https://cont.healthjd.com/wiki/disease/40889645821952

<ul>
  <li>由于生长激素减少或缺乏所引起的生长发育障碍</li>
  <li>临床主要表现为矮小，可伴或不伴垂体激素异常</li>
  <li>通过及时有效的治疗，身高可达正常范围</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>垂体性侏儒症，是因生长激素分泌减少或缺乏，引起的生长发育迟缓性疾病。垂体分泌的生长激素是促使长骨增长的主要激素，引起生长激素分泌异常的原因多样，多由下丘脑、垂体前叶病变引起。临床上主要表现为矮小，可伴或不伴有其他垂体激素的异常。通过及时有效的激素治疗，一般可达到正常身高<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>症状表现</h3>
<p>本病主要临床表现为矮小。出生时体重、身长正常，生后5个月起出现生长减慢，自三四岁始体格发育明显缓慢，随着年龄增大，差距越明显。由于肿瘤或其他原因所致的继发性病例，发病可开始于任何年龄。</p>
<h3>诊断依据</h3>
<p>根据症状（临床主要表现为矮小），结合生长激素刺激试验、血24小时GH分泌谱测定、胰岛素样生长因子和IGFBP-3的测定、影像学检查（X线、MRI检查）、基因检测等综合进行诊断。</p>
<h3>垂体性侏儒症有哪些类型？</h3>
<p>
  <strong>可按病因分类为：</strong></p>
<ol>
  <li>原发性。</li>
  <li>继发性<sup>［1］</sup>。</li></ol>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>无</p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>本病常见。国外报道儿童期发病率在1／4000～1／10000，国内暂无明显流行病学数据<sup>［1］</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈？</h3>
<p>可以治愈。通过及时的药物治疗，患儿的身高状况能够得到有效的改善，一般预后较好。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是，本病具有部分遗传性。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得垂体性侏儒症？</h3>
<p>本病多由于生长激素一生长介质－软骨轴功能障碍引起。</p>
<p>
  <strong>１．生长激素（GH）分泌障碍：</strong></p>
<p>
  <strong>（１）大脑皮质功能障碍：</strong>如GH神经分泌功能不全和神经传递缺陷等；</p>
<p>
  <strong>（２）下丘脑性GH缺乏症：</strong>如中枢神经系统炎症、外伤、肿瘤、浸润性病变等；</p>
<p>
  <strong>（３）垂体性GH缺乏症：</strong>如解剖异常、脑外伤、GH基因突变等。</p>
<p>
  <strong>２．GH分泌后疾病：</strong></p>
<p>（１）存在GH抗体；</p>
<p>（２）GH结合球蛋白显著增多；</p>
<p>（３）GH抗体缺陷；</p>
<p>（４）存在着抗GH受体的抗体；</p>
<p>（５）GH受体缺陷。</p>
<p>
  <strong>３．生长介质（IGF）合成缺陷：</strong></p>
<p>（１）IGF产生部位缺陷；</p>
<p>（２）IGF结合蛋白变化；</p>
<p>（３）IGF抗体存在。</p>
<p>
  <strong>４．IGF不敏感：</strong></p>
<p>（１）IGF受体数量减少；</p>
<p>（２）IGF受体缺陷；</p>
<p>（３）存在着IGF抗体；</p>
<p>（４）IGF受体后缺陷；</p>
<p>（５）靶组织对IGF不敏感。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发垂体性侏儒症？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>作息不规律：</strong>长期不良的生活作息，如晚睡，会使得生长激素分泌减少，诱发本病。</li>
  <li>
    <strong>异常分娩史：</strong>异常分娩的新生儿常伴有大脑损伤或出血，可能会导致垂体柄破裂及垂体缺血或栓塞。此外，各种原因引起的新生儿缺氧也可引起中枢神经系统或垂体区退化，诱发本病。</li>
  <li>
    <strong>心理因素：</strong>对于家庭关系不和的儿童来说，紧张的家庭关系会严重影响儿童的心理健康，使他们长期处于抑郁、痛苦的精神状态下，导致生长激素分泌减少，从而诱发该病。</li>
  <li>
    <strong>营养因素：</strong>不良的饮食习惯，如偏食、挑食、暴饮暴食等，都容易导致儿童摄入的营养元素不足，出现营养不良的症状，最终导致生长发育迟缓，出现矮小症状。</li></ol>
<h3>哪些人容易得垂体性侏儒症？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>存在本病家族病史的人群：</strong>家族中如果有垂体性侏儒症的患者，尤其是父母患有该病，子代发病的概率较普通人群要高。</li>
  <li>
    <strong>患有代谢性疾病、骨骼发育障碍疾病、内分泌系统疾病的儿童：</strong>这些疾病往往会导致儿童生长发育迟缓，从而容易出现矮小症状。</li></ol>

<h3>哪些感觉可提示早期垂体性侏儒症？</h3>
<p>该病的早期症状并不明显，极易被忽略，通常为父母发现自己的孩子比同龄人矮小。</p>
<h3>怎么知道自己患有垂体性侏儒症？</h3>
<p>本病患者出生时身长、体重多数正常，多在2岁以后和同龄儿童的差别显著，表现为发育迟缓、智力发育正常。</p>
<p>
  <strong>１．发育迟缓</strong></p>
<p>
  <strong>（１）生长发育迟缓：</strong></p>
<p>出生时体重、身长正常，生后5个月起出现生长减慢，自2岁始体格发育明显缓慢，年龄越大，落后越明显；由于肿瘤或其他原因所致的继发性病例，发病可开始于任何年龄。患儿外观比实际年龄小，较正常的同龄、同性别的人群身高均值低2个标准差以上。身体各部分比例相称，下领小、颈短而细，手足也较小。</p>
<p>
  <strong>（２）骨骼发育迟缓：</strong></p>
<p>患儿骨龄发育落后、出牙晚。骨髓融合期延迟，骨龄延迟往往超过2个标准差以上。</p>
<p>
  <strong>（３）青春期发育迟缓：</strong></p>
<p>患儿在青春期时，发育迟缓，无第二性征出现，性器官发育不全。若未得到及时有效治疗，成年后仍保持幼稚面貌，声音如童音。</p>
<p>
  <strong>２．智力发育正常</strong></p>
<p>本病大部分患儿智力发育与同龄儿童无差异。但如伴有促甲状腺激素分泌不足，可导致智力低下。</p>
<h3>其他症状有哪些？</h3>
<p>部分患者可合并出现多饮、多尿等尿崩症症状。</p>
<h3>可能引起其他并发症吗？</h3>
<p>
  <strong>心理障碍：</strong>因为身材矮小，绝大多数患儿都有着强烈的自卑心理。他们缺乏自信，不愿与人沟通交流，最终形成自闭；或产生各种不良负性情绪，如悲观、抑郁、暴躁等。</p>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>儿科、内分泌科</p>
<ol>
  <li>出现儿童身材矮小时，优先考虑去儿科。</li>
  <li>出现第二性征缺乏等症状时，去内分泌科。</li></ol>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ol>
  <li>当家长发现自己的孩子比同龄人矮时，需在医生的指导下进一步检查。</li>
  <li>当孩子两岁以后，每6个月身高增长小于2cm或每年小于5cm时，需及时就医。</li>
  <li>当出现性器官发育不全、第二性征缺乏等症状时，需立即就医。</li></ol>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<p>
  <strong>１．体格检查：</strong>通过视诊，观察患儿的体态、面容、肢体比例、性征等是否存在异常；通过触诊，测量儿童的身高、体重、头围等，评估患儿的发育情况。</p>
<p>
  <strong>２．生长激素刺激试验：</strong>用于测量生长激素水平，判断患者生长激素分泌情况。可以通过生理性刺激（睡觉、运动）及药物刺激，促进生长激素分泌。若峰值＜5μg／L为生长激素完全缺乏；5～10μg／L为部分缺乏；＞10μg／L为正常。</p>
<p>
  <strong>３．血24小时GH分泌谱测定：</strong>通过测定24小时生长激素分泌量，准确反映体内GH分泌情况。本病患儿在药物刺激试验中结果可为正常，但其每日分泌总量不足，尤其在夜间睡眠时的生长激素分泌较低。</p>
<p>
  <strong>４．胰岛素样生长因子和IGFBP-3的测定：</strong>通过对胰岛素样生长因子和IGFBP-3的测定，对5岁至青春期前的儿童，进行生长激素水平测定。本病患儿该项检测，可提示一定程度的生长激素缺乏。</p>
<p>
  <strong>５．影像学检查</strong></p>
<p>
  <strong>（１）X线：</strong>通过X线观察左手腕、掌、指骨的骨骼发育程度，测评骨龄。如果骨龄明显落后于该年龄段2岁或2岁以上，则是生长激素缺乏的表现。同时，还要观察孩子的骨骺线是否闭合，一旦骨骺线闭合，治疗就没有意义了。</p>
<p>
  <strong>（２）核磁共振（MRI）：</strong>进行头颅MRI检查，观察是否存在下丘脑－垂体发育异常、脑部器质性病变等异常情况，以排除其他脑部疾病的可能。</p>
<p>
  <strong>６．基因检测：</strong>通过对腺垂体发育缺陷相关的基因进行检测，判断患者是否存在相关基因缺陷。本病患者可见HESX1、LHX3、LHX4、PROP1、POU1F1、GH1、GHR等相关基因缺陷。</p>

<p>对于单纯性的垂体性侏儒症患者，生长激素治疗效果较好，若由于其他疾病引起（如中枢神经系统肿瘤等），则建议进行原发病治疗。激素治疗应剂量个性化，根据相应监测，不断调整激素用量。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>治疗目的在于提高生长速率，减少患儿与正常健康儿童身高的差距。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>基因重组人生长激素（rhGH）：</strong>可调节患儿内分泌系统、激活免疫系统，能够刺激骨生长和细胞分裂增殖，进而可有效促使患儿生长。一般在每晚临睡前通过皮下注射用药，促生长治疗应持续至骨骺闭合为止。治疗时年龄越小，效果越好。本病副作用少见，主要有注射局部红肿、头痛、关节胀痛等。肿瘤患者、糖尿病患者、颅内进行性损伤者禁用。</li>
  <li>
    <strong>性激素：</strong>适用于伴有性腺轴功能障碍且骨龄达12岁的患儿。可通过增加性激素，促进性腺发育。男性可注射长效庚酸睾酮，其副作用为毛发增多、痤疮、性欲增强、骨骼成熟加速、失眠等，严重肝肾功能不全者、高血压患者禁用；女性可使用炔雌醇，其副作用为体重增加、食欲旺盛、恶心、呕吐、水肿等，对本品成分过敏者、严重肝功能不全者禁用。</li></ol>
<h3>心理治疗</h3>
<p>本病大多数患儿都存在心理问题，应及时给予患儿积极有效的心理治疗，来改善病情，使患儿认识到疾病是可以治愈的。</p>
<p>医生通过与患儿的交谈，向他们解释所患的疾病，保证运用已有的治疗技术，使他们的病情得到缓解或者康复。再对他们进行行为治疗和放松训练，如采用渐进性放松训练、催眠等方式，从而进一步缓解他们的精神症状。</p>
<p>家长要多与患儿沟通，了解患儿的想法，纠正患儿的自卑意识，引导患儿走出烦恼，帮助患儿建立一定的社交关系，减轻患儿的孤独感，培养患儿的自信心。</p>
<h3>治疗周期</h3>
<p>本病需要长期持续治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<ol>
  <li>经过及时且规范的治疗后，患儿的身高可以得到有效改善，达到常人水平；</li>
  <li>如果未及时治疗或者治疗不规范，则病情可能会加重，导致患者永久矮小。</li></ol>
<h3>是否需要复诊？多长时间复诊？</h3>
<p>需要复诊。具体复诊时间应遵医嘱和疗效而定。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>症状监测：</strong>家长可以通过每隔一段时间测量孩子的身高，来监测孩子的生长发育情况，一旦病情改善不明显，应及时就医。</li>
  <li>
    <strong>并发症监测：</strong>家长要注意观察患儿的情绪和行为，一旦出现抑郁、暴躁等症状，应立即就医。</li></ol>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ol>
  <li>多摄入一些富含优质蛋白的食物，如瘦肉、鱼、大豆等。</li>
  <li>核桃、瓜子、杏仁等坚果类食物，含有丰富的不饱和脂肪酸和磷脂。因此，每天食用一些，可对青少年的生长发育有很好的促进作用。</li>
  <li>注意饮食多样、营养均衡，选择健康的高钙、高维生素饮食，如牛奶、新鲜水果蔬菜等。</li>
  <li>每周可让孩子吃1～2次的动物肝脏，如猪肝、鸡肝等，来满足铁、锌等微量元素的需求。</li>
  <li>尽量避免各种零食、油炸食品等不健康的食物，如薯片、炸串等。</li></ol>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>用药指导：</strong>用药需要严格按照医嘱进行，不得擅自改变用药频率或剂量，同时注意医生嘱咐的用药注意事项，如生长激素需保存于冰箱，温度保持在8～12℃；在配制过程中切忌用力振摇药物，以免破坏药物成分；注意注射手法，经常更换注射部位等。</li>
  <li>
    <strong>坚持运动：</strong>家长可以带孩子多参加适宜的户外活动，在气温稳定、风力不大时可多外出晒太阳，尤其是冬天更应该活动；忌食后即卧，晚饭后宜多到附近公园玩耍，适量的运动能促进胃肠蠕动，利于食物的消化吸收。</li>
  <li>
    <strong>心情舒畅：</strong>平和愉悦的家庭氛围可以让孩子健康生长，家庭气氛不好会使孩子自卑、孤僻、烦躁、食欲不振，影响生长发育。因此家长平时应注意自己的言行，尽量避免吵架和打骂。</li>
  <li>
    <strong>保证充足睡眠：</strong>睡眠时垂体前叶生长激素分泌明显增加，有利于促进机体的生长。因此，家长应让孩子养成早睡早起的习惯，午睡不超过1.5小时，每天总的睡眠时间，一般1～6岁需11～14小时，7～10岁需10小时，青春发育期要保证9～10小时。</li></ol>

<h3>普通人怎么预防垂体性侏儒症？</h3> 
<p> <strong>１．普通人群</strong></p> 
<p> <strong>（１）定期体检：</strong>家长要定期带孩子检查体格和骨龄发育，观察身高的增长速度，及时发现或排除矮小情况。一旦发现异常，要及时治疗干预。</p> 
<p> <strong>（２）合理饮食：</strong>纠正孩子的不良饮食习惯，均衡饮食，补充足够的蛋白质、维生素及微量元素等，给孩子的生长发育提供养分。</p> 
<p> <strong>（３）合理作息：</strong>早睡早起，保持9点左右入睡，保证合理的睡眠时间。</p> 
<p> <strong>２．高危人群</strong></p> 
<p>除了要注意定期体检和合理饮食、作息外，存在本病家族史的儿童应密切监测生长发育，若出现异常，及早就诊，早发现早诊断早治疗；存在其他疾病的儿童，应积极治疗原发疾病。</p> 
<p>&nbsp;</p>

主任医师

垂体性侏儒症，是因生长激素分泌减少或缺乏，引起的生长发育迟缓性疾病。垂体分泌的生长激素是促使长骨增长的主要激素，引起生长激素分泌异常的原因多样，多由下丘脑、垂体前叶病变引起。临床上主要表现为矮小，可伴或不伴有其他垂体激素的异常。通过及时有效的激素治疗，一般可达到正常身高［1］。