- 染色体异常引起的身体发育异常性疾病
- 表现为性征发育不全、躯体的发育异常等
- 治疗上对症治疗,可促进生长、刺激性征发育
简介
先天性卵巢发育不全综合征,是指染色体异常(女婴缺少一条X染色体或X染色体较短)引起的身体发育异常性疾病。该病的发作与来自父亲的X染色体全部或部分缺失有关。表现为身材矮小、生殖器与第二性征发育不全、躯体的发育异常、智力发育程度不一。治疗上行对症治疗,以促进生长、刺激第二性征发育、防治骨质疏松为主。早发现早治疗是关键,早期经过恰当治疗,可促进发育,若错过发育期,大部分患儿将终身不育,但总体而言不影响患者寿命。
症状表现:
典型症状是身材矮小、生殖器与第二性征发育不全、躯体的发育异常、智力发育程度不一。
诊断依据:
依据典型症状,结合染色体核型分析患儿染色体为45 X或染色体结构异常(如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-),可明确诊断。
先天性卵巢发育不全综合征有哪些类型?
根据染色体变异情况,该病可分为:
- X染色体数目异常;
- X染色体结构异常。
是否具有传染性?
否。
是否常见?
本病为罕见病,文献记载发病率为发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%[1]。
是否可以治愈?
大多数患者不能治愈,早发现早治疗是关键,早期经过恰当治疗,可促进发育,提高生活质量。若错过发育期,大部分患儿将终身不育,但总体而言不影响患者寿命。
是否遗传?
是。
是否医保范围?
是。
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