https://cont.healthjd.com/wiki/disease/40063576574976

<ul>
  <li>血红蛋白尿、反复血栓形成、造血功能衰竭</li>
  <li>常见的首发症状是贫血</li>
  <li>常规治疗是控制溶血发作</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>阵发性睡眠性血红蛋白尿症是是一种获得性血液病，是因为红细胞膜表面的糖基磷脂酰肌醇锚蛋白缺失。典型症状包括血红蛋白尿、反复血栓形成、造血功能衰竭等，严重影响患者的正常功能。常规治疗是控制溶血发作，雄激素刺激血细胞生成<sup>[1]</sup>。预后主要取决于病人的临床表现，无法治愈只能缓解。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状是血红蛋白尿、反复血栓形成、造血功能衰竭。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>依据典型的血红蛋白尿、反复血栓形成、造血功能衰竭的表现，进一步检查尿试纸（试验）、尿显微镜检查、全血细胞计数（FBC）、网织红细胞计数发现血红蛋白尿、含铁血红素尿、血管内溶血可以确诊<sup>[2]</sup>。</p>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病不常见，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>可以治愈，成年人出现的阵发性睡眠性血红蛋白尿症通过治疗后可治愈。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>可能与遗传因素有关。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得阵发性睡眠性血红蛋白尿症？</h3>
<p>阵发性睡眠性血红蛋白尿发病原因主要有两种：造血干细胞内出现体细胞突变以及骨髓发育不良。</p>
<ul>
  <li>

    <strong>造血干细胞内出现体细胞突变：</strong>体细胞突变多发生于磷脂酰肌醇多聚糖锚着点的基因上，它可以编码合成磷脂酰肌醇多聚糖锚着点的酶。 由于异常细胞不能合成锚蛋白，可以出现细胞表面锚蛋白全部缺失。</li>
  <li>
    <strong>骨髓发育不良：</strong>通常无法确定特发性骨髓发育不良的病因。骨髓复原后，以缺乏糖基化磷脂酰肌醇的克隆可能会变为主要形式。</li></ul>

<h3>怎么知道自己患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症？</h3>
<p>阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的典型表现为血红蛋白尿、反复血栓形成、造血功能衰竭等。</p>
<ul>
  <li>
    <strong>血红蛋白尿：</strong>几乎所有的患者特定时期都可以出现，尤其感染后，或阵发性发作，一般持续2-6天。20%的患者的主要症状是尿色加深。</li>
  <li>
    <strong>反复血栓形成：</strong>可以出现血栓形成，通常为静脉血栓，一般出现在不寻常的部位。深静脉血栓较常见，颅内的静脉窦或动脉的血栓也可以出现。</li>
  <li>
    <strong>造血功能衰竭：</strong>患者都会出现贫血， 贫血的程度可轻可重，可伴有血管内溶血现象（网织红细胞升高，血清LDH升高，结合珠蛋白降低）。</li></ul>
<h3>其他症状</h3>
<p>有些患者可以出现呼吸困难、出血、感染倾向。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>血液科</strong></p>
<p>出现血红蛋白尿去血液科。</p>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li>出现血红蛋白尿，需要在医生的指导下进一步检查。</li>
  <li>出现反复血栓形成，请及时就医。</li>
  <li>出现呼吸困难，应立即就医。</li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>尿试纸：</strong>在溶血发作期间都会有血红蛋白尿发作。尿液可呈均匀的浓茶色、葡萄酒色、棕色及酱油色。</li>
  <li>
    <strong>尿含铁血黄素试验：</strong>尿液中查得血红蛋白的代谢产物，从而取得血红蛋白尿的直接证据。尿含铁血黄素试验阳性提示出现含铁血黄素尿，含铁血红素尿可以作为血管内溶血的证据。</li>
  <li>
    <strong>全血细胞计数：</strong>单系或多系的血细胞减少可以并存（白细胞减少，血小板减少）。骨髓大都增生活跃或明显活跃，红系增生旺盛。</li></ul>

<p>阵发性睡眠性血红蛋白尿的治疗是针对疾病的主要的3个方面：血管内溶血、血栓形成倾向及骨髓功能减退。症状的出现并不固定，因而治疗主要根据出现的症状而定。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>解决患者的血红蛋白尿，血栓形成，消除患者的造血功能衰竭。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>1.单抗类药物</p>
<p>
  <strong>依库珠单抗：</strong>艾库组单抗可以明确抑制PNH的血管内凝血。 它可以改善大多数患者的贫血，也可以迅速解除患者的乏力感。只要患者存在溶血就应该使用艾库组单抗。药物花费极高，因此应明确使用的适应证（即溶血，缓解重度贫血，有症状的肌张力障碍，肾损害的证据，血栓形成等）。由于存在较低的感染脑膜炎双球菌的风险，所有的患者在开始这种治疗前2周都应接受疫苗免疫。只要患者接受艾库组单抗治疗，就应该随时保持该免疫状态。</p>
<p>2.激素类药物</p>
<p>
  <strong>泼尼松龙：</strong>主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。常见的不良反应有库欣综合征面容和体态、下肢浮肿、体重增加、紫纹、创口愈合不良、易出血倾向、痤疮、股骨头缺血性坏死。对激素类药物过敏者禁用。心脏病或急性心力衰竭、憩室炎、糖尿病、情绪不稳定患者慎用。</p>
<h3>其他治疗</h3>
<p>
  <strong>输血治疗：</strong>输血除了能提高血红蛋白，抑制红细胞生成，维持组织需氧，还能间接减少补体敏感的红细胞。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>治疗周期根据患者的表现而定，大约6个月。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>经正规的积极治疗后，患者的阵发性睡眠性血红蛋白尿症情况可逐渐缓解；但若不积极治疗，严重者可出现颅内高压甚至危及生命。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>出院后1-2个月内注意复查X线、CT、磁共振，并依据复查结果进行下一步的治疗及康复。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>病情恢复期，需注意有无新发的症状或原有症状的加重，出现异常症状及时复诊<sup>[2]</sup>。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者宜吃高铁含量的食物。</li>
  <li>宜吃维生素C丰富的食物，多吃水果如枇杷、橘子、梨、苹果、猕猴桃等。</li>
  <li>推荐吃含有蛋白质以及卵磷脂的食物，前者有促进胶原蛋白合成的作用，后者有增加免疫功能的作用。</li>
  <li>忌海腥油腻食物如海虾、蟹、带鱼、黄鱼及肥肉等，以及辣椒、胡椒、蒜、等辛辣之物。</li>
  <li>禁忌喝咖啡，因为咖啡有丰富的咖啡因，可以对交感神经产生明显的刺激性作用，造成血管的张力增加，诱发血管破裂。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>日常要保持患者手术部位的清洁，如发现患者的手术部位有异物，要及时清除。</li>
  <li>疾病恢复期，建议在医生的治疗下进行低强度的康复运动，如散步、钓鱼等，运动要循序渐进，不可进行高强度的剧烈运动。</li>
  <li>部分患者需要行手术治疗，患者生理和心理方面承受着双重压力，患者家属应多与患者进行沟通，给予患者更多的支持与鼓励。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防阵发性睡眠性血红蛋白尿症？</h3> 
<ul> 
 <li>日常尽量避免感染，避免肺部感染等呼吸系统疾病。</li> 
 <li>积极参加健身体育活动，如游泳、登山等，规律锻炼，维持正常的肺活量。&nbsp;</li> 
 <li>推荐吃含有蛋白质以及卵磷脂的食物，前者有促进胶原蛋白合成的作用，后者有增加免疫功能的作用。常吃可以增加机体的抵抗力，减少感染性疾病的发生。</li>
</ul> 
<p>&nbsp;</p>

副主任医师

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是是一种获得性血液病，是因为红细胞膜表面的糖基磷脂酰肌醇锚蛋白缺失。典型症状包括血红蛋白尿、反复血栓形成、造血功能衰竭等，严重影响患者的正常功能。常规治疗是控制溶血发作，雄激素刺激血细胞生成。预后主要取决于病人的临床表现，无法治愈只能缓解。