下丘脑错构瘤

• 先天性脑组织发育异常性病变，并非真性肿瘤
• 傻笑性癫痫发作为该病特征性临床表现
• 可以导致癫痫全面发作及性早熟等

简介

下丘脑错构瘤(HH)是一种先天性脑发育不良导致的疾病。又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤。实际上HH是发生于下丘脑下部或灰质结节区的异位的神经组织，并不是真正的肿瘤。该病是极为罕见的，人群发病率为1.5/10万～1/10万，女性稍多于男性。本病主要发生在婴幼儿，平均发病年龄为22个月。以具有典型特点的癫痫发作（痴笑发作）、性早熟、伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒情绪发作以及多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下等为主要临床表现。下丘脑错构瘤主要通过药物、手术及放疗等进行治疗，一般积极治疗后，预后较好。

症状表现：

下丘脑错构瘤的典型症状是特异性癫痫发作、性早熟、伤人、毁物、学习能力低下，智力低下等，个别病例可出现视觉异常。

诊断依据：

依据下丘脑错构瘤特殊的临床表现(以痴笑发作、性早熟等)以及CT/MRI平扫和增强扫描发现下丘脑存在占位的特征，结合脑电图，可诊断。

下丘脑错构瘤有哪些类型？

暂无明确分型

是否具有传染性？

无

是否常见？

极为罕见，人群发病率为1.5/10万～1/10万，女性稍多于男性^{[ 1]}。

是否可以治愈?

可以达到临床治愈可能。对于下丘脑错构瘤引发的性早熟可通过药物来控制，还可选择通过手术治疗的方式切除错构瘤，从而缓解性早熟等症状。

是否遗传？

否

是否医保范围？

是