- X染色体全部或部分缺失导致性腺发育停滞。
- 表现为第二性征缺失、不孕、躯体发育异常等。
- 治疗上以药物对症治疗为主,不可彻底治愈。
简介
性腺发育不全,是指女性X染色体全部或部分缺失导致性腺发育停滞。该病的发作与妊娠妇女因遗传、理化或疾病因素导致女胎X染色体数目或结构异常有关。临床表现包括第二性征缺失(乳头和乳房不发育、闭经或初潮延迟、外阴呈幼稚型)、不孕和躯体发育异常(身材矮胖、眼睑下垂、腭弓高凸)。治疗上以对症治疗和激素治疗为主,本病不能彻底治愈,经积极治疗后能保证患儿正常身体、智商发育,若不及时治疗,则会出现生长迟缓、智力受限等后果。
症状表现:
典型症状是第二性征缺失、不孕和躯体发育异常等。
诊断依据:
依据典型的第二性征缺失、不孕和躯体发育异常等表现,盆腔B超检查示无卵巢或卵巢呈幼稚型,结合外周血染色体核型分析检查表现为X染色体数目或结构异常,可明确诊断。
性腺发育不全有哪些类型?
根据病情轻重,该病可分为:
- 轻度;
- 重度。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病为罕见病,文献记载发病率为占新生儿的0.1‰,多发于女婴[1]。
是否可以治愈?
本病不能彻底治愈,经积极治疗后能保证患儿正常身体、智商发育,若不及时治疗,则会出现生长迟缓、智力受限等严重后果。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
性腺发育不全,54岁,已确诊,咨询用药及复查事宜。
就诊科室:中医内科
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我42岁,月经不正常,吃了黄体酮也没来,想知道是否可以继续用药?
就诊科室:中医内科
总交流次数:10
更年期综合症,服用炔雌醇片。
就诊科室:中医内科
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