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Gardner综合征

Gardner综合征

别名:加德纳综合征,魏纳-加德娜综合征,家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征

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Gardner综合征介绍
  • 多有家族史,任何年龄均可发病,好发于青年
  • 可表现为大便改变、皮肤损害、牙齿发育异常等
  • 有恶变可能,以对症治疗为主,必要时手术治疗

简介

Gardner综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,是家族性腺瘤性息肉病的一个亚型。本病常表现为消化道病变(如结直肠息肉)和消化道外病变(如牙齿异常、软组织肿瘤等),治疗方案因临床表现而异,早期手术的患者一般预后良好[1]

症状表现[1]

1.消化道症状

慢性腹泻、大便带血、贫血消瘦乏力腹痛便秘等表现;

2.消化道外症状:

(1)牙齿异常表现:患者可表现为牙齿畸形、多生牙、牙齿缺失或阻生牙

(2)多发性骨髓瘤表现:患者表现为骨骼疼痛,造成肾功能损害时可表现为泡沫尿等;

(3)软组织肿瘤表现:胸、背、颈等部位出现皮样囊肿及纤维性肿瘤,生长缓慢,当肿块体积较大,可引起疼痛。

诊断依据[1]

依据内窥镜可观察到肠道壁上有多发性息肉,结合X线、CT、基因检测等检查,可确诊疾病。

疾病类型[1]

  1. 完全型Gardner综合征:多发性骨髓瘤、结直肠息肉、皮肤和软组织肿瘤三种症状同时出现;
  2. 不完全型Gardner综合征:出现多发性骨髓瘤、结直肠息肉、皮肤和软组织肿瘤中任何一种或两种症状。

是否常见[1]

不常见,发病率为1/12000~1/4000,任何年龄段均可发病,青年人居多。

是否可以治愈[1]

该疾病较复杂,表现较多,不同表现治愈率不同。

  1. 骨瘤一般治疗效果良好,可以治愈;
  2. 结直肠息肉手术切除后有复发的可能;
  3. 软组织肿瘤可以进行手术切除,但容易复发。

是否遗传[1]

是否在医保范围内?

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直肠癌是一种常见的消化系统恶性肿瘤,主要由基因和环境因素共同作用引起。其中,不良的生活饮食习惯如高脂肪、高蛋白、低纤维的饮食结构,缺乏运动,过度饮酒等都是导致直肠癌发生的重要因素。此外,直肠癌也有一定的遗传性,特别是对于那些有直肠癌家族史的人来说,患病的风险会大大增加。例如,家族性腺瘤性息肉病、Gardner综合征家系和遗传性非息肉性结肠癌(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC)等遗传家系,其患直肠癌的风险明显高于一般人群。 有一位患者,李先生,50岁,长期以来都有不良的生活习惯,经常吃油腻的食物,很少运动,并且有直肠癌家族史。去年,他开始出现排便习惯改变、腹痛等症状,经过医生的检查和诊断,确诊为直肠癌。幸运的是,李先生及时接受了手术治疗和化疗,目前已经基本康复。这个案例告诉我们,直肠癌的发生与我们的生活方式和遗传背景密切相关,早期发现和治疗是非常重要的。 对于想要预防直肠癌的人来说,应该从日常生活中做起。首先,调整饮食结构,多吃新鲜蔬菜、水果和全谷类食物,减少红肉和加工肉制品的摄入。其次,增加体育锻炼的时间和强度,保持良好的体重。再者,定期进行体检和筛查,特别是对于有直肠癌家族史的人来说,应该更加重视这方面的检查。最后,避免长期大量饮酒和吸烟,这些不良习惯都会增加直肠癌的风险。

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