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奥尔波特综合征

奥尔波特综合征

别名:家族性出血性肾炎

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奥尔波特综合征介绍

简介

奥尔波特综合征是一种罕见的由基因突变引起的遗传性胶原病,具有以下特点的疾病:不明原因的发热、不痒的皮疹、关节肌肉疼、关节肿胀、红细胞在一定条件下的沉降速度升高。主要病因是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变。本病可于儿童早期发病,主要临床表现为肾脏病变(血尿、蛋白尿、肾功能进行性恶化)、眼部改变(近视白内障等)及听力受损(听力下降)等。目前无法根治,主要通过药物进行干预、手术或透析进行治疗,部分患者预后较好。若不及时规范有效治疗,可能会导致失明、肾衰竭、甚至死亡。

症状表现:

典型症状是肾脏病变(血尿、蛋白尿、肾功能进行性恶化)、眼部改变(近视、白内障等)及听力受损(听力下降)等。

诊断依据:

医生通过询问患者的病史(如慢性肾炎综合征、慢性肾功能不全)或家族史,结合临床表现(血尿、蛋白尿、近视、白内障、听力障碍等)、借助实验室检查(血尿、蛋白尿、肾功能不全)、电测听(高频范围听力下降)、眼科检查(前圆锥形晶状体、或后多形性角膜萎缩、或视网膜斑)、组织病理检查(肾脏肾小球基底膜出现大范围的增厚、变薄以及中层纵裂分层的特征性改变等)、基因检查(COL4A3、COL4A4或COL4A5基因缺陷)以确诊。

奥尔波特综合征有哪些类型?

1.根据遗传方式的不同,可分为:

(1)X连锁遗传

(2)常染色体隐性遗传

(3)常染色体显性遗传

2.根据患病家系发生肾功能衰竭的年龄分为:

(1)青少年型

(2)成人型

是否具有传染性?

是否常见?

本病罕见。目前缺乏大样本流行病学数据,发病率尚不清楚。X连锁遗传者男女均可发病,男性发病率和病情严重程度都高于女性[1]

是否可以治愈?

部分患者可治愈。主要通过药物进行干预、手术或透析进行治疗。

是否遗传?

是。主要是由COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变引起[1]

是否医保范围?

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奥尔波特综合征相关问诊记录

11岁男孩患有Alport综合征,想知道是否可以用某种药物治疗?

就诊科室:药剂科

总交流次数:43

医生建议:Alport综合征需要在医生的指导下进行治疗,不能随意使用药物。请务必在医生的指导下使用药物,并遵循医嘱。同时,注意生活习惯,保持良好的心态和饮食习惯,有助于改善病情。

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孩子3岁,眼睛畏光,视椎细胞发育不良,基因检测显示alms1基因突变,想了解是否已确诊为Alström综合征?患者男性3岁

就诊科室:小儿内科

总交流次数:19

医生建议:Alström综合征的确诊需要结合临床表现和其他检查结果。目前的症状和检测结果支持该诊断。建议定期复查以监测病情变化,并遵循医生的治疗和生活建议。

银金连

主任医师

忻州市妇幼保健计划生育服务中心

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患者被诊断为Alport综合征,存在蛋白尿,工作需要倒夜班,担心病情加重,询问治疗方法及是否会遗传给下一代。患者女性38岁

就诊科室:肾病内科

总交流次数:34

医生建议:对于Alport综合征,治疗主要是控制症状,延缓肾功能恶化。建议使用RAAS抑制剂控制蛋白尿,同时注意休息,避免过度劳累。对于遗传问题,建议子女定期检查尿常规,监测是否有蛋白尿或血尿出现。同时,注意听力和视力的保护,定期检查。保持良好的生活习惯,适当运动,保证充足的休息,对于改善整体状况有益。

马骏

副主任医师

上海交通大学医学院附属瑞金医院

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奥尔波特综合征相关科普内容

文章 什么是奥尔波特综合征?

奥尔波特综合征是一种罕见的强迫症亚型,患者会表现出复杂和顽固的强迫思维和行为,严重影响其生活和健康。与一般强迫症不同,奥尔波特综合征患者的症状更为深入和广泛,涉及到对身体或精神健康的过度关注,以及对特定事物的强烈恐惧和回避。 一位名叫艾米的年轻女性就是奥尔波特综合征的患者。她总是担心自己会生病,甚至连最微小的身体不适也会引发她的极度焦虑。艾米还会反复检查门窗是否锁好,洗手数十次以确保清洁,甚至在社交场合中也会感到极度不安,避免与人交往。这些症状严重影响了艾米的日常生活和工作,导致她感到极度沮丧和无助。 奥尔波特综合征的诊断需要专业医生的评估和判断,通常包括详细的病史采集、心理测评和观察患者的行为表现。治疗方法主要包括药物治疗和心理治疗,药物可以帮助缓解症状,心理治疗则可以帮助患者改变不良的思维和行为模式。同时,家人和朋友的理解和支持也非常重要,可以给予患者力量和信心,帮助他们积极面对疾病。 总之,奥尔波特综合征是一种严重的精神障碍,需要专业的医疗干预和社会支持。了解和认识这种疾病,提供适当的帮助和支持,对于患者的康复至关重要。如果你或你身边的人出现了类似的症状,建议及时寻求专业医生的帮助。

智慧医疗先锋者

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文章 奥尔波特综合征能治愈吗?

奥尔波特综合征是一种罕见的遗传性胶原病,由于编码Ⅳ型胶原蛋白的基因(主要是COL4A3、COL4A4或COL4A5基因)发生突变引起。该病以肾脏病变、眼部改变及听力受损为主要临床表现,患者常出现血尿、蛋白尿、肾功能进行性恶化、近视、白内障以及听力下降等症状。奥尔波特综合征根据遗传方式可分为X连锁遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传三种类型,且根据肾功能衰竭的年龄不同,又可分为青少年型和成人型。 诊断奥尔波特综合征主要依据患者的病史、家族史、临床表现以及实验室检查、电测听、眼科检查、组织病理检查和基因检查等。目前,该病尚无根治方法,治疗主要依靠药物干预、手术或透析等手段来缓解症状和延缓病情进展。部分患者经过适当治疗后预后较好,但若不及时治疗,可能导致肾衰竭甚至死亡。 奥尔波特综合征为遗传性疾病,具有明显的家族聚集性,X连锁遗传型中男性患者的发病率和病情严重程度均高于女性。由于其遗传性质,优生优育是预防本病的关键。尽管奥尔波特综合征属于罕见病,且目前缺乏大样本流行病学数据,但在中国等地,该病已纳入医保范围,为患者提供了一定的经济支持。

医疗趋势观察站

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文章 奥尔波特综合征患者日常如何自我管理?

奥尔波特综合征是一种遗传性疾病,主要影响肾脏、耳朵和眼睛。患者在日常生活中需要特别注意自我管理,以减缓病情进展,提高生活质量。那么,奥尔波特综合征患者在日常生活中应该如何自我监测和管理呢? 自我监测 患者应定期观察自己的尿液是否出现异常,如血尿、蛋白尿等。此外,还需关注听力和视力的变化,若发现听力下降或视力模糊等症状,应及时就医。同时,注意观察是否有四肢无力、脸色苍白等可能的并发症症状,一旦出现,应立即寻求医疗帮助。 饮食管理 饮食上,患者应以优质低蛋白为主,如瘦肉、鸡肉、鱼肉、豆制品和奶制品等。同时,增加高维生素食物的摄入,如鱼肝油、胡萝卜、青椒、菠菜以及各种粗粮、坚果等。适当摄入富含人体必需氨基酸的食物,如鱼肉、蛋类、杏仁等。碳水化合物的摄入也不可忽视,建议选择大麦、小麦、燕麦等。每日饮水量应控制在7~8杯(1500~1700ml)之间,避免过度饮水。同时,减少高盐食品的摄入,保持低盐饮食,戒烟限酒。 生活方式调整 除了饮食管理,适度的体育锻炼也是必不可少的。根据个人身体状况和医生建议,选择合适的运动方式和强度,既能增强体质,又不至于过度劳累。同时,保持良好的心理状态也非常重要,家人和医护人员应给予患者足够的支持和鼓励,帮助其建立战胜疾病的信心。 此外,注意防寒保暖,避免因感冒等感染性疾病加重病情。

运动与健康

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文章 奥尔波特综合征是什么病?

奥尔波特综合征是一种遗传性疾病,主要特征包括进行性血尿、肾功能不全,以及伴随的耳聋和/或眼病变。该病由IV型胶原基因的突变引起,男性患者通常比女性患者发病更早且病情更为严重,严重者可能因肾功能衰竭而导致死亡。奥尔波特综合征在家族性肾炎中占比约为50%,在欧洲接受肾脏替代治疗的患者中占0.6%。1927年,奥尔波首次详细描述了这种疾病,并指出耳聋与肾病变之间的关联并非偶然,而是构成了一种特定的临床综合征。1954年,Sohar进一步报道了该病还可能伴有眼部病变。若出现上述症状,建议及时就医,到医院的相关科室进行诊治。

健康饮食指南

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文章 什么是奥尔波特综合征?

奥尔波特综合征是一种罕见的强迫症亚型,患者表现出复杂的强迫思维和行为,如过度关注身体或精神健康、强烈恐惧和回避特定事物。 症状包括完美主义倾向、过度清洁、重复行为、强迫性思考、身体意象问题以及社交回避等。 诊断需要专业医生的评估,治疗方法包括药物治疗和心理治疗。 患者和家人的理解与支持对康复至关重要。

医疗故事汇

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文章 三年血尿蛋白困扰,中西医结合专家耐心解答,我的治疗之路

三年血尿蛋白困扰,中西医结合专家耐心解答,我的治疗之路 三年前,我发现自己尿里有蛋白,一开始没太在意,以为只是普通的尿路感染。但随着时间的推移,症状并没有减轻,反而越来越严重,甚至出现了血尿。这让我开始担心,于是去医院做了检查。 检查结果显示,我患上了奥尔波特综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,会导致肾脏功能受损。医生告诉我,这种病目前没有根治的方法,只能通过药物控制病情。 一开始,我对治疗并不抱太大希望。但在我最绝望的时候,遇到了京东互联网医院的中西医结合专家张医生。 张医生是一位中西医结合医学硕士,三甲医院儿科副主任医师。她耐心地为我解答了所有的疑问,并告诉我,虽然奥尔波特综合征无法根治,但通过中西医结合治疗,可以有效控制病情,延缓肾脏功能衰退。 在张医生的指导下,我开始服用雷米普利片和螺内酯。这两种药物分别具有降低血压和利尿的作用,可以有效控制我的病情。 在治疗过程中,张医生一直关注我的病情变化,并根据我的情况调整治疗方案。她告诉我,治疗需要耐心,不能急于求成。这让我对治疗充满了信心。 经过一段时间的治疗,我的病情得到了明显改善。血尿和蛋白尿的症状明显减轻,生活质量也得到了提高。 张医生不仅医术精湛,而且非常耐心。她总是耐心地为我解答疑问,让我感受到了医者的温暖。我对她的感激之情无以言表。 通过这次治疗,我深刻体会到了中西医结合的魅力。在张医生的指导下,我不仅学会了如何控制病情,还学会了如何调整心态,积极面对生活。 在此,我想对张医生说一声谢谢。是她的耐心和关爱,让我重新找回了生活的信心。同时,我也想告诉更多的人,面对疾病,我们要保持乐观的心态,积极配合医生治疗,相信奇迹一定会发生。 最后,我想说,京东互联网医院真的很靠谱。在这里,我可以随时随地找到专业的医生,得到及时的治疗。我相信,在京东互联网医院,会有更多像我一样的人,找到属于自己的健康之路。

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文章 奥尔波特综合征两年,服用雷米普利片和螺内酯,担心药物副作用和复查项目

我叫*,今年32岁,两年前我被诊断出患有奥尔波特综合征。这个病名听起来很陌生,但它却改变了我的生活。每天早上醒来,第一件事就是检查尿液是否正常。血尿和蛋白尿已经成为我生活的一部分。 我记得那天我去医院做常规体检,结果显示我有血尿和蛋白尿。医生告诉我可能是肾脏问题,需要进一步检查。经过一系列的检查和测试,医生最终诊断出我患有奥尔波特综合征。这个消息对我来说无疑是一个晴天霹雳。 从那天起,我开始服用雷米普利片和螺内酯。这些药物帮助我控制病情,但我也开始担心它们可能带来的副作用。每次去复查时,我都会问医生这些药物是否会对我的身体造成其他影响。医生总是安慰我说,只要按时服用,定期复查,问题不大。 我还记得有一次我去复查,医生告诉我需要特别注意电解质的平衡。因为雷米普利片和螺内酯可能会导致电解质紊乱。所以我每个月都要检查肝功、肾功、血常规、尿常规、钾、生化和凝血等项目。这些检查让我感到很累,但我知道它们对我的健康至关重要。 在这个过程中,我也遇到了一些困难。比如有一次我去开药,医生告诉我雷米普利片不能开两盒,因为它是儿童禁用的药物。我只好去医院买药。这种情况让我感到很无奈,但我也明白医生是为了我的安全着想。 现在,我已经习惯了这种生活方式。每天按时服药,定期复查,注意饮食和休息。虽然有时候我会感到疲惫和沮丧,但我知道我不能放弃。因为我还有很多事情要做,很多梦想要实现。 如果你也在经历类似的情况,我想告诉你,保持积极的心态非常重要。同时,也要注意自己的身体,及时就医。京东互联网医院是一个很好的选择,它可以提供专业的医疗服务和便捷的在线问诊体验。希望我们都能早日康复,过上健康快乐的生活。

医者荣耀

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