• 本病是一种少见的先天性心脏畸形，预后各异。
• 典型症状为发绀、心悸、气促、乏力、喜蹲踞等。
• 轻症者可不治疗，重症患者应行药物及手术治疗。

简介

埃布斯坦综合征是一种不常见的先天性心脏发育畸形。本病病因尚不明确，可能与家族遗传史、孕期用药有关，造成胎儿三尖瓣（右心房和右心室之间的瓣膜）位置较正常人低，导致右心房夺取部分右心室，右心室体积缩小、室壁变薄，造成右心室心房化，致心功能不全。临床表现与畸形程度有关，若畸形轻微，可无症状，有症状的患者可表现为发绀（口唇、皮肤青紫）、心悸（感觉心慌）、气促、乏力、喜蹲踞（轻微活动后蹲下休息、喘息）等。本病轻症者可不治疗，若有症状可行手术及药物治疗，预后取决于患者畸形严重程度，畸形越严重，预后越差。

症状表现：

临床表现与畸形程度有关，若畸形轻微，可无症状；有症状的患者可表现为发绀、心悸、气促、乏力、喜蹲踞等。

诊断依据：

1. 根据临床症状如发绀、心悸、气喘等，结合病史初步诊断为心脏病变；
2. 心电图检查：见右心房肥大，右束支传导阻滞，可辅助诊断本病；
3. 超声心动图检查：可见三尖瓣下移，右心房室扩大，可确诊本病；
4. 胸片：可见心脏尤其是右心房扩大，可辅助诊断本病；
5. 心血管造影：可见三尖瓣下移、右心室房化，可确诊本病。

埃布斯坦综合征有哪些类型？

根据畸形严重程度，可分为：

1. A型：右心室具有代偿能力；
2. B型：右心室大部分被心房化，三尖瓣前叶能自由移动；
3. C型：三尖瓣前叶运动严重受阻，可能导致明显的右室流出道梗阻；
4. D型：除漏斗部（右心室上方形似圆锥体的部位）一小部分外，几乎全部右心室心房化。

是否具有传染性？

无。

是否常见？

本病不是常见病，占先天性心脏病的0.5％，胎儿心脏病的3％～7％^［1］。

是否可以治愈？

难以治愈，通过规范治疗可控制病情进展、缓解症状。若未及时治疗，重症者可致死。

是否遗传？

是，本病可能与遗传有关，有先天性心脏病家族史患本病几率更高。

是否医保范围？

是。