https://cont.healthjd.com/wiki/disease/39168218507264

<ul>
  <li>是一种罕见的原因不明的血管性疾病</li>
  <li>表现为许多直径0.5～1cm的中心瓷白色的丘疹</li>
  <li>通过药物治疗和手术治疗，预后不良</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>恶性萎缩性丘疹病是一种罕见的血管性疾病，病因尚不明，可能与病毒感染、遗传易感性（指因遗传结构不同，可在环境影响下，易患有多基因病的倾向）、自身免疫异常和凝血功能障碍等因素相关，目前被接受的病因包括血管炎、凝固障碍、原发或继发内皮细胞功能障碍。早期表现为皮肤损害（小的红色丘疹或红斑，数天后开始表现出特征性形态，0.5～1cm大小中央萎缩的瓷白色丘疹，丘疹周围常有毛细血管扩张），皮肤损害3周至10余年间，可累及胃肠、神经系统、眼部、心肺及肝肾，严重时并发肠穿孔、肠梗阻、腹膜炎等。通过药物（抗血小板药物、血管扩张药物）和手术（肠穿孔修补术、肠短路吻合术等）对症治疗，本病引起的并发症常为多发性，预后不良。</p>
<h3>症状表现： </h3>
<p>主要为皮肤损害，表现为小的红色丘疹或红斑，数天后开始表现出特征性形态，0.5～1cm大小中央萎缩的瓷白色丘疹，丘疹周围常有毛细血管扩张，可累及胃肠、神经系统、眼部、心肺及肝肾，引发相应的症状。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>医生通过患者的症状（0.5～1cm大小中央萎缩的瓷白色丘疹），结合体格检查、实验室检查（凝血功能检查、免疫球蛋白检测、血小板聚集试验）、病理检查（皮肤组织病理活检）等其他检查（胃肠镜检查、剖腹探查）确诊。</p>
<h3>恶性萎缩性丘疹病有哪些类型?</h3>
<p>
  <strong>根据是否累及系统病变分为两型：</strong></p>
<ol>
  <li>系统型</li>
  <li>皮肤型</li></ol>
<h3>是否具有传染性?</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见?</h3>
<p>本病罕见。暂无流行病学数据。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>不可治愈。通过药物（抗血小板药物、血管扩张药物）和手术（肠穿孔修补术、肠短路吻合术等）对症治疗，如治疗不及时，病情发展严重可导致患者肠穿孔而死。</p>
<h3>是否遗传?</h3>
<p>是，本病具有遗传性，可能为常染色体显性遗传。</p>
<h3>是否医保范围?</h3>
<p>是</p>

<h3>
  <strong>为什么会得恶性萎缩性丘疹病?</strong></h3>
<p>
  <strong>病因仍不明，可能的原因包括血管炎、凝固障碍、遗传易感性、原发或继发内皮细胞功能障碍，具体如下：</strong></p>
<ol>
  <li>
    <strong>血管炎：</strong>血管炎可以作为恶性萎缩性丘疹病的一个触发因素，淋巴细胞相关的坏死性血管炎是皮肤损害最显著的特征。</li>
  <li>
    <strong>凝固障碍：</strong>血流量减少及内皮细胞损伤，导致黏蛋白沉积和单核细胞聚集，造成在真皮深处血栓，从而引起本病。</li>
  <li>
    <strong>遗传易感性：</strong>恶性萎缩性丘疹病具有常染色体显性遗传倾向。</li>
  <li>
    <strong>原发或继发内皮细胞功能障碍：</strong>血管内皮细胞异常肿胀和增殖可引起皮肤、胃肠、中枢神经系统的血栓形成，从而造成本病。</li></ol>
<h3>哪些因素可能会诱发恶性萎缩性丘疹病？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>病毒感染：</strong>显微镜下，血管内皮细胞和成纤维细胞可观察到病毒样包涵体，病毒和细菌感染可能为内皮细胞改变的诱发原因之一。</li>
  <li>
    <strong>自身免疫异常：</strong>趋化因子SDF-1／CXCL12可由骨髓基质细胞和内皮细胞分泌，激活骨髓巨核细胞的前体，并刺激血小板活化，诱导血栓形成<sup>［1］</sup>。</li></ol>
<h3>哪些人容易得恶性萎缩性丘疹病?</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>有家族遗传史的人：</strong>家中有人患有恶性萎缩性丘疹病的人更容易患本病，尤其是一级亲属之间。</li>
  <li>
    <strong>患有免疫性疾病的患者：</strong>如系统性红斑狼疮，患者的血小板异常，容易造成恶性萎缩性丘疹病。</li></ol>

<h3>怎么知道自己患有恶性萎缩性丘疹病?</h3>
<p>恶性萎缩性丘疹病可表现为良性的皮肤型和恶性的多系统型，主要是皮肤病变，而多系统型表现通常在皮肤病变后3周至10余年间出现。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>皮肤损害：</strong>小的红色丘疹或红斑，数天后开始表现出特征性形态，0.5～1cm大小中央萎缩的瓷白色丘疹，丘疹周围常有毛细血管扩张，皮损成批出现，很少相互融合，主要分布于躯干和四肢，特别是在背部和近端肢体，手、足、头面部很少累及。</li>
  <li>
    <strong>胃肠病变：</strong>常表现为腹痛、恶心、便秘、腹泻等。</li>
  <li>
    <strong>神经系统病变：</strong>常表现为四肢无力、麻木、感觉减弱或消失、抽搐、瘫痪等。</li>
  <li>
    <strong>眼部病变：</strong>表现为眼睑下垂、视物重影等。</li>
  <li>
    <strong>心肺病变：</strong>表现为呼吸困难、乏力、胸闷胸痛、咳嗽等。</li>
  <li>
    <strong>肝肾病变：</strong>通常肝肾病变无明显症状，主要依靠实验室检查及影像学检查。</li></ol>
<h3>可能引起其他并发症</h3>
<p>恶心萎缩性丘疹病常并发肠道疾病，症状类似，如有不适应去医院明确诊断。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>肠穿孔：</strong>恶性萎缩性丘疹病累及肠道，肠道病变坏死，引起肠穿孔，表现为腹痛、腹胀、恶心、呕吐、腹部压痛等。</li>
  <li>
    <strong>肠梗阻：</strong>肠道形成血栓导致肠道供血不足，从而造成肠梗阻，表现为腹痛、腹胀、呕吐、排气停止等。</li>
  <li>
    <strong>腹膜炎：</strong>肠穿孔引起肠内容物流入腹腔内，导致腹膜炎，表现为腹胀、腹痛、发热、恶心、呕吐、腹部按压痛等。</li></ol>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>皮肤科、消化内科</p>
<ol>
  <li>出现皮肤丘疹、红斑时，去皮肤科就诊；</li>
  <li>出现腹痛、恶心、便秘、腹泻、呕吐等肠道病变症状时，考虑去消化内科就诊。</li></ol>
<h3>什么情况需要及时就医?</h3>
<ol>
  <li>出现皮肤丘疹、红斑等症状时，需去医院进一步检查；</li>
  <li>出现恶心、呕吐、腹痛、腹胀、腹部按压痛、四肢麻木、无力等症状时，应及时就诊；</li>
  <li>出现抽搐、瘫痪、发热、呼吸困难等情况，应立即就诊。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊?</h3>
<p>
  <strong>1.体格检查：</strong>初步了解皮肤表现及其他系统病变情况，判断病情进展。</p>
<p>
  <strong>（1）视诊：</strong>可见躯干和四肢瓷白色丘疹或红斑等，丘疹周围常有毛细血管扩张。 </p>
<p>
  <strong>（2）触诊：</strong>腹部及脐周按压时疼痛。</p>
<p>
  <strong>2.实验室检查</strong></p>
<p>
  <strong>（1）凝血功能检查：</strong>纤维蛋白原正常值为2～4g／L，升高可提示凝血功能障碍。</p>
<p>
  <strong>（2）免疫球蛋白检测：</strong>检测可见免疫球蛋白A升高，可提示恶性萎缩性丘疹病的可能性。</p>
<p>
  <strong>（3）血小板聚集试验：</strong>血小板聚集试验阳性，提示凝血速度快，有助于本病确诊。</p>
<p>
  <strong>3. 病理检查（皮肤组织病理活检）：</strong>取患者表皮组织观察可见皮肤受损，有助于本病确诊。</p>
<p>
  <strong>4. 其他检查</strong></p>
<p>
  <strong>（1）胃肠镜检查：</strong>胃肠病变部位取活检，可见黏膜红斑、出血点、斑块、充血、糜烂、渗出等，确诊胃肠病变由恶性萎缩性丘疹病引起。</p>
<p>
  <strong>（2）剖腹探查：</strong>肠壁上可见多发性卵圆形针尖至2cm直径的浆膜下白色萎缩性瘢痕，可提示恶性萎缩性丘疹病。</p>

<p>恶性萎缩性丘疹病暂无特异性治疗方法，针对患者症状，选择药物或手术治疗。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>缓解皮肤丘疹、红斑及其他系统病变症状，防治肠穿孔、肠梗阻、腹膜炎等并发症，延长患者生命。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>抗血小板药物：</strong>主要药物为阿司匹林和双嘧达莫，具有抑制血小板凝聚的作用，防止血栓形成，从而缓解皮肤皮疹、红斑等症状，两种药物皆有恶心、呕吐、反酸等不良反应，对药物过敏、消化道溃疡、消化道出血等患者禁用。</li>
  <li>
    <strong>血管扩张药物：</strong>如前列腺素E，可舒张血管，改善循环，避免血栓，具有恶心、呕吐、腹部疼痛等不良反应，服用期间戒烟酒，避免长期服用，阳痿患者慎用。</li></ol>
<h3>手术治疗</h3>
<p>
  <strong>1.肠穿孔修补术：</strong>查探穿孔程度，缝合穿孔。</p>
<p>
  <strong>（1）适应症：</strong>适用于恶性萎缩性丘疹病引起的肠壁穿孔患者。</p>
<p>
  <strong>（2）优点：</strong>及时去除肠壁坏死组织，缝合穿孔，避免穿孔扩大。</p>
<p>
  <strong>（3）缺点：</strong>手术具有感染的风险，穿孔可能会复发。</p>
<p>
  <strong>2.肠短路吻合术：</strong>切除坏死的肠壁，再行缝合，对感染严重者，可行肠管冲洗。</p>
<p>
  <strong>（1）适应症：</strong>适用于肠壁坏死或肠穿孔无法修补的患者。</p>
<p>
  <strong>（2）优点：</strong>局限病灶，避免肠道进一步坏死引起严重并发症。</p>
<p>
  <strong>（3）缺点：</strong>开放性手术，风险高，具有感染的风险。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病需长期治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何?</h3>
<p>通过药物（抗血小板药物、血管扩张药物）和手术（肠穿孔修补术、肠短路吻合术等）对症治疗，可有效缓解病情；如治疗不及时，病情发展严重导致患者肠穿孔，引起腹膜炎而死。</p>
<h3>是否需要复诊?多长时间复诊?</h3>
<p>一般经过治疗一周后，复诊一次，之后根据病情需要遵医嘱复诊。</p>

<h3>平时应如何监测病情?</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>日常病情监测：</strong>注意观察皮肤表面丘疹、红斑范围，加重时及时就医。</li>
  <li>
    <strong>并发症监测：</strong>患者要关注是否有发热、恶心、呕吐、腹部疼痛等症状，如有不适及时就医。</li></ol>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>宜选食物：</strong>补充肉类、奶类、蛋类、鱼虾等富含优质蛋白质的食物，如猪肉、牛肉、羊肉、猪肝、牛奶、鸡蛋、黑鱼、虾等；富含维生素的新鲜蔬菜和水果，如菠菜、青椒、西红柿、胡萝卜、土豆、苹果、梨等；菌藻类食物，如香菇、银耳、黑木耳等。</li>
  <li>
    <strong>少选或忌选食物：</strong>术后患者应避免食用高脂肪的食物，如肥肉、猪油、油条、油炸鸡腿或炸鸡；红酒、白酒、啤酒等酒类及含酒精的饮料；胡椒、芥末、辣椒等各种辛辣食物<sup>［2］</sup>。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面?</h3>
<ol>
  <li>遵医嘱定时定量用药，避免长期用药，产生毒副作用；</li>
  <li>戒烟戒酒，避免刺激性食物；</li>
  <li>洗澡避免过热或过冷的水。 </li></ol>

<h3>普通人怎么预防恶性萎缩性丘疹病?</h3> 
<p>本病暂无特异性预防措施，具有家族史的人，生育前夫妻双方应进行基因检测，了解遗传概率；患有免疫性疾病的患者，应定期体检，了解血小板水平。</p> 
<p>&nbsp;</p>

主任医师

恶性萎缩性丘疹病是一种罕见的血管性疾病，病因尚不明，可能与病毒感染、遗传易感性（指因遗传结构不同，可在环境影响下，易患有多基因病的倾向）、自身免疫异常和凝血功能障碍等因素相关，目前被接受的病因包括血管炎、凝固障碍、原发或继发内皮细胞功能障碍。早期表现为皮肤损害（小的红色丘疹或红斑，数天后开始表现出特征性形态，0.5～1cm大小中央萎缩的瓷白色丘疹，丘疹周围常有毛细血管扩张），皮肤损害3周至10余年间，可累及胃肠、神经系统、眼部、心肺及肝肾，严重时并发肠穿孔、肠梗阻、腹膜炎等。通过药物（抗血小板药物、血管扩张药物）和手术（肠穿孔修补术、肠短路吻合术等）对症治疗，本病引起的并发症常为多发性，预后不良。