简介
板层状鱼鳞病是常染色体隐性遗传,发病与谷氨酰胺转移酶1基因突变、缺失、插入有关。临床表现包括板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红。治疗上以长期药物治疗为主。此病患者终身不愈,成年后症状可减轻,一般不会影响自然寿命。
症状表现:
典型症状是板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红。
诊断依据:
依据典型的板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红表现,结合皮肤视诊发现板层状鳞屑、眼睑外翻、皮肤潮红、火棉胶样膜;组织病理学检查发现明显的角化过度,轻度棘层肥厚,颗粒层轻度增厚,表皮呈乳头瘤状增生伴银屑病样表现;基因检测发现谷氨酰胺转移酶1基因异常,可明确诊断。
板层状鱼鳞病有哪些类型?
根据疾病进展,该病可分为:
- 早期板层状鱼鳞病;
- 晚期板层状鱼鳞病。
是否具有传染性?
否。
是否常见?
本病为罕见病,文献记载新生儿患病率为1/200000~300000[1]。
是否可以治愈?
本病终身不愈,成年后症状经过药物治疗可逐渐减轻,但鳞屑依旧存在,不过板层状鱼鳞病一般不会影响患者的自然寿命。
是否遗传?
是。
是否医保范围?
是。
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