- 常见症状为咳嗽、咳痰、耳道流脓、脓鼻涕
- 不及时就诊可引发呼吸衰竭、心力衰竭等并发症
- 罕见遗传病,无法治愈,避免呼吸道感染是关键
简介
小儿原发性纤毛运动障碍,是小儿(14岁以下儿童)纤毛结构缺陷和(或)运动障碍造成纤毛黏液清除能力降低或丧失的罕见遗传性疾病,遗传方式大多为常染色体隐性遗传。纤毛结构和(或)功能缺陷是其发病主要原因。本病临床表现多样,包括反复发作的上呼吸道感染、复发性中耳炎、鼻炎、鼻窦炎、支气管炎和肺炎,常见咳嗽、咳痰、耳道流脓、鼻腔脓性分泌物等症状。本病无法治愈,只能通过药物对症治疗,抗感染为主,预后尚好。若不及时治疗,反复感染者会出现呼吸衰竭、充血性心力衰竭甚至死亡,严重影响患儿的生活质量和寿命,此外可能会造成儿童长大后男性不育、女性生育能力降低等[1]。
症状表现:
典型症状是咳嗽、咳痰、耳道流脓、鼻腔脓性分泌物等。
诊断依据:
依据患儿的综合临床症状、透射电镜检查、纤毛摆动频率及摆动形式分析、肺功能检查、鼻呼出气一氧化氮、基因检测及免疫荧光等综合结果来明确诊断[1]。
小儿原发性纤毛运动障碍有哪些类型?
本病无分型。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病罕见。以学龄前儿童最为常见,确诊平均年龄为4.4岁,目前发病率无确切的循证医学数据[2]。
是否可以治愈?
无法治愈。只能通过药物对症治疗(如用抗生素抗感染等)缓解患儿不适症状。
是否遗传?
是。基因检测目前有33个已知基因突变可导致此病。目前发现最常见的突变基因有DNAH5、DNAI1、DNAAF1、CCDC39、CCDC40、DNAH11。但由于本病基因调控的复杂性,目前发现的33个基因只能解释约70%的临床患者[2][3]。
是否医保范围?
是
文章 小儿原发性纤毛运动障碍有什么症状
小儿原发性纤毛运动障碍是一种常见的遗传性疾病,主要表现为反复的呼吸道感染,如鼻窦炎、中耳炎、支气管炎和肺炎。这种疾病可以发生在婴幼儿至成年期,但以学龄儿童及青年为多,且随着年龄的增长而症状加重。
一、症状表现
1. 呼吸道感染:患者会出现反复的呼吸道感染,如鼻窦炎、中耳炎、支气管炎和肺炎,其中以鼻窦炎和支气管炎最为常见。
2. 支气管扩张:部分患者可能会出现支气管扩张的症状,如咳嗽、咳痰、咯血等。
3. 内脏转位:部分患者还可能伴有内脏转位,如右位心、胃扭转等。
4. 其他症状:部分患者还可能出现听力损害、男性不育等。
二、诊断方法
1. 临床表现:根据患者的临床表现,如反复的呼吸道感染、支气管扩张等症状,可以初步诊断为小儿原发性纤毛运动障碍。
2. 黏液纤毛清除功能检查:通过检查患者的黏液纤毛清除功能,可以进一步确诊。
3. 遗传学检查:通过遗传学检查,可以确定患者的基因突变类型。
三、治疗建议
1. 抗感染治疗:对于呼吸道感染,应及时使用抗生素进行治疗。
2. 支气管扩张治疗:对于支气管扩张的患者,可使用支气管扩张剂进行治疗。
3. 内脏转位治疗:对于内脏转位的患者,可根据具体情况选择手术治疗。
4. 日常保养:患者应注意保持良好的生活习惯,如避免吸烟、避免接触有害气体等。
医疗星辰探秘
文章 引起小儿原发性纤毛运动障碍的原因是什么
小儿原发性纤毛运动障碍是一种常见的遗传性疾病,主要表现为呼吸道、消化道、生殖道以及中耳等器官的纤毛运动功能障碍。
一、发病原因
1. 先天性异常:包括原发性纤毛不动综合征、囊性纤维性变、Young综合征等。
2. 后天性获得性:如慢性支气管炎、肺炎、支气管扩张等。
二、发病机制
纤毛是人体许多器官的重要结构,其主要功能是清除器官内的杂质和病原体。当纤毛运动功能障碍时,会导致器官功能受损,引发相关疾病。
三、临床表现
1. 呼吸系统:反复呼吸道感染、支气管扩张等。
2. 消化系统:反复腹泻、吸收不良等。
3. 生殖系统:不育、宫外孕等。
4. 中耳:反复中耳炎、听力下降等。
四、诊断
1. 病史采集:了解家族史、既往病史等。
2. 体格检查:观察患者是否有相关器官功能受损的表现。
3. 实验室检查:如纤毛活检、基因检测等。
五、治疗
1. 抗感染治疗:针对感染性疾病进行治疗。
2. 支持性治疗:如营养支持、呼吸支持等。
3. 基因治疗:目前尚处于研究阶段。
医疗趋势观察站
王宇
副主任医师
神经外科
上海交通大学医学院附属仁济医院
王磊
主治医师
神经外科
湖南省肿瘤医院
陈国容
主治医师
神经外科