- 是一种常见的单基因遗传性神经发育障碍疾病
- 可引起遗传性智力缺陷及孤独症谱系障碍
- 因症状复杂、遗传规律独特,暂无有效治疗措施
简介
小儿脆性X染色体又称脆性X综合征,是一种X连锁遗传病(是指疾病通过X染色体传递),是导致遗传性智力缺陷最常见的疾病,也是引起孤独症的最常见疾病[1]。主要是由于脆性X智力低下基因1或2以及基因5´非编码区的CGG三核苷酸的重复扩增,或是脆性X智力低下基因1发生点突变或缺失而导致的。本病患者主要表现为智力低下、语言障碍、特殊面容(脸型较长,双耳明显较大,前额和下颌突出,高腭弓(位于咽部两侧,张口可见)等)、行为异常等,部分患者伴有癫痫发作[2]。本病因为其复杂的临床表现和独特的遗传规律,至今在临床上仍无有效的治疗措施,仅能对患者进行常规护理及对症的康复治疗。本病不危及生命,但因患者普遍存在智力低下、交流障碍、行为能力低下的情况,往往不能独立生活,影响患者生活质量。
症状表现:
小儿脆性X染色体患者主要表现为智力低下(认知、交流、行为损害严重)、语言障碍(说话含糊不清,较难被他人所理解,有时会发出一些没有意义的声音)、特殊面容(脸型较长,双耳明显较大,前额和下颌突出,高腭弓(位于咽部两侧,张口可见)等)、行为异常(认知和社交方面严重缺陷,可出现多动倾向、攻击性行为、孤独症样表现)等,部分患者有癫痫发作的情况(突然倒地,口吐白沫,抽搐痉挛等)[2]。
诊断依据:
根据症状(智力低下、语言障碍、特殊面容、行为异常等),结合DNA分析法检测(可检测到患者X染色体存在脆性位点)、PCR(聚合酶链反应)检测(本病患者检测结果为阳性)、FMRP(脆性X智力低下蛋白)免疫细胞化学检测(本病患者FMRP蛋白表达异常或不表达)、B超(男性患者存在睾丸较大的情况)、脑电图(检查结果可见散在性慢波、棘波或不规则棘波)等检查进行诊断。
是否具有传染性?
无
是否常见?
是。本病是最常见的单基因遗传性神经发育障碍疾病,男性发病率为1/4000~1/9000,女性发病率为1/8000~
1/11000[3]。
是否可以治愈?
无法治愈。临床上仍无有效治疗措施,仅能进行常规护理及对症的康复治疗,以缓解患者的临床症状。
是否遗传?
是。本病为X连锁遗传病,具有遗传性。
是否医保范围?
是
患者关于脆性X综合症携带者与试管婴儿技术的咨询。患者女性24岁
就诊科室:中医妇产科
总交流次数:12

魏文莉
副主任医师
宿州市中医院
X综合症患者,咨询冠心病用药单硝酸异山梨酯缓释片是否适用,同时询问服用西地那非的停药时间。
就诊科室:中医内科
总交流次数:5
有不良孕产史,咨询孕早期是否需要做脆性X综合征基因分析。患者女性27岁
就诊科室:中医内科
总交流次数:24
文章 小儿脆性X染色体的临床表现有哪些?


药事通
文章 小儿脆性X染色体的治疗方法有哪些?


中医养生之道

郑章乾
副主任医师
小儿内分泌科
复旦大学附属儿科医院

贾红蔚
主任医师
内分泌科
天津医科大学总医院

马德琳
副主任医师
内分泌科