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假性甲状旁腺功能减退症

假性甲状旁腺功能减退症

别名:假性甲状旁腺功能减退

就诊科室:

内分泌科 急诊科

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假性甲状旁腺功能减退症介绍

简介

假性甲状旁腺功能减退症是一种家族性遗传性疾病,从甲状旁腺到甲状旁腺激素作用的靶细胞之间的任何一个环节出现缺陷,都可以造成此病。一般是由于甲状旁腺激素受体发生突变,从而对甲状旁腺激素不能完全反应或不反应。典型表现为手足抽搐,全身骨骼肌、平滑肌痉挛、心动过速等。主要通过药物治疗缓解发作时症状。若经过及时正规治疗后,尽快祛除病因,正确使用药物,该病的症状可得到缓解,不会危及生命。

症状表现:

典型症状是四肢刺痛、手足抽搐、全身肌肉痉挛等。

诊断依据:

依据典型的四肢刺痛、手足抽搐、全身肌肉痉挛、四肢发麻表现以及询问病史,结合体格检查、实验室检查表现为手似鹰爪、血钙降低,可明确诊断。

假性甲状旁腺功能减退症有哪些类型?

根据发病的严重程度,该病可分为:

  • 轻度假性甲状旁腺功能减退症
  • 重度假性甲状旁腺功能减退症

是否具有传染性?

是否常见?

本病为罕见病,目前尚无明确的流行病学资料,没有明确的患病率。

是否可以治愈?

大多数患者不能治愈,只有通过药物治疗等治疗后,患者病情能维持稳定,但该病容易反复。

是否遗传?

是否医保范围?

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文章 治疗甲减需要多久才能见效?

内分泌科疾病种类繁多,治疗方式也因疾病不同而有所差异。 甲状腺功能亢进症(甲亢)的治疗主要包括药物治疗、放射性碘治疗和手术治疗。药物治疗常用的药物有抗甲状腺药物,如甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶等,这些药物可以抑制甲状腺激素的合成。 甲状腺功能减退症(甲减)的治疗主要是激素替代疗法,如左甲状腺素钠,通过补充缺失的甲状腺激素来纠正代谢紊乱。 内分泌肿瘤的治疗方法包括手术切除、放疗、化疗和靶向治疗等,具体方法取决于肿瘤的类型、大小和位置。 亚临床甲减的治疗通常需要根据病情的严重程度来决定,轻度患者可能不需要治疗,而中度至重度患者可能需要激素替代疗法。

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文章 假性甲状旁腺功能减退症:诊断、治疗与管理

假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是血清钙水平降低和血清磷水平升高。这种疾病是由于甲状旁腺激素(PTH)受体或其下游信号传导途径的缺陷导致的,影响了PTH对靶器官的作用。PHP通常分为四个亚型:PHP1A、PHP1B、PHP1C和PHP2。每种亚型都有其独特的临床表现和遗传特征。 PHP1A是最常见的亚型,患者通常表现为阿尔布赖特遗传综合征(Albright's Hereditary Osteodystrophy,AHO)的典型特征,包括短指/趾、面部肥胖、智力发育迟缓等。PHP1B则不伴有AHO的体征,但仍然存在PTH抵抗性。PHP1C和PHP2的临床表现与PHP1A和PHP1B相似,但其遗传机制和分子基础有所不同。 治疗PHP的主要目标是纠正低钙血症和高磷血症。通常的治疗方法包括口服钙和维生素D补充剂,必要时也可能需要静脉注射钙。对于某些患者,可能需要使用新型治疗方法,例如重组PTH(1-84)注射剂。除此之外,定期随访和监测血液电解质水平也是非常重要的。 如果您或您的家人被诊断出患有PHP,建议尽快寻求专业的内分泌科医生的帮助。他们可以为您提供个性化的治疗方案和日常管理建议,帮助您更好地控制疾病并提高生活质量。

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文章 终身管理假性甲状旁腺功能减退症:治疗策略与日常

假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的内分泌系统疾病,主要特征是甲状旁腺激素(PTH)抵抗性,导致低钙血症和高磷血症。PHP可分为四种类型:ⅠA型、ⅠB型、ⅠC型和Ⅱ型。每种类型的临床表现和遗传模式都有所不同,但都存在低钙、高磷的血液生化特征。 治疗PHP的目标是纠正低钙血症和高磷血症,改善症状并预防并发症。治疗方法包括口服钙剂和活性维生素D制剂。个体对钙的需求量差异较大,因此需要定期监测血钙水平,以便更好地调整治疗方案。对于血磷增高的患者,可以使用磷酸二酯酶抑制剂,如氨茶碱,以增加尿磷排出,降低血磷水平。 在治疗PHP时,需要注意并发症的发生。例如,高蛋白饮食可能会加重高磷血症,应避免或限制摄入。选择钙剂时应考虑胃酸的高低,以免影响钙的吸收。PHP是一种终身性疾病,需要终身治疗和定期复查血钙、磷和其他电解质的水平。 除了药物治疗外,日常生活中的一些改变也可以帮助管理PHP。例如,增加日光暴露可以提高维生素D的合成;适量运动可以促进钙的吸收和骨骼健康;避免或限制摄入高磷食物可以帮助控制血磷水平。 如果您或您的家人被诊断出PHP,建议寻求专业的医疗帮助,并定期进行复查和调整治疗方案。同时,通过改变生活方式和饮食习惯,也可以更好地管理这种疾病。

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文章 低钙血症:病因、治疗和预防

低钙血症是一种常见的电解质紊乱,会导致神经肌肉功能异常和骨骼问题。正常情况下,血液中的钙浓度应在2.25-2.75mmol/L之间。低钙血症的病因复杂多样,包括原发性甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症、维生素D缺乏、肾脏疾病、胃肠道吸收不良等。其中,原发性甲状旁腺功能减退症是最常见的原因,多是由于甲状腺手术时误切甲状旁腺引起的。假性甲状旁腺功能减退症也可以导致低钙血症,主要是由于甲状旁腺激素抵抗或基因突变所致。维生素D缺乏和肾脏疾病同样是重要的病因,前者会影响钙的吸收,后者会影响钙的排泄和再吸收。胃肠道吸收不良,例如由于胃肠手术、乳糜泻或其他消化系统疾病引起的营养不良,也可能导致低钙血症。治疗低钙血症的关键是找出并处理其根本原因。对于原发性甲状旁腺功能减退症,可能需要补充钙和维生素D,并使用甲状旁腺激素替代治疗。假性甲状旁腺功能减退症的治疗可能需要更高剂量的维生素D和钙补充。对于维生素D缺乏和肾脏疾病引起的低钙血症,除了补充钙和维生素D外,还需要针对基础疾病进行治疗。预防低钙血症的方法包括合理膳食、适当晒太阳、定期体检等。例如,增加富含钙和维生素D的食物摄入,适量进行户外活动以促进维生素D的合成,定期检查血钙水平,尤其是对于有高风险因素的人群,如老年人、孕妇、乳母等。总之,低钙血症是一种需要重视的疾病,及时发现和治疗可以有效预防和改善相关的健康问题。

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文章 甲状旁腺功能减退症的治疗与管理

甲状旁腺功能减退症是一种罕见的内分泌疾病,主要由于甲状旁腺分泌的甲状旁腺激素(PTH)减少或缺乏,导致钙、磷代谢紊乱。PTH是调节血钙和血磷水平的关键激素,参与骨骼重塑、肾脏对钙和磷的吸收和排泄、以及肠道对钙的吸收等多个生理过程。甲状旁腺功能减退症的临床表现多样,包括手足抽搐、肌肉痉挛、心律失常、精神症状等,严重者甚至可能出现癫痫发作、呼吸困难等危及生命的症状。 对于甲状旁腺功能减退症的治疗,首要目标是纠正低钙血症和高磷血症,防止并发症的发生。治疗方案主要包括口服钙剂、活性维生素D或其类似物、以及普通维生素D。钙剂的选择应根据患者的具体情况,包括血钙水平、肾功能、是否存在心脏病等因素。活性维生素D或其类似物可以促进肠道对钙的吸收,提高血钙水平。普通维生素D则有助于维持骨骼健康,但在甲状旁腺功能减退症的治疗中,作用相对有限。 除了药物治疗外,日常生活中也有一些注意事项可以帮助患者更好地管理病情。例如,保持充足的日光照射可以帮助皮肤合成维生素D;适量的运动可以增强骨骼强度;避免摄入过多的磷,例如限制含磷高的食物如肉类、海鲜等;定期监测血钙、血磷水平和肾功能,及时调整治疗方案。 假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的遗传性疾病,患者的甲状旁腺激素水平正常或升高,但由于身体对PTH的反应异常,导致钙、磷代谢紊乱。PHP的治疗原则与甲状旁腺功能减退症类似,但需要更加个体化的治疗方案,根据患者的具体情况和基因突变类型进行调整。

康复之路

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文章 低钙血症的五大原因及相关案例分析

低钙血症是一种常见的电解质紊乱,可能由多种原因引起。在本文中,我们将探讨五种可能导致低钙血症的原因:甲状旁腺机能减退症、假性甲状旁腺功能减退症、维生素D缺乏、维生素D依赖和肾脏疾病。首先,甲状旁腺机能减退症是由于甲状旁腺激素缺乏所引起的,常见于自身免疫性疾病、甲状腺手术、放射治疗损伤甲状旁腺或先天性特殊原因所导致的甲状旁腺功能减退症。例如,某位患者在甲状腺手术后出现了低钙血症的症状,经检查发现是由于甲状旁腺功能减退引起的。其次,假性甲状旁腺功能减退症较为罕见,特征是机体对激素不敏感而非激素缺乏。第三,维生素D缺乏也可能导致低钙血症,因为维生素D可以促进钙的吸收。第四,维生素D依赖性佝偻病是一种遗传性疾病,患者无法将维生素D转化为活性形式,从而影响钙的吸收。最后,肾脏疾病也可能引起低钙血症,例如慢性肾病患者可能会出现低钙血症的症状。总之,了解这些可能的原因对于预防和治疗低钙血症至关重要。

疾病解码者

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文章 低钙血症:原因、症状和治疗

钙是人体中不可或缺的矿物质,它在骨骼、牙齿、神经和肌肉等多个系统中发挥着重要作用。然而,低钙血症(hypocalcemia)是一种常见的电解质紊乱,指血液中钙离子浓度低于正常范围(通常是2.2-2.6 mmol/L)。这种情况可能由多种原因引起,包括甲状旁腺功能障碍、维生素D缺乏、肾脏疾病等。下面我们将详细探讨这些原因以及如何预防和治疗低钙血症。 甲状旁腺功能障碍是导致低钙血症的主要原因之一。甲状旁腺激素(PTH)负责调节血液中的钙水平。假如甲状旁腺受损或激素分泌不足,血钙水平就会下降。甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism)是甲状旁腺激素分泌减少的结果,可能由手术、放射治疗、自身免疫性疾病等原因引起。另一种情况是假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism),尽管PTH水平正常,但由于受体缺陷或信号传导异常,PTH不能有效地调节血钙水平。 维生素D缺乏也会导致低钙血症。维生素D有助于促进肠道对钙的吸收和骨骼对钙的释放。缺乏维生素D会使得肠道无法充分吸收钙,从而引起低钙血症。维生素D缺乏可能是由于饮食中缺乏富含维生素D的食物,或者是皮肤在阳光下的合成不足(如在北方地区或冬季)。 肾脏疾病也可能导致低钙血症。肾脏在维持钙平衡中起着关键作用。慢性肾脏病(CKD)或肾衰竭会影响肾脏对钙的处理和维生素D的激活,从而导致低钙血症。此外,其他电解质紊乱(如低镁血症)也可能影响钙的代谢和平衡,进而引起低钙血症。 如果你被诊断出低钙血症,医生通常会根据具体原因制定治疗方案。例如,在甲状旁腺功能障碍的情况下,可能需要补充钙和维生素D,并监测PTH水平。在维生素D缺乏的情况下,补充维生素D是关键。在肾脏疾病的情况下,可能需要调整饮食、使用药物或透析来控制钙水平。总之,及早识别和治疗低钙血症是非常重要的,以避免潜在的并发症和长期健康问题。

健康饮食指南

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文章 甲状旁腺激素升高:日常如何治疗

甲状旁腺激素高了怎么办?这是一个常见的疑问,甲状旁腺激素(PTH)是由甲状旁腺分泌的一种激素,它在维持血钙水平中起着关键作用。PTH水平的升高可以引起一系列问题,包括骨质疏松、肾结石、肌肉无力等。那么,当你发现自己的PTH水平升高时,应该如何处理呢? 首先,需要明确PTH水平升高的原因。原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是最常见的原因之一,通常由甲状旁腺腺瘤引起。这种情况下,手术切除腺瘤是主要的治疗方法。然而,手术并非适合所有人,例如年迈或有其他严重健康问题的患者。对于这些人,药物治疗可能是更好的选择。例如,钙敏感受体激动剂可以帮助降低PTH水平和血钙水平。 另一种可能的原因是假性甲状旁腺功能减退症(PHP)。这种情况下,PTH水平升高是因为身体无法正确响应PTH的信号。治疗方法主要是补充钙和维生素D,以帮助改善PTH的效果。维生素D缺乏也可能导致PTH水平升高,这种情况下,积极补充维生素D是关键。最后,异位的甲状旁腺功能亢进症可能是由于其他部位的肿瘤分泌PTH所引起的,例如肾癌或支气管癌。治疗原发病是最重要的步骤。 除了上述治疗方法外,日常生活中也有一些可以帮助控制PTH水平的建议。首先,保持健康的饮食习惯,尤其是摄入足够的钙和维生素D。其次,定期锻炼可以帮助强化骨骼和肌肉。最后,避免吸烟和过量饮酒,这些习惯可能会加重PTH水平升高的影响。

医疗星辰探秘

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文章 PTH偏高的四大原因及治疗策略

甲状旁腺激素(PTH)是由甲状旁腺分泌的一种重要激素,主要负责调节人体的钙和磷代谢。PTH偏高,医学上称为高甲状旁腺激素血症(Hyperparathyroidism),可能是多种原因引起的。下面我们将详细探讨四种常见的原因。 首先,原发性甲状旁腺功能亢进症(Primary Hyperparathyroidism)是最常见的原因。这种情况下,甲状旁腺本身出现了问题,过度活跃地分泌PTH。患者可能会出现高血钙和低血磷的症状。例如,某位女性患者因骨质疏松和反复的肾结石就诊,经过一系列检查后,医生诊断出她患有原发性甲状旁腺功能亢进症,并进行了手术治疗,病情得到了有效控制。 其次,异位性甲状旁腺功能亢进症(Ectopic Hyperparathyroidism)也可能导致PTH偏高。这种情况下,PTH不是由甲状旁腺分泌,而是由其他部位的肿瘤分泌。例如,支气管癌或肾癌等恶性肿瘤都可能分泌PTH,引起血液中PTH水平升高。因此,在诊断PTH偏高时,医生也会考虑是否存在其他部位的肿瘤。 第三,假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism)也可能表现为PTH水平升高。这种情况下,患者的甲状旁腺功能正常,但是由于其他因素的影响,PTH的作用被抵消或减弱,导致血液中PTH水平升高。例如,某位患者因反复抽搐和手足麻木就诊,经过一系列检查后,医生诊断出他患有假性甲状旁腺功能减退症,并给予相应的治疗,病情得到了改善。 最后,三发性甲状旁腺功能亢进症(Tertiary Hyperparathyroidism)也可能导致PTH偏高。这种情况下,患者通常先出现继发性甲状旁腺功能亢进症,随后发展为自主的甲状旁腺功能亢进。例如,某位慢性肾脏病患者因长期的继发性甲状旁腺功能亢进症而发展为三发性甲状旁腺功能亢进症,需要进行甲状旁腺切除手术来控制病情。 综上所述,PTH偏高可能是多种原因引起的,包括原发性甲状旁腺功能亢进症、异位性甲状旁腺功能亢进症、假性甲状旁腺功能减退症和三发性甲状旁腺功能亢进症。针对不同的原因,医生会采取不同的治疗策略,以控制病情并改善患者的生活质量。

疾病解码者

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文章 PTH升高:原因、症状和治疗方法

甲状旁腺激素(PTH)是人体内重要的激素之一,它主要由甲状旁腺分泌,参与钙和磷的代谢调节。PTH的主要功能是维持血液中的钙水平,防止其过低或过高。然而,当PTH水平异常升高时,可能会引发一系列健康问题。 原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是最常见的PTH升高原因之一。这种情况下,甲状旁腺本身发生了病变,导致过多的PTH分泌。PHPT患者可能会出现高钙血症、低磷血症、骨折和肾结石等症状。治疗方法包括手术切除甲状旁腺瘤或药物治疗。 继发性甲状旁腺功能亢进症(SHPT)是另一种PTH升高的原因。这种情况下,PTH的升高是由于其他健康问题引起的,如维生素D缺乏、肾功能不全或小肠吸收功能障碍。SHPT患者的血钙水平通常较低,但PTH水平却会升高。治疗方法主要针对引起SHPT的基础疾病。 散发性甲状旁腺功能亢进症(FHH)是一种罕见的遗传性疾病,会导致PTH水平升高。FHH患者的血钙水平通常在正常范围内,但PTH水平却会异常升高。这种情况下,治疗方法主要是对症治疗和监测。 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)也可能导致PTH水平升高。这种情况下,患者的血钙水平较低,血磷水平较高,而PTH水平却略微升高。PHP的治疗方法主要是补充钙和维生素D。 在日常生活中,保持健康的饮食习惯和适当的运动可以帮助维持正常的PTH水平。例如,多摄入富含钙和维生素D的食物,如牛奶、鱼类和绿叶蔬菜,避免过度饮酒和吸烟。如果您有任何关于PTH水平异常的疑虑,应及时咨询医生进行检查和治疗。

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