https://cont.healthjd.com/wiki/disease/40349092311040

<ul>
  <li>出生时皮肤表面已存在大片黑色斑块等。</li>
  <li>随年龄增长面积逐渐扩大，严重者会恶变。</li>
  <li>一般行药物治疗或手术治疗,及时治疗预后良好。</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>先天性巨痣，一般新生儿较为常见，出生就带有症状，但不具有遗传。其主要变现为患者出生时皮肤上出现色素斑块，且随着年龄增长面积逐渐扩大，青春期显著。本病的病因与发病机制暂时不明。目前考虑可能是神经嵴细胞异常迁移与多细胞因子通路共同作用的结果，该病常见于躯干、四肢，偶发于阴部。一般采用药物治疗或手术治疗，且临床上一经确诊，需密切观察，若病情发生恶变则需要尽早的进行手术切除治疗，预后多良好。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状是界线清晰的黑色或深色斑片（块）状黑色素痣且创面高低不平，常有中等量毛发生长</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>依据典型的新生儿出现为界线清晰的黑色或棕色斑块，表面高低不平，常有中等量毛发生长，结合病理检查排除恶性黑色素瘤，可明确诊断。</p>
<h3>先天性巨痣有哪些类型？</h3>
<p>根据预后情况，本病可分为：良性先天性巨痣和恶性先天性巨痣。</p>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病较罕见，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>大多数患者难治愈，先天性巨痣的预后与巨痣是否恶变或与是否出现神经皮肤黑变病有关，完全切除后仍有发生恶变的可能。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>有一定的遗传性，但几率极小</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得先天性巨痣？</h3>
<p>先天性巨痣的发病原因及发病机制，至今并未完全明确。可能与基因有关，但其遗传形式尚不清楚。也可能由于常染色体显性基因的变异导致或环境影响。</p>
<p>
  <strong>1.良性先天性巨痣：</strong></p>
<p>
  <strong>(1)遗传因素：</strong>有文献称与遗传基因N-ras等基因有关[1]</p>
<p>
  <strong>(2)常染色体基因变异：</strong>长痣主要取决于病人是否有色素代谢的个体差异(这种差异直接影响痣细胞的活跃程度，一般情况下每个人的痣细胞数量几乎相等，由于个体差异导致痣细胞分布不均匀，出现了部分痣细胞聚集的情况)</p>
<p>
  <strong>2.恶性先天性巨痣：</strong></p>
<p>
  <strong>环境因素：</strong>由于后天不当的生活习惯，长期的恶劣环境影响可导致病情恶变</p>
<h3>哪些因素可能会诱发先天性巨痣？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>痣细胞痣恶变：</strong>由于治疗不当或者外界刺激导致疾病恶化。</li>
  <li>
    <strong>紫外线辐射：</strong>反复照射290～320 nm波长的紫外线不仅可导致黑素细胞数量的增加，且可引起其质的变化。</li></ul>
<h3>哪些人容易得先天性巨痣？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>新生儿</strong>：大多数先天性巨痣患者都是出生即存在</li>
  <li>
    <strong>经常受到紫外线直射的人群</strong>：反复照射290～320 nm波长的紫外线不仅可导致黑素细胞数量的增加，且可引起其质的变化。</li></ul>

<h3>哪些感觉可提示早期先天性巨痣？</h3>
<p>患者出现界线清晰的黑色或棕色斑块，表面高低不平，常有中等量毛发生长，可提示早期先天性巨痣。</p>
<h3>怎么知道自己患有先天性巨痣？</h3>
<p>先天性患者的典型表现为界线清晰的黑色或棕色斑块，表面高低不平，常有中等量毛发生长，好发于躯干，其余依次为肢体和头面部，部分患者可出现黑色或棕色斑片等症状。</p>
<p>不同类型的先天性巨痣有不同的症状表现：</p>
<ul>
  <li>
    <strong>良性先天性巨痣</strong>：通常表现为界线清晰的黑色或棕色斑块，表面高低不平，常有中等量毛发生长，好发于躯干，其余依次为肢体和头面部，周围有多发的卫星灶。</li>
  <li>
    <strong>恶性先天性巨痣：</strong>黑色或棕色斑片典型的巨痣是界线清晰的黑色或棕色的斑块，质地柔软，粗糙肥厚，表面高低不平。</li></ul>
<h3>其他症状</h3>
<p>部分严重的先天性巨痣患者，可能会出现破损皮肤瘙痒、皮肤溃疡等症状。</p>
<h3>可能引起哪些并发症？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>神经皮肤黑变病（NCM）：</strong>神经皮肤黑变病是巨痣严重的并发症，较罕见，其病理学特征为中枢神经系统黑色素细胞增生。</li>
  <li>
    <strong>皮肤出现溃疡疼痛：</strong>恶性黑色素瘤如发现病损面积迅速变大，颜色加深发亮，表面毛发脱落，病损周围发红，表面有破溃甚至形成经久不愈的溃疡。</li></ul>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>皮肤科、小儿科</strong></p>
<ul>
  <li>患者出现界线清晰的黑色或棕色斑块，表面高低不平，常有中等量毛发生长，请至皮肤科就诊。</li>
  <li>新生儿、小儿出现皮肤黑色素痣也可至小儿科就诊。</li></ul>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li>皮肤出现界线清晰的黑色或棕色斑块，表面高低不平，常有中等量毛发生长需要在医生的指导下进一步检查。</li>
  <li>出现皮肤破损溃疡并且疼痛的程度请及时就医。</li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>皮肤检查：</strong>患者皮肤出现界限清晰，形态不规则，其上有大量较粗毛发的黑色斑块。</li>
  <li>
    <strong>组织病理检查：</strong>取患处皮肤进行活检，当在真皮、表皮交界处发现不典型的黑素细胞增生，细胞呈双相分化，即上皮细胞型与梭形细胞型，细胞核呈显著异形性，核形怪异，此时说明已经恶化。该检查用以判断是否出现恶性黑色素瘤。</li></ul>

<p>本病可通过药物或手术方式进行治疗，当患者局部皮肤破损溃疡得到缓解，黑斑块的情况可随之缓解。<sup>[3]</sup></p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>改善皮肤外观、降低并发症的发生率，防治并发症。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<p>
  <strong>果酸：</strong></p>
<ul>
  <li>作用机制：果酸具有良好的水溶性，能够使皮肤保持水润。</li>
  <li>适应症：除皱、美白、抗老化，并可去除老年斑和各种色素斑。</li>
  <li>副作用：使用不当或浓度过高，可发生接触性皮炎或光敏反应。</li>
  <li>禁忌症：过敏者严禁使用</li></ul>
<h3>治疗周期</h3>
<p>根据需要，一般一周一次，从低浓度向高浓度慢慢递进，在洗脸和用完化妆水20分钟后使用。</p>
<h3>手术治疗</h3>
<p>
  <strong>巨痣分次切除术：</strong></p>
<ul>
  <li>目的和意义：针对位于皮肤松弛部位以及年龄过小，无法实施软组织扩张技术的先天性巨痣患者，经过多次的直接切除缝合，可以明显缩小先天性巨痣面积。</li>
  <li>适应症：皮肤松弛、年龄过小的患者。</li>
  <li>禁忌症：严禁处在发热、疼痛阶段的患者做该手术。</li>
  <li>优点：能够直接地解决患者症状明显的困扰。</li>
  <li>缺点：患者需要经历身心上的影响，且不一定能根治。</li>
  <li>术后注意事项：注意日常生活中的清理习惯、注意紫外线防晒、注意保持创面的干净和干燥。</li></ul>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>经正规的积极治疗患者皮肤上出现界线清晰的黑色或棕色斑片，表面高低不平，常有中等量毛发生长的症状可随之逐渐缓解；但若不积极治疗，严重者可出现溃疡、疼痛、癌变甚至危及生命。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>出院后1-2个月内注意复查检查，以明确患者皮肤恢复情况，并依据复查结果进行下一步的治疗及康复。不适随诊。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>病情恢复期，需注意有无新发的界线清晰的黑色或棕色斑块的情况加重，可进行自我监测并记录，出现异常症状及时复诊<sup>[2]</sup>。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>平日多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。</li>
  <li>适当增加饮水，可促进机体代谢。</li>
  <li>注意少吃高脂肪、高糖、辛辣、油煎的食物，同时要注意减少白酒、咖啡等刺激性饮料。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>生活</strong>：注意该病多发生于新生儿，保持新生儿皮肤清洁干燥，防寒保暖。</li>
  <li>
    <strong>运动：</strong>适当锻炼身体，在专业人士指导下进行适当强度的康复运动，如散步，运动要循序渐进，不可进行高强度的剧烈运动。</li>
  <li>
    <strong>心理疏导：</strong> 由于巨痣的面积大、范围广，整体治疗周期较长，常需要多次的手术处理才能达到较满意的疗效，每次治疗都易使患者产生焦虑、恐惧心理，甚至出现哭闹和不配合的表现。此时患者家属应分散患儿注意力。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防先天性巨痣？</h3> 
<p>1. 日常生活中要严格戒烟，远离二手烟。</p> 
<p>2. 运动方面，积极参加健身体育活动，如散步(婴幼儿可进行娱乐性活动，带动婴幼儿运动起来)等，规律锻炼</p> 
<p>3. 减少接化学制剂，减少紫外线的辐射。</p> 
<p>4. 高危人群应早干预</p> 
<p>(1) 新生儿：由于本病病因不明，所以暂无特异性预防措施。</p> 
<p>(2) 经常受到紫外线直射人群：日常生活中注意紫外线防晒，可通过物理防晒和饮食方面来进行抗紫外线照射。</p> 
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副主任医师

先天性巨痣，一般新生儿较为常见，出生就带有症状，但不具有遗传。其主要变现为患者出生时皮肤上出现色素斑块，且随着年龄增长面积逐渐扩大，青春期显著。本病的病因与发病机制暂时不明。目前考虑可能是神经嵴细胞异常迁移与多细胞因子通路共同作用的结果，该病常见于躯干、四肢，偶发于阴部。一般采用药物治疗或手术治疗，且临床上一经确诊，需密切观察，若病情发生恶变则需要尽早的进行手术切除治疗，预后多良好。