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拉福拉病

拉福拉病

别名:Lafora病,Lafora 型进行性肌阵挛癫痫

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神经内科

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拉福拉病介绍
  • 癫痫、肌阵挛为主要表现的常染色体隐性疾病
  • 可能由糖原代谢缺陷及基因的隐性突变导致
  • 治疗以抗癫痫药物为主,对症支持治疗为辅,发病后多10年内死亡

简介

拉福拉病,是以癫痫、肌阵挛以及进行性神经退化,为主要表现的常染色体隐性疾病,可能由糖原代谢缺陷及基因的隐性突变导致。该病主要表现为强直-阵挛(全身性癫痫发作,以意识丧失和全身抽搐为特征)发作、肌阵挛伴有短暂失明构音障碍(指由于神经病变所致的言语障碍)和共济失调(指肌力正常的情况下运动的协调障碍),情绪障碍和思维混乱。治疗以抗癫痫药物为主,辅以对症支持治疗,预后差,病程不可逆,发病后日益严重,患者一般在发病后的10年内死亡[1]

症状表现

主要表现为强直-阵挛(全身性癫痫发作,以意识丧失和全身抽搐为特征)发作、肌阵挛伴有短暂失明、构音障碍(指由于神经病变所致的言语障碍)和共济失调(指肌力正常的情况下运动的协调障碍),情绪障碍和思维混乱。

诊断依据

根据患者的临床症状(如意识丧失、全身抽搐、思维混乱等)以及皮肤活检检查(出现Lafora 小体)即可初步诊断该病;此外可结合脑电图检查(脑部存在放电异常)、基因检测(定位致病基因染色体 6q24、6p22)、氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描(葡萄糖代谢阳性表现)等综合确诊本病。

拉福拉病有哪些类型?

本病暂无明确分型。

是否具有传染性? 

是否常见?

本病不常见。拉福拉病,属于进行性肌阵挛癫痫其中一个分型,而进行性肌阵挛癫痫是一组很少见的、与遗传密切相关的疾病,发病比例约占成人及儿童癫痫患者的1%[2]

是否可以治愈?

不可治愈。拉福拉病以抗癫痫药物治疗为主,可缓解症状、控制病情。

是否遗传?

是,本病为常染色体隐性遗传疾病。

是否医保范围?

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我之前用过克唑替尼和伊鲁阿克片,但现在不太有效了,想知道洛拉替尼的用法和规格。患者男性58岁

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医生建议:根据你的描述,你可能已经对克唑替尼和伊鲁阿克片产生了耐药性。我们可以尝试使用洛拉替尼来治疗这种情况。请按照医嘱正确使用药物,并注意遵循生活建议,如保持良好的饮食和作息习惯,避免接触可能引起过敏的物质。

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王蕾在住院期间使用利拉鲁肽作为治疗药物,想请医生开具处方或用药建议,需要三支针剂。

就诊科室:内分泌科

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医生建议:根据王蕾的描述,利拉鲁肽可以有效地控制2型糖尿病患者的血糖水平。建议在医生的指导下正确使用利拉鲁肽,并且注意日常饮食和运动的管理,以达到更好的治疗效果。

沈云玲

副主任医师

博鳌一龄生命养护中心

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患者想使用利拉鲁肽减重,已用药几个月,目前每天打1.8mg,希望医生能开具新的处方并提供用药建议。

就诊科室:内分泌科

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医生建议:根据患者的用药情况和体重问题,建议继续使用利拉鲁肽来控制血糖和体重。同时,需要注意合理的饮食和适量的运动,以达到更好的治疗效果。请注意,利拉鲁肽需要在医生的指导下使用,并且如果出现任何不适,应及时就医。

沈云玲

副主任医师

博鳌一龄生命养护中心

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拉福拉病相关科普内容

文章 拉福拉病:日常如何治疗和管理

拉福拉病是一种罕见的神经退行性疾病,主要影响青少年和年轻成年人。它是一种常染色体隐性遗传病,意味着如果父母双方都是携带者,则有25%的几率生育一个患有该病的孩子。这种疾病的特点是大脑皮层和小脑的神经元逐渐死亡,导致一系列神经系统症状,包括抽搐、肌肉僵硬、协调障碍和认知功能下降。早期症状可能很轻微,例如头痛或轻微的运动不协调,但随着时间的推移,症状会变得越来越严重。 目前还没有根治拉福拉病的方法,但可以通过药物和其他治疗手段来管理症状。例如,抗癫痫药物可以帮助控制抽搐,而物理治疗和职业治疗可以帮助改善运动功能和日常生活能力。一些患者可能需要使用轮椅或其他辅助设备来移动和执行日常任务。 在日常生活中,患者和家属可以采取一些措施来缓解症状和提高生活质量。首先,保持健康的生活方式,包括均衡的饮食、充足的休息和适当的锻炼,可以帮助减轻症状。其次,建立一个支持网络,包括医生、护士、物理治疗师和其他专业人士,可以提供必要的帮助和建议。最后,参加支持小组或在线社区,可以与其他患者和家属分享经验和情感支持。 案例:小明是一个14岁的男孩,两年前开始出现轻微的抽搐和运动不协调。经过一系列的检查和测试,医生最终诊断出他患有拉福拉病。小明和他的家人接受了这个事实,并积极寻求治疗和支持。他们与一支多学科的医疗团队合作,包括神经科医生、物理治疗师和职业治疗师,制定了一套个性化的治疗计划。小明每天都要服用抗癫痫药物,并进行物理治疗和职业治疗,以帮助他改善运动功能和日常生活能力。同时,他还参加了一个青少年拉福拉病患者的支持小组,通过与其他患者交流和分享经验,增强了他的自信心和应对能力。虽然拉福拉病是一种挑战性的疾病,但小明和他的家人坚信,通过正确的治疗和支持,他们可以过上相对正常的生活。

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文章 拉福拉病的治疗与管理:药物、手术和日常保健

拉福拉病是一种罕见的神经系统疾病,主要影响儿童和青少年。它是一种自体炎症性疾病,会导致大脑和脊髓的损伤。目前,拉福拉病还没有特定的治疗方法,但是有一些方法可以帮助控制症状和改善生活质量。 药物治疗是最常见的治疗方式。抗癫痫药物如唑尼沙胺、托吡酯和丙戊酸钠可以帮助控制癫痫发作。唑尼沙胺是一种新型的抗癫痫药物,可以有效地控制部分性癫痫发作。托吡酯则是一种广谱抗癫痫药物,适用于多种类型的癫痫。丙戊酸钠也是一种常用的抗癫痫药物,可以单独使用或与其他药物联合使用。 除了药物治疗外,手术治疗也是一种有效的方法。迷走神经刺激术是一种非侵入性的手术方法,通过在颈部植入一个小型的刺激器来刺激迷走神经,从而控制癫痫发作的频率。这种方法已经被证明可以显著减少癫痫发作的次数和严重程度。 此外,生酮饮食疗法也被认为是一种有效的治疗方法。这种饮食疗法可以改变身体的代谢方式,使其产生更多的酮体,进而减少癫痫发作的频率和严重程度。然而,这种饮食疗法需要在医生的指导下进行,因为它可能会导致一些副作用,如脱水、便秘等。 在日常生活中,患者和家属也可以采取一些措施来帮助控制症状和改善生活质量。例如,保持规律的作息时间,避免过度疲劳;保持良好的饮食习惯,避免摄入过多的咖啡因和糖分;定期进行身体检查,及时发现并处理可能的并发症等。

健康管理专家

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文章 拉福拉病患者的日常饮食

拉福拉病是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响人体的脂肪代谢。患者需要在日常饮食中注意多摄入富含蛋白质和脂肪的食物,同时减少淀粉类食物的摄入。这样可以帮助他们更好地管理病情,减轻症状的严重程度。 在选择食物时,拉福拉病患者应该避免辛辣和刺激性食物,因为这些食物可能会刺激胃肠道,引发不适。另外,油腻的食物如猪油、奶油和牛油等也应该少吃,因为它们难以消化,可能会导致消化道问题。 相反,拉福拉病患者应该多吃富含蛋白质和脂肪的食物,例如牛奶、豆腐和鸡肉等。这些食物可以提供身体所需的营养,帮助维持正常的代谢功能。同时,多吃水果和新鲜蔬菜也是非常重要的,因为它们富含维生素和矿物质,可以增强免疫力,促进身体健康。 值得一提的是,拉福拉病患者的饮食管理是一个长期的过程,需要患者和家人共同努力。定期与医生和营养师沟通,制定个性化的饮食计划,监测病情的变化,都是非常重要的。只有通过科学合理的饮食管理,才能更好地控制病情,提高生活质量。

医者仁心

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文章 拉福拉病:症状、治疗和日常管理

拉福拉病是一种罕见的神经系统疾病,通常在青少年时期开始出现症状。这种疾病是由特定基因的突变引起的,会导致大脑和脊髓中的神经细胞死亡。随着病情的发展,患者可能会经历一系列复杂的神经系统症状,包括肌肉痉挛、癫痫发作、认知功能下降和行为问题等。 在早期阶段,拉福拉病的症状可能与其他类型的癫痫相似,例如局部痉挛或全身性抽搐。然而,随着时间的推移,患者可能会出现更广泛的神经系统问题,例如语言障碍、视觉问题和记忆力下降等。对于一些人来说,拉福拉病还可能导致听力损失和精神错乱。 目前,拉福拉病没有根治方法,但有一些治疗选项可以帮助管理症状。例如,抗癫痫药物可以用来控制癫痫发作,而物理治疗和言语治疗则可以帮助改善患者的运动和语言功能。另外,心理咨询和支持小组也可以为患者和他们的家人提供必要的帮助和指导。 如果你或你的家人被诊断出患有拉福拉病,首先需要做的是与专业的医疗团队合作,制定一个个性化的治疗计划。同时,也要注意日常生活中的自我护理,例如保持良好的睡眠习惯、避免过度疲劳和压力、以及参加适当的体育活动等。虽然拉福拉病是一种挑战性的疾病,但通过合适的治疗和支持,患者仍然可以过上有质量的生活。

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文章 拉福拉病患者如何选择合适的食物

拉福拉病是一种常见的消化系统疾病,患者在日常饮食中需要注意食物的选择,以促进病情的恢复。以下是一些关于拉福拉病患者饮食的指导建议: 1. 避免辛辣刺激性食物:辛辣刺激性食物会刺激胃肠道,加重病情。患者应尽量避免食用辣椒、胡椒、芥末等刺激性调料。 2. 限制高脂肪食物:高脂肪食物如猪油、牛油、奶油等不易消化,可能导致消化道不适。患者应避免过量摄入这类食物。 3. 多吃富含蛋白质和脂肪的食物:牛奶、豆腐、鸡肉等富含蛋白质和脂肪的食物有助于补充营养,促进病情恢复。患者可以适量食用。 4. 增加新鲜蔬果摄入:新鲜蔬果富含维生素和矿物质,有助于增强免疫力,促进病情恢复。患者应增加蔬果摄入量。 5. 保持饮食规律:患者应保持规律的饮食习惯,避免暴饮暴食,以免加重胃肠道负担。

健康百科

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文章 揭秘拉福拉病:症状、治疗与护理

拉福拉病,又称为拉福拉-泰森病,是一种罕见的神经系统疾病。其典型症状表现为早期局部肌痉挛逐渐发展为全身性抽搐,伴随机体不协调、神经失常、痴呆等癫痫症状。 早期症状:多数患者在疾病初期会出现局部性抽搐,易被误诊为普通癫痫。随着病情进展,抽搐会逐渐扩散至全身,并可能因外界刺激如噪声、惊吓等诱发。 中期症状:随着病情的恶化,肌阵挛会越来越多地干扰患者的日常生活,导致语言功能受损。神经检查可能发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。部分患者可能出现视幻觉或情绪不稳。 晚期症状:少数患者以失聪为早期体征,晚期可能出现肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征。 案例分析:小王,28岁,患有拉福拉病。最初,他被误诊为癫痫,但经过详细的检查,医生最终确诊为拉福拉病。经过治疗,小王的情况有所改善,但仍需长期治疗和护理。

全球医疗视野

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文章 如何诊断和治疗拉福拉病?

拉福拉病,又称拉福拉综合征,是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。为了准确诊断拉福拉病,以下几种检查方法可以帮助医生作出判断: 首先,皮肤活体组织检查是诊断拉福拉病的重要手段。通过在腋窝处取一小块皮肤组织,进行病理学检查,医生可以在显微镜下观察是否发现拉福拉包涵体,从而确诊该病。 其次,脑电图也是诊断拉福拉病的重要检查方法。通过脑电图数据波形,如弥漫性慢波或局部和多个棘波等,结合癫痫疾病波形图特征,医生可以判断患者是否属于癫痫类疾病。 此外,PET(正电子发射型计算机断层显像检查)也是诊断拉福拉病的一种有效方法。通过注射氟代脱氧葡萄糖,扫描仪可以显示出氟代脱氧葡萄糖在体内的具体分布图像,结合病情特征,有助于进一步的分析诊断。 除了上述检查方法,医生还会根据患者的具体病情,综合考虑其他检查手段,如神经影像学检查、血液检查等,以全面评估患者的健康状况。 以下是一个拉福拉病的案例: 小王,一名8岁男孩,近期出现走路不稳、频繁跌倒的症状。经过检查,医生发现小王患有拉福拉病。在得知病情后,小王和家人积极配合治疗,通过药物治疗和康复训练,小王的症状得到了明显改善。

康复之路

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文章 拉福拉病诊断方法:全面了解检查过程

拉福拉病,也称为拉福拉综合征,是一种罕见的神经系统疾病。为了准确诊断该疾病,以下几种检查方法至关重要: 首先,皮肤活体组织检查是诊断拉福拉病的重要手段之一。通过取腋下皮肤进行病理切片,并在显微镜下观察,可以确定是否存在拉福拉包涵体,从而帮助医生做出准确诊断。 其次,脑电图也是诊断拉福拉病的重要手段。通过分析脑电图的波形,医生可以判断患者是否患有癫痫病,进而为患者提供相应的治疗方案。 此外,正电子发射型计算机断层显像检查(PET)也是一种重要的诊断手段。通过扫描,可以得到氟代脱氧葡萄糖在人体中的具体分布,结合病情特征,有助于医生进一步分析诊断。 除了以上检查方法,医生还会根据患者的具体情况,进行其他相关检查,以确保对患者进行全面、准确的诊断。 故事案例:张先生,50岁,近期出现频繁的癫痫发作,并伴有皮肤症状。经过一系列检查,最终被诊断为拉福拉病。在接受了皮肤活体组织检查、脑电图和PET等检查后,医生为张先生制定了个性化的治疗方案,并指导他进行日常保养,帮助他控制病情,提高生活质量。

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文章 拉福拉病症状诊断

拉福拉病症状诊断 一、拉福拉病:一种罕见的神经退行性疾病 拉福拉病,又称Lafora小体病,是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。它主要影响儿童和青少年,导致神经系统逐渐退化,最终导致死亡。 二、拉福拉病的症状 拉福拉病的症状通常在儿童晚期和青春期开始出现,主要表现为以下几种: 肌阵挛:患者会出现肌肉突然抽搐,类似于癫痫发作,但与癫痫不同,拉福拉病的肌阵挛没有固定的发作时间。 认知功能障碍:患者会出现记忆力减退、注意力不集中、语言能力下降等症状。 行为异常:患者可能会出现情绪不稳定、易怒、攻击性等行为。 视力问题:患者可能会出现视力模糊、视野狭窄等症状。 听力问题:患者可能会出现听力下降、耳鸣等症状。 随着病情的发展,患者的症状会逐渐加重,最终导致生活无法自理。 三、拉福拉病的诊断 拉福拉病的诊断主要依靠临床表现和基因检测。医生会根据患者的症状、家族史和脑电图结果进行初步诊断,然后通过基因检测确定最终的诊断。 四、拉福拉病的治疗 目前,拉福拉病尚无根治方法。治疗主要针对症状,包括药物治疗、康复训练等。药物治疗可以控制肌阵挛和癫痫发作,康复训练可以帮助患者提高生活质量。 五、拉福拉病的预防 拉福拉病是一种遗传性疾病,目前尚无有效的预防方法。如果家族中有患者,建议进行基因检测,以确定是否存在遗传风险。

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文章 拉福拉病应该做哪些检查?

拉福拉病是一种罕见的染色体隐性遗传性疾病,主要影响儿童和青少年。这种疾病目前尚无根治方法,但早期诊断和干预可以显著改善患者的预后。以下是一些关于拉福拉病的科普知识,希望能帮助大家更好地了解这种疾病。 一、拉福拉病的症状 拉福拉病的症状主要包括肌阵挛、共济失调、语言障碍、构音不清、眼球震颤等。肌阵挛表现为肌肉突然、快速的收缩,可能从局部开始,逐渐蔓延至全身。共济失调可能导致患者行走困难、动作不协调。语言障碍和构音不清可能影响患者的沟通能力。眼球震颤可能导致患者看东西出现偏斜。 二、拉福拉病的检查方法 1. 血常规、生化、脑脊液检查:这些检查可以帮助医生排除其他疾病,但拉福拉病患者通常没有明显的异常。 2. 脑电图检查:脑电图可以检测脑电活动,有助于诊断拉福拉病。拉福拉病患者的脑电图通常呈现弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。 3. 脑组织活检:通过脑组织活检可以观察到Lafora小体,这是拉福拉病的典型病理特征。 4. 头颅CT和MRI检查:这些影像学检查可以帮助医生排除其他中枢神经系统疾病,如肿瘤、感染等。 三、拉福拉病的治疗 目前,拉福拉病尚无根治方法。治疗主要包括对症治疗和姑息治疗。对症治疗旨在缓解症状,如抗癫痫药物治疗可以控制肌阵挛和癫痫发作。姑息治疗则旨在改善患者的生活质量,如康复训练、心理支持等。 四、拉福拉病的预防 1. 避免近亲结婚:拉福拉病是一种遗传性疾病,近亲结婚会增加后代患病的风险。 2. 携带者基因检测:对于有家族史的人群,可以进行携带者基因检测,以确定是否携带致病基因。 3. 产前诊断:对于有家族史且怀孕的妇女,可以进行产前诊断,以确定胎儿是否患有拉福拉病。 4. 孕期定期检查:孕期定期检查有助于及时发现和处理可能影响胎儿健康的因素。

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