巴特综合征

• 是由于遗传基因突变引起的遗传性疾病
• 临床表现包括尿频、肌肉无力、疲劳、抽搐等
• 目前无治愈方法，通过药物治疗短期缓解症状

简介

巴特综合征是一种由遗传基因突变引起遗传性疾病。本病少见，多见于儿童，50％患者在5岁前发病，女性多于男性[1]。其临床表现为便秘、尿频、肌肉无力、疲劳、抽搐、恶心、呕吐等。本病尚无有效的根治方法，只可通过药物治疗短期缓解症状，但其远期疗效不佳。若不经过正规治疗或不及时的治疗，会发展为慢性肾功能衰竭甚至尿毒症，进而危及患者生命安全。本病为遗传病，是基因问题导致的，所以并无有效的预防措施。

症状表现：

一般可表现为便秘、尿频、肌肉无力、疲劳、抽搐、恶心、呕吐等症状。

诊断依据：

根据临床表现（便秘、尿频、肌肉无力、疲劳、抽搐、恶心、呕吐等症状），实验室检查（大多数的患者都有显著的低钾血症，一般血钾在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L；尿检的结果显示pH值增高以及24小时尿钾明显升高）、基因检测（结果显示CLCNKB基因存在一个纯合突变，变异同巴特综合征Ⅲ型相符合）、心电图（结果可显示窦性心律，P波在Ⅰ、Ⅱ、aVF导联直立，aVR倒置；P-R间期0.12～0.20秒）、动脉血气分析（结果症状可显示为动脉血碳酸氢根＞30mmol/L）等综合判断。

巴特综合征有哪些类型？

根据病因本病分为：

1. Ⅰ型
2. Ⅱ型
3. Ⅲ型
4. Ⅳ型
5. Ⅴ型
6. 特异性

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病少见，多见于儿童，50％患者在5岁前发病，女性多于男性^［1］。

是否可以治愈？

本病目前无法治愈，只能通过药物治疗，短期缓解症状。

是否遗传？

是。巴特综合征是一种由遗传基因突变引起的电解质及激素紊乱的代谢性疾病^［2］。

是否医保范围？

是