弹性假黄瘤

• 主要症状有皮疹、视力受损、胃肠道出血等
• 由于基因突变引起弹性纤维破裂、钙化而致病
• 目前尚无有效的治疗方法，以对症治疗为主

简介

弹性假黄瘤是一种严重的遗传性结缔组织疾病，遗传方式为常染色体隐性或显性遗传，以前者多见。本病罕见，主要是由于基因突变引起结缔组织中弹性纤维破裂、钙化而导致的，多发于患有家族病史的人群，可累及皮肤、眼以及心脑血管系统的弹性纤维，主要症状有皮疹、视力受损、视网膜血管改变、胃肠道出血（呕血、便血等）等。本病目前尚无有效的治疗方法，以对症治疗（如维生素E）为主。经过及时有效的治疗，可明显改善患者的症状，控制相关并发症，预后主要取决于内脏受累情况；若未接受及时或治疗效果不佳时，可使病情加重，出现急性心肌梗死、失明等并发症，危及患者的生命^［1］。

症状表现：

主要症状有皮疹、视力受损、视网膜血管改变、胃肠道出血（呕血、便血等）等。

诊断依据：

主要根据患者的病史（如家族病史）、典型症状（如皮疹、视力受损、视网膜血管改变、呕血、便血等），结合体格检查（颈部、腋下等部位发现淡黄色至橘黄色皮疹）、实验室检查（如血尿、便血）、影像学检查（发现视网膜血管纹）等检查综合确诊。

弹性假黄瘤有哪些类型？

根据遗传学关系，本病可分为：

1. 显性Ⅰ型遗传；
2. 显性Ⅱ型遗传；
3. 隐性Ⅰ型遗传；
4. 隐性Ⅱ型遗传。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病罕见。多发于患有家族病史的人群，目前并无权威的相关发病率数据。

是否可以治愈？

无法治愈。以对症治疗（如维生素E）为主。经过及时有效的治疗，可明显改善患者的症状，控制相关并发症，预后主要取决于内脏受累情况；若未接受及时或治疗效果不佳时，可使病情加重，出现急性心肌梗死、失明等并发症，危及患者的生命。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是