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肾性氨基酸尿

肾性氨基酸尿

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肾性氨基酸尿介绍
  • 表现为肾绞痛、血尿、尿痛。
  • 严重者可出现肾功能损害。
  • 一般需要药物治疗,严重者需手术治疗。

简介

肾性氨基酸尿,是指一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主,致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病,包括肾绞痛、血尿、尿痛等表现。一般需要药物进行治疗,严重者需手术治疗,本病可治愈,预后较好[1]

症状表现:

典型症状为肾绞痛、血尿、尿痛。

诊断依据:

依据典型的肾绞痛、血尿、尿痛的表现,联合尿沉渣镜检、腹部平片、超声检查,发现扁平结晶、大小不等尿路结石,即可确诊[2]

肾性氨基酸尿有哪些类型?

  • 遗传性肾性氨基酸尿:多发生于小儿,主要有胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、中性氨基酸尿、二羧基氨基酸尿、亚氨基甘氨酸尿,还包括其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。
  • 获得性肾性氨基酸尿:后天获得性因素引起的肾性氨基酸尿并不少见,成人或小儿均可发生,以成人多见,包括感染性(如肾盂肾炎)、药物性(如马兜铃酸肾病)及免疫介导的肾损伤等方面。

是否具有传染性? 

是否常见?

本病较常见,目前没有明确的患病率[1]

是否可以治愈?

可以治愈,通过药物、手术等治疗,症状可缓解,大部分患者可治愈。

是否遗传?

是否医保范围?

肾性氨基酸尿相关问诊记录

我在商场做了血钙测试,结果显示异常。同时,我的尿液偏酸,尿钙含量偏低。请问这可能是哪些疾病的表现?患者男性18岁

就诊科室:内分泌科

总交流次数:10

医生建议:根据您的描述,可能存在甲状旁腺功能亢进肾功能不全恶性肿瘤肾小管酸中毒低钙血症等情况。建议您进行进一步的检查和评估,以明确具体的病因。在等待检查结果期间,保持良好的生活习惯,包括规律作息、均衡饮食、适量运动等。待检查结果出来后,根据具体情况选择合适的治疗方案,可能需要使用相关药物。请耐心等待,并遵循医生的指导进行治疗。

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宝宝足跟血复查结果异常,可能患有异丁酰基甘氨酸尿症,需要进一步确认和治疗。患者男性30天

就诊科室:小儿内科

总交流次数:32

医生建议:宝宝可能患有异丁酰基甘氨酸尿症,需要定期复查并在医生的指导下进行治疗。同时,注意宝宝的营养和日常护理,帮助宝宝健康成长。

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新生儿筛查报告显示弱阳性,怀疑异丁酰甘氨酸尿症或乙基丙酸脑病。患者女性10天

就诊科室:小儿内科

总交流次数:39

医生建议:异丁酰甘氨酸尿症乙基丙酸脑病目前无法根治,但可以通过药物治疗控制症状。请尽快带孩子复查,并根据医生指导进行治疗。保持良好的生活习惯,关注宝宝的健康状况。

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肾性氨基酸尿相关科普内容

文章 肾性氨基酸尿是由什么引起的?

肾性氨基酸尿是一种由于肾小管无法有效地吸收氨基酸和其他重要营养物质而导致大量氨基酸经尿液排出体外的疾病。这种情况可能与遗传、感染、免疫异常等多种因素有关。对症治疗的同时,需要积极纠正病因并定期随访检查以监测肾小管功能。 例如,某位患者在儿童时期就开始出现频繁尿液异常的症状。经过一系列检查,医生最终诊断出该患者患有肾性氨基酸尿。通过对患者的遗传背景和生活习惯进行分析,医生发现这可能与患者家族中存在的遗传因素有关。针对这种情况,医生制定了个性化的治疗方案,并定期对患者的肾小管功能进行监测和调整治疗方法。 肾性氨基酸尿的治疗需要根据患者的具体情况进行个体化调整。除了药物治疗外,患者还需要注意日常生活中的饮食和锻炼习惯,以帮助改善肾小管的功能。同时,定期随访检查对于评估治疗效果和及时调整治疗方案至关重要。 总的来说,肾性氨基酸尿虽然是一种严重的疾病,但通过科学的治疗和日常保健,患者完全有可能控制病情并维持良好的生活质量。

生命之光传递者

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文章 小便紫色可能是哪些原因造成的?

小便紫色可能是由多种原因引起的,包括生理性因素和病理性因素。生理性因素主要是由于食物或饮料中的色素影响尿液颜色,而病理性因素则可能与泌尿系统炎症、结石、肿瘤以及肾性氨基酸尿等疾病有关。 例如,某位患者在食用大量蓝莓后出现小便偏紫色的情况。然而,在排除生理性因素后,若小便紫色的症状长期存在,可能是泌尿系统炎症、结石、肿瘤或肾性氨基酸尿等疾病的表现。泌尿系统炎症如尿道炎、膀胱炎等,会导致黏膜损伤出血,引起血尿,表现为小便偏紫色的症状。泌尿系统结石如肾结石、膀胱结石、尿道结石等,排尿时结石活动可引起局部黏膜破损出血,使尿液颜色改变。泌尿系统肿瘤如尿道肿瘤、膀胱肿瘤等,当癌细胞侵犯至尿道或膀胱黏膜时,会引起血尿,也可造成小便偏紫的症状。肾性氨基酸尿主要与近端肾小管转运氨基酸产生障碍有关,使大量氨基酸经尿液排出,造成氨基酸尿症,表现为小便紫色的症状。 因此,如果小便紫色的症状长期存在,建议及时就医,进行相关检查,明确病因后积极治疗,以免延误病情。同时,平时也要注意多喝水,保持泌尿系统的清洁和健康,避免过度劳累和不良生活习惯,预防泌尿系统疾病的发生。

跨界医疗探索者

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文章 肾性氨基酸尿症是什么?

肾性氨基酸尿症是一种严重的肾小管疾病,主要特征是近端肾小管对氨基酸转运的障碍,导致排出的尿液中含有大量的氨基酸。这种疾病可以分为遗传性和后天获得性两种情况。遗传性肾性氨基酸尿症通常发生在儿童,表现为胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿和中性氨基酸尿等情况。后天获得性肾性氨基酸尿症则可以发生在成人和儿童,尤其是那些有肾盂肾炎、肾损伤等因素的人群中更为常见。 例如,一个名叫小明的男孩在6岁时被诊断出患有遗传性肾性氨基酸尿症。他的父母带他去看医生,因为他们注意到他的尿液颜色异常,并且他经常感到疲劳和虚弱。经过一系列的检查和测试,医生最终确定了小明的诊断,并开始了相应的治疗计划。 肾性氨基酸尿症的治疗方法主要包括药物治疗和营养支持。对于遗传性肾性氨基酸尿症,目前尚无根治方法,但可以通过限制某些氨基酸的摄入来控制病情。对于后天获得性肾性氨基酸尿症,治疗重点在于治疗引起疾病的原发病,例如肾盂肾炎或肾损伤。同时,保持良好的生活习惯和饮食习惯也非常重要,例如多喝水、避免高蛋白饮食等。 总的来说,肾性氨基酸尿症是一种需要长期管理和治疗的疾病。患者和家属需要密切合作,遵循医生的建议,定期进行检查和调整治疗方案,以维持最佳的健康状态。

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