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进行性脊肌萎缩症

进行性脊肌萎缩症

别名: 脊髓性肌萎缩症,进行性肌萎缩症

就诊科室:

呼吸内科 神经内科

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进行性脊肌萎缩症介绍
  • 一种遗传性疾病,发病年龄可在幼年,亦可成年
  • 常表现为肌无力、肌萎缩、肌束颤动等
  • 以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈

简介

进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。

症状表现:

进行性脊肌萎缩症症状主要表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等。

诊断依据:

依据典型的肌无力、肌萎缩和肌束颤动等症状以及基因检测,一旦发现SMN基因突变,即可诊断为进行性脊肌萎缩症。

进行性脊肌萎缩症有哪些类型?

进行性脊肌萎缩症按照不同的发病机制可分为:

  • 遗传性近端脊肌萎缩症:还可分为SMA-I型、SMA-II型、SMA-IV型
  • 远端型脊肌萎缩症
  • 延髓脊肌萎缩症

是否具有传染性?

是否常见?

较为常见。近年来,进行性脊肌萎缩症发生率已高达1/533[1]

是否可以治愈?

无法治愈,只能通过康复治疗控制疾病症状。

是否遗传?

是,有遗传倾向

是否医保范围?

进行性脊肌萎缩症相关问诊记录

70岁患者患有脊髓神经萎缩和脊髓空洞,走路不稳,腿无力,想了解甲钴胺分散片的使用情况。

就诊科室:药剂科

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医生建议:脊髓神经萎缩是一种慢性疾病,需要长期管理。甲钴胺可以改善神经系统功能和营养吸收,但不能治愈疾病。建议每日3次,每次0.5mg。同时,需要注意生活方式的调整,避免辛辣刺激的食物和烟酒。定期复查,及时调整治疗方案。

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我怀疑自己患有脊髓压迫神经,导致背部和脖子疼痛,想知道是否可以用盐袋热敷包来缓解疼痛?

就诊科室:中医内科

总交流次数:37

医生建议:对于脊髓压迫神经引起的疼痛,热敷可以作为一种辅助治疗方法,但需要注意使用方法和频率,避免皮肤损伤。同时,建议及时就医,接受专业的诊断和治疗,避免延误病情。

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我想了解腰椎管狭窄症的治疗方法和用药注意事项,之前在医院开过一盒药,吃完了,想再买一盒,但不知道是否可以长期服用。

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医生建议:对于腰椎管狭窄症,治疗方案需要根据具体病情制定。非手术治疗包括物理治疗和药物治疗,但不建议长期服用药物。每个疗程为一个月,需要在医生指导下使用。如果症状没有改善,建议及时复诊。同时,注意清淡饮食,多吃水果蔬菜,避免辛辣、生冷、油腻食物,保持良好的作息和心态。

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在神经内科领域,力如太作为一种治疗进行性脊肌萎缩症(SMA)的药物,其疗效备受关注。 力如太是美国FDA批准的针对SMA的药物,通过延缓病程进展来改善患者的症状。 然而,力如太的治疗效果因人而异,部分患者可能会看到病情的延缓,但也有患者可能效果不明显。 在临床使用中,医生会根据患者的具体情况来决定是否使用力如太,并密切监测患者的病情变化。 除了力如太,还有维生素B12、辅酶Q10等辅助药物可以帮助改善SMA患者的症状。 对于SMA患者来说,早期诊断和早期治疗非常重要,这有助于改善患者的预后。

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进行性脊肌萎缩症,简称进行性脊肌萎缩,是一种罕见的神经系统疾病。该疾病主要影响脊髓前角和脑干运动神经核,导致患者出现进行性的肌无力和肌萎缩。这种疾病的特点是症状逐渐加重,严重影响患者的生活质量。 张先生的孩子不幸被诊断为进行性脊肌萎缩症。一开始,孩子只是表现出走路不稳、容易跌倒的症状。但随着时间的推移,病情逐渐加重,孩子的肌肉力量逐渐减弱,连简单的日常活动都变得十分困难。张先生一家十分焦急,四处寻求治疗方法。 经过详细的检查和评估,医生告诉张先生,目前进行性脊肌萎缩症尚无特异的有效治疗方法。治疗的主要目标是预防和治疗各种严重肌无力产生的并发症,如呼吸肌麻痹、吞咽困难等。医生建议张先生带孩子去北京三院就诊,寻求进一步的治疗和指导。 为了应对病情,张先生开始关注相关的疾病知识,并尝试为孩子制定合适的日常生活计划。他了解到,进行性脊肌萎缩症患者需要避免过度劳累,保持良好的休息和营养。此外,适当的物理治疗和康复训练也有助于减缓病情的发展。 经过一段时间的治疗和康复训练,张先生的孩子病情有所改善。虽然进展缓慢,但张先生一家看到了希望。他们坚信,只要坚持治疗,一定能够帮助孩子度过难关。 进行性脊肌萎缩症虽然是一种罕见的神经系统疾病,但患者和家属无需过于恐慌。了解疾病知识,积极配合医生的治疗,做好日常的护理和康复训练,有助于提高患者的生活质量。

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小儿神经内科主要专注于儿童神经系统疾病的诊断和治疗。在这里,医生会针对儿童的特殊生理和心理特点,运用先进的医疗技术和设备,为孩子们提供专业的医疗服务。 常见的检查项目包括脑电图(EEG)、磁共振成像(MRI)、计算机断层扫描(CT)等。这些检查可以帮助医生更准确地判断疾病类型和病情严重程度。 治疗方面,根据不同的疾病,治疗方法也会有所不同。常见的治疗手段包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。药物治疗主要是针对病因进行治疗,物理治疗和康复训练则有助于提高患者的日常生活能力。 例如,对于癫痫这种常见的神经系统疾病,医生可能会采用抗癫痫药物治疗,同时进行康复训练,以帮助患者减少发作频率,提高生活质量。 此外,对于一些罕见病,如进行性脊肌萎缩症、脑瘫等,医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。

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文章 认识严重运动神经元病:常见类型及病因

严重运动神经元病是一种神经退行性疾病,主要影响患者的运动神经功能。该疾病包括多种类型,其中常见的有肌萎缩侧索硬化(ALS)、进行性脊肌萎缩症(PMA)、原发性侧索硬化(PAS)和进行性延髓麻痹(PLM)等。 肌萎缩侧索硬化是一种以进行性肌无力和肌肉萎缩为特征的疾病,主要累及肢体和躯干肌肉。患者通常会出现手部肌肉萎缩、手部僵硬、行走困难等症状。 进行性脊肌萎缩症是一种罕见的神经肌肉疾病,主要表现为进行性肌肉萎缩和无力。该疾病主要影响患者的背部和四肢肌肉,导致肌肉无力和萎缩。 原发性侧索硬化是一种以进行性运动神经元损害为特征的疾病,主要影响患者的肢体和躯干肌肉。患者通常会出现肌肉无力和萎缩、手部僵硬、步态不稳等症状。 进行性延髓麻痹是一种影响延髓神经元的疾病,主要表现为吞咽困难、言语不清、呼吸困难等症状。随着病情的进展,患者可能会出现吞咽困难、言语不清、呼吸困难等症状。 多数严重运动神经元病患者是由于先天性遗传性疾病所导致的。然而,部分患者的病因尚不明确。目前,针对该疾病的治疗主要包括药物治疗、康复治疗和心理支持等。 药物治疗方面,常用的药物包括肉毒杆菌素、抗抑郁药等。康复治疗主要包括物理治疗、作业治疗等,旨在帮助患者改善肌肉力量、提高生活质量。心理支持则有助于患者应对疾病带来的心理压力。 为了延缓病情进展,患者需要保持良好的生活习惯。建议患者避免过度劳累,保持适当的运动,保持良好的心态。同时,患者应定期到医院进行随访,及时调整治疗方案。

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运动神经元病(Motor Neuron Disease,MND)是一种神经系统疾病,主要影响运动神经元。运动神经元是负责将大脑的指令传递给肌肉的神经元,当这些神经元受损时,就会导致肌肉无力、萎缩和运动功能障碍。 运动神经元病有多种类型,其中最常见的包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)、进行性脊肌萎缩症(PMS)和原发性侧索硬化症(PLS)。这些疾病通常进展缓慢,患者会逐渐出现肌肉无力、肌肉萎缩、手部或脚部抽搐、吞咽困难等症状。 在治疗运动神经元病时,除了服用营养神经的药物进行治疗外,中医中药的调理也是非常重要的。中医认为,运动神经元病与肝肾不足、气血两虚等因素有关,因此中医治疗以补益肝肾、调和气血为主。 案例分享:李先生,50岁,患有进行性脊肌萎缩症。经过一段时间的中医治疗,他发现自己的肌肉无力症状有所缓解,生活质量得到了提高。 中医内科是医院中专门治疗运动神经元病等相关疾病的科室。在中医内科,医生会根据患者的具体病情,制定个性化的治疗方案,包括中药、针灸、推拿等。 除了药物治疗和中医调理外,患者还应该注意日常保养,包括保持良好的饮食习惯、适当运动、保持良好的心态等。

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全身肌肉萎缩是一种常见的症状,可能由多种疾病引起。以下是一些可能导致肌肉萎缩的常见疾病: 1. 肌肉营养不良:这是一种遗传性疾病,导致肌肉细胞损伤和肌肉萎缩。症状包括肌肉无力、肌肉疼痛和肌肉萎缩。治疗方法包括维生素E、地塞米松和葡萄糖酸钙等。 2. 多发性肌炎:这是一种自身免疫性疾病,导致肌肉发炎和肌肉萎缩。症状包括肌肉无力、肌肉疼痛和肌肉萎缩。治疗方法包括甲泼尼龙琥珀酸钠、甲氨蝶呤和硫唑嘌呤等。 3. 进行性脊肌萎缩症:这是一种罕见的遗传性疾病,导致脊髓受损和肌肉萎缩。症状包括肌肉无力、肌肉萎缩和呼吸困难。治疗方法包括辅酶Q10、三磷酸腺苷二钠和肌苷等。 4. 急性脊髓前角灰质炎:这是一种病毒性疾病,导致脊髓和脑干受损,引起肌肉萎缩。症状包括肌肉无力、肌肉萎缩和呼吸困难。治疗方法包括倍他米松、氢化可的松和地塞米松磷酸钠等。 5. 肌强直性肌病:这是一种遗传性疾病,导致肌肉收缩后不易放松,引起肌肉萎缩。症状包括肌肉无力、肌强直和肌肉萎缩。治疗方法包括拉莫三嗪、卡马西平和加巴喷丁等。 如果出现肌肉萎缩的症状,建议及时就医,以确定病因并获得正确的治疗方法。

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