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神经内科

内科

医科病症

<ul>
  <li>常染色体异常引起的中枢神经系统变性疾病</li>
  <li>主要表现为共济运动障碍、辨距不良</li>
  <li>该病进展较为缓慢，有家族遗传病史</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>遗传性共济失调（hereditary
    ataxia），是指由遗传因素所致的以共济运动障碍、辨距不良为主要临床表现的一大类中枢神经系统变性疾病，临床较罕见，约占神经遗传病的10%～15%。其主要临床表现有站立不稳、步态蹒跚、吐字不清、吞咽困难、饮水呛咳等。本病不可治愈，目前主要采用对症治疗和支持治疗，本病继续发展可出现不能站立，甚至需卧床等情况。预后不良，致残率、致死率较高<sup> [1]</sup>。</p>
<h3>症状表现<sup>[1]</sup>：</h3>
<p>下肢共济失调（站立不稳、步态蹒跚、走路摇晃、突然跌倒）、双手笨拙、眼震、吐字不清、吞咽困难、饮水呛咳、震颤、记忆力受损、辨距不良等。</p>
<h3>诊断依据<sup>[1]</sup>：</h3>
<p>依据典型的共济症状如站立不稳，步态蹒跚等，结合MRI发现小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干的变性病即可确诊。</p>
<h3>疾病类型<sup>[2]</sup>：</h3>
<p>依据共济失调类型的不同分为：</p>
<ol>
  <li>
    <strong>脊髓型；</strong></li>
  <li>
    <strong>小脑型；</strong></li>
  <li>
    <strong>脊髓小脑型。</strong></li></ol>
<h3>是否具有传染性<sup>[2]</sup>？</h3>
<p>否。</p>
<h3>是否常见<sup>[1]</sup>？</h3>
<p>本病较罕见，约占神经遗传病的10%～15%。</p>
<h3>是否可以治愈<sup>[1]</sup>？</h3>
<p>本病不可治愈，目前治疗主要采用对症治疗和支持治疗。本病继续发展可出现不能站立，甚至需卧床等。预后较差。</p>
<h3>是否遗传<sup>[1]</sup>？</h3>
<p>是。</p>
<h3>是否在医保范围内？</h3>
<p>是。</p>

<h3>为什么会得遗传性共济失调<sup>[1]</sup>？</h3>
<p>本病病因大部分尚未阐明，酶缺乏、生化缺陷、三核苷酸动态突变、线粒体功能缺陷、脱氧核糖核酸（DNA）修复功能缺陷等与发病有关。研究证实，多聚谷氨酰胺的毒性作用是引起这类遗传性神经变性病的共同机制。</p>
<ol>
  <li>
    <strong>酶缺乏：</strong>多见于丙酮酸脱氢酶复合体、氨基己糖苷脂酶A缺乏等；</li>
  <li>
    <strong>生化缺陷：</strong>比如共济失调伴选择性维生素E缺乏症中的维生素E缺乏；</li>
  <li>
    <strong>三核苷酸动态突变：</strong>可为无义突变、缺失突变等突变形式，在动态突变情况下，重复单位拷贝数大大增加；</li>
  <li>
    <strong>线粒体功能缺陷：</strong>是由核或基因突变引起；</li>
  <li>
    <strong>脱氧核糖核酸（DNA）修复功能缺陷：</strong>比如着色性干皮病。</li></ol>
<h3>哪些因素会诱发遗传性共济失调<sup>[1]</sup>？</h3>
<p>本病暂无明显的诱发因素。</p>
<h3>哪些人容易得遗传性共济失调<sup>[1]</sup>?</h3>
<p>有本病家族史人群：有遗传性共济失调家族史人群具有遗传因素，容易患病。</p>

<h3>哪些感觉可提示早期遗传性共济失调<sup>[1]</sup>？</h3>
<p>本病无发病前兆。</p>
<h3>怎么知道自己患有遗传性共济失调<sup>[2]</sup>？</h3>
<p>多数患者可出现共济运动障碍（站立不稳、步态蹒跚、走路摇晃、突然跌倒），并伴有复杂的神经系统损害。比如平衡障碍、步态不稳、构音障碍（发声困难、发音不准、咬字不清等）等。</p>
<p>
  <strong>1. 脊髓型：</strong></p>
<p>（1）Friedreich型共济失调：初始步态不稳，逐渐出现后索损害的症状。之后脊髓小脑束受累，出现步基宽（走路时双脚之间间距大），蹒跚步态，定向性震颤（主要为手部震颤）和小脑构音障碍（发声困难、发音不准、咬字不清等）。下肢沉重，部分患者可有弓形足；</p>
<p>（2）遗传性痉挛性截瘫：下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态，以后可发展至上肢与脑干，出现言语不清、吞咽困难、强哭强笑；</p>
<p>（3）脊髓后索性共济失调：初始症状为步态不稳，之后进展为上肢共济失调，均呈痉挛性，可有吞咽困难等。</p>
<p>
  <strong>2.小脑型：</strong></p>
<p>（1）Marie型共济失调：初始症状为步态不稳，之后进展为上肢共济失调，均呈痉挛性；</p>
<p>（2）橄榄小脑脑桥萎缩：除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分患者有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤；</p>
<p>
  <strong>3.脊髓小脑型：</strong></p>
<p>  主要有共济失调-毛细血管扩张症。小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动（手脚像跳舞样的动作）。</p>
<h3>其他症状<sup>[2]</sup>？</h3>
<p>个别患者可有心脏异常，部分患者具有情绪欣快与智力衰退。</p>
<h3>可能引起其他并发症<sup>[3]</sup>？</h3>
<p>本病除了有神经系统的病变外，还可引起其它系统的异常，如骨骼、眼（凸眼、视力减退或丧失）、前庭、耳蜗、心脏（心绞痛、心力衰竭）、内分泌（糖尿病）及皮肤病变等。</p>

<h3>建议就诊科室：</h3>
<p>
  <strong>神经内科、神经外科、急诊科</strong></p>
<ol>
  <li>出现步态不稳、容易跌倒、构音障碍、吐字不清等情况时，至神经内科就诊；</li>
  <li>如果需要就行相关手术，至神经外科就诊；</li>
  <li>如果出现心脏病、心绞痛的情况，至急诊科就诊。</li></ol>
<h3>什么情况下需要及时就医<sup>[1-2]</sup>？</h3>
<ol>
  <li>出现步态不稳、容易跌倒、构音障碍、吐字不清等时需要在医生的指导下进一步检查；</li>
  <li>出现感染、视听力减退等其他系统损害时应及时就医；</li>
  <li>出现心脏病、心绞痛时应立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊<sup>[1-3]</sup>？</h3>
<p>
  <strong>1. 体格检查：</strong></p>
<p>双下肢肌张力低、跟膝胫实验和闭目难立征阳性、下肢音叉振动觉和关节位置觉减退、巴宾斯基征阳性、肌萎缩等；</p>
<p>
  <strong>2. 神经电生理检查：</strong></p>
<p>脑干诱发电位异常；</p>
<p>
  <strong>3. 实验室检查：</strong></p>
<p>脑脊液正常；</p>
<p>
  <strong>4. 影像学检查：</strong></p>
<p>MRI：出现脊髓或者小脑、脑干萎缩征象。</p>

<p>本病通常不能治愈。治疗主要目的是通过对症支持治疗（针对症状进行缓解治疗）缓解病人的临床症状。 </p>
<h3>治疗目标<sup>[2]</sup>：</h3>
<p>控制缓解患者的临床症状。</p>
<h3>药物治疗<sup>[2]</sup>：</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>促进胆碱合成药物：</strong>比如石山碱甲、胞磷胆碱。可提高胆碱浓度而促进脑神经代谢。主要不良反应有恶心、头晕、出汗、胃肠道不适、视力模糊等；</li>
  <li>
    <strong>缓解肌张力药物：</strong>比如巴氯酚、左旋多巴、氯硝西泮等。可改善患者肌强直、运动减少等症状。巴氯芬主要不良反应为日间镇静、嗜睡、恶心、无力等。左旋多巴主要不良反应有恶心、呕吐、心悸、体位性低血压等。氯硝西泮主要不良反应为嗜睡、头晕、共济失调、行为紊乱异常兴奋等；</li>
  <li>
    <strong>脑循环改善药物及细胞代谢活化药：</strong>比如比拉西坦、阿尼西坦、银杏提取物、维生素类等。可改善患者脑循环以及活化脑部细胞代谢。比拉西坦主要不良反应有恶心、腹部不适、兴奋、失眠。阿尼西坦主要不良反应有皮疹、口炎、呕吐、腹泻。银杏提取物耐受性好，罕见胃肠道不适、头痛。</li></ol>
<h3>心理治疗<sup>[2]</sup>：</h3>
<p>康复及心理治疗是本病治疗中的重要组成部分。可以增强患者对本病的认识和信心，从而提高生活质量。可多给予患者鼓励、安慰，缓解病人焦虑心情。</p>
<h3>治疗周期<sup>[2]</sup>：</h3>
<p>长期间歇性治疗</p>
<h3>治疗后效果如何<sup>[1]</sup>？</h3>
<p>经过规范而有效的治疗，患者可在一定程度上改善症状。如未经规范治疗，患者很可能几年后不能独立行走，甚至卧床不起等其他严重情况。</p>
<h3>是否需要复诊？多长时间复诊<sup>[1]</sup>？ </h3>
<p>本病无需特殊复诊，有症状及时就医即可。</p>

<h3>平时应如何监测病情<sup>[1]</sup>？</h3>
<p>患者出现临床表现时应及时就诊。</p>
<h3>如何避免传染给他人<sup>[2]</sup>？</h3>
<p>本病无传染性。</p>
<h3>患者日常饮食应该注意什么<sup>[1]</sup>？</h3>
<p>本病无特殊饮食禁忌。</p>
<h3>除此之外还应该注意什么<sup>[1-2]</sup>？</h3>
<p>患者应注意保持良好乐观的心态，积极配合医师进行针灸、理疗、按摩等，可在一定程度上有疗效。</p>

<h3>普通人怎么预防遗传性共济失调<sup>[1]</sup>？</h3> 
<p>高危人群应注意进行遗传咨询和产前诊断。</p> 
<p>&nbsp;</p>

主任医师

遗传性共济失调（hereditaryataxia），是指由遗传因素所致的以共济运动障碍、辨距不良为主要临床表现的一大类中枢神经系统变性疾病，临床较罕见，约占神经遗传病的10%～15%。其主要临床表现有站立不稳、步态蹒跚、吐字不清、吞咽困难、饮水呛咳等。本病不可治愈，目前主要采用对症治疗和支持治疗，本病继续发展可出现不能站立，甚至需卧床等情况。预后不良，致残率、致死率较高。