- 为一种多发骨关节畸形的地方病,临床较为常见
- 主要表现为关节疼痛、指节增粗、关节活动障碍等
- 无有效治疗方法,关节畸形明显时可行手术治疗
简介
小儿卡斯钦-贝克病也叫大骨节病,指一种多发骨关节畸形的地方病,临床较为常见。该病发病机制尚不明确,目前普遍认为与水源污染、真菌毒素中毒、环境因素等有关。典型症状包括关节疼痛、指节增粗、关节活动障碍、活动时出现关节摩擦音等。该病目前尚无有效治疗方法,临床通常以药物治疗缓解相应症状,此外如有明显关节畸形可考虑手术治疗。该病无法治愈,只能改善相应症状,但该病通常不影响自然寿命,因此预后一般。
症状表现:
主要临床表现为关节疼痛、指节增粗、关节活动障碍、活动时出现关节摩擦音、肌肉萎缩、下蹲困难、步态摇摆等。
诊断依据:
根据临床症状,结合体格检查(可发现患儿关节肿胀等表现)、X线(可发现关节畸形)、微量元素监测(可出现血硒、谷胱甘肽过氧化物酶降低的表现)、尿液生化检测(出现羟赖氨酸、硫酸软骨素增高的表现)、血清酶谱检查(可出现乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶等活性增高的表现)等,即可确诊该病。
是否具有传染性?
否。
是否常见?
常见,本病主要分布在我国,在从东北到西南的狭长地带上呈灶状分布,病区内有14个省、市、自治区,共300多个县。病区人口超过3000万,现患病人约250多万人[1]。
是否可以治愈?
不可治愈,目前无有效治疗方法,因而该病无法治愈,只能通过药物治疗改善相应症状,此外如有明显关节畸形可考虑手术治疗。
是否遗传?
是,该病有一定家族倾向,但遗传机制尚不明确。
是否医保范围?
是
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