遗传性低镁血症介绍
简介
遗传性低镁血症是一种以血镁降低为主，并可能伴发低血钾、低血钙、高尿钙等电解质代谢紊乱的罕见的遗传性疾病。本病病因与基因缺陷导致的相关蛋白产物部分或完全的丧失功能有关，目前已知的致病基因包括SLC12A3、CLDN16、CLDN19、FXYD2等。临床表现包括肌无力、手足抽搐、惊厥等。临床暂无根治疗法，以对症支持、缓解症状为主。预后情况总体而言不容乐观，由于现有的医学手段不能完全治愈此病，患者一般需要终身药物治疗。通过对临床症状的缓解来控制病情发展，保持机体电解质的平衡，提高患者生活质量，避免严重并发症的出现。
症状表现：
典型症状是肌无力、手足抽搐、惊厥等。
诊断依据：
依据典型的肌无力、手足抽搐、惊厥表现，再结合基因检测、血液电解质检查、肾功能检查等手段可明确诊断。
遗传性低镁血症有哪些类型？
根据起病年龄、临床表现及预后的不同遗传性低镁血症可分为：
是否具有传染性？
否
是否常见？
本病为罕见病，目前临床上暂无可信的流行病学资料，故没有明确的患病率。
是否可以治愈？
不能治愈，但可控制或治疗低镁导致的临床症状。
是否遗传？
是
是否医保范围？
是
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遗传性低镁血症相关问诊记录
孩子有原发性低镁血症伴继发性低钙血症，症状为抽搐，已做血钙、血镁检查，目前症状有所缓解。患者男性14天
就诊科室：小儿内分泌科
总交流次数：14
医生建议：低钙血症可能是由于甲状旁腺功能减退引起的，建议进行进一步的检查和明确病因。目前的治疗主要是补充钙和镁，但需要密切关注电解质水平。生活上，应保持均衡饮食，避免摄入过多咖啡因和酒精。
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15岁，注意力不集中，情绪失控，手脚抽筋，疑似低镁血症。
就诊科室：中医内科
总交流次数：28
医生建议：低镁血症可能引起注意力不集中和情绪问题，建议补充镁剂。根据个体差异选择合适的镁剂，注意观察症状变化。保持健康的生活方式，均衡饮食，适量运动，保持良好的情绪状态。
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我有先天性低钾低镁综合征和维生素D缺乏，正在服用氯化钾缓释片，想知道能否同时补充钙片？
就诊科室：中医内科
总交流次数：9
医生建议：对于先天性低钾低镁综合征患者，需要注意电解质平衡。可以同时补充钙和钾，但要遵循医嘱和说明书指导。维生素D缺乏也需要适当补充。定期复查电解质水平和维生素D水平，避免过量或不足。保持良好的生活习惯和规律作息也很重要。
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