小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征

<ul>
  <li>先天性中胚叶发育不良引起的疾病。</li>
  <li>表现为软组织血管瘤合并软骨细胞增生。</li>
  <li>治疗上以药物治疗和手术治疗为主。</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征，是一种罕见的软骨发育不全综合征。表现为软组织血管瘤合并软骨细胞增生，以及手指粗大、四肢短缩、贫血、直立性低血压（自卧位突然站立时出现眩晕甚至晕厥，平卧时缓解）等。该病的发作与先天性中胚叶发育不良有关。治疗上以药物治疗和手术治疗为主。预后情况一般，经过正规治疗后，虽然不能完全治愈，但是可明显缓解症状。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状是软组织血管瘤、四肢短缩、贫血、直立性低血压等。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>依据典型的软组织血管瘤（浅表软组织多发暗红色肿物）、四肢短缩、贫血、直立性低血压等表现，结合组织病理学检查发现小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱等，以及发现内生软骨瘤；X线可见骨钙化等，可明确诊断。</p>
<h3>小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征有哪些类型？</h3>
<p>根据疾病进展情况，该病可分为：</p>
<ul>
  <li>早期小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征</li>
  <li>晚期小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征</li></ul>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病为罕见病，文献记载发病率小于1/100万，女性多见，平均发病年龄在4-5岁<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>大多数患者不能治愈，只有通过药物治疗和手术治疗后，患者病情能维持稳定。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>否</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征？</h3>

<p>小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征的发病原因及发病机制，至今并未完全明确。小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征的病因可能与先天性中胚叶发育不良等有关<sup> [1]</sup>。</p>
<ul>
  <li>
    <strong>先天性中胚叶发育不良</strong>：先天性中胚叶发育不良会影响软骨和血管组织发育，但染色体无异常，且并无遗传性；</li>
  <li>
    <strong>近亲婚配</strong>：有可能使胎儿患本病；</li>
  <li>
    <strong>感染因素</strong>：母亲怀孕期间遭到病毒或细菌感染，如风疹病毒、麻疹病毒，有可能导致胎儿中胚叶发育不良，造成本病。</li></ul>
<h3>哪些因素可能会诱发小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>药物或毒物</strong>：如四环素、农药、重金属离子等，母亲怀孕期间接触到这些药物，有可能诱发胎儿出现本病；</li>
  <li>
    <strong>各种射线</strong>：如α、β射线等，怀孕期间胎儿受到各种射线的影响，有可能诱发本病；</li>
  <li>
    <strong>酗酒、吸烟等</strong>：母亲孕期酗酒、吸烟，有可能对胎儿造成很大影响，易诱发本病。</li></ul>
<h3>哪些人容易患小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>受到射线污染的胎儿</strong>：患病几率会增大；</li>
  <li>
    <strong>接触化学物质、毒物的胎儿</strong>：此类胎儿出生后患病风险较大。</li></ul>

<h3>哪些感觉可提示早期小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征？</h3>
<p>患者出现软骨发育不良、四肢缩短等，可提示早期小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征。</p>
<h3>怎么知道自己患有小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征？</h3>
<p>小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征的患者的典型表现为软组织血管瘤（浅表软组织多发暗红色肿物）、四肢短缩、贫血、直立性低血压（自卧位突然站立时出现眩晕甚至晕厥，平卧时缓解）等，部分患者可出现黑便等症状。</p>
<p>不同类型的小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征可有不同的症状表现： </p>
<ul>
  <li>
    <strong>早期小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征：</strong>患者出现软骨发育不良、四肢短缩等；</li>
  <li>
    <strong>晚期小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征：</strong>患者出现软组织血管瘤（浅表软组织多发暗红色肿物）、四肢短缩、贫血、直立性低血压等，可出现黑便、四肢畸形，以及眩晕、乏力、头痛、晕厥。</li></ul>
<h3>其他症状</h3>
<p>部分严重的小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征的患者，可能会出现四肢畸形。</p>
<h3>可能引起哪些并发症吗？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>病理性骨折</strong>：因为幼儿软骨发育不良，长期导致骨骼强度减低，易出现病理性骨折。一般表现为局部疼痛、肿胀、畸形、关节活动受限等；</li>
  <li>
    <strong>血管肉瘤</strong>：好发于皮肤、皮下、骨组织，质硬，呈结节或斑块状，边界清楚，生长缓慢。临床表现为局部疼痛、体表出现紫蓝色斑块、伴有结节和溃疡、眼睑水肿等；</li>
  <li>
    <strong>恶性肿瘤倾向</strong>：本病有恶性肿瘤的倾向，部分患者可出现一系列与本病无关的恶性肿瘤，如淋巴管瘤、纤维肉瘤、神经胶质瘤等。</li></ul>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>骨科、血管外科</strong></p>
<ul>
  <li>出现软骨发育不良、四肢短缩等，至骨科就诊；</li>
  <li>出现软组织血管瘤（浅表软组织多发暗红色肿物）、贫血等，至血管外科就诊。</li></ul>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li>出现肢体不对称、四肢短缩、畸形等情况下，需要在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li>出现贫血、软组织血管瘤（浅表软组织多发暗红色肿物），及时就医；</li>
  <li>出现有恶性肿瘤倾向的情况，立即就医。</li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>体格检查：</strong>可发现患者四肢畸形、短缩、不对称、不等长，浅表有暗红色肿物，有助于诊断本病；</li>
  <li>
    <strong>组织病理学：</strong>检查发现小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱等，以及发现内生软骨瘤，可确诊本病；</li>
  <li>
    <strong>X线：</strong>可见骨钙化以及关节畸形等，可明确诊断。</li></ul>

<p>本病无特异有效的治疗方法，可通过药物治疗和手术治疗，使患者软组织血管瘤、四肢短缩、贫血等症状得到缓解。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>控制软组织血管瘤、四肢短缩、贫血等症状，缓解疼痛。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>布洛芬：</strong>布洛芬能抑制环氧化酶，减少前列腺素的合成，从而达到抗炎、镇痛、退热等作用。适用于轻中度头痛、关节痛、发热等。副作用有消化不良、恶心、呕吐等。对本药过敏者、孕妇及哺乳期妇女禁用；</li>
  <li>
    <strong>抗生素治疗：</strong>可使用青霉素类或头孢类抗生素进行抗感染治疗，作用机制：抑制胞壁粘肽合成酶，即青霉素结合蛋白，从而阻碍细胞壁粘肽合成，使细菌胞壁缺损，菌体膨胀裂解。抑制病原微生物生长和炎症介质释放，防治菌血症、败血症的发生。适用于相应病原菌感染的疾病。不良反应包括过敏反应、肝肾毒性作用。禁用于青霉素或头孢过敏者；</li>
  <li>
    <strong>免疫增强剂：</strong>主要用于增强机体的非特异性、特异性免疫功能，常用的药物有胸腺肽、细胞因子等，可激活多种免疫活性细胞，恢复免疫功能。适用于免疫力严重低下的人群。不良反应不清。对本品过敏或器官移植者禁用。</li></ul>
<h3>手术治疗</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>血管瘤切除术：</strong></li></ul>
<p>主要针对有血管瘤病变的患者。目的是切除畸形的血管组织。有全身严重感染、凝血障碍、严重心、脑、肺器质性病变的患者等为手术的禁忌症。术后要密切关注患者的生命体征，注意保持伤口干燥清洁，避免感染；</p>
<ul>
  <li>
    <strong>病变刮除并植骨术：</strong></li></ul>
<p>最大程度切除病变组织，尽可能恢复骨关节生理机能的效果，防治疾病进一步恶化。适用于治疗单发性骨囊肿、非骨化性纤维瘤等。禁忌症为恶性骨肿瘤和成骨细胞瘤、骨肿瘤性质不明。术后需要石膏固定，每4-6周X线检查植骨的生长情况。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>长期持续性治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ul>
  <li>经正规的积极治疗患者软组织血管瘤、四肢短缩、贫血等症状可以慢慢缓解；</li>
  <li>但若不积极治疗，严重者可出现恶性肿瘤倾向，甚至危及生命。</li></ul>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>出院后1个月内注意复查X线，以明确软骨的情况，并依据复查结果进行下一步的治疗。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>病情恢复期，需要规律复诊X线，检测有无恶变情况，出现异常症状及时复诊[2]。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>婴幼儿患者尽可能母乳喂养，6个月后添加辅食；</li>
  <li>儿童应饮食多样化，营养均衡，多吃新鲜蔬菜和水果，如白菜、菠菜、油菜、萝卜、苹果、橙子、橘子等；</li>
  <li>多补充含钙丰富的食物，如骨头汤、鱼虾类、牛奶等；</li>
  <li>尽量避免浓茶、咖啡、碳酸饮料，忌油腻的食物，如肥肉、油脂等，以及辣椒、胡椒、蒜等辛辣之物。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>保证充足的睡眠，规律作息；</li>
  <li>在医生的指导下进行适当强度的康复运动，以慢跑为主；</li>
  <li>注意保护伤口，避免伤口感染；</li>
  <li>儿童或婴幼儿患者因为疼痛会哭闹、害怕，患者家属应多陪伴和安抚患者，给予患者更多的支持与鼓励。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征？</h3>
<ul>
  <li>远离放射性、化学药物或毒物等危险的因素；</li>
  <li>饮食上多吃水果蔬菜，富含蛋白质的食物，低油低脂；</li>
  <li>积极参加健身体育活动，如游泳、登山等，规律锻炼，提高身体免疫力；</li>
  <li> 定期体检。</li>
  <li>高危人群应早干预：受到射线污染的胎儿或接触化学物质、毒物的胎儿，母亲在怀孕期间一定要格外注意，避免接触放射性，不能擅自服药，戒烟戒酒，定期产检。若胎儿发现相应临床症状立即就医。</li></ul>
<p> </p>
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  <span style="color: rgb(149,165,166);">参考文献：</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[1].汪文杰,秦中平主编.血管瘤和脉管畸形诊断与治疗.人民军医出版社,2012.07.168-169.</span></h5>
<h5>
  <span style="color: rgb(149,165,166);">[2].田伟.实用骨科学 第三版.北京:人民卫生出版社,2016.1026.</span></h5>

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小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征，是一种罕见的软骨发育不全综合征。表现为软组织血管瘤合并软骨细胞增生，以及手指粗大、四肢短缩、贫血、直立性低血压（自卧位突然站立时出现眩晕甚至晕厥，平卧时缓解）等。该病的发作与先天性中胚叶发育不良有关。治疗上以药物治疗和手术治疗为主。预后情况一般，经过正规治疗后，虽然不能完全治愈，但是可明显缓解症状。