• 属于罕见病，由于基因缺陷导致
• 主要症状为皮肤损害、腹痛及神经系统损害
• 去除诱因，结合药物对症治疗，预后尚可

简介

卟啉病是一种罕见的、由于基因缺陷引起的代谢性疾病，是由于特定酶缺陷，导致卟啉或卟啉前体在体内堆积或排泄增多而诱发。混合型卟啉病是由于PPOX基因缺陷导致原卟啉原氧化酶（血红素合成途径中的一种酶）缺陷，从而导致卟啉及卟啉前体代谢紊乱，使卟啉及卟啉前体在体内堆积过多而发病。本病虽属于基因缺陷疾病，但并非一出生就会发病，多在成年后发病。本病主要症状为皮肤损害、腹痛及神经系统损害，当急性发作时可能因为呼吸衰竭、心律失常而死亡。因此本病需及早治疗，目前主要是通过去除诱因，并结合药物对症治疗，肝移植为本病的最终治疗手段。本病如能及时治疗，预后尚可^［1］。

症状表现：

主要表现为皮肤损害（如皮肤糜烂、溃疡等）、腹痛及神经系统损害（如烦躁不安、癫痫等）。

诊断依据：

根据病史、症状，结合尿、粪及血液检查、血清光谱检测、基因检测等，可确诊本病^［2］。

混合型卟啉病有哪些类型？

本病无特殊分型。

是否具有传染性？

否。

是否常见？

混合型卟啉病为罕见病，我国尚无本病发病率报道，常于成年后起病。大多欧洲国家发病率为7／100万，在移民至欧洲的南非人群中发病率较高，达1200／100万^［3］。

是否可以治愈？

无法治愈。本病主要通过去除诱因并结合药物对症治疗，一般可以达到缓解症状的效果。

是否遗传？

是，通过常染色体显性遗传（常染色体只要有一个显性基因就会患病）。

是否医保范围？

是