<ul>
  <li>是患者伴有基因突变或者染色体异常的遗传疾病。</li>
  <li>遗传性疾病病因目前尚未完全明确。</li>
  <li>大部分患者需要终身治疗。</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>遗传性疾病，是指以基因发生了基因突变或者染色体异常为特征的一种疾病。这种带有基因突变或者染色体异常的细胞，会带着这个突变，跟随生殖细胞遗传给下一代。遗传性疾病会涉及身体各个部位，对患者的健康和生存造成威胁。遗传性疾病的发病原因一般与染色体异常、单基因突变、多基因突变、线粒体突变有关。病情较轻的患者，通过及时诊断和治疗，可有良好的治疗效果；而病情较重的患者通过治疗也无法治愈，只能尽量延长患者的生命。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>根据基因突变的不同，症状表现不同，常见的遗传性疾病症状表现为：外貌异常、智力障碍、发育延迟等。甚至还有患者出生后，无法适应外界环境，出现死亡。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>通过实验室检查明确由遗传性疾病引起的各项异常，如基因检测可以筛查出与疾病相关的基因突变；通过影像学检查明确病灶，如超声、CT可以检测体内具体的病变范围。</p>
<h3>遗传性疾病有哪些类型？</h3>
<p>遗传性疾病类型很多，以下是较为常见的类型：</p>
<ul>
  <li>
    <strong>染色体疾病</strong>：一般染色体上分布了大量的基因，该类型疾病会表现出多种临床表现的全身性综合征。</li>
  <li>
    <strong>单基因疾病</strong>：基因出现致病基因，会根据显性遗传还是隐性遗传情况发病。</li>
  <li>
    <strong>多基因遗传病</strong>：这种是多种基因突变和外界诱发的因素共同作用引起的。</li>
  <li>
    <strong>线粒体遗传病</strong>：这是母系遗传，临床上比较罕见。</li></ul>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病不常见。目前还没有具体数据分析<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>部分能治愈。大部分的遗传性疾病目前并无特效的治疗方法，难以彻底治愈，通过药物治疗、手术治疗、等方式可缓解症状，延长生存周期。病情较轻且发现较早的部分遗传性疾病，经过治疗可以缓解症状，达到治愈。如果没有经过正规的治疗，有可能会危及生命。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得遗传性疾病？</h3>
<p>遗传性疾病的病因是各种基因或者染色体发生了缺陷，不同类型的遗传性疾病病因相似，一般认为遗传性疾病的发生与以下因素有关：</p>
<ul>
  <li>染色体异常</li></ul>
<p>当染色体的数量以及结构出现了异常后，就会出现疾病症状。</p>
<ul>
  <li>单基因突变</li></ul>
<p>当致病基因位于常染色体上，只要成对的染色体中，有一条出现了致病基因，机体就会出现相应的疾病症状。</p>
<ul>
  <li> 多基因突变</li></ul>
<p>当有多种基因发生突变，突变基因累及达到一定的阈值，就会表现出临床症状。</p>
<ul>
  <li>线粒体DNA突变</li></ul>
<p> 线粒体带有一定数量的DNA，当线粒体DNA发生突变，就会表现出相应的疾病。</p>
<h3>哪些人容易得遗传性疾病？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>近亲结婚者：</strong>近亲结婚者，后代容易出现基因突变，患遗传性疾病的风险高。</li>
  <li>
    <strong>职业性接触辐射的孕妇者：</strong>在工作中需要接触有毒物质或者大量放射线的孕妇，患癌风险较高。</li>
  <li>
    <strong>有家族史者：</strong>少数遗传性疾病会直接遗传，有些遗传因素会增加大部分遗传性疾病的易感性。</li></ul>

<h3>哪些感觉可提示遗传性疾病？</h3>
<p>如果患者出现不明原因的外貌异常、智力障碍、发育延迟等异常表现时，警惕是否有是遗传性疾病的征兆。</p>
<h3>怎么知道自己患有遗传性疾病？</h3>
<p>遗传性疾病的症状表现因为部位及严重程度不同而有较大差异，部分患者出生后就会出现异常症状，还有部分患者在青少年甚至中老年时期才会出现症状，且因人而异。</p>
<ul>
  <li>
    <strong>外貌异常：</strong>眼、嘴、耳朵、四肢的结构异常，外观区别于正常人。皮肤、毛发颜色异常。</li>
  <li>
    <strong>智力障碍</strong>：学习理解能力、基本行为、语言都落后于同龄人。</li>
  <li>
    <strong>发育迟缓</strong>：身材、性腺、骨骼的发育出现延迟。</li>
  <li>
    <strong>染色体疾病</strong>：症状与上述一致。</li>
  <li>
    <strong>单基因疾病</strong>：症状与上述一致。</li>
  <li>
    <strong>多基因遗传病</strong>：症状与上述一致。</li>
  <li>
    <strong>线粒体遗传病：</strong>部分患者会因为视神经的病变，出现视力下降。</li></ul>
<h3>其他症状</h3>
<p>有些遗传性疾病患者会出现消化不良、体质虚弱等症状。</p>
<h3>可能引起哪些并发症？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>免疫功能低下</strong>：患有遗传性疾病的患者容易受到外界病原体的入侵，发生感染。</li>
  <li>
    <strong>心肺功能异常</strong>：遗传性疾病会引起缺氧、面色青紫、呼吸困难等症状。</li>
  <li>
    <strong>死亡</strong>：在某些情况下，部分患者无法适应外界环境，出现死亡。</li></ul>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>儿科、内科、遗传科</strong></p>
<ul>
  <li>患者如果出现发育异常、智力障碍等症状，可至儿科进一步就诊；</li>
  <li>患者如果出现消化不良、发育迟缓等症状，及时内科就诊；</li>
  <li>患者如果出现外貌异常、智力障碍、发育延迟，及时遗传科就诊。</li></ul>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<p>出现不明原因的外貌异常、智力障碍、发育延迟等情况时，建议及时就医，以免贻误病情。</p>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>医生需要根据患者的病史、以及体格检查、实验室检查来明确诊断。</p>
<p>
  <strong>1.体格检查</strong></p>
<p>先检测患者的生命体征是否平稳。视诊可查出患者外貌异常。</p>
<p>
  <strong>2. 实验室检查</strong></p>
<p>（1）血常规：主要是通过血液分析有贫血。目的是检查血细胞有无下降，虽然无特异性，但是可以辅助诊断。</p>
<p>（2）基因检测：主要用于判断是否有基因突变。</p>
<p>（3）激素水平：主要是检查激素是否正常。</p>
<p>
  <strong>3. 影像学检查</strong></p>
<p>（1）超声检查：检测体内的病变范围及严重程度。</p>
<p>（2）CT检查：检测体内的病变范围及严重程度。</p>

<p>大部分遗传性疾病尚无法治愈，由于遗传性疾病种类繁多，涉及部位广泛且性质差异较大，病情的严重程度差异也较大。因此，遗传性疾病的治疗需个体定制治疗方案，针对病情进行综合治疗。常见以药物、手术等治疗方式为主。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>缓解症状，控制病情发展，提高患者的生存率和生命质量，延长患者生存时间。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>染色体疾病</strong>：如果是苯丙酮尿症患者，常用的是需要特定的食谱，如特定的配方奶粉喂养。</li>
  <li>
    <strong>单基因疾病</strong>：常用药物有血清球蛋白。该药物可以改善对病毒或者细菌感染的症状，禁忌症是对于药物过敏者慎用，不良反应有注射部位红肿。</li>
  <li>
    <strong>多基因遗传病</strong>：常用的药物有硫酸锌。该药物适用于因缺锌引起的食欲缺乏、生长发育迟缓等，禁忌症目前不明确，不良反应主要是有恶心、呕吐等症状。</li>
  <li>
    <strong>线粒体遗传病</strong>：常用药物为甲钴胺片。甲钴胺片的适应症是周围神经病变，不良反应是会有恶心、呕吐等症状，禁忌症是对该药物过敏者禁用。</li></ul>
<h3>手术治疗</h3>
<p>有些遗传性疾病是可以通过手术切除来治愈的，但是具体的手术方式及疗法需要根据患者的情况来定。如：</p>
<ul>
  <li>
    <strong>心脏畸形患儿</strong>：可以行心脏畸形矫正术，手术适应症是心脏畸形患者，通过手术中修复或者植入人工瓣膜，从而可以恢复心脏的正常结构，从而达到治愈效果。术后需要严格的定期复查，不能过于激动。</li>
  <li>
    <strong>引产</strong>：如果检测胎儿有严重的遗传病，是建议行引产手术的。手术适应症是在产检过程中，通过检测发现存在严重缺陷的胎儿。通过引产的过程，减轻伤害。术后需要注意休息，并定期进行复查。</li></ul>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病治疗周期需根据患者情况判断，大部分遗传性疾病患者的治疗需持续终生。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>遗传性疾病的治疗效果与发现的时间、治疗的方式、患者的体质、病情的程度等多种因素有关，病情较轻的患者，通过及时诊断和治疗，可有良好的治疗效果，甚至可以治愈；如果没有经过规范化治疗，治疗周期会变长，甚至会危及生命。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>据患者情况，一般3个月就要复查，有些患者则需要1个月复查一次，具体情况请遵医嘱。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>治疗后密切关注患者的身体情况，遵医嘱用药、放化疗、按时复诊，如出现智力障碍加重、呼吸困难等症状或明显不适，及时就医。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>建议进食新鲜的水果和蔬菜，避免进食油炸食品。</li>
  <li>建议进食易消化食物，避免进食辛辣食物。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>适当休息</strong>：避免过度劳累，平时注意休息，以身体感觉舒适为主。</li>
  <li>
    <strong>适当锻炼</strong>：身体允许条件下，适当进行锻炼，有助于身心健康。</li>
  <li>
    <strong>注意情绪调节</strong>：日常保持心情愉快，积极锻炼和治疗，对身体恢复有一定的好处。</li>
  <li>
    <strong>谨遵医嘱</strong>：遵医嘱用药和复诊，积极配合治疗。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防遗传性疾病？</h3>
<p>因为遗传性疾病的病因与基因突变有关，所以暂无切实有效的预防方法。但是良好的生活习惯对于部分遗传性疾病的预防有积极的作用。</p>
<p>1. 养成良好的生活习惯</p>
<p>有备孕需求的，需要避免接触有辐射、有毒物质。</p>
<p>2. 定期体检</p>
<p>很多遗传性疾病早期并没有明显征兆，所以定期体检很重要。</p>
<p>3. 注意情绪调节</p>
<p>不良的情绪对身体不好，生活中要注意找到合适的情绪宣泄方式，保持心情愉快，对于遗传性疾病的预防有一定的帮助。</p>
<p>4. 高危人群应从以下几点尽早干预</p>
<p>（1）近亲结婚者：禁止近亲结婚，规范产前的检查，可以减少患病婴儿出生的几率。</p>
<p>（2）职业性接触辐射的孕妇：有高风险的工作环境，需要避免接触，并在妊娠期进行基因的检测。</p>
<p>（3）有家族史者：保持心情舒畅，避免忧郁焦虑；定期进行体检。</p>
<p> </p>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1] Genetic Disorders. NIH. https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders.</span></h5>

副主任医师

遗传性疾病，是指以基因发生了基因突变或者染色体异常为特征的一种疾病。这种带有基因突变或者染色体异常的细胞，会带着这个突变，跟随生殖细胞遗传给下一代。遗传性疾病会涉及身体各个部位，对患者的健康和生存造成威胁。遗传性疾病的发病原因一般与染色体异常、单基因突变、多基因突变、线粒体突变有关。病情较轻的患者，通过及时诊断和治疗，可有良好的治疗效果；而病情较重的患者通过治疗也无法治愈，只能尽量延长患者的生命。