甲状腺激素抵抗综合征

• 甲状腺受体基因突变导致的一种罕见遗传病
• 典型症状为甲状腺肿大、窦性心动过速等
• 目前无法治愈，确诊后需终身服药

简介

甲状腺激素抵抗综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，多发病于儿童或青少年时期。该病是由甲状腺受体基因突变引起的。绝大部分患者会出现甲状腺肿大的症状，其次常可见窦性心动过速（表现为心率加快、心慌、胸闷、头晕、眩晕等），依据疾病类型的不同，患者还会表现出甲状腺功能亢进状态（表现为多汗、怕热、易激动及烦躁、失眠、多梦、眼球突出、食量增加但体重下降等）或甲状腺功能减退状态（表现为心动过缓、食欲减退、皮肤出现粘液性水肿、脱发、疲乏无力、记忆力下降、生长发育迟缓、智力障碍等）等表现。本病尚无法根治，目前主要依靠药物治疗控制病情。尽早开展正规的治疗，可以促进患者正常生长发育，基本不影响患者正常生活质量。若治疗延误或不规范，患者的不适症状可能进一步加重，进而可能加重或出现糖尿病、脊柱畸形、鸡胸等并发症，患儿的生长发育可能受到严重影响。

症状表现：

本病多数患者存在甲状腺肿大（脖子粗大）的症状，其次常见症状为窦性心动过速，此外患者依据疾病类型不同可伴有甲状腺功能亢进或甲状腺功能减退等表现。

诊断依据：

本病依据患者的病史（主要指遗传家族史、发病年龄等）、临床表现（甲状腺肿大、窦性心动过速，伴有甲状腺功能亢进或减退状态）、结合体格检查（甲状腺肿大）、影像学检查（甲状腺肿大、骨骼发育迟缓或畸形）、甲状腺功能检查（血清游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素均升高，促甲状腺激素正常或升高）、基因检测（甲状腺激素基因存在突变）可确诊。

甲状腺激素抵抗综合征有哪些类型？

根据甲状腺激素抵抗范围，可分为：

1. 全身性甲状腺激素抵抗。
2. 选择性垂体对甲状腺激素抵抗。
3. 选择性外周组织对甲状腺激素抵抗^［1］。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见，多发病于儿童或青少年时期，男女皆可患病，发病率约为1／40000～1/50000^{［1］［2］}。

是否可以治愈?

目前无法治愈，本病属于遗传性疾病，尚无根治办法，目前主要依靠药物治疗控制病情。

是否遗传？

是，本病属于常染色体显性遗传病^［2］。

是否医保范围？

是