<ul>
  <li>由基因缺陷导致的低血镁等机体电解质紊乱症状</li>
  <li>表现为肌无力、手足抽搐、惊厥等</li>
  <li>临床暂无特殊根治疗法，以对症支持治疗、缓解症状为主</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>遗传性低镁血症是一种以血镁降低为主，并可能伴发低血钾、低血钙、高尿钙等电解质代谢紊乱的罕见的遗传性疾病。本病病因与基因缺陷导致的相关蛋白产物部分或完全的丧失功能有关，目前已知的致病基因包括SLC12A3、CLDN16、CLDN19、FXYD2等。临床表现包括肌无力、手足抽搐、惊厥等。临床暂无根治疗法，以对症支持、缓解症状为主。预后情况总体而言不容乐观，由于现有的医学手段不能完全治愈此病，患者一般需要终身药物治疗。通过对临床症状的缓解来控制病情发展，保持机体电解质的平衡，提高患者生活质量，避免严重并发症的出现。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状是肌无力、手足抽搐、惊厥等。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>依据典型的肌无力、手足抽搐、惊厥表现，再结合基因检测、血液电解质检查、肾功能检查等手段可明确诊断。</p>
<h3>遗传性低镁血症有哪些类型？</h3>
<p>根据起病年龄、临床表现及预后的不同遗传性低镁血症可分为：</p>
<ul>
  <li>Gitelman 综合征</li>
  <li>家族性低镁血症合并高钙尿及肾钙沉着症</li>
  <li>家族性低镁血症伴继发性低钙血症</li></ul>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病为罕见病，目前临床上暂无可信的流行病学资料，故没有明确的患病率。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>不能治愈，但可控制或治疗低镁导致的临床症状。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得遗传性低镁血症？</h3>
<p>本病病因与基因缺陷导致的相关蛋白产物部分或完全的丧失功能有关，目前已知的致病基因包括SLC12A3、CLDN16、CLDN19、FXYD2等。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发遗传性低镁血症？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>镁摄入不足者：</strong>血镁含量低，诱发一系列低镁血症的临床表现,是该病危险因素之一。</li>
  <li>
    <strong>肾功能衰竭者：</strong>机体血镁浓度的调节受肾脏支配。肾功能失调可能导致低镁血症发作。</li></ul>
<h3>哪些人容易患遗传性低镁血症？</h3>
<p>
  <strong>有家族史的群体：</strong>本病属于遗传性疾病，有家族史的人群更容易患此病。</p>

<h3>哪些感觉可提示早期遗传性低镁血症？</h3>
<p>该病发病隐匿，早期可无明显发病前兆。患者也可表现为肌无力等。</p>
<h3>怎么知道自己患有遗传性低镁血症？</h3>
<p>本病患者的典型表现为肌无力、手足抽搐、惊厥等症状。</p>
<p>不同类型的遗传性低镁血症可有不同的症状表现：</p>
<ul>
  <li>
    <strong>Gitelman综合征：</strong>起病较晚，临床症状轻微或无。多表现为肌无力、手足抽搐等低血镁及碱中毒症状（面部及四肢肌肉抽动、口周及手足麻木、躁动、谵妄乃至昏迷，通气过度、呼吸加快、眩晕、视物模糊等症状），部分患者可出现关节痛，心律失常等表现。</li>
  <li>
    <strong>家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着：</strong>特点为双侧肾钙质沉着和进行性肾衰竭。表现为反复泌尿系感染、肾结石。部分患者有肾脏外异常如严重近视、角膜钙化、眼球震颤等。</li>
  <li>
    <strong>家族性低镁血症伴继发低钙血症：</strong>出现抗惊厥药物无效的惊厥症状，可能导致患者持续惊厥而死亡。若不能及时治疗该病将会引起严重的患儿精神发育迟滞。</li></ul>
<h3>其他症状</h3>
<p>部分病情严重的患者，可能会出现心律失常等症状。</p>
<h3>可能引起哪些并发症？</h3>
<p>
  <strong>泌尿系统感染：</strong>本病会导致肾结石的形成，肾结石的形成会破坏肾脏结构，减低肾脏功能，使外界病原体更易入侵，引发肾脏感染并最终形成泌尿系统感染。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>内分泌科、ICU、遗传学科</strong></p>
<p>出现本病的典型症状如肌无力、手足抽搐、惊厥时，前往内分泌科、遗传学科或ICU治疗。</p>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>出现手臂或腿部有麻木刺痛、肌肉抽搐时需要在医生的指导下进一步检查。</li>
  <li>出现惊厥加重性发作时及时就医。</li>
  <li>出现肾衰竭、泌尿系统感染等情况时立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>遗传性低镁血症家族史问诊：</strong>通过了解家族成员有无此病来辅助确诊。</li>
  <li>
    <strong>血液电解质检查：</strong>除检查血镁水平是否偏低外，还可以监测血钾、血钙的指标。帮助判断疾病的具体分型。</li>
  <li>
    <strong>肾功能检测：</strong>判断是否存在肾性失镁的现象，了解肾脏的情况。</li>
  <li>
    <strong>基因检测：</strong>发现SLC12A3、CLDN16、CLDN19、FXYD2等致病基因，确诊疾病并确定疾病的具体类型。</li></ol>

<p>本病可通过对症支持治疗，当患者病情得到缓解，生活质量可基本不受影响。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>控制疾病症状，解决日常生活障碍问题，防治各种并发症。</p>
<h3>本病无药物、手术治疗</h3>
<p>只能针对其症状表现以及并发症进行对症施治。</p>
<h3>对症治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>替代治疗：</strong>通过口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁和氯化镁等药物补充镁。</li>
  <li>
    <strong>治疗高尿钙：</strong>补充枸橼酸盐使尿液枸橼酸排出增多，减少草酸钙结石的形成。</li>
  <li>
    <strong>惊厥发作时：</strong>抗惊厥治疗如地西泮，是传统的苯二氮卓类镇静催眠药。作用机制是通过加强脑内抑制性神经递质γ-氨基丁酸。用于抗癫痫和抗惊厥。常见的不良反应有嗜睡、头昏、乏力等,大剂量可有共济失调、震颤。由于此类药物有一定的成瘾性，因此应严格遵医嘱用药。过敏者、孕妇、妊娠期妇女、新生儿禁用或慎用此药。</li></ol>
<h3>并发症治疗</h3>
<p>
  <strong>抗生素</strong></p>
<p>
  <strong>肾结石继发泌尿系感染时使用抗生素治疗：</strong>抗生素如头孢类、β-内酰胺类等。</p>
<ul>
  <li>
    <strong>作用机制：</strong>抑制侵入机体并造成感染的细菌的生长增殖；</li>
  <li>
    <strong>适应症：</strong>具有普适性，但应当根据细菌培养结果以及药敏试验对症用药，以求效果最好；</li>
  <li>
    <strong>副作用：</strong>有肝毒性、肾毒性、皮肤荨麻疹过敏反应以及消化道症状；</li>
  <li>
    <strong>禁忌：</strong>肝肾功能损伤患者慎用，儿童应注意用量。</li></ul>
<h3>治疗周期</h3>
<p>由于本病暂无特异性根治疗法，所以一般需要终身治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>经正规的积极治疗患者症状可逐渐缓解，不影响正常的生活；但若不积极治疗，严重者可出现严重惊厥、运动障碍、心脏骤停甚至危及生命。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>出院后定期复诊，以明确病情控制的情况，并依据复查结果进行下一步的治疗及康复。不适随诊。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>日常需注意有无新发症状或原有症状的加重，可进行血压监测并记录，有异常及时复诊。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>患者宜多吃新鲜瓜果蔬菜，保证维生素等营养的充分摄入。</li>
  <li>忌重油重盐或辛辣食物，避免刺激。</li>
  <li>多吃富含镁的食物，如杏仁，花生，菠菜等。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>生活：</strong>戒烟限酒，避免受凉感冒，保证机体免疫力。</li>
  <li>
    <strong>运动：</strong>适度锻炼身体，增强体质。</li>
  <li>
    <strong>心理疏导： </strong>患者家属应多与患者进行沟通，给予患者更多的支持与鼓励。</li>
  <li>
    <strong>用药：</strong>应用抗生素药物时要定期复查肝肾功能。</li></ul>

<h3>普通人怎样预防遗传性低镁血症：</h3>
<ul>
  <li>戒烟限酒，养成良好的生活习惯，不熬夜，避免肾脏衰竭。</li>
  <li>适当补充镁剂。如购买相关的保健药品，摄入含镁较高的食物如花生坚果等。</li></ul>
<p>
  <strong>高危人群早干预：</strong></p>
<p>有家族史的群体：进行遗传咨询和产前诊断，确保优生优育。并对新生儿进行预防干预，早发现早治疗。</p>
<p> </p>
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  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献:</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1]
    逯静茹,王翠,郎艳华,等.晚发型家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症一家系CLDN16基因突变分析[J].中华肾脏病杂志, 2017, 33(008):623-624.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[2] 杨璐.遗传相关性低镁血症[J].国际儿科学杂志,
    2010, 37(005):524-526.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[3] 左伋主编.医学遗传学第7版[M].北京:人民卫生出版社,2018</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[4] 林果为,王吉耀,葛均波.实用内科学[M].北京:人民卫生出版社,2017</span></h5>

副主任医师

遗传性低镁血症是一种以血镁降低为主，并可能伴发低血钾、低血钙、高尿钙等电解质代谢紊乱的罕见的遗传性疾病。本病病因与基因缺陷导致的相关蛋白产物部分或完全的丧失功能有关，目前已知的致病基因包括SLC12A3、CLDN16、CLDN19、FXYD2等。临床表现包括肌无力、手足抽搐、惊厥等。临床暂无根治疗法，以对症支持、缓解症状为主。预后情况总体而言不容乐观，由于现有的医学手段不能完全治愈此病，患者一般需要终身药物治疗。通过对临床症状的缓解来控制病情发展，保持机体电解质的平衡，提高患者生活质量，避免严重并发症的出现。