• 表现为突发性腹痛、皮疹及精神错乱。
• 严重者可造成肝硬化和继发感染。
• 主要采用支持治疗，一般无手术治疗。

简介

肝卟啉病是由于血红蛋白合成过程中有关的酶缺乏导致肝内卟啉代谢紊乱而发生的遗传性疾病。该病主要临床表现为突发性腹痛、皮疹及精神错乱，部分患者可伴有便秘、恶心呕吐的症状，严重者可并发肝硬化和继发感染；该病主要采用支持治疗，该病急性发作时积极治疗预后良好，少数患者由于延误治疗导致严重并发症。

症状表现：

典型症状是突发性腹痛、皮疹及精神错乱。

诊断依据：

依据患者有突发性腹痛、皮疹及精神错乱的症状，可以初步诊断病情发展方向，加上通过实验室检查可明确血红细胞尿卟啉原合成酶缺乏，通过腹部CT可明确肝脏病变大小及范围，从而综合分析出该病。

肝卟啉病有哪些类型？

• 急性间歇型：患者急性突发腹痛、四肢瘫软以及神经错乱。
• 迟发型皮肤型：成年男性多见，阳光照射后出现皮疹。
• 混合性变异型：前两者综合的表现。
• 遗传性粪卟啉型：绝大多数无症状，部分患者存在光敏感型症状。

是否具有传染性？

否 

是否常见？

是，本病属于常染色体显性遗传病，好发人群为青壮年^[1]。

是否可以治愈?

大多数患者经过正规治疗后延长生命周期，但不能完全治愈，少数患者因延误治疗并造成继发感染，严重危及生命。

是否遗传？

是，主要通过家族遗传给下一代。

是否医保范围？

是