- 常染色体隐性遗传疾病。
- 表现为小头畸形、前额倾斜、斜视等。
- 治疗上以对症治疗和支持治疗为主。
简介
小脑症,是一种罕见的遗传异质性神经源性脑发育障碍,为常染色体隐性遗传疾病。该病的发作与基因突变、各种感染、放射性等因素有关。表现为小头畸形、前额倾斜、斜视、智力障碍等。治疗上以对症治疗和支持治疗为主。预后情况差,无法治愈,只能通过治疗提高生活质量,并尽可能避免残疾。
症状表现:
典型症状是小头畸形、前额倾斜、斜视、智力障碍等。
诊断依据:
依据典型的小头畸形、前额倾斜、斜视、智力障碍等表现,结合体格检查发现患儿头围小、有特殊面容等;MRI检查排除其他疾病,可明确诊断。
小脑症有哪些类型?
根据发病原因不同,该病可分为:
- 原发性小脑症;
- 继发性小脑症。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病罕见,在亚洲和中东人群中报告的年发病率为1/100万人 [1]。
是否可以治愈?
大多数患者不能治愈,只有通过对症治疗和支持治疗后,使患者病情维持稳定,提高患者的生存质量。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
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