https://cont.healthjd.com/wiki/disease/40606668691456

<ul>
  <li>本病是一种少见的先天性心脏畸形，预后各异。</li>
  <li>典型症状为发绀、心悸、气促、乏力、喜蹲踞等。</li>
  <li>轻症者可不治疗，重症患者应行药物及手术治疗。</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>埃布斯坦综合征是一种不常见的先天性心脏发育畸形。本病病因尚不明确，可能与家族遗传史、孕期用药有关，造成胎儿三尖瓣（右心房和右心室之间的瓣膜）位置较正常人低，导致右心房夺取部分右心室，右心室体积缩小、室壁变薄，造成右心室心房化，致心功能不全。临床表现与畸形程度有关，若畸形轻微，可无症状，有症状的患者可表现为发绀（口唇、皮肤青紫）、心悸（感觉心慌）、气促、乏力、喜蹲踞（轻微活动后蹲下休息、喘息）等。本病轻症者可不治疗，若有症状可行手术及药物治疗，预后取决于患者畸形严重程度，畸形越严重，预后越差。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>临床表现与畸形程度有关，若畸形轻微，可无症状；有症状的患者可表现为发绀、心悸、气促、乏力、喜蹲踞等。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<ol>
  <li>根据临床症状如发绀、心悸、气喘等，结合病史初步诊断为心脏病变；</li>
  <li>心电图检查：见右心房肥大，右束支传导阻滞，可辅助诊断本病；</li>
  <li>超声心动图检查：可见三尖瓣下移，右心房室扩大，可确诊本病；</li>
  <li>胸片：可见心脏尤其是右心房扩大，可辅助诊断本病；</li>
  <li>心血管造影：可见三尖瓣下移、右心室房化，可确诊本病。</li></ol>
<h3>埃布斯坦综合征有哪些类型？</h3>
<p>
  <strong>根据畸形严重程度，可分为：</strong></p>
<ol>
  <li>
    <strong>A型：</strong>右心室具有代偿能力；</li>
  <li>
    <strong>B型：</strong>右心室大部分被心房化，三尖瓣前叶能自由移动；</li>
  <li>
    <strong>C型：</strong>三尖瓣前叶运动严重受阻，可能导致明显的右室流出道梗阻；</li>
  <li>
    <strong>D型：</strong>除漏斗部（右心室上方形似圆锥体的部位）一小部分外，几乎全部右心室心房化。</li></ol>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无。</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病不是常见病，占先天性心脏病的0.5％，胎儿心脏病的3％～7％<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>难以治愈，通过规范治疗可控制病情进展、缓解症状。若未及时治疗，重症者可致死。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是，本病可能与遗传有关，有先天性心脏病家族史患本病几率更高。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是。</p>

<h3>为什么会得埃布斯坦综合征？</h3>
<p>本病病因尚未完全明确，但可能与以下因素有关。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>遗传因素：</strong>如有先天性心脏病家族史，患本病几率更高，这可能由于某些遗传基因可致三尖瓣畸形；</li>
  <li>
    <strong>孕期服药：</strong>若孕妇孕期服用锂剂或苯二氮卓类药物可能造成胎儿心脏发育畸形，引起本病；</li>
  <li>
    <strong>孕期感染：</strong>孕妇孕期发生病毒或细菌感染，可能导致胎儿心脏发育畸形，引发本病。</li></ol>
<h3>哪些因素可能会诱发埃布斯坦综合征？</h3>
<p>
  <strong>免疫力低下：</strong>若孕妇孕期免疫力低下，更易被感染，从而诱发本病。</p>
<h3>哪些人容易得埃布斯坦综合征？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>母亲孕期感染：</strong>若母亲孕期发生感染，则胎儿更易患本病；</li>
  <li>
    <strong>母亲孕期服药：</strong>孕妇孕期服用锂剂或苯二氮卓类药物，则更易导致胎儿畸形，从而导致胎儿患病；</li>
  <li>
    <strong>存在家族史的新生儿：</strong>如家族中有人患有先天性心脏病，则更易得本病。</li></ol>

<h3>哪些感觉可以提示早期埃布斯坦综合征？</h3>
<p>本病早期无特殊临床表现。</p>
<h3>怎么知道自己患有埃布斯坦综合征？</h3>
<p>临床表现与畸形程度有关，若畸形轻微，可无症状，有症状的患者可表现为右心功能不全，包括发绀、心悸、气促、乏力、喜蹲踞、杵状指/趾（手指或脚趾末端增生、肥厚、膨大，呈杵状）<sup>［2］</sup>。</p>
<h3>其他症状有哪些？</h3>
<p>患者可伴随恶心、呕吐、腹胀、生长发育迟缓及消瘦，婴儿可有精神萎靡、拒食。</p>
<h3>可能引起哪些并发症</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>充血性心力衰竭：</strong>因心排血量无法满足机体代谢需要，出现充血性心力衰竭，患者可有下肢凹陷性水肿、夜尿增加、白天尿少、肝区疼痛及呼吸困难。</li>
  <li>
    <strong>心律失常：</strong>患者因为右心室扩大和房室传导系统结构异常，患者可出现右束支传导阻滞（心脏电活动过程中一个传导支延迟），从而发生心律失常，患者可有胸闷、心慌、气短或胸痛。</li></ol>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>心内科、心外科、儿科、新生儿科</p>
<ol>
  <li>优先考虑去心内科或心外科；</li>
  <li>儿童时期发病可去儿科；</li>
  <li>新生儿期发病可去新生儿科。</li></ol>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>患者出现生长发育迟缓、消瘦、精神萎靡、拒食时，需要在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li>患者出现心悸、发绀、气促、乏力、喜蹲踞时，需要及时就医；</li>
  <li>患者出现呼吸困难、下肢水肿时，应立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>通过临床表现，结合下述检查进行诊断：</strong></p>
<ol>
  <li>
    <strong>问诊：</strong>询问患者母亲孕期是否服用锂剂或苯二氮卓类药物，是否有先天性心脏病家族史，是否发生感染，初步判断病因；</li>
  <li>
    <strong>心电图检查：</strong>因为简单易行，常作为本病的辅助检查，若见右心房肥大，右束支传导阻滞，可辅助诊断本病；</li>
  <li>
    <strong>超声心动图检查：</strong>超声心动图可以看出心脏结构是否完整、有无肥厚及瓣膜情况，还可看到血流动力学。若显示三尖瓣下移，右心房室扩大，可确诊本病；</li>
  <li>
    <strong>胸片：</strong>胸部X线片，可看到心脏形态大小，若可见心脏尤其是右心房扩大，可辅助诊断本病；</li>
  <li>
    <strong>心血管造影：</strong>属有创检查，不优先选择。将细导管插入主动脉，通过导管注入造影剂，再通过X线观察心脏及血管形态。若可见三尖瓣下移、右心室房化，可确诊本病。</li></ol>

<p>本病症状轻微者或无症状者可不予治疗，随访观察即可。症状严重者应以手术治疗为主，辅以药物控制并发症。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>经过规范化治疗，控制患儿症状，防治并发症，挽救生命。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>抗心力衰竭药：</strong>常用药物有西地兰等强心药，可使衰竭心脏心输出量增加，改善血流动力学状态，从而治疗心力衰竭。常见不良反应有心律失常、恶心、呕吐、下腹痛、无力，禁用于室性心动过速、心室颤动、梗阻性肥厚型心肌病、预激综合征伴心房颤动或扑动患者。</li>
  <li>
    <strong>抗心律失常药：</strong>根据心律失常类型给予对应药物，如室性心动过速可使用普萘洛尔，可通过阻断心脏相关受体，降低心脏收缩力及收缩速度，降低心肌耗氧量，减慢心率，从而治疗心律失常。不良反应有眩晕、心动过缓，禁用于孕妇、哺乳期妇女、失代偿充血性心力衰竭、心源性休克、肺水肿及哮喘患者。</li></ol>
<h3>手术治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>根治手术：</strong>适用于严重三尖瓣畸形的患者，通过三尖瓣成形或置换、还原房化右心室来纠正畸形，使患者心脏结构及功能恢复正常。要注意术中严密观察患者心电图、血压、中心静脉压等。禁用于左心室发育不全、有严重呼吸功能不全及有严重肝肾功能损伤患者。</li>
  <li>
    <strong>姑息手术：</strong>适用于症状严重但不宜行根治术的患者。通过吻合上腔静脉（心脏静脉，可收集上腔静脉血）及右肺动脉，可减轻右心负荷，改善症状。但该手术并未真正解决畸形，近期效果好，但远期效果不佳。禁用于肺动脉高压、肺动脉发育不全患者<sup>［3］</sup>。</li></ol>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病行根治手术短期治疗即可，若行姑息手术需长期间歇治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ol>
  <li>通过规范治疗，可控制患者症状，防止并发症如心力衰竭发生，挽救生命。</li>
  <li>若治疗不及时或未接受正规的治疗，则可能造成病情恶化，患者很快就会死亡。</li></ol>
<h3>是否需要复诊？多长时间复诊？</h3>
<p>需要复诊，具体复诊时间请遵医嘱。建议每3～6个月复查一次右心功能。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>症状监测：</strong>家属应监测患儿有无呼吸急促、皮肤发绀，若出现上述异常时应及时就医。</li>
  <li>
    <strong>用药监测：</strong>应遵医嘱定时定量用药，若用药后产生不良反应，应及时告知医生。</li></ol>
<h3>平常饮食应该注意什么？ </h3>
<ol>
  <li>新生儿应以母乳喂养为主；</li>
  <li>对于吸吮能力差或吞咽能力差的患儿，可鼻饲喂养（用导管经鼻腔向胃内输送流质食物），保证患儿能量摄入；</li>
  <li>哺乳期母亲应清淡饮食，保证蔬菜、水果、肉、蛋、奶的摄入，为患儿提供高质量乳汁；</li>
  <li>年龄大的患者应该注意均衡饮食，不要挑食；</li>
  <li>避免高油、高脂肪饮食，避免辛辣刺激性食物如辣椒、大蒜等。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>一般护理：</strong>及时给患者更换衣服被褥，避免皮肤感染，及时增减衣物，防止感冒。</li>
  <li>
    <strong>心理护理：</strong>本病可致死，部分患者或家属可能焦虑、绝望，应注意疏导其情绪，调整心态，积极配合治疗。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防埃布斯坦综合征？</h3>
<p>
  <strong>本病目前无特殊预防手段，可通过以下措施预防：</strong></p>
<ol>
  <li>
    <strong>普通人群：</strong>孕期避免服用锂剂及苯二氮卓类药物，孕期不要过度劳累，避免身体抵抗力下降，发生感染。</li>
  <li>
    <strong>高危人群：</strong>有家族史、孕期服用锂剂及苯二氮卓类药物、孕期发生感染的人群，应及早进行产前检查，以便早期发现。</li></ol>
<p> </p>
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  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献：</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1]谷孝艳,何怡华,张烨等.胎儿超声心动图诊断埃布斯坦综合征[J].中国医学影像技术,2013,29(9):1526-1529.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[2]杨进福,胡建国,尹邦良埃布斯坦异常等.埃布斯坦综合征的外科治疗[J].中国胸心血管外科临床杂志,2003,10(3):215-216.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[3]余凯忠,绍国丰,张志梁等.埃布斯坦综合征外科治疗八例[J].中国胸心血管外科临床杂志,2003,10(1):68.</span></h5>

副主任医师

埃布斯坦综合征是一种不常见的先天性心脏发育畸形。本病病因尚不明确，可能与家族遗传史、孕期用药有关，造成胎儿三尖瓣（右心房和右心室之间的瓣膜）位置较正常人低，导致右心房夺取部分右心室，右心室体积缩小、室壁变薄，造成右心室心房化，致心功能不全。临床表现与畸形程度有关，若畸形轻微，可无症状，有症状的患者可表现为发绀（口唇、皮肤青紫）、心悸（感觉心慌）、气促、乏力、喜蹲踞（轻微活动后蹲下休息、喘息）等。本病轻症者可不治疗，若有症状可行手术及药物治疗，预后取决于患者畸形严重程度，畸形越严重，预后越差。