简介
进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。
症状表现:
进行性脊肌萎缩症症状主要表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等。
诊断依据:
依据典型的肌无力、肌萎缩和肌束颤动等症状以及基因检测,一旦发现SMN基因突变,即可诊断为进行性脊肌萎缩症。
进行性脊肌萎缩症有哪些类型?
进行性脊肌萎缩症按照不同的发病机制可分为:
- 遗传性近端脊肌萎缩症:还可分为SMA-I型、SMA-II型、SMA-IV型
- 远端型脊肌萎缩症
- 延髓脊肌萎缩症
是否具有传染性?
否
是否常见?
较为常见。近年来,进行性脊肌萎缩症发生率已高达1/533[1]。
是否可以治愈?
无法治愈,只能通过康复治疗控制疾病症状。
是否遗传?
是,有遗传倾向
是否医保范围?
是
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