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皮肤科

皮肤性病科

医科病症

<ul>
  <li>常染色体隐性遗传疾病</li>
  <li>表现为板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红</li>
  <li>治疗上长期药物治疗为主</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>板层状鱼鳞病是常染色体隐性遗传，发病与谷氨酰胺转移酶1基因突变、缺失、插入有关。临床表现包括板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红。治疗上以长期药物治疗为主。此病患者终身不愈，成年后症状可减轻，一般不会影响自然寿命。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状是板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>依据典型的板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红表现，结合皮肤视诊发现板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红、火棉胶样膜；组织病理学检查发现明显的角化过度，轻度棘层肥厚，颗粒层轻度增厚，表皮呈乳头瘤状增生伴银屑病样表现；基因检测发现谷氨酰胺转移酶1基因异常，可明确诊断。</p>
<h3>板层状鱼鳞病有哪些类型？</h3>
<p>根据疾病进展，该病可分为：</p>
<ul>
  <li>早期板层状鱼鳞病；</li>
  <li>晚期板层状鱼鳞病。</li></ul>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否。</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病为罕见病，文献记载新生儿患病率为1/200000～300000<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>本病终身不愈，成年后症状经过药物治疗可逐渐减轻，但鳞屑依旧存在，不过板层状鱼鳞病一般不会影响患者的自然寿命。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是。</p>

<h3>为什么会得板层状鱼鳞病？</h3>
<p>板层状鱼鳞病的发病原因及发病机制，至今并未完全明确。板层状鱼鳞病是常染色体隐性遗传，发病与谷氨酰胺转移酶1基因突变、缺失、插入有关。谷氨酰胺转移酶1基因突变后活性下降或缺失，影响细胞的套膜形成，使皮肤的屏障功能受损，出现代偿性的角化过度，导致板层状鱼鳞病。发病是遗传因素和环境因素综合的结果。</p>
<ul>
  <li>
    <strong>遗传因素：</strong>TGM1基因突变引起的转谷氨酰胺酶-1缺乏，并发现某些家族中CYP4F22及ABCA12基因存在突变。</li>
  <li>
    <strong>环境因素：</strong>环境中辐射、致畸物质等会增加患者基因突变和染色体变异，增加本病发生的风险。</li></ul>
<h3>哪些因素可能会诱发板层状鱼鳞病？</h3>
<p>
  <strong>吸烟：</strong>烟草中的尼古丁、煤焦油等物质可致畸，诱发皮肤病变，导致板层状鱼鳞病。</p>
<h3>哪些人容易患板层状鱼鳞病？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>近亲结婚后代：</strong>近期结婚者，夫妻双方传递给子代同一致病基因的可能性大大增加，后代容易患各种先天性疾病，包括板层状鱼鳞病。</li>
  <li>
    <strong>具有板层状鱼鳞病家族史者：</strong>板层状鱼鳞病是一种遗传性疾病，直系亲属患病者，后代患病的可能性加大。</li></ul>

<h3>哪些感觉可提示早期板层状鱼鳞病？</h3>
<p>患者出现板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红，可提示早期板层状鱼鳞病。</p>
<h3>怎么知道自己患有板层状鱼鳞病？</h3>
<p>板层状鱼鳞病患者的典型表现为板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红、火棉胶样膜等，部分患者可出现皮肤外观紧绷、掌跖角化、皲裂等症状。</p>
<p>不同类型的板层状鱼鳞病症状相似。</p>
<h3>其他症状</h3>
<p>部分严重的板层状鱼鳞病患者，可能会出现脱发、感染等症状。</p>
<h3>可能引起哪些并发症</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>脱发、睫毛脱落：</strong>板层状鱼鳞病代偿性角化过度可能会引起脱发、睫毛脱落。</li>
  <li>
    <strong>耳部感染：</strong>鳞屑增多与聚集会导致外耳道闭塞，容易滋养细菌，导致细菌繁殖，从而引起耳部感染。表现为耳部肿胀疼痛、流脓等。</li>
  <li>
    <strong>热耐受不良：</strong>汗腺分泌障碍引起机体无法耐受高温，或者无法维持合适的体温。表现为过热、大量出汗等。</li></ul>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>皮肤科</p>
<p>出现板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红，至皮肤科就诊。</p>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<p>1.出现板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红、火棉胶样膜等，及时就医。</p>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>体格检查：</strong>皮肤视诊发现板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红、火棉胶样膜，有助于诊断本病。</li>
  <li>
    <strong>组织病理学检查：</strong>发现明显的角化过度，轻度棘层肥厚，颗粒层轻度增厚，表皮呈乳头瘤状增生伴银屑病样表现，可提示本病。</li>
  <li>
    <strong>基因检测：</strong>发现谷氨酰胺转移酶1基因异常，可确诊本病。</li></ul>

<p>本病可通过长期药物治疗，使患者板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红症状得到缓解，但并不能痊愈。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>缓解患者板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红的症状。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>10%尿素霜：</strong>使过度角化的角质层细胞松解脱落，增加皮肤水和程度。适用于各种类型的鱼鳞病患者、过敏性皮炎等。副作用是会出现毛孔变大、皮肤变厚等，对本药过敏者禁用。</li>
  <li>
    <strong>全反式维A酸乳霜：</strong>调节表皮角化、抑制表皮增生和调节黑色素代谢。适用于寻常型痤疮、白斑、毛发红糠疹等疾病的治疗。不良反应由口干、头痛、肝损伤等，对本药过敏者、肝肾功能不全的患者禁用此药。</li>
  <li>
    <strong>钙泊三醇软膏：</strong>抑制皮肤细胞增生和诱导其分化，改善角化，减少鳞屑。适用于治疗寻常型银屑病和白癜风等疾病。不良反应有皮肤瘙痒、灼热等，对本药过敏者、钙代谢失调患者以及有维生素D中毒症状者禁用本药。</li></ol>
<h3>治疗周期</h3>
<p>根据原发病治疗情况，以及患者病情严重程度而定。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>经正规的积极治疗患者板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红症状可随之逐渐缓解。若不规范治疗，除了造成患者皮肤损坏，还会影响患者外貌，造成患者心态异常。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>出院后1～2个月内注意复查，并依据复查结果进行下一步的治疗及康复。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>病情恢复期，需注意有无新发的症状或原有症状的加重，可进行监测并记录，出现异常症状及时复诊[2]。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>宜多吃富含维生素的新鲜水果，如苹果、橙子、草莓、西瓜、香蕉等。</li>
  <li>宜多饮水，多吃新鲜蔬菜，如青菜、胡萝卜、白菜、黄瓜、西红柿等。</li>
  <li>宜多吃富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、鱼虾类、瘦肉等。</li>
  <li>忌辣椒、胡椒、蒜等辛辣之物。</li>
  <li>忌油腻的食物，如肥肉、油脂等。</li>
  <li>忌不熟的食物以及生冷的食物，如生鱼片等。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>生活：</strong>戒烟限酒，避免受凉感冒。</li>
  <li>
    <strong>运动：</strong>适当锻炼身体，在专业人士指导下进行适当强度的康复运动，如散步、钓鱼等，运动要循序渐进，不可进行高强度的剧烈运动。</li>
  <li>
    <strong>心理疏导：</strong>部分患者治疗过程中，患者生理和心理方面都要承受着双重压力，患者家属应多与患者进行沟通，给予患者更多的支持与鼓励。</li>
  <li>
    <strong>用药：</strong>注意避免饮酒，有肝功能和肾功能异常的患者，也要谨慎用药，并注意定期复查肝肾功能。</li></ul>

<h3>&nbsp;普通人怎么预防板层状鱼鳞病？</h3> 
<p>1. &nbsp; 避免近亲结婚。</p> 
<p>2. &nbsp; 有家族史的夫妇可以在孕期进行基因测序，提前发现本病。</p> 
<p>3. &nbsp;高危人群应早干预</p> 
<p>(1) &nbsp;近亲结婚后代：避免近亲结婚，万一已结婚，备孕前应进产前咨询，做好婚检，完善家族病检查，必要时完善基因检查和染色体分析。</p> 
<p>(2) &nbsp;具有板层状鱼鳞病家族史者：完善基因检查和染色体分析，早发现早治疗。</p> 
<p>&nbsp;</p>

主任医师

板层状鱼鳞病是常染色体隐性遗传，发病与谷氨酰胺转移酶1基因突变、缺失、插入有关。临床表现包括板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红。治疗上以长期药物治疗为主。此病患者终身不愈，成年后症状可减轻，一般不会影响自然寿命。