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先天性卵巢发育不全综合征

先天性卵巢发育不全综合征

别名:特纳综合症,Turner综合征

就诊科室:

内分泌科 儿科

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先天性卵巢发育不全综合征介绍
  • 染色体异常引起的身体发育异常性疾病
  • 表现为性征发育不全、躯体的发育异常等
  • 治疗上对症治疗,可促进生长、刺激性征发育

简介

先天性卵巢发育不全综合征,是指染色体异常(女婴缺少一条X染色体或X染色体较短)引起的身体发育异常性疾病。该病的发作与来自父亲的X染色体全部或部分缺失有关。表现为身材矮小、生殖器与第二性征发育不全、躯体的发育异常、智力发育程度不一。治疗上行对症治疗,以促进生长、刺激第二性征发育、防治骨质疏松为主。早发现早治疗是关键,早期经过恰当治疗,可促进发育,若错过发育期,大部分患儿将终身不育,但总体而言不影响患者寿命。

症状表现:

典型症状是身材矮小、生殖器与第二性征发育不全、躯体的发育异常、智力发育程度不一。

诊断依据:

依据典型症状,结合染色体核型分析患儿染色体为45 X或染色体结构异常(如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-),可明确诊断。

先天性卵巢发育不全综合征有哪些类型?

根据染色体变异情况,该病可分为:

  • X染色体数目异常;
  • X染色体结构异常。

是否具有传染性?

否。

是否常见?

本病为罕见病,文献记载发病率为发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%[1]

是否可以治愈?

大多数患者不能治愈,早发现早治疗是关键,早期经过恰当治疗,可促进发育,提高生活质量。若错过发育期,大部分患儿将终身不育,但总体而言不影响患者寿命。

是否遗传?

是。

是否医保范围?

是。

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先天性卵巢发育不全综合征相关问诊记录

女儿12岁,身高134.2cm,询问先天性卵巢发育不全的治疗及生活调养。患者女性12岁

就诊科室:中医皮肤科

总交流次数:22

医生建议:先天性卵巢发育不全目前无法治愈,建议定期进行超声检查,如有不适及时就诊。治疗上可考虑中医针灸,生活上保证充足睡眠,多吃水果蔬菜,避免高脂辛辣食物,注意不要过度肥胖,保持良好心情。

李晓梦

主治医师

威县中医院

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胸闷症状,检查发现卵圆孔房缺,询问治疗方案。患者女性53岁

就诊科室:心血管外科

总交流次数:23

医生建议:患者患有卵圆孔房缺,建议进行冠脉造影明确冠心病情况。根据血管狭窄情况决定治疗方案,可能包括药物治疗、支架或搭桥手术。生活建议保持健康的生活方式,如有疑问可随时咨询医生。

余义文

主治医师

武汉亚洲心脏病医院

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先天性无子宫无卵巢,乳房未发育,想了解如何促进乳房发育。患者女性15岁

就诊科室:妇科

总交流次数:26

医生建议:先天性发育不良(先天性发育不良)导致无子宫无卵巢,目前没有很好的方法让胸部发育。芬吗通(芬吗通)可以促进乳房发育,但需注意副作用。建议患者去当地省级三甲医院就诊,建立人工周期,并根据医生指导正确服用芬吗通。此外,保持良好的生活习惯,如均衡饮食、适量运动等,对健康有益。

魏玉华

副主任医师

济南市中西医结合医院

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卵巢发育不全,又称先天性卵巢发育不全综合征,是一种较为常见的女性生殖系统疾病。这种疾病主要是由于卵巢发育不全,导致患者无法正常排卵,进而影响生育。 如果你怀疑自己患有卵巢发育不全,建议你及时前往妇产科的内分泌科进行检查和确诊。内分泌科医生会通过详细的问诊、体格检查以及实验室检查等方式,来确定你的病情。 卵巢发育不全的治疗方法主要包括以下几种: 1. 荷尔蒙替代治疗:通过补充雌激素和孕激素,来模拟正常的月经周期,缓解因荷尔蒙水平失衡引起的症状。 2. 促排卵治疗:对于有生育需求的女性,可以通过促排卵治疗,帮助她们排卵并受孕。 3. 辅助生殖技术:对于无法自然受孕的患者,可以考虑辅助生殖技术,如试管婴儿等。 4. 心理治疗:由于卵巢发育不全可能对患者造成心理压力,因此心理治疗也是治疗过程中不可或缺的一环。 除了以上治疗方法外,患者还需要注意日常保养,如保持良好的生活习惯、均衡饮食、适当运动等,以帮助病情恢复。 故事案例:小王,28岁,因婚后多年未孕,前往医院检查,被诊断为卵巢发育不全。经过内分泌科医生的诊断和治疗,小王接受了荷尔蒙替代治疗和促排卵治疗。经过一段时间的治疗,小王成功怀孕,并顺利生下了一个健康的宝宝。

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结婚四年,没有采取避孕措施,却始终未能怀孕,这让许多夫妇感到焦虑。在男方检查没有问题的情况下,女方需要进一步检查。妇科检查可能发现卵巢发育不全的情况,这是一种常见的生育问题。 卵巢发育不全,医学上称为先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome),是一种遗传性疾病,主要影响女性。患者通常表现为身高矮小、第二性征发育不良、生殖器官发育不全等症状。 针对卵巢发育不全的治疗,通常需要应用药物进行口服治疗。常见的药物包括激素替代疗法、促排卵药物等。根据病情的不同,治疗费用一般在1000元到5000元左右。 除了药物治疗,患者还需要进行定期的随访和检查,以监测病情的变化。同时,患者还应该注意日常的保养,保持良好的生活习惯,如规律作息、均衡饮食、适当运动等。 以下是一个案例: 小王结婚四年,一直没有怀孕。经过检查,发现女方患有先天性卵巢发育不全。在医生的建议下,小王开始接受激素替代疗法。经过一段时间的治疗,小王的月经逐渐恢复正常,虽然暂时没有怀孕,但医生表示,经过治疗,怀孕的可能性会增加。

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卵巢发育不全,又称为先天性卵巢发育不全综合征,是一种常见的女性生殖系统疾病。这种疾病的主要特征是卵巢发育不全,导致女性无法正常排卵,从而影响生育能力。 卵巢发育不全的治疗难度较大,但并不是没有希望。以下是一些常见的治疗方法: 1. 荷尔蒙治疗:通过补充雌性激素,可以帮助患者维持正常的月经周期,并改善第二性征。 2. 促排卵治疗:对于有生育需求的女性,可以通过促排卵药物来帮助她们排卵,提高怀孕几率。 3. 辅助生殖技术:如试管婴儿等,可以帮助无法自然受孕的患者实现生育愿望。 4. 心理支持:卵巢发育不全患者可能会面临心理压力,需要寻求心理咨询师的帮助。 5. 定期复查:患者需要定期到医院进行复查,以监测病情变化。 除了上述治疗方法外,患者还需要注意日常保养,如保持良好的生活习惯、均衡饮食、适当运动等,以促进身体健康。 卵巢发育不全的治疗需要综合考虑患者的具体情况,选择最合适的治疗方案。因此,建议患者到大型医院就诊,寻求专业医生的帮助。

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卵巢发育不全,又称为先天性卵巢发育不全综合征,是一种常见的女性内分泌疾病。这种疾病会导致女性卵巢发育不良,从而引发一系列生理和内分泌问题。 如果你怀疑自己患有先天性卵巢发育不全,建议你尽快到妇产科的内分泌科进行检查确诊。内分泌科医生会通过详细的病史询问、体格检查以及相关实验室检查来帮助确定诊断。 以下是一些常见的检查方法: 1. 生殖激素水平检测:通过血液检查,了解卵巢功能、性激素水平等指标。 2. 影像学检查:如B超等,观察卵巢形态、大小等。 3. 遗传学检查:了解是否存在遗传因素。 确诊后,医生会根据你的具体情况进行个体化治疗。 治疗方式主要包括以下几种: 1. 荷尔蒙替代疗法:通过补充雌激素和孕激素,缓解因卵巢功能不足导致的症状。 2. 药物治疗:如促性腺激素释放激素激动剂等,促进卵巢发育。 3. 手术治疗:在必要时,可能需要进行手术治疗,如卵巢囊肿切除等。 除了药物治疗,日常保养也非常重要。以下是一些建议: 1. 保持健康的生活方式:合理饮食、适量运动、保证充足的睡眠。 2. 保持良好的心态:避免过度紧张、焦虑。 3. 定期复查:了解病情变化,及时调整治疗方案。 总之,先天性卵巢发育不全并不可怕,关键是要及时诊断、积极治疗。在医生的指导下,你完全可以过上正常的生活。

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文章 卵巢发育不全怎么办?日常治疗及注意事项

女性卵巢发育不全,又称为先天性卵巢发育不全综合征,是一种常见的内分泌疾病。这种疾病的主要特征是女性卵巢发育不全,导致患者出现月经不规律、无月经、第二性征发育不良等症状。 如果怀疑自己患有卵巢发育不全,建议尽快到妇产科的内分泌科进行检查和确诊。医生会通过详细询问病史、体格检查和实验室检查等方式,对病情进行评估,并给出相应的治疗方案。 治疗卵巢发育不全的方法主要包括以下几种: 1. 荷尔蒙替代疗法:通过补充雌激素和孕激素,调整月经周期,促进第二性征发育。 2. 手术治疗:对于一些严重病例,可能需要通过手术治疗来改善症状。 3. 生活方式调整:保持良好的生活习惯,如合理饮食、适量运动、保证充足睡眠等,有助于病情的恢复。 4. 心理治疗:卵巢发育不全患者可能会出现心理问题,如焦虑、抑郁等,心理治疗可以帮助患者缓解心理压力。 以下是一个卵巢发育不全的案例: 小王是一位20岁的女性,自小就月经不规律,第二性征发育不良。经过检查,被诊断为卵巢发育不全。医生为她制定了荷尔蒙替代疗法,并建议她调整生活方式。经过一段时间的治疗,小王的月经逐渐规律,第二性征也有所改善。

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文章 卵巢发育不全:治疗与日常保养

卵巢发育不全,又称先天性卵巢发育不全综合征,是一种较为罕见的内分泌疾病。这种疾病会导致女性卵巢发育不全,从而影响正常的月经周期和生育能力。 卵巢发育不全的诊断通常需要通过详细的病史询问、体格检查以及相关辅助检查来完成。其中,性染色体核型分析是最重要的辅助检查手段之一,可以明确诊断。 针对卵巢发育不全的治疗,目前尚无根治的方法。主要的治疗目标是缓解症状,改善生活质量。治疗方法包括激素替代治疗、手术治疗和心理支持等。 激素替代治疗是卵巢发育不全的主要治疗方法之一。通过补充雌激素和孕激素,可以帮助患者恢复正常月经周期,并改善第二性征。手术治疗包括卵巢切除术和子宫切除术等,适用于部分患者。心理支持则可以帮助患者应对疾病带来的心理压力。 除了药物治疗和手术治疗,患者还需要注意日常保养。保持良好的生活习惯,如规律作息、健康饮食和适度运动等,有助于改善症状。此外,患者应定期到医院复查,以便及时调整治疗方案。 卵巢发育不全虽然治疗难度较大,但通过合理的治疗和良好的生活护理,患者仍然可以过上正常的生活。因此,患者应保持积极的心态,积极配合医生的治疗。

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文章 卵巢发育不全:治疗与日常保养攻略

卵巢发育不全,又称为先天性卵巢发育不全综合征,是一种常见的染色体异常疾病。这种疾病主要由性染色体X染色体异常引起,导致患者卵巢发育不全,从而引发一系列生理和生殖问题。 目前,卵巢发育不全尚无根治方法。由于患者卵巢内缺乏原始卵泡,因此无法正常生育。治疗的主要目的是维持患者的第二性征发育,提高生活质量。 雌激素替代疗法是治疗卵巢发育不全的主要方法。通过补充外源性雌激素,可以帮助患者维持正常的月经周期、乳房发育等第二性征。此外,还可以通过激素替代疗法来预防骨质疏松等并发症。 在实际治疗过程中,医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。除了药物治疗,患者还需要注意日常保养,如保持良好的生活习惯、适当运动、避免过度劳累等。 此外,患者还需要定期到医院进行复查,监测病情变化。在医生的建议下,可以适当进行心理疏导,帮助患者树立信心,积极面对疾病。 小丽(化名)是一位卵巢发育不全患者。她从小就没有月经,乳房发育不良,身高也比同龄人矮小。在了解到自己的病情后,小丽积极配合医生进行治疗。经过长期激素替代疗法,她的第二性征得到了一定程度的改善。同时,她也开始注重日常保养,积极参加运动,保持了良好的心态。

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女性在青春期时体内激素水平变化较大,雌激素和孕激素分泌不稳定,可能会出现睾酮高、孕酮低的情况,并且此时子宫还未发育完全,所以会出现子宫偏小的现象。一般属于正常的生理情况,不需要特殊处理,随着年龄增长,体内激素稳定以后可逐渐恢复正常大小。 然而,孕酮高也可能是异常现象的表现。例如,先天性卵巢发育不全综合征和特纳综合征等疾病都可能导致孕酮高、睾酮低、子宫偏小等症状。这些疾病需要通过完善的染色体检查来确诊,并在医生的指导下进行相应的治疗。 对于小孩孕酮高的情况,家长们不必过于担心,应该及时带孩子去医院进行体检和相关检查,排除疾病的可能性。同时,在日常生活中也要注意休息,避免过度劳累或剧烈运动,保持营养均衡的饮食习惯,多吃新鲜蔬菜水果,有利于孩子的身体健康。

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