- 多有家族史,任何年龄均可发病,好发于青年
- 可表现为大便改变、皮肤损害、牙齿发育异常等
- 有恶变可能,以对症治疗为主,必要时手术治疗
简介
Gardner综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,是家族性腺瘤性息肉病的一个亚型。本病常表现为消化道病变(如结直肠息肉)和消化道外病变(如牙齿异常、软组织肿瘤等),治疗方案因临床表现而异,早期手术的患者一般预后良好[1]。
症状表现[1]:
1.消化道症状
2.消化道外症状:
(1)牙齿异常表现:患者可表现为牙齿畸形、多生牙、牙齿缺失或阻生牙;
(2)多发性骨髓瘤表现:患者表现为骨骼疼痛,造成肾功能损害时可表现为泡沫尿等;
(3)软组织肿瘤表现:胸、背、颈等部位出现皮样囊肿及纤维性肿瘤,生长缓慢,当肿块体积较大,可引起疼痛。
诊断依据[1]:
依据内窥镜可观察到肠道壁上有多发性息肉,结合X线、CT、基因检测等检查,可确诊疾病。
疾病类型[1]:
- 完全型Gardner综合征:多发性骨髓瘤、结直肠息肉、皮肤和软组织肿瘤三种症状同时出现;
- 不完全型Gardner综合征:出现多发性骨髓瘤、结直肠息肉、皮肤和软组织肿瘤中任何一种或两种症状。
是否常见[1]?
不常见,发病率为1/12000~1/4000,任何年龄段均可发病,青年人居多。
是否可以治愈[1]?
该疾病较复杂,表现较多,不同表现治愈率不同。
- 骨瘤一般治疗效果良好,可以治愈;
- 结直肠息肉手术切除后有复发的可能;
- 软组织肿瘤可以进行手术切除,但容易复发。
是否遗传[1]?
是
是否在医保范围内?
是
有疑问?在线咨询专业医生
获得专业医疗建议,无需等待预约
体检发现肺部抗体GBU4-5升高,担心是否患有肺癌?患者女性50岁
就诊科室:呼吸内科
总交流次数:32
患者向医生咨询甘草片和复方甘草片的区别,并提供了相关信息。
就诊科室:
总交流次数:22
我最近总感觉头晕、乏力,可能是贫血吗?我还有些失眠和食欲不振的情况。请问甘草附子汤能治我的病吗?我该怎么服用?我平时应该注意些什么?
就诊科室:中医内科
总交流次数:33
文章 幼儿病理性骨折的治疗与日常护理要点
医疗故事汇
文章 直肠癌的发病原因及预防措施
健康知多少
文章 了解家族性多发结肠息肉,预防疾病从了解开始
医疗之窗
文章 结肠息肉:如何鉴别相关疾病?
全球医疗视野
文章 家族性多发性结肠息肉病的症状与预防措施
全球医疗视野
文章 Gardner综合征:揭秘这种遗传性疾病的诊断与治疗
健康饮食指南
文章 骨瘤的诊断与治疗:从手术到日常保健
康复之路
文章 如何预防和治疗胆囊癌?
老年健康守护者
文章 直肠癌的成因和预防措施
家庭医疗小助手
文章 多发性皮下脂肪瘤:诊断、治疗和日常管理
健康知多少

