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进行性肥厚性间质性神经炎

进行性肥厚性间质性神经炎

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进行性肥厚性间质性神经炎介绍
  • 临床表现为下肢无力脊柱侧弯、感觉减退
  • 本病多为近亲结婚导致
  • 无特殊疗法,远期生存率低

简介

进行性肥厚性间质性神经炎是一种罕见的遗传性周围神经炎,发病人群多为小儿,主要是由于近亲结婚导致,是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为下肢无力、痛温觉减退、感觉障碍、小脑受损、脊柱侧弯、弓形足等。目前无特殊根治疗法,只能对症保守治疗,改善患者生活质量,患者远期生存率低。

症状表现:

典型症状为下肢无力、感觉减退、脊柱侧弯。

诊断依据:

通过问诊得知患儿父母为近亲结婚,患儿具有典型的下肢无力、感觉减退、脊柱侧弯等临床表现,联合周围神经活检结果,表现为周围性神经肥厚。

是否具有传染性?

是否常见? 

本病较为罕见,目前尚无明确的流行病学资料,没有明确的患病率[1]

是否可以治愈?

是否遗传?

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进行性肥厚性间质性神经炎相关问诊记录

一位身高165cm、体重72kg的女性患者,希望使用司美格鲁特进行减肥,已经使用了3周,体重只减少了3斤不到,想知道是否需要更换药物或增加剂量。

就诊科室:中医内科

总交流次数:37

医生建议:对于肥胖症患者,使用司美格鲁特进行减肥需要在医生的指导下进行。我们需要根据患者的体重和用药反应来逐步调整剂量,避免直接使用高剂量。同时,保持良好的生活习惯,包括清淡饮食、适量运动和充足休息,对于减肥同样重要。请定期复查并根据医生的建议调整用药方案。

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身高153厘米,体重122斤,胆固醇偏高的患者咨询在线医生关于司美格鲁肽的使用和生活建议。

就诊科室:中医内科

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我单纯性肥胖,想注射司美格鲁肽减肥,需要处方,能否在线上开具?

就诊科室:中医内科

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进行性肥厚性间质性神经炎(HMSN II)是一种罕见的遗传性周围神经病,主要影响四肢远端的运动和感觉功能。这种疾病通常在婴儿期开始,随着时间的推移,症状会逐渐加重。患者可能会出现神经干肥大、压痛、脊柱侧弯、弓形足等症状。由于目前没有特效治疗方法,治疗主要集中在缓解症状和改善生活质量上。 药物治疗是HMSN II的主要治疗手段。维生素B1、维生素B12和三磷酸腺苷等药物被广泛使用。这些药物可以帮助改善神经功能和减轻疼痛。此外,维生素E和胞磷胆碱也被尝试用于治疗HMSN II,虽然其效果还需要更多的研究来证实。 除了药物治疗外,物理治疗、针灸和理疗也可以作为辅助治疗手段。这些方法可以帮助患者保持肌肉强度和灵活性,减缓病程的进展。例如,定期进行物理治疗可以帮助患者改善步态和平衡能力,降低跌倒的风险。 日常生活中,患者需要注意保护受影响的神经和肌肉。避免过度使用或拉伸四肢远端的肌肉可以减少疼痛和损伤的风险。保持良好的姿势和使用适当的辅助设备(如拐杖或轮椅)也可以帮助患者更好地管理症状。 在面对HMSN II时,家庭支持和心理健康同样重要。患者和家人可以参加支持小组或寻求专业的心理咨询来应对疾病带来的挑战。通过相互支持和理解,患者可以更好地应对日常生活中的困难。 总的来说,虽然HMSN II是一种不可逆转的疾病,但通过综合治疗和日常管理,患者可以改善生活质量并减轻症状。随着科学研究的进展,我们期待找到更有效的治疗方法来帮助HMSN II患者。

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