X－连锁无丙种球蛋白血症

• 儿童常见的免疫缺陷病，为BTK基因突变导致
• 主要症状为反复、较严重的化脓性细菌感染
• 早期诊断并应用免疫球蛋白替代治疗，预后较好

简介

X－连锁无丙种球蛋白血症，为X染色体隐性遗传病，也是最早发现的一种人类原发性免疫缺陷病，在儿童中常见。该病是由于人体内的Bruton’s酪氨酸激酶（BTK）基因突变导致B细胞分化障碍，进而使得机体免疫球蛋白缺乏。主要为男性患病，女性携带，患者发病年龄较早，多在4个月后～2岁内开始发病，主要症状为反复、较严重的化脓性细菌感染，可累及呼吸道、胃肠道、皮肤、中枢神经等各系统，抗生素治疗效果不佳，严重时可危及生命。目前，X－连锁无丙种球蛋白血症主要采用免疫球蛋白替代治疗和抗菌药物治疗。该病早期诊断、早期治疗，患儿的感染症状可以得到有效控制，预后较好；未经及时治疗，患儿可因严重的并发症死亡，预后极差^{［1］［2］}。

症状表现：

该病主要表现为机体免疫功能低下，易出现反复、较严重的化脓性细菌感染，可累及呼吸道、胃肠道、皮肤、中枢神经等各系统，抗生素治疗效果不佳，严重时可危及生命。

诊断依据：

根据主要症状（反复较严重的细菌感染、抗生素治疗效果不佳），结合实验室检查（血清免疫球蛋白减少、特异性抗体反应缺乏、外周血成熟B细胞缺如）、BTK基因检测等结果可确诊。

X－连锁无丙种球蛋白血症有哪些类型？

无。

是否具有传染性？

否。

是否常见？

本病少见。发病率为0.5／10万～1.0／10万^［3］。

是否可以治愈？

无法治愈。X－连锁无丙种球蛋白血症为人类原发性免疫缺陷病，其引起的免疫功能缺陷可导致机体各系统的不可逆性损害。该病目前只能采取免疫球蛋白替代疗法来避免出现严重的并发症。只要早期诊断并辅以合理的免疫球蛋白替代治疗和抗菌药物治疗，大部分患儿预后较好，可以生存到成年^［1］。

是否遗传？

是。该病为X染色体隐性遗传病（即隐性致病基因位于X染色体上，发病原因为X染色体基因突变）。

是否医保范围？

是。