简介
奥尔波特综合征是一种罕见的由基因突变引起的遗传性胶原病,具有以下特点的疾病:不明原因的发热、不痒的皮疹、关节肌肉疼、关节肿胀、红细胞在一定条件下的沉降速度升高。主要病因是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变。本病可于儿童早期发病,主要临床表现为肾脏病变(血尿、蛋白尿、肾功能进行性恶化)、眼部改变(近视、白内障等)及听力受损(听力下降)等。目前无法根治,主要通过药物进行干预、手术或透析进行治疗,部分患者预后较好。若不及时规范有效治疗,可能会导致失明、肾衰竭、甚至死亡。
症状表现:
典型症状是肾脏病变(血尿、蛋白尿、肾功能进行性恶化)、眼部改变(近视、白内障等)及听力受损(听力下降)等。
诊断依据:
医生通过询问患者的病史(如慢性肾炎综合征、慢性肾功能不全)或家族史,结合临床表现(血尿、蛋白尿、近视、白内障、听力障碍等)、借助实验室检查(血尿、蛋白尿、肾功能不全)、电测听(高频范围听力下降)、眼科检查(前圆锥形晶状体、或后多形性角膜萎缩、或视网膜斑)、组织病理检查(肾脏肾小球基底膜出现大范围的增厚、变薄以及中层纵裂分层的特征性改变等)、基因检查(COL4A3、COL4A4或COL4A5基因缺陷)以确诊。
奥尔波特综合征有哪些类型?
1.根据遗传方式的不同,可分为:
(1)X连锁遗传
(2)常染色体隐性遗传
(3)常染色体显性遗传
2.根据患病家系发生肾功能衰竭的年龄分为:
(1)青少年型
(2)成人型
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病罕见。目前缺乏大样本流行病学数据,发病率尚不清楚。X连锁遗传者男女均可发病,男性发病率和病情严重程度都高于女性[1]。
是否可以治愈?
部分患者可治愈。主要通过药物进行干预、手术或透析进行治疗。
是否遗传?
是。主要是由COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变引起[1]。
是否医保范围?
是
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