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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

别名:先天性低促性腺激素性性腺功能减退症

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内分泌科

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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症介绍
  • 是少见的遗传异质性疾病,多在青春期被发现
  • 表现为第二性征不发育、生殖系统发育成熟受阻
  • 可应用脉冲式GnRH疗法等促进性发育、维持性功能

简介

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一种少见的遗传异质性疾病,因先天性下丘脑GnRH(促性腺激素释放激素)合成、分泌、作用障碍或神经元缺陷而导致的性腺功能不足。本病男性发病率更高,男女比例为5:1。主要表现为青春期无第二性征出现(如男性无胡须、女性乳腺不发育等)、性发育成熟障碍(如男性无精子生成、女性原发性闭经等),可伴有嗅觉减退或丧失。目前主要应用药物治疗、脉冲式GnRH疗法等进行治疗,部分患者可达到生育目的[1][2]

症状表现:

男性表现为睾丸小、无精子生成等,女性表现为原发性闭经(已满16岁尚无月经来潮)、乳房不发育、外阴呈幼女型等,部分患者可伴有嗅觉减退或丧失。

诊断依据:

除了解病史及症状外,还需根据患者体格检查、实验室检查(男性睾酮水平低下、女性雌二醇水平低下等)、GnRH激发试验无反应或弱反应、基因检测提示异常、影像学检查等综合分析来诊断。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症有哪些类型?

根据是否出现嗅觉异常分为2种类型:

  1. 卡尔曼综合征(KS):伴有嗅觉减退或丧失。
  2. 嗅觉正常的IHH:无嗅觉障碍。

是否具有传染性?

无。

是否常见?

本病少见。发病率为1/100000~10/100000[1]

是否可以治愈?

本病目前不可治愈,但可通过药物治疗、脉冲式GnRH泵疗法等方式,促进第二性征的发育和维持性功能。

是否遗传?

是。遗传模式主要有X染色体连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传和显性遗传。

是否医保范围?

是。

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36岁女性,甲状腺手术后两个月,伤口处有增生凸起,触摸时会有疼痛感,不痒,寻求治疗建议。

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医生建议:对于甲状腺手术后并发症,如疤痕增生和疼痛,需要采取综合治疗措施。首先,使用外用药物可以有效地抑制疤痕增生,缓解疼痛,并帮助疤痕平整。其次,保持伤口清洁,避免摩擦和压力,多吃富含维生素C和E的食物,以促进伤口愈合和皮肤健康。最后,定期复查和随访也是非常重要的。请注意,在使用任何药物之前,务必咨询医生或药师的意见。

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甲状腺切除术后患者,长期服用原研药,想了解药物选择和用药注意事项。

就诊科室:药剂科

总交流次数:49

医生建议:对于甲状腺切除术后的患者,需要长期服用甲状腺激素替代治疗药物来维持正常的代谢水平。选择合适的药物,并遵循医生的用药建议非常重要。同时,保持良好的生活习惯和定期进行体检和血液检查也是至关重要的。请记住,任何用药都应在医生的指导下进行。

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53岁患者,甲状腺切除术后,总犯鼻炎,想了解如何通过营养来帮助恢复并提高免疫力。

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医生建议:对于甲状腺切除术后的患者,合理的营养摄入对恢复至关重要。可以考虑每天服用1~2片的营养补充剂来支持身体的恢复。同时,为了提高免疫力,建议服用这款产品,并且在服用优甲乐时要注意间隔开服用。除此之外,保持良好的生活习惯和饮食结构也非常重要。

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卡尔曼综合征,一种罕见的遗传性疾病,其发病原因与嗅球和嗅束的发育障碍密切相关。这种疾病不仅影响了患者的嗅觉,还可能伴随性腺功能减退、第二性特征发育不全等症状。甚至有部分患者会出现唇裂、腭裂等先天性疾病。 由于卡尔曼综合征的病因复杂,目前尚无根治的方法。然而,通过合理的药物治疗,可以有效缓解患者的症状。例如,男性患者可以通过服用丙酸睾丸酮片、羟甲雄酮、苯丙酸诺龙等雄激素类药物来改善性腺功能;女性患者则可以通过服用戊酸雌二醇片、黄体酮片、结合雌激素片等雌孕激素替代治疗药物来调节体内激素平衡。 药物治疗期间,患者需要保持良好的心态,并遵循医嘱进行定期复查。以下是一个卡尔曼综合征患者的案例:李先生,32岁,患有卡尔曼综合征。经过医生的诊断和药物治疗,他的性腺功能得到了明显改善,生活质量也得到了提高。 除了药物治疗,患者还需要注意日常保养。例如,保持良好的生活习惯,避免过度劳累,适当进行体育锻炼等。这些都有助于提高患者的免疫力,减轻症状。 卡尔曼综合征的患者如果症状持续存在或加重,应及时就医。在医生的指导下,调整治疗方案,以获得更好的治疗效果。 总之,卡尔曼综合征虽然是一种罕见的遗传性疾病,但通过合理的治疗和日常保养,患者仍然可以拥有良好的生活质量。

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在男性生殖健康领域,注射用人绒毛膜促性腺激素(hCG)是一种常用的治疗药物。它的主要作用是通过刺激下丘脑来增加促性腺激素释放激素的分泌,进而促使垂体释放黄体生成素(LH)。LH进一步作用于睾丸的间质细胞,导致睾酮的产生量增加,从而提高血液中睾酮的浓度。这种治疗方法主要用于治疗男性生殖器官的生长和发育问题,尤其是那些与睾酮水平不足相关的疾病。 然而,值得注意的是,hCG对男性的生精功能的影响并不明显。实际上,研究表明,hCG治疗对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)等疾病的治疗效果较好。IHH是一种罕见的遗传性疾病,患者的下丘脑无法正常产生促性腺激素释放激素,导致性腺功能减退和不育等问题。hCG治疗可以有效地补充体内的促性腺激素释放激素,帮助恢复正常的性腺功能。 一个典型的案例是小明,他在青春期后仍然没有出现第二性征的发育。经过一系列的检查和测试,医生最终诊断他患有IHH。小明开始接受hCG治疗,并在几个月内看到了明显的改善。他的身高和体重都有所增加,第二性征也开始逐渐发育。虽然hCG治疗不能完全治愈IHH,但它可以显著改善患者的生活质量和生殖健康。 总的来说,hCG治疗在男性生殖健康领域扮演着重要的角色。然而,患者在接受治疗前应该充分了解该药物的作用机制、适应症和可能的副作用。同时,定期的医学检查和评估也是非常重要的,以确保治疗效果的最大化和潜在风险的最小化。

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青春期是人生中一个重要的阶段,标志着个体从儿童过渡到成年,获得生殖能力的过程。在这个阶段,生理状态下青春期启动是以下丘脑睡眠期脉冲性释放促性腺激素释放素(GnRH)为标志,逐步形成规律的GnRH脉冲峰,频率约60~90分钟/次,GnRH脉冲分泌刺激垂体分泌促黄体素(LH)和卵泡刺激素(FSH),进而促使性腺分泌性激素及配子生成,构成下丘脑-垂体-性腺轴反馈及负反馈系统。若GnRH脉冲分泌异常,则可能出现青春期延迟、性激素低下,乃至不孕不育等问题。 近年来,GnRH脉冲泵(垂体泵)治疗已经成为一种非常有效的方法。该治疗利用人工智能控制的微型GnRH输入装置,通过脉冲皮下注射GnRH类似物的方式,模拟下丘脑GnRH生理性脉冲分泌模式,从而达到有效刺激垂体分泌促性腺激素,进而促使性腺发育,分泌性激素及配子生成,获得生育能力的目的。这种治疗方法不仅可以帮助患者恢复正常的生理功能,还可以改善生活质量,预防骨质疏松等并发症。 在使用GnRH脉冲泵进行治疗时,需要注意药物的选择、剂量和频率的调整。戈那瑞林是化学合成的十肽GnRH,非常适合模拟GnRH脉冲。初始设置中,戈那瑞林药液配置与安装、初始剂量、频率设定都需要专业医师的指导。治疗期间,患者需要定期随访,根据自我性体验、体格检查、性激素检查和性腺超声的结果进行动态调整。同时,患者也需要注意日常保养,补充微量元素、合理膳食、适量运动,保持良好的生活方式。 总的来说,GnRH脉冲泵治疗是一种安全、有效的治疗方法,可以帮助患者恢复正常的生理功能,提高生活质量。然而,需要强调的是,患者在接受治疗前应该进行充分的咨询和评估,选择合适的治疗方案,并在专业医师的指导下进行治疗和调整。只有这样,才能最大限度地发挥GnRH脉冲泵治疗的作用,帮助患者重获健康和幸福。

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睾丸是男性生殖系统的重要组成部分,负责产生精子和激素。然而,有些男性可能会面临睾丸发育不全或小睾丸的问题,这可能会影响他们的生育能力和性功能。小睾丸通常被定义为睾丸体积小于正常值的25%。在亚洲人中,正常的睾丸体积大于12毫升,自我检查时可以感觉到睾丸的大小类似于鹌鹑蛋。然而,真正的小睾丸是指那些感觉像绿豆一样大小的睾丸(实际小于5毫升)。 小睾丸的原因多种多样,大部分情况下可以找到明确的病因。首先,我们可以将小睾丸分为两类:一类是睾丸小但阴毛和阴茎已经发育;另一类是睾丸小且阴茎也未发育,完全没有阴毛。对于第一类情况,大部分人可以正常完成性生活,但精液检查可能显示没有精子。这种情况通常是由于睾丸体积小导致的生精能力下降。激素水平检查可能会发现卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)升高,而睾酮(T)降低或正常。过去的观点认为睾丸越小,FSH值越高,睾丸内就越没有精子。然而,随着显微取精技术的发展,现在的认识已经有所改变。对于这类患者,染色体检查是非常重要的。许多患者的染色体是47,xxy(正常人的染色体是46,xy),这类患者被称为“克氏征”。北医三院男科中心的研究表明,超过50%的克氏征患者在显微取精时可以取到精子,并且有一半的人已经怀孕。对于染色体正常的患者,可能是由于腮腺炎诱发的睾丸炎导致睾丸没有发育。这些患者也可能通过显微取精手术成功地获取精子,但成功率可能低于克氏征患者。 对于第二类情况,即睾丸小且阴茎也未发育,完全没有阴毛,治疗前很难完成性生活。这些患者可能从来没有射过精,部分能射精的患者精液量也少,没有精子。激素水平检查通常显示FSH、LH、T三项均非常低,接近于没有。这种情况被称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH),如果伴有嗅觉异常的患者则被称为Kallmann综合征。对于这类患者,主要的治疗方法是补充相应的FSH、LH,临床上常用的有HCG、HMG等注射液。治疗周期通常在两年左右。即使是30多岁的患者也可以长出阴毛,阴茎增大到成人型。超过70%的患者可以在治疗中产生精子,并且拥有自己的孩子。 总的来说,尽管小睾丸曾经被认为是一种无法治愈的疾病,但现在我们有了更好的治疗手段。即使在某些情况下治疗后仍然没有精子,也可以使用精子库的精子来辅助。因此,如果你或你的家人面临小睾丸的问题,应该及时就医,寻求专业的帮助和建议。

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文章 小睾丸:不再是无解之谜

小睾丸是一种常见的男性生殖系统问题,通常指睾丸体积小于正常值。从医学角度来看,亚洲人的睾丸大于12ml被认为是正常大小,而小于5ml的睾丸则被定义为小睾丸。小睾丸的患者有多种不同的情况,很多情况下我们可以找到原因。首先,我们可以根据患者自身的条件将小睾丸分为两类:一类是睾丸小但阴毛和阴茎已经发育,另一类是睾丸小且阴茎幼儿型,完全没有阴毛。对于第一类患者,大部分人能够正常完成性生活,但精液检查通常显示没有精子。原因是小睾丸无法提供足够的生精能力,导致激素水平失衡。然而,随着显微取精技术的发展,很多患者有机会通过手术获取精子,甚至成功怀孕。对于第二类患者,治疗主要是补充相应的激素,通常需要两年的治疗周期。超过70%的患者能够在治疗中产生精子,并拥有自己的孩子。总的来说,尽管小睾丸曾经被认为是无法治疗的,但现在我们有了多种有效的治疗手段。 一个真实的案例是关于一位30多岁的男性患者,他自小就发现自己的睾丸比同龄人小,阴茎也没有发育。经过检查,医生诊断他患有特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)。在接受了两年的激素治疗后,患者的阴毛开始生长,阴茎也增大到成人型。更重要的是,他在治疗中成功产生了精子,并最终拥有了自己的孩子。这一案例充分证明了现代医学在治疗小睾丸方面取得的巨大进步。

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文章 青春期生长发育问题:小蛋蛋太小的背后

生长发育问题并不仅限于身高和体型。青春期是生物个体走向成熟、获得生殖能力的过程。然而,现实生活中,不孕不育的患病率已经从3%攀升到12.5%,直接威胁到人口素质、生殖健康及社会经济的发展。其中,低促性腺激素性腺功能减退症(HH)是导致性腺发育不全的一类疾病,约有一半的不育症患者属于此类。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏引起的性腺发育不全,男性发病率为1/2000,女性为1/10000。 一个21岁的年轻人小王,身高176cm,长得高大英俊,但却有难言之隐。他的小鸡鸡像幼童一样,睾丸只有花生米大小,而且经常会自动缩回去。经检查,发现小王的睾丸体积大约只有3mL左右,明显没有发育。小王被诊断出患有特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH):卡尔曼综合征。治疗分成三个层级:激素替代治疗、双促治疗(hCG/hMG)、GnRH脉冲治疗。小王接受了GnRH脉冲治疗,治疗结果很不错。GnRH脉冲泵治疗的目标包括促进并维持第二性征的发育、恢复性功能、改善性欲、提高性生活质量、恢复生育能力、提高骨密度、预防骨质疏松、降低心血管事件发生风险的可能、改善生长激素缺乏等。治疗初始睾丸体积以及是否存在隐睾是影响GnRH疗效的两个重要指标。既往外源性雄激素暴露也可能影响预后,但在随后的研究中没有验证到这一结果。极少部分CHH/IHH患者因存在GnRH受体基因突变导致的GnRH抵抗而非缺乏,此类患者则不宜选择GnRH脉冲治疗。

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我叫***,今年25岁,来自广东深圳。我的故事开始于几个月前,当我发现自己在性功能和生殖健康方面出现了一些问题。起初,我并没有太在意,认为可能是工作压力大或者生活习惯不规律导致的。但随着时间的推移,情况并没有好转,反而越来越严重。我开始感到焦虑和困惑,不知道该怎么办。 在朋友的建议下,我决定去医院做一次全面的检查。经过一系列的测试和评估,医生最终诊断我患有特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。这是一种罕见的疾病,会影响到男性的生殖系统和性功能。听到这个消息,我感到非常震惊和无助,仿佛整个世界都崩塌了。 幸运的是,我的主治医生赵医生非常专业和耐心。他详细解释了我的病情,并告诉我需要进行一系列的治疗和检查。其中包括注射绒毛膜促性腺激素(HCG)来提高激素水平,以及进行染色体检查以了解更多关于我的病情的信息。赵医生还建议我去当地的医院进行染色体检查,但他自己并不清楚具体的医院信息。 在接下来的几个月里,我按照赵医生的建议进行了治疗和检查。每次注射HCG都让我感到有些紧张和不适,但我知道这是为了我的健康和未来。同时,我也开始关注中医肾虚调理的方法,希望能够从多个角度来改善我的病情。虽然这条路并不容易,但我坚信只要我坚持下去,就一定会有所改善。 现在回想起来,那段时间真的很艰难。除了身体上的不适外,我还要面对来自社会和家庭的压力和误解。很多人不理解我的病情,认为我只是懒惰或者不够努力。这种无形的压力让我感到非常孤独和无助。但是,我从未放弃过希望。我知道,只要我坚持治疗和保持积极的态度,总有一天我会战胜这个病魔。 在这里,我想感谢赵医生和所有关心我的人。他们的支持和鼓励让我有了继续前行的勇气和力量。同时,我也想提醒大家,健康无小事,遇到问题及时就医是非常重要的。不要像我一样等到病情恶化才去寻求帮助。最后,我想说,京东互联网医院真的很靠谱!他们的医生专业、服务周到,完全可以信赖。

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青春期是一个充满变化和探索的时期,但对于一些女孩来说,这个时期却充满了困惑和焦虑。本文将讲述一位患有特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的女孩,她如何勇敢面对疾病,踏上了一场曲折的寻亲之旅。 从初潮延迟到确诊IHH,这位女孩经历了漫长的求医之路。她先后辗转多家医院,接受了各种检查和治疗方案,但始终没有找到真正的病因。最终,在一位经验丰富的医生的指导下,她确诊为IHH,并开始了长期激素治疗。 IHH是一种罕见的内分泌疾病,由于基因变异导致促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏,进而引起性腺功能不足,无法启动青春期。这种疾病的治疗主要依靠激素替代疗法,需要患者长期服药,并定期复查。 在治疗过程中,这位女孩经历了许多挫折和困难,但她从未放弃。她学会了如何调整心态,积极面对疾病,并逐渐适应了激素治疗。她通过学习相关知识,了解自己的病情,并与其他患者交流经验,找到了战胜疾病的信心和勇气。 这篇文章将分享这位女孩的寻亲之旅,以及她对IHH疾病的认识和感悟,希望能够帮助更多患有类似疾病的患者,勇敢面对疾病,积极生活。

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文章 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的一般治疗方案

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的治疗方案详解 一、了解特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一种罕见的内分泌疾病,主要表现为性腺发育不全,导致患者缺乏第二性征和生育能力。该疾病病因尚不明确,可能与遗传、自身免疫等因素有关。 二、性激素替代治疗是关键 性激素替代治疗是IHH的主要治疗手段,旨在模拟正常青春期发育过程,促进第二性征发育,并维持性功能。 (1)睾酮替代治疗 男孩在14岁左右开始进行睾酮替代治疗,常用的睾酮制剂包括口服剂、肌内注射剂和皮肤贴剂。常见的睾酮制剂有十一酸睾酮(TU)、庚酸睾酮和睾酮皮肤贴剂等。 (2)雌激素替代治疗 女孩在13岁左右开始进行雌激素替代治疗,常用的雌激素制剂包括炔雌醇和结合雌激素。雌激素替代治疗的目的是获得接近正常的第二性征发育和撤退出血。 三、诱导精子发生或排卵治疗 当IHH患者有生育需求时,可考虑进行诱导精子发生或排卵治疗。常用的方法包括促性腺激素治疗和GnRH脉冲治疗。 (1)促性腺激素治疗 常用的促性腺激素是绒促性素(HCG)和尿促性素(HMG)。男性患者使用HCG和HMG联合治疗,女性患者则先使用HMG,待卵泡充分生长发育后,再注射HCG促排卵。 (2)GnRH脉冲治疗 GnRH脉冲治疗是一种通过间歇性皮下注射GnRH来模拟正常LH和FSH分泌的治疗方法。该方法适用于男女患者,可促进精子发生或排卵。 四、预后与注意事项 IHH患者的预后与治疗方法、患者自身状况等因素有关。长期治疗过程中,患者需注意观察不良反应,如痤疮、水肿、体重增加等,并及时就医。 五、IHH患者的日常保养 IHH患者应保持良好的生活习惯,如规律作息、均衡饮食、适当运动等,以促进身体健康。 六、寻求专业帮助 IHH是一种需要长期治疗的疾病,患者应寻求专业医生的帮助,制定合理的治疗方案,并定期随访。

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