- 遗传性疾病,多发生于婴幼儿,男性居多
- 表现为皮肤黏膜、呼吸道、消化道严重感染
- 干细胞移植是唯一的根治方法,治愈率很低
简介
严重联合免疫缺陷病是一种免疫功能缺失或降低的罕见疾病,主要由先天遗传所致,也可能由基因突变引起。多发生于新生儿和婴幼儿时期,且男性居多。因免疫缺陷,患者常表现为皮肤黏膜、呼吸道、消化道等严重感染。治疗上以抗感染为主,干细胞移植是本病的唯一根治方法。由于病情危重,患者极易死亡,治愈率极低。
症状表现:
常表现为皮肤黏膜、呼吸道、消化道等严重感染。
诊断依据:
根据症状表现、体格检查、免疫检查、胸部X线检查等诊断,必要时可结合基因检测结果综合诊断。
严重联合免疫缺陷病有哪些类型?
根据发病机制的不同,可分为:
- X连锁严重联合免疫缺陷病;
- 常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病;
- 其他类型严重联合免疫缺陷病。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病罕见,发病率为1/50万~1/10万,多见于新生儿或婴幼儿,以男性居多[1]。
是否可以治愈?
可以治愈,但治愈率极低,只有通过干细胞移植,才有可能治愈。
是否遗传?
是,本病是一种遗传性疾病[1]。
是否医保范围?
是
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