17岁
就诊科室:中医内科
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