- 皮肤黏膜色素沉着、尿色改变、关节活动受限。
- 严重可并发心脏瓣膜病变、肾衰竭。
- 本病以药物治疗为主、必要时需行手术治疗。
简介
褐黄病系指因体内尿黑酸不能被正常代谢而积蓄体内引起皮肤、关节等受损的一种代谢性疾病。临床极为罕见,本病的病因主要与遗传因素及某些化学物质和药物有关,典型症状有皮肤黏膜色素沉着、尿色改变、关节活动受限,可并发心脏瓣膜病变、肾衰竭,严重者可能会危及患者生命。褐黄病的治疗通常以药物治疗为主,必要时可选择手术治疗。虽然本病不能完全治愈,但经过正规系统的治疗,多数患者症状可逐渐缓解,预后较好[1]。
症状表现:
典型症状是皮肤黏膜色素沉着、尿色改变、关节活动受限。
诊断依据:
依据典型的皮肤黏膜色素沉着、尿色改变、关节活动受限的临床表现,联合尿液检查示尿黑酸显著增多或基因检测提示尿黑酸氧化酶(HGO)基因异常等可明确诊断褐黄病[2]。
褐黄病有哪些类型?
褐黄病在临床上可根据病因分为以下两种类型:
- 内源性褐黄病:是指由于遗传因素引起的褐黄病。
- 外源性褐黄病:是指由于化学药物等外来物质引起的褐黄病。
是否具有传染性?
无。
是否常见?
否,本病极为罕见,本病有一定的遗传性,其发病年龄主要为30岁~40岁,据相关流行病学数据统计,本病的发病率大约为1/250000~1/1000000,本病患者中男女比例为2∶1 [2]。
是否可以治愈?
不可以治愈,本病患者如能及时积极治疗,通过药物治疗后,患者皮肤黏膜色素沉着、尿色改变、关节活动受限的症状可得以缓解,多数患者症状可得到改善,提高生存期限及生活质量,但不能完全治愈;但如不及时治疗,患者病情可能会并发心脏瓣膜病变、肾衰竭,严重可能会危及患者生命。
是否遗传?
是。
是否医保范围?
是。
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