- 以癫痫、肌阵挛为主要表现的常染色体隐性疾病
- 可能由糖原代谢缺陷及基因的隐性突变导致
- 治疗以抗癫痫药物为主,对症支持治疗为辅,发病后多10年内死亡
简介
拉福拉病,是以癫痫、肌阵挛以及进行性神经退化,为主要表现的常染色体隐性疾病,可能由糖原代谢缺陷及基因的隐性突变导致。该病主要表现为强直-阵挛(全身性癫痫发作,以意识丧失和全身抽搐为特征)发作、肌阵挛伴有短暂失明、构音障碍(指由于神经病变所致的言语障碍)和共济失调(指肌力正常的情况下运动的协调障碍),情绪障碍和思维混乱。治疗以抗癫痫药物为主,辅以对症支持治疗,预后差,病程不可逆,发病后日益严重,患者一般在发病后的10年内死亡[1]。
症状表现
主要表现为强直-阵挛(全身性癫痫发作,以意识丧失和全身抽搐为特征)发作、肌阵挛伴有短暂失明、构音障碍(指由于神经病变所致的言语障碍)和共济失调(指肌力正常的情况下运动的协调障碍),情绪障碍和思维混乱。
诊断依据
根据患者的临床症状(如意识丧失、全身抽搐、思维混乱等)以及皮肤活检检查(出现Lafora 小体)即可初步诊断该病;此外可结合脑电图检查(脑部存在放电异常)、基因检测(定位致病基因染色体 6q24、6p22)、氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描(葡萄糖代谢阳性表现)等综合确诊本病。
拉福拉病有哪些类型?
本病暂无明确分型。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病不常见。拉福拉病,属于进行性肌阵挛癫痫其中一个分型,而进行性肌阵挛癫痫是一组很少见的、与遗传密切相关的疾病,发病比例约占成人及儿童癫痫患者的1%[2]。
是否可以治愈?
不可治愈。拉福拉病以抗癫痫药物治疗为主,可缓解症状、控制病情。
是否遗传?
是,本病为常染色体隐性遗传疾病。
是否医保范围?
是
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