https://cont.healthjd.com/wiki/disease/40216836987904

<ul>
  <li>典型症状为细菌感染、发炎、发烧等</li>
  <li>严重者可并发免疫性疾病</li>
  <li>一般需要药物治疗，预后较好</li></ul>
<h3>简介</h3>

<p>遗传性补体缺陷病是指在补体系统成分中，几乎每一种都可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如
  C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是系统性红斑狼疮（SLE）；C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6、 C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的奈瑟菌感染。遗传性补体缺陷病的治疗，首先要对症治疗，一般需要药物治疗，大部分遗传性补体缺陷病的患者预后较好，但不能治愈<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状为细菌感染、发炎、发热等。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>依据细菌感染、发炎、发热的典型临床表现，结合补体溶血试验CH50和CH100确定有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷即可确诊<sup>[2]</sup>。</p>
<h3>遗传性补体缺陷病有哪些类型？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>纯合补体缺陷病：</strong>一般指体内该补体成分完全缺失，常表现为无GH50活性，而其他补体水平均正常；</li>
  <li>
    <strong>杂合补体缺陷病：</strong>指患者所缺乏的补体的水平为正常水平的一半，GH50也是正常水平的一半，而其他补体成分水平正常；</li>
  <li>
    <strong>补体蛋白功能紊乱所致补体缺陷病：</strong>指患者血中补体水平在正常范围内，有时甚至高出正常水平，但补体功能却十分低下；</li>
  <li>
    <strong>同种异型所致补体缺陷病：</strong>通常指常染色体共显性遗传。</li></ul>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无</p>
<h3>是否常见？ </h3>
<p>本病较常见，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>不可以治愈，大多数患者临床症状通过对症治疗可以缓解或治愈，遗传性补体缺陷病不能根治。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得遗传性补体缺陷病？</h3>
<p>遗传性补体缺陷病的病因及发病机制至今尚未完全明确，目前已知只跟遗传因素相关，所有类型病因一致。</p>
<p>
  <strong>遗传因素：</strong>大多数为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，大多数情况下都是所缺陷的补体成分水平明显降低或检测不到，由于缺乏补体成分使经典和（或）旁路激活系统功能受损及对T细胞依赖性抗原的抗体反应缺陷，造成患者病毒感染时间延长或免疫复合物在循环中存在时间延长<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发遗传性补体缺陷病？</h3>
<p>
  <strong>补体缺陷：</strong>患有补体缺陷的人群，容易患遗传性补体缺陷病。</p>
<h3>哪些人容易得遗传性补体缺陷病？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>补体缺陷人群：</strong>患有补体缺陷的人群，由于补体缺陷，更容易得是遗传性补体缺陷病的好发人群；</li>
  <li>
    <strong>慢性免疫系统疾病人群：</strong>长期患有免疫系统疾病的人群，由于免疫系统缺陷，更容易得遗传性补体缺陷病。</li></ul>

<h3>哪些感觉可提示早期遗传性补体缺陷病？</h3>
<p>患者出现细菌感染、发炎、发热，可提示遗传性补体缺陷病。</p>
<h3>怎么知道自己患有遗传性补体缺陷病？</h3>
<p>遗传性补体缺陷病患者的典型表现为细菌感染、发炎、发热等症状。</p>
<ul>
  <li>
    <strong>细菌感染：</strong>常表现为高热、寒战、关节痛、脾肿大等；</li>
  <li>
    <strong>发炎：</strong>主要表现为红肿、发热、疼痛等；</li>
  <li>
    <strong>发热：</strong>主要表现为体温大于等于37.3℃。</li></ul>
<h3>其他症状</h3>
<p>部分严重的患者可出现呼吸增快、血压下降等症状。</p>
<h3>可能引起哪些并发症？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>免疫性疾病：</strong>遗传性补体缺陷病的患者由于补体的缺陷，易导致免疫系统对自身机体的成分发生免疫反应，造成损害，进而并发免疫性疾病；</li>
  <li>
    <strong>败血症：</strong>遗传性补体缺陷病的患者由于易出现反复的细菌感染，进而易并发败血症。</li></ul>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>风湿免疫科、急诊科</strong></p>
<ul>
  <li>出现细菌感染、发炎、发热等表现时，至风湿免疫科就诊；</li>
  <li>出现呼吸增快、血压下降等表现时，至急诊科就诊。</li></ul>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li>出现细菌感染情况时需要在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li>出现发炎、发热等表现时及时就医；</li>
  <li>出现呼吸增快、血压下降等情况时应立即就医。</li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>补体溶血试验：</strong>补体溶血试验可发现CH50和CH100中是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。</p>

<p>本病可通过对患者原发疾病的诊治及对遗传性补体缺陷病的对症治疗，当患者的原发病得到缓解，遗传性补体缺陷病的情况也随之缓解<sup>[2]</sup>。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>缓解患者的症状，纠正补体的缺陷。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>1.口服药物：</p>
<p>
  <strong>达那唑：</strong>达那唑是一种人工合成性雄激素，可刺激正常染色体合成更多的（C1INH），使C1INH水平恢复正常，可有效的控制遗传性补体缺陷病的发作。主要不良反应有雌激素效能低下、皮肤发红、神经质及多汗等。严重肝肾功能不全者、哺乳期妇女及癫痫者禁忌使用。</p>
<p>2.静脉输液：</p>
<p>
  <strong>C1INH：</strong>静脉输注C1INH为最理想的治疗，可使其恢复正常水平，主要适用于遗传补体缺陷病的发作，疗效较好。主要不良反应有发热、皮疹等。严重肝肾功能损害者禁忌使用。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>根据原发病治疗情况，以及患者病情严重程度而定。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ul>
  <li>及时规范治疗原发病后，患者的遗传性补体缺陷病情况可随之缓解，患者的细菌感染、发炎、发热等症状可基本缓解；</li>
  <li>若不及时规范治疗，可出现呼吸增快、血压下降等表现，严重者甚至危及生命。</li></ul>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>出院1-2个月内注意复查补体溶血试验，以明确遗传性补体缺陷病的情况，并根据复查结果进行下一步的治疗及康复。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>病情恢复期，需注意有无新发的症状或原有症状的加重，有无发热、发炎、细菌感染等情况，密切监测，出现异常症状及时复诊<sup>[2]</sup>。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>遗传性补体缺陷病的患者宜多饮水、多吃新鲜蔬菜，如白菜、菠菜、油菜等；</li>
  <li>宜多食五谷杂粮，如大麦、玉米、绿豆、黑豆等；</li>
  <li>忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、鱼类、胡椒等。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>运动：</strong>平时应加强体育锻炼，但不宜过度；</li>
  <li>
    <strong>心理疏导：</strong>患者易出现焦虑、恐惧等情况，家属应多与之沟通，以保证患者心情愉悦；</li>
  <li>
    <strong>用药：</strong>患者应用药物时，应注意有肝肾功能异常的患者，应谨慎用药，并定期复查肝肾功能。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防遗传性补体缺陷病？</h3> 
<ul> 
 <li>有遗传家族史的应注意体检，以尽早发现，早期干预并治疗，避免出现遗传性补体缺陷病；</li> 
 <li>积极参加健身体育活动，如游泳、登山等，规律锻炼，提高身体免疫力；</li> 
 <li>日常生活中，要养成良好的生活习惯，避免熬夜，饮食要均衡。</li>
</ul> 
<p> <strong>高危人群早干预：</strong></p> 
<ul> 
 <li> <strong>补体缺陷人群：</strong>要对有补体缺陷的人群进行重点监测，出现异常应早期干预，避免出现遗传性补体缺陷病；</li> 
 <li> <strong>慢性免疫系统疾病人群：</strong>对长期患有免疫系统疾病的人群，要进行重点监测，出现异常应早期干预，避免出现遗传性补体缺陷病。</li>
</ul> 
<p>&nbsp;</p>

主任医师

遗传性补体缺陷病是指在补体系统成分中，几乎每一种都可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是系统性红斑狼疮（SLE）；C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的奈瑟菌感染。遗传性补体缺陷病的治疗，首先要对症治疗，一般需要药物治疗，大部分遗传性补体缺陷病的患者预后较好，但不能治愈。