范可尼贫血

• 遗传性贫血性疾病，常染色体隐性遗传。
• 表现为再生障碍性贫血、多发性先天畸形。
• 治疗上予一般支持治疗、激素治疗和骨髓移植。

简介

范可尼贫血，是一种遗传性贫血性疾病，通过常染色体隐性遗传，属于先天性再生障碍性贫血（简称“再障”）的一种。本病的典型表现有再障表现（出血、贫血和感染）、多发性的先天畸形(骨骼畸形、皮肤棕色色素沉着、性发育不全等)。经常与其它疾病伴发，其病因可能是染色体的结构或功能异常。治疗上予支持治疗、激素治疗和骨髓移植。经用雄激素治疗后生存率可明显提高，但有5%～10%病例发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤，未用雄激素治疗前，一旦出现贫血，5年生存率约为50%。

症状表现：

典型症状是再障表现（出血、贫血和感染）、多发性的先天畸形(骨骼畸形、皮肤棕色色素沉着、性发育不全等)。

诊断依据：

依据典型的再障表现（出血、贫血和感染）、多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着、性发育不全、骨骼畸形等)等表现，结合血常规检查表现为全血细胞（红细胞、白细胞和血小板）均减少， 网织红细胞明显减少，粒细胞可见中毒颗粒。骨髓细胞学检查肉眼见油滴增多，镜检可见骨髓小粒空虚、非造血细胞和脂肪细胞增多在50%以上；外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变，据此可明确诊断。

范可尼贫血有哪些类型？

根据病情危急程度，该病可分为：

• 急性范可尼贫血
• 慢性范可尼贫血

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，多于儿童期发病。男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多^[1]。

是否可以治愈?

可以治愈，经用激素治疗后生存率大为提高，但有5%～10%病例发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤。如未用雄激素治疗，一旦出现贫血，5年生存率约为50%。

是否遗传？

是^[1][4]。

是否医保范围？

是