https://cont.healthjd.com/wiki/disease/40925326216192

肝病科

传染科

医科病症

<ul>
  <li>表现为突发性腹痛、皮疹及精神错乱。</li>
  <li>严重者可造成肝硬化和继发感染。</li>
  <li>主要采用支持治疗，一般无手术治疗。</li></ul>
<h3>简介</h3>
<p>肝卟啉病是由于血红蛋白合成过程中有关的酶缺乏导致肝内卟啉代谢紊乱而发生的遗传性疾病。该病主要临床表现为突发性腹痛、皮疹及精神错乱，部分患者可伴有便秘、恶心呕吐的症状，严重者可并发肝硬化和继发感染；该病主要采用支持治疗，该病急性发作时积极治疗预后良好，少数患者由于延误治疗导致严重并发症。</p>
<h3>症状表现：</h3>
<p>典型症状是突发性腹痛、皮疹及精神错乱。</p>
<h3>诊断依据：</h3>
<p>依据患者有突发性腹痛、皮疹及精神错乱的症状，可以初步诊断病情发展方向，加上通过实验室检查可明确血红细胞尿卟啉原合成酶缺乏，通过腹部CT可明确肝脏病变大小及范围，从而综合分析出该病。</p>
<h3>肝卟啉病有哪些类型？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>急性间歇型：</strong>患者急性突发腹痛、四肢瘫软以及神经错乱。</li>
  <li>
    <strong>迟发型皮肤型：</strong>成年男性多见，阳光照射后出现皮疹。</li>
  <li>
    <strong>混合性变异型：</strong>前两者综合的表现。</li>
  <li>
    <strong>遗传性粪卟啉型：</strong>绝大多数无症状，部分患者存在光敏感型症状。</li></ul>
<h3>是否具有传染性？</h3>
<p>否 </p>
<h3>是否常见？</h3>
<p>是，本病属于常染色体显性遗传病，好发人群为青壮年<sup>[1]</sup>。</p>
<h3>是否可以治愈?</h3>
<p>大多数患者经过正规治疗后延长生命周期，但不能完全治愈，少数患者因延误治疗并造成继发感染，严重危及生命。</p>
<h3>是否遗传？</h3>
<p>是，主要通过家族遗传给下一代。</p>
<h3>是否医保范围？</h3>
<p>是</p>

<h3>为什么会得肝卟啉病？</h3>
<p>肝卟啉病的主要致病因素为卟啉代谢相关酶类缺乏，各类型的致病因素大体一致：</p>
<p>
  <strong>卟啉代谢相关酶类缺乏：</strong>肝脏先天性酶缺陷引起的卟啉代谢相关酶类缺乏导致代谢障碍，从而在人体内反应出来的表现。</p>
<h3>哪些因素可能会诱发肝卟啉病？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>过度疲劳</strong>：过度疲劳导致精神不佳，从而抵抗力下降，诱发该病。</li>
  <li>
    <strong>饮酒：</strong>长期饮酒容易造成患者肝脏损伤，从而诱发该病。</li>
  <li>
    <strong>激素变化</strong>：女性处于妊娠期间，体内激素发生很大变化，从而诱发该病。</li>
  <li>
    <strong>情绪应激</strong>：有过大喜大悲的情绪波动以及精神刺激都可诱发该病。</li></ul>
<h3>哪些人容易得肝卟啉病？</h3>
<p>
  <strong>青壮年：</strong>年轻男性居多，因多从事体力劳动，所以导致患者出现抵抗力下降，引发该病。</p>

<h3>哪些感觉可提示早期肝卟啉病？</h3>
<p>因该病早期症状不明显，没有临床提示意义。</p>
<h3>怎么知道自己患有肝卟啉病？</h3>
<p>肝卟啉病的临床表现为突发性腹痛、皮疹及精神错乱，各类型临床表现大体一致：</p>
<ul>
  <li>
    <strong>突发性腹痛：</strong>患者多为突然发病，腹部剧烈疼痛，但无固定位置、肌紧张和反跳痛。</li>
  <li>
    <strong>皮疹：</strong>患者尿液暴露在太阳下可转为红色或者茶色，皮肤有湿疹或者红斑。</li>
  <li>
    <strong>精神错乱：</strong>患者出现抑郁、精神不佳以及发生幻觉。</li></ul>
<h3>其他症状</h3>
<p>部分患者可伴有便秘、恶心呕吐的症状。</p>
<h3>可能引起哪些并发症</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>肝硬化</strong>：患者随着病情发展成肝硬化，多表现为疲乏无力、食欲不振或伴有恶心，呕吐，腹胀，腹泻等，后期出现消瘦体质和出血倾向。</li>
  <li>
    <strong>继发感染：</strong>患者延误病情导致不可逆的损伤，容易造成继发感染，表现为抵抗力下降、营养不良、身体消瘦以及恶病质，严重者可危及生命。</li></ul>

<h3>建议就诊科室</h3>
<p>
  <strong>消化内科、皮肤科、急诊科</strong></p>
<ul>
  <li>患者出现腹部剧烈疼痛时，应及时去消化内科。</li>
  <li>患者出现皮肤湿疹且日光照射后加重，应及时皮肤科就诊。</li>
  <li>患者出现精神错乱时，应立即去急诊科。</li></ul>
<h3>什么情况需要及时就医？</h3>
<ul>
  <li>患者出现腹部剧烈疼痛的情况下，应在医生的指导下进一步检查。</li>
  <li>患者出现皮肤湿疹且日光照射后加重时，应及时就医。</li>
  <li>患者出现精神错乱时，应立即就医。</li></ul>
<h3>需要做什么检查确诊？</h3>
<ol>
  <li>
    <strong>体格检查</strong>：医生会首先询问患者的肝脏家族遗传史，同时也根据患者突发性腹痛、皮疹及精神错乱的症状，可初步分析病情发展程度。</li>
  <li>
    <strong>实验室检查</strong>：尿液及粪便检查：24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多，24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加，测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏，提示存在卟啉代谢紊乱，尿卟胆原试验阳性为诊断本病的重要根据。</li>
  <li>
    <strong>影像学检查</strong>：患者通过腹部CT查看腹部病变，可辅助排除肠梗阻，从而缩小范围。</li>
  <li>
    <strong>神经肌电图检查</strong>：结果较典型的是运动神经复合肌肉动作电位幅度减低。感觉神经损害存在但程度较低。肌电图提示肌肉末梢电位呈去神经化表现，近端肢体为著。</li></ol>

<p>肝卟啉病的治疗原则是控制疾病的进展，延长患者的生存期。主要采用药物治疗和其他支持治疗。</p>
<h3>治疗目标</h3>
<p>患者经过正规治疗控制疾病的进展，目前不能完全治愈，一旦确诊需终身治疗。</p>
<h3>药物治疗</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>阿司匹林</strong>：止痛药，用于治疗患者重度腹痛及四肢腰酸背痛，本品不同剂型、不同规格的用法用量可能存在差异，请阅读具体药物说明书使用，或遵医嘱。一般用于解热镇痛的剂量很少引起不良反应，较常见的有恶心、呕吐、上腹部不适或疼痛等胃肠道反应，停药后多可消失。长期或大剂量服用可有胃肠道出血或溃疡。</li>
  <li>
    <strong>羟氯嗪</strong>：为4-氨基喹啉衍生物类，适用于肝卟啉病，能够结合肝细胞内的卟啉和铁，但对肝脏功能有损害，应该随时监测肝功能变化情况。</li></ul>
<h3>其他治疗</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>高糖治疗</strong>：高糖可以抑制δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶活性，使病情迅速缓解。</li>
  <li>
    <strong>激素治疗</strong>：少数血卟啉病发作与月经周期有关，一般于月经到来前几日发病，而月经开始后即停止，该发作可能由内源性孕酮引起，通过应用促性腺激素释放激素抑制卵巢功能可以有效缓解症状和预防发作。</li>
  <li>
    <strong>补充血红素</strong>：早期静脉给予血红素或正铁血红素补充治疗，对防止神经病变进展具有一定疗效。</li></ul>
<h3>治疗周期</h3>
<p>长期持续性治疗。</p>
<h3>治疗后效果如何？</h3>
<p>大多数患者可以在早期发现并积极治疗可以改善身体状况，但不能治愈；少部分患者不及时治疗可引发继发感染和肝硬化等严重并发症，应引起重视。</p>
<h3>多长时间复诊？</h3>
<p>患者应遵循医嘱每3个月复查实验室检查和腹部CT，医生根据检查结果及时调整治疗方案。</p>

<h3>平时应如何监测病情？</h3>
<p>在病情恢复期间应注意监测患者精神状况，若出现腹痛加剧，应及时就医。</p>
<h3>平常饮食应该注意什么？</h3>
<ul>
  <li>宜多吃增强免疫力的食物，如山药、菜豆、香菇、大枣等。</li>
  <li>宜多吃清淡、易消化，低脂肪的饮食，少吃多餐，如稀藕粉、豆浆等。</li>
  <li>宜吃谷类及瘦肉、鸡、鱼、蛋及豆制品、蔬菜、水果等。</li>
  <li>忌烟、酒及酸麻、辛辣、刺激性食物，如葱、蒜、姜、花椒、辣椒等。</li></ul>
<h3>除此之外，还需要注意哪些方面？</h3>
<ul>
  <li>
    <strong>生活</strong>：日常生活中患者应注意养成良好的生活习惯，严格戒酒，避免过度劳累。</li>
  <li>
    <strong>运动</strong>：患者应注意劳逸结合，在医生指导下适当活动，注意尽量控制体重。</li>
  <li>
    <strong>心理疏导</strong>：家属应营造一个良好的治疗、休养气氛和环境，可使患者加速恢复。</li>
  <li>
    <strong>用药：</strong>患者应严格遵循医嘱用药，不要盲目用药，防止发生意外情况。</li></ul>

<h3>普通人怎么预防肝卟啉病？</h3> 
<ul> 
 <li>大众应避免近亲结婚，做到优生优育，可以从根本上对本病进行预防。</li> 
 <li>女性患者不宜妊娠分娩，严格谨慎使用激素类药物，防止诱发本病。</li> 
 <li>平时注意劳逸结合，不要太过劳累；保持心情舒畅，避免精神紧张，解除各种精神压力。</li> 
 <li>有光感性皮炎的人，应该避免阳光照射。</li> 
 <li>高危人群早干预：青壮年，患者做好定期体检，一旦筛查实验室检查和影像学检查异常，应及时就医。</li>
</ul> 
<h5>&nbsp;</h5>

副主任医师

肝卟啉病是由于血红蛋白合成过程中有关的酶缺乏导致肝内卟啉代谢紊乱而发生的遗传性疾病。该病主要临床表现为突发性腹痛、皮疹及精神错乱，部分患者可伴有便秘、恶心呕吐的症状，严重者可并发肝硬化和继发感染；该病主要采用支持治疗，该病急性发作时积极治疗预后良好，少数患者由于延误治疗导致严重并发症。