- 一种少见的常染色体显性遗传性疾病
- 表现为慢性或复发性黄疸,无明显症状
- 无需治疗,严重者可药物治疗
简介
Gilbert综合征,是由于遗传因素导致肝细胞对胆红素的摄取和结合能力下降,引起血中非结合胆红素含量升高,患者以慢性或复发性黄疸为主要特征的临床综合征。无需特殊治疗,注意日常护理,避免诱因。预后情况良好,对生活和工作没有影响,也不会影响寿命。
症状表现
典型症状为发热、腹痛、食欲减退、乏力、消化不良。
诊断依据
依据典型的消化不良、乏力、食欲减退、腹痛的表现,结合苯巴比妥试验检查,表现为肝脏微粒体葡萄糖醛酸转化酶活力不足,可明确诊断。
Gilbert综合征有哪些类型?
根据病因,该病可分为:
- 先天性非溶血性黄疸:一种常染色体显性遗传疾病。
- 慢性特发性黄疸:为遗传性结合胆红素增高Ⅰ型。
- Rotor综合征:是一种罕见的儿童或者青少年期发作的黄疸病。
- Crigler-Najjar综合征:系由于肝细胞缺乏葡萄糖醛酸转移酶,不能形成结合胆红素,导致血中非结合胆红素浓度很高,可并发核黄疸(核黄疸也叫做胆红素脑病,一般是由于胆红素都沉积在了基底神经节脑干神经核,从而引起的脑损害,而后产生核黄疸)。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病为较常见的遗传性疾病,先天性患者家族中约有25%~50%的人有此病,患者主要为儿童、青少年,男女比例为2∶1~7∶1[1]。
是否可以治愈?
可以治愈,大多数患者无需特殊治疗,需注意日常护理,避免诱因。若不及时治疗,患者可能引起易疲劳、肝区不适、轻度溶血性贫血(溶血性贫血指的是红细胞破坏速率增加,通俗来说就是寿命缩短,超过了骨髓造血的代偿能力而发生的贫血)等症状,新生儿易出现肝肿大、核黄疸、肌肉痉挛、角弓反张和肌肉强直等神经系统症状,并且容易夭折。
是否遗传?
有
是否医保范围?
是
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副主任医师
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主任医师
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主治医师
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