小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征

• 先天性中胚叶发育不良引起的疾病。
• 表现为软组织血管瘤合并软骨细胞增生。
• 治疗上以药物治疗和手术治疗为主。

简介

小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征，是一种罕见的软骨发育不全综合征。表现为软组织血管瘤合并软骨细胞增生，以及手指粗大、四肢短缩、贫血、直立性低血压（自卧位突然站立时出现眩晕甚至晕厥，平卧时缓解）等。该病的发作与先天性中胚叶发育不良有关。治疗上以药物治疗和手术治疗为主。预后情况一般，经过正规治疗后，虽然不能完全治愈，但是可明显缓解症状。

症状表现：

典型症状是软组织血管瘤、四肢短缩、贫血、直立性低血压等。

诊断依据：

依据典型的软组织血管瘤（浅表软组织多发暗红色肿物）、四肢短缩、贫血、直立性低血压等表现，结合组织病理学检查发现小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱等，以及发现内生软骨瘤；X线可见骨钙化等，可明确诊断。

小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征有哪些类型？

根据疾病进展情况，该病可分为：

• 早期小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
• 晚期小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，文献记载发病率小于1/100万，女性多见，平均发病年龄在4-5岁^[1]。

是否可以治愈？

大多数患者不能治愈，只有通过药物治疗和手术治疗后，患者病情能维持稳定。

是否遗传？

否

是否医保范围？

是