https://cont.healthjd.com/wiki/disease/39347430628352

<ul>
  <li>以癫痫、肌阵挛为主要表现的常染色体隐性疾病</li>
  <li>可能由糖原代谢缺陷及基因的隐性突变导致</li>
  <li>治疗以抗癫痫药物为主，对症支持治疗为辅，发病后多10年内死亡</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>拉福拉病，是以癫痫、肌阵挛以及进行性神经退化，为主要表现的常染色体隐性疾病，可能由糖原代谢缺陷及基因的隐性突变导致。该病主要表现为强直－阵挛（全身性癫痫发作，以意识丧失和全身抽搐为特征）发作、肌阵挛伴有短暂失明、构音障碍（指由于神经病变所致的言语障碍）和共济失调（指肌力正常的情况下运动的协调障碍），情绪障碍和思维混乱。治疗以抗癫痫药物为主，辅以对症支持治疗，预后差，病程不可逆，发病后日益严重，患者一般在发病后的10年内死亡<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>症状表现</h3>
<p>主要表现为强直－阵挛（全身性癫痫发作，以意识丧失和全身抽搐为特征）发作、肌阵挛伴有短暂失明、构音障碍（指由于神经病变所致的言语障碍）和共济失调（指肌力正常的情况下运动的协调障碍），情绪障碍和思维混乱。</p>
<h3>诊断依据</h3>
<p>根据患者的临床症状（如意识丧失、全身抽搐、思维混乱等）以及皮肤活检检查（出现Lafora
  小体）即可初步诊断该病；此外可结合脑电图检查（脑部存在放电异常）、基因检测（定位致病基因染色体 6q24、6p22）、氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（葡萄糖代谢阳性表现）等综合确诊本病。</p>
<h3>拉福拉病有哪些类型？</h3>
<p>本病暂无明确分型。</p>
<h3>是否具有传染性？ </h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病不常见。拉福拉病，属于进行性肌阵挛癫痫其中一个分型，而进行性肌阵挛癫痫是一组很少见的、与遗传密切相关的疾病，发病比例约占成人及儿童癫痫患者的1％<sup>［2］</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>不可治愈。拉福拉病以抗癫痫药物治疗为主，可缓解症状、控制病情。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是，本病为常染色体隐性遗传疾病。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得拉福拉病？</h3>
<p>拉福拉病可能由遗传、糖原代谢缺陷及基因的隐性突变等因素造成：</p>
<ol>
  <li>
    <strong>遗传：</strong>本病为常染色体隐性遗传疾病，也就是说只要从父母那获得一个致病基因，就有可能患本病。</li>
  <li>
    <strong>糖原代谢缺陷：</strong>患者许多组织内积存有颗粒状糖原，提示糖原代谢缺陷，可能与此病有很大关系。</li>
  <li>
    <strong>基因的隐性突变：</strong>可能是2个基因的隐性突变导致了本病，分别为位于染色体6q24的EPM2A基因和，位于染色体6p22.3的EPM2B/NHLRC1基因，但是尚不清楚它们导致本病的分子机制<sup>［1］</sup>。</li></ol>
<h3>哪些因素可能会诱发拉福拉病？</h3>
<p>
  <strong>外部刺激因素：</strong>过度劳累、妊娠、饮酒、受到精神刺激等，均可以诱发该病发作。</p>
<h3>哪些人容易得拉福拉病？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>糖原代谢缺陷者：</strong>可能本病发病有关，但尚不清楚致病机制。</li>
  <li>
    <strong>有家族遗传史者：</strong>该病有一定的家族遗传倾向，因此有家族遗传史的儿童，更易患病。</li></ol>

<h3>
  <strong>哪些感觉可提示拉福拉病？</strong></h3>
<p>发病早期阶段,约50％的患者有视幻觉性发作，如看到了某些正常人看不到的、不存在的事物，同时患者共济失调、意识障碍、痴呆等症状也出现较早，常合并抑郁症<sup>［2］</sup>。</p>
<h3>怎么知道自己患有拉福拉病？</h3>
<p>主要表现为强直－阵挛（全身性癫痫发作，以意识丧失和全身抽搐为特征）发作、肌阵挛伴有短暂失明、构音障碍（指由于神经病变所致的言语障碍）和共济失调（指肌力正常的情况下运动的协调障碍），情绪障碍和思维混乱。具体表现为：</p>
<ol>
  <li>
    <strong>强直－阵挛发作：</strong>会出现全身反复以及短促的猛烈抽动，伴有心率增快、血压升高、瞳孔散大以及呼吸暂时中断、皮肤发绀（皮肤和粘膜呈青紫色改变的一种表现）等。</li>
  <li>
    <strong>肌阵挛：</strong>是最常见的症状，属于癫痫发作的一种形式。可以发生在某一部分肢体，也可能出现全身的大幅度抽动；可以在休息时发生，但睡眠后常常消失。情绪激动时常常更加严重。有些患者在强烈日光的刺激下，也会发生剧烈抽动。</li>
  <li>
    <strong>共济失调：</strong>肢体突然失去保持原有姿势的能力，难以站立而突然跌倒，但很快恢复。跌倒时患者常常没有意识，容易发生严重跌伤。</li>
  <li>
    <strong>短暂失明：</strong>患者可突然出现失明，又很快恢复，不留下后遗症。</li>
  <li>
    <strong>视幻觉：</strong>患者叙述其看到了某些正常人看不到的、不存在的事物。暂时性失明和视幻觉也是癫痫的一种表现形式，在拉福拉病中常见，而在其他疾病中相对少见。</li>
  <li>
    <strong>偏头痛：</strong>头部出现剧烈疼痛，可持续几小时，有时会伴有视野暗点。</li>
  <li>
    <strong>意识障碍：</strong>癫痫发作时（如出现身体抽动、突然跌倒、暂时性失明情况）常有意识丧失，发作时患者呼之不应，清醒后难以回忆当时的情形，思维产生混乱。</li>
  <li>
    <strong>癫痫持续状态：</strong>癫痫发作持续超过5分钟，常导致不可逆的脑损伤，需要及时就医。</li>
  <li>
    <strong>痴呆：</strong>通常在疾病早期出现，表现为反应变慢、理解能力差。</li>
  <li>
    <strong>构音障碍：</strong>常常发出不正常的语音语调，如说话费力、拖长音、不自然的停顿等。</li>
  <li>
    <strong>抽筋：</strong>肌肉突然不受控制地持续收缩而难以放松，产生剧烈疼痛。</li>
  <li>
    <strong>情绪障碍：</strong>患者对日常活动失去兴趣，不愿交谈，神情淡漠。可能存在性格和行为的改变。</li></ol>
<h3>其他症状有哪些？</h3>
<p>患者还可能出现嗜睡、乏力甚至在完全清醒前出现自动症（处于无自主意识状态下的人不自主的进行复杂或简单动作，如咀嚼、双手摸索等）等表现；部分严重拉福拉病患者有失聪症状，主要是由于脑中的拉福拉小体，损害了脑中的听神经的听力传导功能，导致其受损，出现了失聪的症状。</p>
<h3>能引起哪些并发症</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>窒息：</strong>与癫痫发作时的喉痉挛，以及气道分泌物增多有关。一般可见气息薄弱、嘴唇发乌，面无血色等症状。</li>
  <li>
    <strong>脑损伤：</strong>癫痫发作时引发喉痉挛造成缺氧，患者对缺氧不耐受容易造成脑损伤。可表现为伤后短暂性意识丧失、并伴有眩晕、头痛、恶心、呕吐等。</li>
  <li>
    <strong>外伤：</strong>因患者发作时不分场合、不分时间地抽搐，可能因碰撞或摔倒而受伤。可能引发出血、骨折、皮下淤血。</li></ol>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>神经内科、重症医学科</p>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>若患者有拉福拉病的家族史，需要在医生的指导下进行下一步检查；</li>
  <li>若出现视幻觉、难以站立的表现，应及时就医；</li>
  <li>若出现全身猛烈且短暂的抽搐、呼吸暂时中断等表现，需立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>根据家长对患儿的状况描述，以及全面的体格检查（头面部、皮肤、神经系统等）可初步判定该病。本病最重要的检查为脑电图检查，通过脑电图结果即可诊断该病。此外MRI、头部CT等影像学检查对该病也都有一定的诊断价值。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>脑电图检查：</strong>本病患者表现多随病情进展，呈弥漫放电，或局限性、多灶性放电，易被低频闪光刺激诱发。通过脑电波的波动及频率，对脑部是否存在放电异常的情况进行判定，若出现癫痫样波即可诊断该病。</li>
  <li>
    <strong>皮肤活检检查：</strong>可发现该病多数患者神经系统、心脏、肌肉等组织细胞中，可见少数圆形弱碱性结构部分呈
    PAS（过碘酸希夫反应）强阳性，考虑Lafora小体（肌痉挛性癫痫病人出现黑色神经细胞,又名肌痉挛小体），对于活检未发现 Lafora小体的患者，也不能完全排除此病，可根据临床表现、基因检测等确诊。</li>
  <li>
    <strong>基因检测：</strong>本病患者可发现的两个致病基因，分别定位于染色体 6q24（EPM2A、Laforin
    基因）和 6p22（EPM2B 基因）。</li>
  <li>
    <strong>氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描：</strong>显示体内葡萄糖代谢状况，可有阳性表现，提示糖原代谢缺陷可能。</li></ol>

<p>本病治疗以抗癫痫药物为主，辅以对症支持治疗，预后差，病程不可逆，发病后日益严重，患者一般在发病后的10年内死亡<sup>［1，3］</sup>。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>改善患者癫痫等相关症状，减少发作频率，提高患者生存质量。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>苯巴比妥：</strong>适用于以抽搐、口吐白沫、意识不清为主要症状的癫痫患儿，对中枢系统有一定的抑制作用，具有镇静、抗惊厥的作用。其副作用为嗜睡、共济失调等。本药品过敏者、妊娠及哺乳妇女禁用。</li>
  <li>
    <strong>唑尼沙胺：</strong>作为添加治疗，适用于各类癫痫患者。对癫痫病灶的异常放电有抑制作用。其副作用为皮疹、肾结石、困倦等。本药品过敏者、妊娠及哺乳妇女禁用。</li>
  <li>
    <strong>苯妥英钠：</strong>适用于强直－阵挛发作及癫痫持续状态者，降低突触传递或降低引起神经元放电的短暂刺激，从而治疗癫痫。其副作用为牙龈增生、多毛、头晕等。本药品过敏者、白细胞减少、严重贫血者禁用。</li>
  <li>
    <strong>丙戊酸钠：</strong>适用于各类型癫痫的患者。能够减轻大脑的异常放电，对于肌阵挛、偏头痛均有一定的控制作用。主要的不良反应有腹泻、消化不良、头痛等，有药源性黄疸史、肝功能损害者禁用。</li></ol>
<h3>其他治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>生酮饮食治疗：</strong>对于药物治疗困难、规律足量应用2种以上抗癫痫药物仍不起作用者，可以结合生酮饮食治疗。生酮饮食是一种高脂肪（超过70％）、低碳水（低于10％）、适量蛋白质（20％左右）的饮食。</li>
  <li>
    <strong>对症治疗：</strong>对于总是复发的有癫痫症状的患者，可适当给予免疫球蛋白、糖皮质激素等免疫治疗；对于偏头痛剧烈者，可予镇痛药物（如阿司匹林、扑热息痛等）缓解疼痛症状；对于抑郁症状患者，可以遵医嘱服用抗抑郁药物，如帕罗西汀、氟西汀、舍曲林等，治疗患者存在的情绪障碍，同时防止复发。</li></ol>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病无法治愈，所以应考虑长期用药，保持长期间歇性治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ol>
  <li>若尽早采取正规治疗，可以改善患者癫痫等相关症状，减少发作频率，提高患者生存质量；</li>
  <li>若治疗不及时或未接受正规的治疗，症状会持续加重，严重影响患者正常生活质量，甚至缩短患者生存期。</li></ol>
<h3>是否需要复诊？多长时间复诊？</h3>
<p>需要复诊。需根据具体病情控制情况遵医嘱进行复诊。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>
  <strong>病情监测：</strong>平时做好癫痫、肌阵挛以及进行性神经退化等症状（如短暂失明、共济失调等）发作的时间、时长的病情监测记录，以便医生制定更详细的治疗方案。</p>
<h3>平时饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>多食用小米、玉米、黄豆、芹菜、鸡肉食物，以补充镁的摄入。</li>
  <li>避免食用容易诱发癫痫的食物，如浓茶、咖啡、烈酒等。</li>
  <li>尽量少食用辛辣性食物，如辣椒、胡椒、大葱等。</li>
  <li>注意饮食的规律性，不可暴饮暴食或过度饥饿。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>遵循医嘱治疗：</strong>只有维持住体内足够量的药物，抗癫痫治疗才有效；指导家属督促患者定时服药，学会患者在癫痫发作时的应急处理；</li>
  <li>
    <strong>避免诱因：</strong>应及时避免引发癫痫发作的因素，如惊恐、强烈刺激等；</li>
  <li>
    <strong>心理疏导：</strong>良好的心态对病情的恢复有积极的作用，患者不应过度紧张、焦虑，在生活中学会调节情绪，以乐观的态度面对病情；</li>
  <li>
    <strong>规律作息：</strong>劳逸结合，多休息，不熬夜，避免劳累过度。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防拉福拉病？</h3> 
<p> <strong>１. 普通人群预防：</strong></p> 
<p>（１）夫妻双方备孕期间应严格戒烟、戒酒，注意饮食清淡；</p> 
<p>（２）孕前夫妻双方基因筛查，遗传咨询，孕期定期产检，实行优生优育，可以大大减低娩出病儿的概率；</p> 
<p>（３）尽量避免过度劳累、过度饮酒、惊吓或强烈刺激等诱发因素。</p> 
<p> <strong>２．高危人群应注重筛查：</strong>有糖原代谢缺陷或有家族遗传史的新生儿，应该进行相关的基因筛查，早发现、早治疗，定期体检，如发现异常，应及早治疗，禁止近亲结婚。</p> 
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副主任医师

拉福拉病，是以癫痫、肌阵挛以及进行性神经退化，为主要表现的常染色体隐性疾病，可能由糖原代谢缺陷及基因的隐性突变导致。该病主要表现为强直－阵挛（全身性癫痫发作，以意识丧失和全身抽搐为特征）发作、肌阵挛伴有短暂失明、构音障碍（指由于神经病变所致的言语障碍）和共济失调（指肌力正常的情况下运动的协调障碍），情绪障碍和思维混乱。治疗以抗癫痫药物为主，辅以对症支持治疗，预后差，病程不可逆，发病后日益严重，患者一般在发病后的10年内死亡［1］。