- 是少见的遗传异质性疾病,多在青春期被发现
- 表现为第二性征不发育、生殖系统发育成熟受阻
- 可应用脉冲式GnRH疗法等促进性发育、维持性功能
简介
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一种少见的遗传异质性疾病,因先天性下丘脑GnRH(促性腺激素释放激素)合成、分泌、作用障碍或神经元缺陷而导致的性腺功能不足。本病男性发病率更高,男女比例为5:1。主要表现为青春期无第二性征出现(如男性无胡须、女性乳腺不发育等)、性发育成熟障碍(如男性无精子生成、女性原发性闭经等),可伴有嗅觉减退或丧失。目前主要应用药物治疗、脉冲式GnRH疗法等进行治疗,部分患者可达到生育目的[1][2]。
症状表现:
男性表现为睾丸小、无精子生成等,女性表现为原发性闭经(已满16岁尚无月经来潮)、乳房不发育、外阴呈幼女型等,部分患者可伴有嗅觉减退或丧失。
诊断依据:
除了解病史及症状外,还需根据患者体格检查、实验室检查(男性睾酮水平低下、女性雌二醇水平低下等)、GnRH激发试验无反应或弱反应、基因检测提示异常、影像学检查等综合分析来诊断。
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症有哪些类型?
根据是否出现嗅觉异常分为2种类型:
- 卡尔曼综合征(KS):伴有嗅觉减退或丧失。
- 嗅觉正常的IHH:无嗅觉障碍。
是否具有传染性?
无。
是否常见?
本病少见。发病率为1/100000~10/100000[1]。
是否可以治愈?
本病目前不可治愈,但可通过药物治疗、脉冲式GnRH泵疗法等方式,促进第二性征的发育和维持性功能。
是否遗传?
是。遗传模式主要有X染色体连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传和显性遗传。
是否医保范围?
是。
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疾病解码者

贾红蔚
主任医师
内分泌科
天津医科大学总医院

吴晞
副主任医师
内分泌科
复旦大学附属华山医院

李帅
主任医师
内分泌科