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小儿卡斯钦-贝克病

小儿卡斯钦-贝克病

别名:小儿乌洛夫病,小儿柳拐子病

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小儿卡斯钦-贝克病介绍
  • 为一种多发骨关节畸形的地方病,临床较为常见
  • 主要表现为关节疼痛、指节增粗、关节活动障碍等
  • 无有效治疗方法,关节畸形明显时可行手术治疗

简介

小儿卡斯钦-贝克病也叫大骨节病,指一种多发骨关节畸形的地方病,临床较为常见。该病发病机制尚不明确,目前普遍认为与水源污染、真菌毒素中毒、环境因素等有关。典型症状包括关节疼痛、指节增粗、关节活动障碍、活动时出现关节摩擦音等。该病目前尚无有效治疗方法,临床通常以药物治疗缓解相应症状,此外如有明显关节畸形可考虑手术治疗。该病无法治愈,只能改善相应症状,但该病通常不影响自然寿命,因此预后一般。

症状表现:

主要临床表现为关节疼痛、指节增粗、关节活动障碍、活动时出现关节摩擦音、肌肉萎缩、下蹲困难、步态摇摆等。

诊断依据:

根据临床症状,结合体格检查(可发现患儿关节肿胀等表现)、X线(可发现关节畸形)、微量元素监测(可出现血硒、谷胱甘肽过氧化物酶降低的表现)、尿液生化检测(出现羟赖氨酸、硫酸软骨素增高的表现)、血清酶谱检查(可出现乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶等活性增高的表现)等,即可确诊该病。

是否具有传染性?

否。

是否常见?

常见,本病主要分布在我国,在从东北到西南的狭长地带上呈灶状分布,病区内有14个省、市、自治区,共300多个县。病区人口超过3000万,现患病人约250多万人[1]

是否可以治愈?

不可治愈,目前无有效治疗方法,因而该病无法治愈,只能通过药物治疗改善相应症状,此外如有明显关节畸形可考虑手术治疗。

是否遗传?

是,该病有一定家族倾向,但遗传机制尚不明确。

是否医保范围?

小儿卡斯钦-贝克病相关科普内容

文章 小儿卡斯钦-贝克病的高发人群有哪些?

小儿卡斯钦-贝克病是一种罕见的疾病,主要影响青少年人群,尤其是10-16岁的儿童和青少年。这种疾病的发生可能与青少年生长发育阶段、骨骼生长迅速、对维生素C需求量增加有关。除了青少年人群外,生活在维生素C摄入不足的特殊地区人群、有家族遗传史的人群以及长期服用某些药物或患有特定疾病的人群也可能面临更高的发病风险。因此,为了预防小儿卡斯钦-贝克病,高发人群应注意补充维生素C,多吃新鲜的蔬菜和水果,并避免挑食、偏食等不良饮食习惯。对于有家族遗传史的人群,定期进行检查也是非常重要的,以便早发现、早治疗。 例如,某位青少年患者在10岁时开始出现牙龈出血和关节疼痛等症状。经过一系列的检查和诊断,医生最终确定他患有小儿卡斯钦-贝克病。这个案例强调了青少年人群是小儿卡斯钦-贝克病的高发人群之一,并且早期发现和治疗对于改善患者的预后至关重要。 小儿卡斯钦-贝克病的具体病因尚不完全清楚,但维生素C缺乏是其重要的诱因之一。因此,高发人群应该注意日常饮食的均衡和多样性,确保摄入足够的维生素C。同时,避免长期服用可能影响维生素C代谢的药物,并积极治疗可能导致维生素C吸收障碍的疾病,也是预防小儿卡斯钦-贝克病的重要措施。

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文章 小儿卡斯钦-贝克病的治疗方法有哪些?

小儿卡斯钦-贝克病的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。对于早期患儿,通过早发现、早诊断、早治疗,可以有效阻止病情的继续进展;而对于中晚期患儿,需要采取综合治疗措施,以减轻疼痛、保护关节。 在药物治疗方面,常用的药物包括亚硒酸钠、维生素E、硫酸软骨素、复方硫酸钠、硫酸镁和肠溶型阿司匹林等。其中,亚硒酸钠和维生素E适用于体内低硒与存在膜损伤的早期患儿,硫酸软骨素适用于有硫酸软骨素代谢障碍的早期患儿,复方硫酸钠和硫酸镁适用于有硫代谢障碍的早期患儿,而肠溶型阿司匹林则适用于关节疼痛和活动障碍者,不论处于哪个临床分期。需要注意的是,补硒时应严格控制用量,避免滥用;长期服用肠溶型阿司匹林也需注意药物的副作用。 手术治疗主要适用于严重关节畸形、关节挛缩的中晚期患儿。通过矫形手术治疗,可以剔除关节游离体,清理关节内部,矫正畸形,常能收到良好效果。 物理治疗在缓解疼痛、解除肌肉痉挛、改善关节功能方面也有一定的治疗效果。常用的物理治疗方式包括针灸、拔火罐、按摩、泥疗、蜡疗等。但需要注意的是,这些理疗措施必须在专业医师的指导下进行,切勿自行使用。 小儿卡斯钦-贝克病的治疗周期一般为1~3个月,但具体时间会受到病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素的影响,存在个体差异。同时,治疗费用也会因所选的医院、治疗方案、医保政策等因素而有所不同。

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文章 小儿卡斯钦-贝克病的病因是什么?

小儿卡斯钦-贝克病的病因尚未完全明确,但可能与环境硒水平过低、真菌毒素中毒和饮水中有机物中毒等因素有关。研究表明,环境硒水平过低可能是本病的致病因素之一,特别是在我国东北至西南的缺硒地区。真菌毒素中毒也被认为是病因之一,镰刀菌污染的粮食可能会产生有害的毒素,导致人体软骨细胞坏死。另外,水中腐殖酸总量与小儿卡斯钦-贝克病的患病率呈正相关,与硒含量呈负相关,暗示着饮水中有机物中毒可能也是一个重要的病因。 例如,在某些地区,水源中含有高浓度的腐殖酸,可能会增加小儿卡斯钦-贝克病的风险。因此,改善饮水质量和增加硒元素的摄入可能是预防和治疗小儿卡斯钦-贝克病的有效方法。对于已经患病的儿童,及时的医疗干预和合理的营养补充也是至关重要的。 总之,小儿卡斯钦-贝克病的病因可能是多方面的,包括环境、饮食和水源等因素。了解这些病因对于预防和治疗该疾病具有重要意义。

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文章 小儿卡斯钦-贝克病是什么?

小儿卡斯钦-贝克病是一种以软骨坏死为主要改变的地方性变形性骨关节病,常见症状包括关节疼痛、关节晨僵、关节增粗、关节活动障碍和肌肉萎缩等。这种疾病的病因尚未明确,但可能与环境低硒、真菌毒素和饮水中有机物中毒等因素有关。早期诊治对于改善患儿的预后至关重要。 小明是一名来自西部山区的5岁男孩,他在3岁时开始出现关节疼痛和活动受限的症状。经过一系列的检查和诊断,医生最终确定他患有小儿卡斯钦-贝克病。幸运的是,小明的家人及时将他带到医院接受治疗,并且在医生的指导下,他也开始了针对性的康复训练。经过一段时间的治疗和康复,小明的症状得到了明显的缓解,他也能像其他同龄孩子一样自由地玩耍和活动了。 小儿卡斯钦-贝克病的治疗主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗三种方法。药物治疗主要是通过补充硒元素和使用抗炎药物来减轻症状和防止病情进一步恶化。物理治疗则可以帮助患儿恢复关节的功能和灵活性,手术治疗通常是针对病情较为严重的患儿,目的是修复或替换受损的关节组织。除了治疗外,日常保养也非常重要,包括保持良好的营养状态、避免过度使用关节、进行适当的体育锻炼等。

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文章 小儿卡斯钦-贝克病的主要症状和并发症有哪些?

小儿卡斯钦-贝克病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼和关节的发育。该病的症状轻重不一,早期患儿可能没有明显不适,但随着病情进展,部分患儿会出现关节疼痛、关节晨僵、关节增粗、关节活动障碍、肌肉萎缩等症状。更严重的病例可能会出现短指畸形、短肢畸形、身材矮小等问题,且发病年龄越小,畸形越严重。 例如,一个4岁的男孩在家长的陪同下就诊,主诉双手和双脚的关节经常疼痛,特别是在早晨起床时。医生进行了详细的体检和影像学检查,发现该男孩的四肢关节存在明显的增粗和活动受限,进一步的遗传学检测确认了小儿卡斯钦-贝克病的诊断。这个案例显示了该病的典型症状和诊断过程。 小儿卡斯钦-贝克病还可能并发大骨节病性侏儒、膝关节畸形、髋内翻、骨关节炎、小儿发育障碍等问题。这些并发症可能会对患儿的生活质量和长期健康造成更大的影响,因此早期诊断和治疗至关重要。 针对小儿卡斯钦-贝克病的治疗主要是对症支持和康复训练,包括物理治疗、职业治疗、手术矫正等。同时,家长和医生也需要密切关注患儿的生长发育情况,及时采取相应的干预措施。对于并发症,需要根据具体情况制定个体化的治疗方案。 总之,小儿卡斯钦-贝克病是一种复杂的遗传性疾病,早期诊断和综合治疗是改善患儿预后的关键。家长和医生需要共同努力,提供全面的支持和关爱,帮助患儿尽可能地实现他们的潜力和梦想。

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文章 小儿卡斯钦-贝克病的症状有哪些?

小儿卡斯钦-贝克病是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童的骨骼和关节系统。该疾病的特点是关节变形和功能受限,严重时可能导致身材矮小和行走困难。早期识别和治疗对于改善患者的生活质量至关重要。 一个名叫小明的男孩在6岁时被诊断出患有小儿卡斯钦-贝克病。他的父母注意到他经常抱怨手指和肘关节疼痛,尤其是在晨起后。小明的四肢也出现了蚁行感和麻木,甚至在行走和下蹲时感到困难。经过医生的详细检查和评估,确定小明患有小儿卡斯钦-贝克病。幸运的是,及早的干预和治疗帮助小明减轻了症状,提高了他的生活质量。 小儿卡斯钦-贝克病的症状包括手指关节或肘关节增粗或弯曲,疲乏、食欲缺乏及肌肉酸痛,四肢有蚁行感、麻木,关节病变严重可有膝外翻及内翻,晨起后四肢关节发紧、疼痛及感觉异常,行走和下蹲困难,严重时会出现身材矮小等表现,步态如“鸭步”等。需要注意的是,呆小症等疾病也可能出现身材矮小等症状,因此如果孩子出现上述症状,家长应及时带孩子去医院就诊,由医生明确诊断。 对于小儿卡斯钦-贝克病的治疗,主要是通过物理治疗、药物治疗和手术干预来缓解症状和改善关节功能。家长还应注意日常生活中的保健,避免孩子过度劳累和受伤,保持良好的营养和休息习惯,以帮助孩子更好地管理疾病。

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文章 小儿卡斯钦-贝克病的定义、病因、症状、诊断、治疗和预防

小儿卡斯钦-贝克病是一种罕见的疾病,主要影响儿童和青少年。这种疾病的病因尚不明确,但可能与维生素D缺乏、营养不良、遗传因素等有关。患者通常会出现骨骼病变和牙周炎的症状,例如身材矮小、骨骼畸形、牙龈红肿、出血、牙齿松动等。诊断主要依靠临床表现、X线检查、实验室检查等。目前尚无特效治疗方法,主要以对症治疗为主,包括补充维生素D、钙剂、抗感染等。预防措施包括注意营养均衡、多晒太阳以预防维生素D缺乏。 例如,一个7岁的男孩因为身高明显低于同龄人而被家长带到医院就诊。医生通过X线检查和实验室检查,发现他患有小儿卡斯钦-贝克病。医生建议他每天补充适量的维生素D和钙剂,并定期进行口腔清洁和检查。经过一段时间的治疗和调养,这个男孩的身高有所增长,牙齿也变得更健康。 小儿卡斯钦-贝克病的早期发现和治疗对于改善预后非常重要。家长应该密切关注孩子的身体变化,尤其是骨骼和牙齿的健康状况。如果发现任何异常,应及时就医。同时,家长也应该注意孩子的饮食营养,鼓励他们多晒太阳,预防维生素D缺乏。

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文章 小儿卡斯钦-贝克病:病因、诊断和治疗

小儿卡斯钦-贝克病,也被称为地方性克山病,是一种影响儿童和青少年的慢性心肌病。该病在全球范围内都有报道,但主要集中在中国、俄罗斯和日本等国家。虽然其确切病因仍不清楚,但研究表明,环境和遗传因素可能起着重要作用。 首先,环境因素被认为是小儿卡斯钦-贝克病的主要诱因。例如,饮用水中含有高浓度的有机物,如阿魏酸、对羟基桂皮酸或黄腐酸,可能会增加患病风险。此外,生活在硒缺乏的地区的人群也更容易受到影响。硒是一种重要的微量元素,参与多种生物化学过程,包括抗氧化作用和免疫系统调节。缺乏硒可能会削弱心脏的抵抗力,使其更容易受到损害。 其次,家族史也被认为是一个重要的风险因素。如果一个家庭中有成员患有小儿卡斯钦-贝克病,那么其他家庭成员也可能面临更高的患病风险。这表明遗传因素可能在该病的发生中起着一定的作用。然而,具体的遗传机制仍需要进一步研究来阐明。 最后,真菌毒素也被提出作为小儿卡斯钦-贝克病的潜在病因。例如,在某些地区,谷物可能会被真菌污染,产生耐热的毒性物质。如果居民食用了这些被污染的谷物,就可能引发疾病。然而,这一假说仍需要更多的科学证据来支持。 小儿卡斯钦-贝克病的诊断主要依赖于临床表现、心电图和超声心动图等检查。早期诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。治疗方法包括药物治疗、营养支持和手术干预等。同时,预防措施也非常重要,例如改善饮用水质量、加强环境监测和提高公众对该病的认识等。

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文章 小儿卡斯钦-贝克病的原因是什么

小儿卡斯钦-贝克病,又称大骨节病,是一种常见的儿童骨骼疾病。该病的发病原因尚不完全明确,但可能与以下因素有关: 1. 病区饮用水污染:研究表明,病区饮用水中可能含有某些有机物,如阿魏酸或对羟基桂皮酸,这些物质可能诱发疾病。 2. 病区生态环境:病区土壤和食物中可能含有过多的磷、锰等元素,以及缺乏硒等微量元素,这些因素可能增加患病的风险。 3. 真菌毒素:病区粮食可能被真菌污染,产生耐热的毒性物质,居民食用后可能引发疾病。 目前,关于小儿卡斯钦-贝克病的发病机制尚无定论,主要有以下几种学说: 1. T-2毒素学说:T-2毒素可抑制蛋白质和DNA的合成,导致骨细胞坏死。 2. 低硒学说:研究发现,硒水平与疾病的早期病变程度存在明显的剂量效应关系。 3. 软骨损害的发生机制:主要包括硫代谢障碍、外源性自由基和细胞膜缺陷状态等学说。 针对小儿卡斯钦-贝克病,目前尚无特效治疗方法。主要治疗措施包括: 1. 营养支持:补充维生素D、钙、磷等营养物质。 2. 药物治疗:使用维生素E、硫酸软骨素等药物改善病情。 3. 物理治疗:进行适当的运动和康复训练,增强骨骼肌肉力量。 4. 手术治疗:对于病情严重的患者,可能需要手术治疗。

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文章 小儿卡斯钦-贝克病需要做那些检查

小儿卡斯钦-贝克病,也称为抗维生素E缺乏症,是一种罕见的遗传代谢性疾病。这种疾病主要影响儿童,由于体内缺乏维生素E导致一系列严重的健康问题。 为了确诊小儿卡斯钦-贝克病,医生通常会进行一系列检查,包括: 1. 一般常规检查:包括血、尿、头发中的维生素E、硒、谷胱甘肽过氧化物酶的活性等,这些指标通常偏低。此外,血中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶的活性增高。红细胞膜磷脂总量减少,脆性增加,流动性降低,抗氧化和抗溶血能力降低,脂质过氧化产物增加。尿中尿羟脯氨酸、尿肌酸、尿黏多糖及尿总硫增高,肌酐减少。 2. 与骨、软骨代谢有关的检查:包括血液硫酸化因子活力、尿中羟赖氨酸、尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量、血浆碱性磷酸酶(ALP)活性等,这些指标通常偏高。 3. 红细胞形态与功能改变:光镜下,靶形红细胞增多。在扫描电镜下,变形的红细胞(棘状细胞和口状细胞)增多。红细胞膜上的Na ,K -ATP酶活性有下降趋势,红细胞骨架蛋白之一的肌动蛋白有增加趋势,荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性稍有降低。 4. 与肌肉代谢有关的检查:血中肌酸、肌酐含量减少,尿肌酸含量明显升高,尿肌酐偏低或变化不显著。 5. 血清酶谱:患者血浆中的谷草转氨酶(GOT)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷丙转氨酶(GPT)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰转移酶(γ-GT)等均增高。 6. X线特征:当坏死后出现继发修复性改变,发生病理性钙化、骨化,或波及相邻的骨性结构使之发生破坏或变形时,出现X线改变。 除了上述检查,医生还会根据患者的症状和体征进行综合判断,以便制定出最合适的治疗方案。

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