• 全身结缔组织出现较多变性弹性组织的遗传病
• 表现为皮肤细纹变粗、眼底放射状血管样纹等
• 目前无特效手段，多采用对症治疗缓解症状

简介

小儿弹性假黄瘤是指全身结缔组织（主要涉及皮肤、眼部、心血管等系统）出现较多弹性组织变性的一种疾病，属于罕见的常染色体遗传病（指遗传性状或遗传病的基因位于常染色体）。本病的典型表现为皮肤（颈部、腋下等部位皮肤细纹变粗等）、眼底（视盘四周出现放射状血管样纹）及心血管系统（脉搏减弱等）的损害。本病目前无特效治疗，临床多采用对症治疗（主要为药物及手术治疗）缓解症状，预后良好，不影响患儿生活质量，未经及时有效治疗的患儿，病情可逐渐加重，出现甲状腺功能亢进等并发症，严重者可危及生命^{［1］［2］［3］}。

症状表现：

本病的典型表现为皮肤（颈部、腋下等部位皮肤细纹变粗等）、眼底（视盘四周出现放射状血管样纹）及心血管系统（脉搏减弱等）的损害^［1］。

诊断依据：

临床医生主要根据患者的症状（皮肤、眼底及心血管等系统症状）、体格检查（视诊患儿皮肤存在网状排列的淡黄色粟粒至米粒大丘疹、眼部（视乳头周围）存在放射状血管纹等改变；触诊患儿皮肤松弛）、实验室检查｛尿液检查(血尿和尿糖阳性)；大便检查(便血、黑便)、血液检查（血红蛋白低于120g／L（6岁以下低于110g／L），红细胞低于4×10¹²／L）｝及病理检查（皮肤活检确定弹力纤维存在断裂、变性、退化等病变）等综合做出诊断^［2］。

小儿弹性假黄瘤有哪些类型？

根据其遗传方式可分为以下两种类型：

１．显性遗传（父亲和（或）母亲携带某种基因且发病而产生临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病）

（１）显性Ⅰ型

（２）显型Ⅱ型

２．隐性遗传（父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代后则使其发病）

（１）隐性Ⅰ型

（２）隐性Ⅱ型

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病罕见。目前暂无小儿弹性假黄瘤的具体流行病学数据，但弹性假黄瘤的发病率约为1／100000～1／25000，多为10～20岁发病^［1］。

是否可以治愈？

不可以治愈。本病目前无特效治疗，临床多采用对症治疗（主要为药物及手术治疗）缓解症状^{［2］［3］}。

是否遗传？

是，为常染色体遗传，大多数本病患者可检测到16号染色体短臂上ABCC6基因的失活性突变。

是否医保范围？

是