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肾病内科

内科

医科病症

<ul>
  <li>临床表现为下肢无力、脊柱侧弯、感觉减退</li>
  <li>本病多为近亲结婚导致</li>
  <li>无特殊疗法，远期生存率低</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>进行性肥厚性间质性神经炎是一种罕见的遗传性周围神经炎，发病人群多为小儿，主要是由于近亲结婚导致，是一种常染色体隐性遗传病，临床表现为下肢无力、痛温觉减退、感觉障碍、小脑受损、脊柱侧弯、弓形足等。目前无特殊根治疗法，只能对症保守治疗，改善患者生活质量，患者远期生存率低。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状为下肢无力、感觉减退、脊柱侧弯。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>通过问诊得知患儿父母为近亲结婚，患儿具有典型的下肢无力、感觉减退、脊柱侧弯等临床表现，联合周围神经活检结果，表现为周围性神经肥厚。</p>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无</p>
<h3>是否常见？ </h3>
<p>本病较为罕见，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>否</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>否</p>

<h3>为什么会得进行性肥厚性间质性神经炎？</h3>
<p>进行性肥厚性间质性神经炎的发病机制尚未明确，主要病因为近亲结婚。</p>
<p>
  <strong>近亲结婚：</strong>近亲结婚，由于夫妻双方有太多相似的基因序列，所以会导致基因病的发生。本病遗传模式为常染色体隐性遗传，可能是因为突变纯合子而发病。</p>
<h3>哪些人容易得进行性肥厚性间质性神经炎？</h3>
<p>
  <strong>父母为近亲结婚的小儿：</strong>由于父母是近亲结婚，某些遗传因子较为相似，增加了常染色体隐性遗传疾病的发生率。</p>

<h3>哪些感觉可提示早期进行性肥厚性间质性神经炎？</h3>
<p>患者出现肌力减退、感觉障碍的表现，可提示早期进行性肥厚性间质性神经炎。</p>
<h3>怎么知道自己患有进行性肥厚性间质性神经炎？</h3>
<p>进行性肥厚性间质性神经炎的患者典型表现为下肢无力、感觉减退、脊柱侧弯，少数患者可表现为眼球转动不平顺、肌肉不协调等。</p>
<ul>
  <li>
    <strong>下肢无力：</strong>患儿出现下肢萎软，行走不稳，踩棉花感。</li>
  <li>
    <strong>感觉减退：</strong>患者出现痛温觉减退，四肢远端疼痛感觉异常。</li>
  <li>
    <strong>脊柱侧弯：</strong>患者出现脊柱向一侧偏斜，从后面看，脊柱正面不成一条直线。</li></ul>
<h3>其他症状</h3>
<p>部分患者还可出现协调不良、平衡障碍、肢体出现不自主运动、眼球震颤等。</p>
<h3>可能引起哪些并发症？</h3>
<p>弓形足: 由于进行性肥厚性间质性神经炎是一种基因病，目前还未知基因是如何影响疾病的发生。足前后弯曲，足弓弯曲变高，足趾在跖趾关节部向背侧屈曲而呈爪形。病人站立时，可见其足底中部始终不能着地，在病人内踝至第1跖骨小头内侧划一连线，正常应通过舟骨结节，出现弓形足时舟骨结节上移。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>骨科、神经科</strong></p>
<ul>
  <li>出现下肢无力、感觉减退、走路不稳、眼球震颤，至神经科就诊；</li>
  <li>出现脊柱侧弯，至骨科就诊；</li></ul>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li>出现下肢无力的情况下需要在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li>出现脊柱侧弯及时就医；</li>
  <li>出现眼球震颤情况立即就医。</li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>周围神经病理活检：</strong>病理活检可见到周围神经干变大、肥厚，具有确诊意义。</li>
  <li>
    <strong>肌电图检查：</strong>运动神经及感觉神经传达速度减慢。对确诊具有辅助意义。</li></ul>

<p>本病尚无特殊的根治方法，主要治疗为对症治疗，一般为药物治疗。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>缓解患者现有症状，改善患者生活质量。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>维生素B12：</strong>营养神经的作用，对本品有过敏反应及痛风患者不能使用本品，视神经炎和抽烟性弱视也为禁忌症。可能会引起血中尿酸升高，导致痛风爆发。</li>
  <li>
    <strong>维生素B1：</strong>有助于维持脑内代谢平衡，是维持神经正常机能的重要物质。出现神经病变症状的患者，应及时服用维生素B1。在服用维生素B1期间禁止饮酒。忌与某些药物合用，如阿司匹林、氨茶碱等碱性药物等；不能与阿司匹林合用是由于阿司匹林在胃中水解为水杨酸，维生素B1可使胃液pH值降低，从而使阿司匹林对胃黏膜的刺激加剧，故两者不可同时服用。</li>
  <li>
    <strong>维生素E：</strong>氧自由基对神经组织的损伤是很多神经系统疾病都具备的病理基础，因此抗氧自由基治疗在神经系统病变的治疗具有重要地位。使用维生素E时需要注意剂量，切勿过量服用，维生素E具有抗凝活性，长期大剂量摄入可增加出血性卒中发生危险；摄入低剂量维生素E具有抗氧化作用，而摄入大剂量时可能不再具有抗氧化活性，此时维生素E反而成了促氧化剂；摄入大剂量维生素E可妨碍其他脂溶性维生素的吸收和功能。保存维生素E时应注意避光保存。维生素E在与下列药物同时服用时，要在医生的指导下服用，包括阿司匹林、维生素K、洋地黄、新霉素、雌激素。</li>
  <li>
    <strong>三磷腺苷：</strong>下肢无力，进而可能会导致肌肉出现失用性萎缩的患者，此时可以使用三磷腺苷营养肌肉。不良反应可能会引起呼吸困难、关节酸痛、过敏反应、荨麻疹等。脑出血初期禁用，对本品过敏的患者禁用。</li></ul>
<h3>治疗周期</h3>
<p>由于本病为基因病，所以需要终身维持治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ul>
  <li>及时规范治疗可缓解现有症状，改善患者生活质量；</li>
  <li>若不及时规范治疗会加重患者病情，危及生命。</li></ul>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>每6个月-1年进行复查，以明确各个系统的变化情况。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>治疗期间，需注意有无新发的病变或原有症状的加重，若出现异常及时复诊。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>忌食辛辣刺激性食物，油炸食物也为禁忌。</li>
  <li>多吃含有维生素B12的食物，如鱼肉类、动物肝脏、牛奶、奶酪等乳制品。</li>
  <li>多吃含有维生素B1的食物，如橘子、香蕉、葡萄、豌豆、黄豆等。</li>
  <li>多吃含有维生素E的食物，如猕猴桃、菠菜、卷心菜、菜塞花、莴苣、甘薯、山药。坚果包括杏仁、榛子和胡桃等。</li>
  <li>饮食中应加入水果、蔬菜、全谷物、瘦肉蛋白。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>在医生指导下，进行适当的低强度运动，缓解神经病变，提高肌肉使用，避免肌肉发生失用性萎缩。</li>
  <li>患者的生理和心理都承受着巨大的压力，家属要注意患者情绪变化，及时与患者进行沟通，必要时寻求心理医生的帮助。</li>
  <li>要及时定期复查，以便更好的监测全身各个系统的情况，避免更多疾病的发生。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防进行性肥厚性间质性神经炎？</h3> 
<ul> 
 <li>形成正确的婚恋观，避免与近亲结婚。</li> 
 <li>高危人群早干预：父母为近亲结婚的小儿，早期进行筛查，避免更多系统疾病的发生。</li>
</ul> 
<p>&nbsp;</p>

主任医师

进行性肥厚性间质性神经炎是一种罕见的遗传性周围神经炎，发病人群多为小儿，主要是由于近亲结婚导致，是一种常染色体隐性遗传病，临床表现为下肢无力、痛温觉减退、感觉障碍、小脑受损、脊柱侧弯、弓形足等。目前无特殊根治疗法，只能对症保守治疗，改善患者生活质量，患者远期生存率低。