https://cont.healthjd.com/wiki/disease/40028217039872

<ul>
  <li>一种葡萄糖从血液中移进细胞障碍性疾病</li>
  <li>表现为皮肤粗糙、双眼间距宽、皮肤干燥</li>
  <li>治疗上以药物改善症状为主</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>Rabson-Mendenhall综合征，是指葡萄糖从血液移进细胞障碍的疾病。该病的发作与遗传有关。临床表现包括皮肤粗糙、双眼间距宽、皮肤干燥、舌凹槽深、指甲厚、牙齿过大。治疗上以药物改善症状为主。预后不好，此类疾病无法治愈，只能以药物改善症状为主。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状是皮肤黑棘皮样变、粗糙、双眼间距宽、皮肤干燥、舌凹槽深、指甲厚。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>依据典型的皮肤黑棘皮样变、粗糙、双眼间距宽、皮肤干燥、舌凹槽深、指甲厚表现，结合空腹胰岛素检查表现为胰岛素水平升高，超过正常值（10~20mu/L）对诊断胰岛素抵抗有意义，基因检查表现为胰岛素受体基因突变，可明确诊断。</p>
<h3>Rabson-Mendenhall综合征有哪些类型？</h3>
<p>根据病情进展程度，该病可分为：</p>
<ul>
  <li>早期Rabson-Mendenhall综合征；</li>
  <li>晚期Rabson-Mendenhall综合征。</li></ul>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病为罕见病，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率，本病发生具有一定种族特性，好发于北爱尔兰人等北欧人群，特别是2到4岁的儿童<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>大多数患者不能治愈，只有通过药物改善症状等治疗后，患者病情能维持稳定，该病容易反复。但如不积极治疗可能出现糖尿病酮症酸中毒等情况。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是，该病是一种遗传性疾病。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得Rabson-Mendenhall综合征？</h3>
<p>Rabson-Mendenhall综合征的发病机制，至今并未完全明确。不同类型的Rabson-Mendenhall综合征的病因，总结如下<sup>[1、2]</sup>。</p>
<p>
  <strong>胰岛素受体基因异常：</strong>胰岛素基因突变，导致葡萄糖从血液进入细胞障碍，从而发生Rabson-Mendenhall综合征。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发Rabson-Mendenhall综合征？</h3>
<p>由于该病是一种遗传性疾病，因此暂无研究资料表明有明显因素诱发该疾病。</p>
<h3>哪些人容易Rabson-Mendenhall综合征？</h3>
<p>家族中有类似疾病人群：当有胰岛素基因突变时，可发生Rabson-Mendenhall综合征，所以此类人群为好发人群。</p>

<h3>哪些感觉可提示早期Rabson-Mendenhall综合征？</h3>
<p>患者出现皮肤黑棘皮样变、皮肤粗糙、干燥、指甲增厚，可提示早期Rabson-Mendenhall综合征。</p>
<h3>怎么知道自己患有Rabson-Mendenhall综合征？</h3>
<p>Rabson-Mendenhall综合征患者的典型表现为皮肤粗糙、双眼间距宽、皮肤干燥、舌凹槽深、指甲厚等，部分患者可出现等症状。</p>
<p>不同类型的abson-Mendenhall综合征可有不同的症状表现：</p>
<ul>
  <li>
    <strong>早期abson-Mendenhall综合征：</strong>皮肤黑棘皮样变、皮肤粗糙、干燥双眼间距宽、皮肤干燥、舌凹槽深；</li>
  <li>
    <strong>晚期abson-Mendenhall综合征：</strong>输卵管积脓、酮症酸中毒、心脏发育异常、肾脏发育异常、生长迟缓。</li></ul>
<h3>其他症状</h3>
<p>部分严重的abson-Mendenhall综合征患者，可能会出现腹部膨隆、头发浓密、肾脏发育异常、心脏异常（先天性心脏病如室间隔缺损）等症状。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<p>
  <strong>糖尿病：</strong>一组以高血糖为特征的代谢性疾病，临床表现为多饮、多尿、多食和体重减轻。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>儿科、内分泌科</strong></p>
<ul>
  <li>出现发育迟缓、肾脏生长异常、心脏生长异常，至儿科就诊。</li>
  <li>出现皮肤黑棘皮样变、皮肤粗糙、干燥、指甲增厚，至内分泌科就诊。</li></ul>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li>皮肤黑棘皮样变、皮肤粗糙、干燥、指甲增厚情况下，需要在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li>出现器官比正常器官大、头发异常浓密、生长缓慢及时就医；</li>
  <li>出现输卵管积脓、呼吸中可有类似烂苹果气味的酮臭味情况需立即就医。</li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>体格检查：</strong>主要目的是检查患者是否有皮肤黑棘皮样变、皮肤粗糙、干燥、指甲增厚的症状，若有前述症状，可怀疑为abson-Mendenhall综合征；</li>
  <li>
    <strong>空腹胰岛素：</strong>过夜空腹测定血浆胰岛素浓度是反映胰岛素抵抗的较好指标，当胰岛素水平升高，超过正常值（10~20mu/L）对诊断胰岛素抵抗有意义。</li>
  <li>
    <strong>基因检测：</strong>目的是检测是否存在胰岛素受体基因异常，若为异常可明确诊断。</li></ul>

<p>本病可通过药物治疗、手术治疗改善特定的症状，该病无法治愈。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>控制身体异常症状，解决胰岛素异常问题。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>
  <strong>二甲双胍:</strong></p>
<ul>
  <li>
    <strong>作用机制：</strong>抑制肠道对葡萄糖的吸收，口服后可以改善口服葡萄糖的吸收；</li>
  <li>
    <strong>适应症：</strong>血糖明显升高，空腹大于7.0mmol/L，餐后大于11.1mol/L的患者；</li>
  <li>
    <strong>副作用：</strong>有胃肠道反应；</li>
  <li>
    <strong>禁忌：</strong>对本药过敏者。</li></ul>
<h3>手术治疗</h3>
<p>
  <strong>囊肿切除手术：</strong></p>
<ul>
  <li>
    <strong>适应症：</strong>囊肿患者；</li>
  <li>
    <strong>禁忌症：</strong>严重肝肾疾病患者；</li>
  <li>
    <strong>术后：</strong>保证充分供氧，保持呼吸道通畅，术后保证伤口清洁干燥，术后一般需持续引流并注意引流情况。</li></ul>
<h3>治疗周期</h3>
<p>根据原发病治疗情况，以及患者病情严重程度而定，该病是无法治愈的，需长期治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>该病无法治愈，所以治疗侧重于处理症状。上述的治疗已显示出一些不错的成果，但是仍然需要更多研究。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>出院后1-2个月内注意复查血糖检查，以明确胰岛素水平情况，并依据复查结果进行下一步的治疗及康复。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>病情恢复期，需注意有无新发的不适症状或原有症状的加重，可进行血糖水平监测并记录，出现异常症状及时复诊。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>膳食多样化、少食多餐、定时定量；</li>
  <li>合理控制总热量,避免不规律进食、暴饮暴食；</li>
  <li>多食用粗纤维食物,如谷物、麦片等。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>复查：</strong>应定期至医院检测糖化血红蛋白、尿微量白蛋白,每年进行1次眼底检查；</li>
  <li>
    <strong>运动：</strong>选择散步、慢跑、太极、瑜伽、骑车、游泳等中低强度有氧运动,每周至少运动5天,每次运动30分钟；</li>
  <li>
    <strong>睡眠和休息：</strong>充分而有规律的睡眠和休息,建议每天睡眠8小时以上；</li>
  <li>
    <strong>用药：</strong>患者应用药物时，注意避免饮酒，有肝功能和肾功能异常的患者，也要谨慎地服用，并注意定期复查肝肾功能；</li>
  <li>
    <strong>控制食盐摄入：</strong>每日食盐摄入量不超过6克,伴肾病或高血压的患者,应低于3克。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防Rabson-Mendenhall 综合征？</h3> 
<ul> 
 <li>养成良好的饮食习惯，避免暴饮暴食；</li> 
 <li>保持健康体重:肥胖或超重的糖尿病前期人群应注意减重,并使体质指数(BMI，体重/身高的平方，衡量身体肥胖水平)长期维持在健康水平(18.5~24公斤/米2)；</li> 
 <li>可根据上述日常部分的运动建议进行运动,避免久坐不动；</li> 
 <li>积极控制高血脂、高血压。</li>
</ul> 
<h3> <strong>高危人群怎样预防Rabson-Mendenhall 综合征：</strong></h3> 
<p> <strong>家族中有类似疾病人群：</strong>由于该病是一种遗传性疾病，因此做好基因检测，避免父母将异常基因遗传给子女，是子女预防的最有效措施，做到优生优育。</p> 
<p>&nbsp;</p>

主任医师

Rabson-Mendenhall综合征，是指葡萄糖从血液移进细胞障碍的疾病。该病的发作与遗传有关。临床表现包括皮肤粗糙、双眼间距宽、皮肤干燥、舌凹槽深、指甲厚、牙齿过大。治疗上以药物改善症状为主。预后不好，此类疾病无法治愈，只能以药物改善症状为主。