- 常染色体异常引起的中枢神经系统变性疾病
- 主要表现为共济运动障碍、辨距不良
- 该病进展较为缓慢,有家族遗传病史
简介
遗传性共济失调(hereditary ataxia),是指由遗传因素所致的以共济运动障碍、辨距不良为主要临床表现的一大类中枢神经系统变性疾病,临床较罕见,约占神经遗传病的10%~15%。其主要临床表现有站立不稳、步态蹒跚、吐字不清、吞咽困难、饮水呛咳等。本病不可治愈,目前主要采用对症治疗和支持治疗,本病继续发展可出现不能站立,甚至需卧床等情况。预后不良,致残率、致死率较高 [1]。
症状表现[1]:
下肢共济失调(站立不稳、步态蹒跚、走路摇晃、突然跌倒)、双手笨拙、眼震、吐字不清、吞咽困难、饮水呛咳、震颤、记忆力受损、辨距不良等。
诊断依据[1]:
依据典型的共济症状如站立不稳,步态蹒跚等,结合MRI发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干的变性病即可确诊。
疾病类型[2]:
依据共济失调类型的不同分为:
- 脊髓型;
- 小脑型;
- 脊髓小脑型。
是否具有传染性[2]?
否。
是否常见[1]?
本病较罕见,约占神经遗传病的10%~15%。
是否可以治愈[1]?
本病不可治愈,目前治疗主要采用对症治疗和支持治疗。本病继续发展可出现不能站立,甚至需卧床等。预后较差。
是否遗传[1]?
是。
是否在医保范围内?
是。
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