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正畸科

口腔科

医科病症

<ul>
  <li>桡骨缺如、前臂向桡侧弯曲、手为桡偏畸形</li>
  <li>常与其他畸形并存，重者可致关节功能完全丧失</li>
  <li>出生后即可治疗，可在一定程度上矫正畸形</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>先天性桡骨缺如，是一种表现为先天性桡骨部分或者完全缺损的疾病。本病较为罕见，确切病因尚不清楚。本病可单侧发病，也可双侧同时发病，患肢的神经、肌肉和血管等都有不同程度的异常。根据桡骨缺如的程度，症状有轻重之别。仅桡骨发育不全时，症状表现较轻。桡骨部分或全部缺如时，表现为患肢前臂向桡侧弯曲，尺骨短而粗，前臂远端是呈球形凸起的尺骨茎突，触不到桡骨茎突，手向桡侧偏屈，手和前臂功能丧失的程度取决于累及肌肉的范围和肢体缺损的程度。出生后及时治疗，一般预后较好，若不及时干预治疗，可造成前臂功能的丧失。</p>
<h3>症状表现</h3>
<p>典型症状是前臂短缩向桡侧弯曲、手向桡侧偏、桡骨缺如。</p>
<h3>诊断依据</h3>
<p>依据典型的前臂短缩向桡侧弯曲、手向桡侧偏、桡骨缺如，X线证实桡骨发育不良、桡骨短缩或桡骨缺如可确诊。</p>
<h3>先天性桡骨缺如有哪些类型？</h3>
<p>
  <strong>1. Ⅰ型：桡骨发育不全。</strong>分为轻度发育不全（桡骨远端发育异常，桡骨茎突接近或低于尺骨茎突）和重度发育不全（桡骨远端和近端均发育不良）。</p>
<p>
  <strong>2. Ⅱ型：桡骨部分缺如。</strong>桡骨的远端和中段部分未发育，仅桡骨近端存在。</p>
<p>
  <strong>3. Ⅲ型：桡骨完全缺如。</strong>桡骨完全不存在。</p>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病罕见。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>本病无法完全治愈。预后与其畸形程度有关。桡骨发育不全者，出生后即进行按摩、牵引、固定等治疗，可以在一定程度上矫正畸形。畸形较严重者可手术治疗，但一般无法使前臂、腕的功能得到完全恢复。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否医保范围?</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得先天性桡骨缺如?</h3>
<p>病因和发病机制尚不完全清楚，一般认为是肢芽桡侧部分发育缺损导致。</p>
<p>各类型先天性桡骨缺如的发病原因有：</p>
<p>
  <strong>1. 桡骨发育不全：</strong>是桡骨远端和近端的骨骺发育异常。</p>
<p>
  <strong>2. 桡骨部分缺如：</strong>是桡骨的远端和中段部分没有发育。</p>
<p>
  <strong>3. 桡骨完全缺如：</strong>是桡骨完全缺失，腕部完全失去桡骨的支持。</p>
<h3>哪些人容易得先天性桡骨缺如?</h3>
<p>本病为先天性疾病，病因尚未明确，男性比女性发病率更高。</p>

<h3>哪些感觉可提示早期先天性桡骨缺如?</h3>
<p>本病出生即有，若手向桡侧偏倾，应注意筛查是否为本病。</p>
<h3>怎么知道自己患有先天性桡骨缺如?</h3>
<p>本病典型症状是前臂短缩向桡侧弯曲、手向桡侧偏、桡骨缺如。</p>
<p>不同类型的先天性桡骨缺如可有不同的症状表现。</p>
<p>
  <strong>1. 桡骨发育不全：</strong>腕关节向桡侧轻度偏斜，尺骨变粗向桡侧弯曲角度较小，腕关节稳定或不稳定，不稳定的程度和桡骨缺损的程度呈正比，可伴拇指发育不全。</p>
<p>
  <strong>2. 桡骨部分缺如：</strong>尺骨增粗缩短，向桡侧弯曲程度较桡骨发育不全更重，腕关节不稳定，手向桡侧偏斜角度更大。</p>
<p>
  <strong>3. 桡骨完全缺如：</strong>前臂桡侧的软组织挛缩，尺骨缩短增粗向桡侧弯曲，手可成90°偏向桡侧，伴有腕骨、掌骨和拇指的缺如，如果拇指存在也是发育不全的状态，畸形程度最为严重。手部的畸形常表现为掌指关节的过伸和屈曲受限，严重的指关节畸形，常伴有手指向尺侧倾斜，并呈进行性加重。</p>
<h3>
  <strong>其他症状</strong></h3>
<p>桡骨侧肌肉缺如，有些病例可伴有神经或血管的缺如，或合并其他畸形存在。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗?</h3>
<p>本病常与其他先天畸形并存，如兔唇、马蹄足、脊柱畸形等，也可合并血液病或心脏异常。</p>
<p>
  <strong>1. 合并兔唇、马蹄足、脊柱畸形：</strong>此类畸形一般肉眼可观察到病变，发现后及早就医，手术修复，可得到一定矫正。</p>
<p>
  <strong>2. 合并血液病：</strong>有先天性桡骨缺如表现，合并面色苍白等贫血貌，血常规、血细胞检查可有助于识别本病，本病为常染色体遗传病，与单纯桡骨缺如有本质区别。</p>
<p>
  <strong>3. 合并心脏异常：</strong>桡骨缺如同时合并室间隔缺损或者房间隔缺损，本病需手术治疗，一般预后不好，为常染色体显性遗传病。 </p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>骨科。</p>
<h3>什么情况需要及时就医?</h3>
<p>婴儿出生后发现有相关症状者都应及时就医，积极治疗。</p>
<h3>需要做什么检查确诊?</h3>
<p>
  <strong>1. 体格检查：</strong>体格检查可触及桡骨缺如，如前臂畸形。</p>
<p>
  <strong>2. X线检查：</strong>X线可见桡骨发育不全或缺如，尺骨向桡侧弯曲，或伴腕骨、掌骨、拇指的缺如可明确诊断。</p>

<p>本病无法完全治愈，可通过康复训练或手术治疗，一定程度上矫正畸形。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>防止畸形的发展和软组织挛缩，一旦发现有此畸形者，应尽早治疗，最大程度上矫正畸形。</p>
<h3>保守治疗</h3>
<p>桡骨发育不全的患儿，出生后即应进行康复训练，可以通过按摩和牵引等方法，把手和腕向尺侧牵拉，然后通过石膏固定，或借助夹板和矫形工具帮助前臂和手保持良好的对线，时间为6～12周。出生后即进行康复矫形，畸形可以很大程度改善。2岁后才用保守方法治疗，效果则不明显。</p>
<h3>手术治疗</h3>
<p>2岁以后，有软组织挛缩的患儿，可行软组织、肌腱和韧带松解术。对于拇指、食指缺如的患儿，2~4岁可进行拇指、食指重建手术。对于桡骨进行性短缩、腕关节不稳定的患者，8~10岁时可进行桡骨延长术。尺骨弯曲者可进行尺骨截骨矫形手术，手术中应注意勿损伤正中神经，术后肘关节用石膏固定屈曲90°，固定8~10周。</p>
<h3>其他治疗</h3>
<p>
  <strong>1. 康复治疗：</strong>术后积极在专业康复医师的指导下进行康复训练，减少关节粘连，肌肉萎缩，促进神经功能恢复，逐渐恢复关节的功能位。</p>
<p>运动疗法：使用器械，或徒手操作或靠患者自己的力量，使患肢的运动得到恢复。</p>
<p>
  <strong>2. 心理治疗：</strong>对于儿童患者，应积极对其进行心理疏导，避免产生自卑心理。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病根据畸形程度的不同，治疗和康复的时间也有区别。新生儿病变较轻者，牵引治疗几个月，畸形即可得到很大程度矫正。病变较重者，治疗及康复周期则需要数年甚至长期间断的康复治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何?</h3>
<p>新生儿病变较轻者，出生后及时规范治疗，可以使前臂和腕关节功能基本恢复。病变较重或治疗不及时不规范者，则预后较差，甚至前臂和手的功能会完全丧失。</p>
<h3>多长时间复诊?</h3>
<p>存在个体差异，建议根据个人情况听从主管医生安排。保守治疗者可两周复诊一次，手术治疗者需根据患者情况，评估合适手术时间，手术后1个月复诊。</p>

<h3>平时应如何监测病情?</h3>
<p>关注腕关节有无更严重偏斜，桡骨是否进行性变短，尺骨弯曲角度是否变大，如进行性恶化，需及时干预，进一步阻止畸形的进展。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么?</h3>
<p>本病的发生与饮食没有密切关系，合理膳食，均衡营养即可。若进行手术，应忌食辛辣刺激和发物等。</p>
<h3>护理</h3>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面?</h3>
<p>
  <strong>1. 运动：</strong>对前臂牵引、固定期，注意固定位的制动，可缓慢活动手指和肩关节，促进肢体血液的流通。固定拆除后应逐渐增加运动量，切忌突然大量运动，注意劳逸结合。 </p>
<p>
  <strong>2. 心理疏导：</strong>婴儿时期，患儿缺乏表达能力，应密切关注其情绪变化。随着患者年龄的增加，应积极对其引导，避免自卑心理的出现。</p>
<p>
  <strong>3. 日常护理：</strong>日常关注患肢功能有无退化，积极康复，平时可做一些热敷促进前臂的血液循环，避免提重物。</p>

<h3>普通人怎么预防先天性桡骨缺如?</h3> 
<p>本病为先天性疾病，没有有效的预防措施，若发现患病，及时就医干预，避免畸形进展。</p> 
<h3>高危人群早干预</h3> 
<p>有家族性遗传病史及从事高风险工作（如接触放射性物质/源、高危化学品）的群体应加强防范意识，增强防护，减少或避免接触，避免致畸发生率，预防先天性桡骨缺如的发生。</p> 
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副主任医师

先天性桡骨缺如，是一种表现为先天性桡骨部分或者完全缺损的疾病。本病较为罕见，确切病因尚不清楚。本病可单侧发病，也可双侧同时发病，患肢的神经、肌肉和血管等都有不同程度的异常。根据桡骨缺如的程度，症状有轻重之别。仅桡骨发育不全时，症状表现较轻。桡骨部分或全部缺如时，表现为患肢前臂向桡侧弯曲，尺骨短而粗，前臂远端是呈球形凸起的尺骨茎突，触不到桡骨茎突，手向桡侧偏屈，手和前臂功能丧失的程度取决于累及肌肉的范围和肢体缺损的程度。出生后及时治疗，一般预后较好，若不及时干预治疗，可造成前臂功能的丧失。