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混合型卟啉病

混合型卟啉病

别名:杂色卟啉病,混合型卟啉症,变异型卟啉症

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混合型卟啉病介绍
  • 属于罕见病,由于基因缺陷导致
  • 主要症状为皮肤损害、腹痛及神经系统损害
  • 去除诱因,结合药物对症治疗,预后尚可

简介

卟啉病是一种罕见的、由于基因缺陷引起的代谢性疾病,是由于特定酶缺陷,导致卟啉或卟啉前体在体内堆积或排泄增多而诱发。混合型卟啉病是由于PPOX基因缺陷导致原卟啉原氧化酶(血红素合成途径中的一种酶)缺陷,从而导致卟啉及卟啉前体代谢紊乱,使卟啉及卟啉前体在体内堆积过多而发病。本病虽属于基因缺陷疾病,但并非一出生就会发病,多在成年后发病。本病主要症状为皮肤损害、腹痛及神经系统损害,当急性发作时可能因为呼吸衰竭、心律失常而死亡。因此本病需及早治疗,目前主要是通过去除诱因,并结合药物对症治疗,肝移植为本病的最终治疗手段。本病如能及时治疗,预后尚可[1]

症状表现:

主要表现为皮肤损害(如皮肤糜烂、溃疡等)、腹痛及神经系统损害(如烦躁不安、癫痫等)。

诊断依据:

根据病史、症状,结合尿、粪及血液检查、血清光谱检测、基因检测等,可确诊本病[2]

混合型卟啉病有哪些类型?

本病无特殊分型。

是否具有传染性?

否。

是否常见?

混合型卟啉病为罕见病,我国尚无本病发病率报道,常于成年后起病。大多欧洲国家发病率为7/100万,在移民至欧洲的南非人群中发病率较高,达1200/100万[3]

是否可以治愈?

无法治愈。本病主要通过去除诱因并结合药物对症治疗,一般可以达到缓解症状的效果。

是否遗传?

是,通过常染色体显性遗传(常染色体只要有一个显性基因就会患病)。

是否医保范围?

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文章 探索混合型卟啉病:病因、症状与管理策略

混合型卟啉病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,主要在青春期前发生。这种疾病与急性间歇性卟啉病有相似之处,都是由于遗传性染色体缺陷导致原卟啉氧化酶缺陷所引起的。原卟啉氧化酶缺陷会导致卟胆原的产生和排泄增多,患者在发作和缓解期的大便中会含有大量的粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关系,主要是由于染色体的改变所致。 该病的诊断主要依据尿中存在大量的卟啉,尿液经过日光照射后可以变成暗红色甚至是黑色。早期诊断对于混合型卟啉病的治疗至关重要。治疗主要是对症支持治疗,例如通过避免日光暴露来减轻皮肤损害,或者使用药物来控制症状。 在日常生活中,患者可以采取一些措施来管理自己的病情。首先,避免暴露在强烈的日光下,特别是在中午时分。其次,保持良好的营养状态,多摄入富含维生素C和E的食物,这些营养素可以帮助减轻皮肤损害。最后,定期进行体检,及时发现并处理任何并发症。 如果您或您的家人被诊断出混合型卟啉病,千万不要惊慌。虽然这是一种罕见的疾病,但它是可以管理的。与您的医生密切合作,制定出一份个性化的治疗计划,并严格遵循它。同时,寻求家人和朋友的支持也非常重要。他们可以帮助您应对日常生活中的挑战,并提供情感上的支持。

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文章 卟啉病是什么?

卟啉病是一组由血红素合成途径中酶缺陷引起的代谢性疾病。这些疾病的特点是体内卟啉或其前体物质的积累,导致皮肤、神经系统和其他器官的损害。卟啉病可以分为急性和慢性两大类,急性卟啉病主要影响神经系统,而慢性卟啉病则主要影响皮肤。 卟啉病的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查和基因检测。治疗方法包括避免诱发因素、药物治疗和光疗等。患者需要长期随访,管理饮食和生活方式,以减少疾病发作的频率和严重程度。

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