- 多有家族史,任何年龄均可发病,好发于青年
- 可表现为大便改变、皮肤损害、牙齿发育异常等
- 有恶变可能,以对症治疗为主,必要时手术治疗
简介
Gardner综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病,是家族性腺瘤性息肉病的一个亚型。本病常表现为消化道病变(如结直肠息肉)和消化道外病变(如牙齿异常、软组织肿瘤等),治疗方案因临床表现而异,早期手术的患者一般预后良好[1]。
症状表现[1]:
1.消化道症状
2.消化道外症状:
(1)牙齿异常表现:患者可表现为牙齿畸形、多生牙、牙齿缺失或阻生牙;
(2)多发性骨髓瘤表现:患者表现为骨骼疼痛,造成肾功能损害时可表现为泡沫尿等;
(3)软组织肿瘤表现:胸、背、颈等部位出现皮样囊肿及纤维性肿瘤,生长缓慢,当肿块体积较大,可引起疼痛。
诊断依据[1]:
依据内窥镜可观察到肠道壁上有多发性息肉,结合X线、CT、基因检测等检查,可确诊疾病。
疾病类型[1]:
- 完全型Gardner综合征:多发性骨髓瘤、结直肠息肉、皮肤和软组织肿瘤三种症状同时出现;
- 不完全型Gardner综合征:出现多发性骨髓瘤、结直肠息肉、皮肤和软组织肿瘤中任何一种或两种症状。
是否常见[1]?
不常见,发病率为1/12000~1/4000,任何年龄段均可发病,青年人居多。
是否可以治愈[1]?
该疾病较复杂,表现较多,不同表现治愈率不同。
- 骨瘤一般治疗效果良好,可以治愈;
- 结直肠息肉手术切除后有复发的可能;
- 软组织肿瘤可以进行手术切除,但容易复发。
是否遗传[1]?
是
是否在医保范围内?
是
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就诊科室:
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就诊科室:中医内科
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就诊科室:中医内科
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潘峰
主任医师
男科
华中科技大学同济医学院附属协和医院


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男科
华中科技大学同济医学院附属同济医院

刘海波
主任医师
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