- 属于罕见病,由于基因缺陷导致
- 主要症状为皮肤损害、腹痛及神经系统损害
- 去除诱因,结合药物对症治疗,预后尚可
简介
卟啉病是一种罕见的、由于基因缺陷引起的代谢性疾病,是由于特定酶缺陷,导致卟啉或卟啉前体在体内堆积或排泄增多而诱发。混合型卟啉病是由于PPOX基因缺陷导致原卟啉原氧化酶(血红素合成途径中的一种酶)缺陷,从而导致卟啉及卟啉前体代谢紊乱,使卟啉及卟啉前体在体内堆积过多而发病。本病虽属于基因缺陷疾病,但并非一出生就会发病,多在成年后发病。本病主要症状为皮肤损害、腹痛及神经系统损害,当急性发作时可能因为呼吸衰竭、心律失常而死亡。因此本病需及早治疗,目前主要是通过去除诱因,并结合药物对症治疗,肝移植为本病的最终治疗手段。本病如能及时治疗,预后尚可[1]。
症状表现:
主要表现为皮肤损害(如皮肤糜烂、溃疡等)、腹痛及神经系统损害(如烦躁不安、癫痫等)。
诊断依据:
根据病史、症状,结合尿、粪及血液检查、血清光谱检测、基因检测等,可确诊本病[2]。
混合型卟啉病有哪些类型?
本病无特殊分型。
是否具有传染性?
否。
是否常见?
混合型卟啉病为罕见病,我国尚无本病发病率报道,常于成年后起病。大多欧洲国家发病率为7/100万,在移民至欧洲的南非人群中发病率较高,达1200/100万[3]。
是否可以治愈?
无法治愈。本病主要通过去除诱因并结合药物对症治疗,一般可以达到缓解症状的效果。
是否遗传?
是,通过常染色体显性遗传(常染色体只要有一个显性基因就会患病)。
是否医保范围?
是
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